Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Hereditary retinal dystrophies
Huling nasuri: 07.07.2025

Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Anong bumabagabag sa iyo?
Progressive cone dystrophy
Ito ay isang heterogenous na grupo ng mga bihirang sakit. Sa mga pasyente na may purong cone dystrophy, tanging ang function ng cone system ang apektado. Sa cone-rod dystrophy, ang pag-andar ng sistema ng baras ay apektado din, ngunit sa isang mas mababang lawak. Sa maraming mga pasyente na may dysfunction ng kono, ang mga sakit sa sistema ng pamalo ay idinagdag sa simula ng sakit, kaya ang terminong "cone-rod dystrophy" ay mas tama.
Ang uri ng mana ay kalat-kalat sa karamihan ng mga kaso; sa mga natitira, mas karaniwan ang autosomal dominant, at hindi gaanong karaniwan ang autosomal recessive, na naka-link sa X chromosome.
Ito ay nagpapakita ng sarili sa ika-1 hanggang ika-3 dekada ng buhay bilang isang unti-unting pagbabawas ng bilateral sa gitna at kulay na paningin, at maaaring sinamahan ng photophobia at banayad na pendulum-like nystagmus.
Mga sintomas (sa pagkakasunud-sunod ng hitsura)
- Sa fovea - walang mga pagbabago o di-tiyak na mga pagbabago sa anyo ng mga butil ng pigment.
- Ang bull's-eye maculopathy ay isang klasiko ngunit hindi pare-parehong sintomas.
- Ang pigmentation sa anyo ng "mga buto ng buto" sa midperiphery, ang pagpapaliit ng mga arterioles at temporal na pagkawalan ng kulay ng optic disc ay maaaring lumitaw.
- Progressive atrophy ng RPE sa macular region na may "geographic" atrophy.
- Electroretinogram. Photopic - subnormal o hindi naitatala, ang KFFM ay nabawasan, ang tugon ng baras ay napanatili sa mahabang panahon.
- Ang electrooculogram ay normal o hindi normal.
- Madilim na pagbagay. Ang kono "tuhod" ay binago, sa ibang pagkakataon ang mga pagbabago sa baras na "tuhod" ay maaaring sumali.
- Kulay ng paningin: malubhang kapansanan ng berde at asul na pang-unawa ng kulay na walang ugnayan sa visual acuity.
- Ang FAG sa pattern ng bull's eye ay nagpapakita ng isang bilugan na hypofluorescent na "fenestrated" na depekto na may hypofluorescent center.
Ang pagbabala ay depende sa antas ng pinsala sa sistema ng baras: mas malaki ang pangangalaga, mas kanais-nais ang pagbabala (hindi bababa sa katamtamang termino).
Differential diagnosis ng bull's-eye maculopathy: chloroquine maculopathy, advanced Stargardt's dystrophy, fenestrated brilliant dystrophy, benign concentric annular macular dystrophy, at Batten disease.
Dystrophy ni Stargardt
Ang Stargardt dystrophy (juvenile macular dystrophy) at yellow-spotted fundus ay itinuturing na mga klinikal na variant ng parehong sakit, na naiiba sa edad ng simula at pagbabala.
Ang uri ng inheritance ay autosomal recessive, gene ABC4Rna 1p21-22. Ito ay nagpapakita ng sarili sa 1-2 dekada ng buhay bilang isang bilateral na unti-unting pagbaba sa gitnang paningin, na maaaring hindi tumutugma sa mga pagbabago sa fundus, at ang bata ay maaaring pinaghihinalaan ng simulation.
Mga sintomas (sa pagkakasunud-sunod ng hitsura)
- Sa fovea - walang mga pagbabago o muling pamamahagi ng pigment.
- Mga oval na sugat na may snail track o bronze reflex na maaaring napapalibutan ng puti-dilaw na mga spot.
- Ang geographic atrophy ay maaaring may hitsura ng bull's eye.
- Electroretinogram. Photopic - normal o hindi normal. Ang scotopic electroretinogram ay normal.
- Ang electrooculogram ay subnormal sa advanced stage.
- Kulay ng paningin: may kapansanan sa pang-unawa ng berde at asul na mga kulay.
- Madalas na ibinubunyag ng FAG ang phenomenon ng "dark choroid" bilang resulta ng mga deposito ng lipofuscin sa RPE. Ang kawalan ng normal na pag-ilaw ay nagpapabuti sa mga contour ng mga retinal vessel. Ang "geographic" na pagkasayang ay nagpapakita ng sarili bilang isang "may hangganan" na depekto sa macula.
- Ang pagbabala ay hindi kanais-nais: pagkatapos bumaba ang visual acuity sa ibaba 6/12, mayroong mabilis na pagbaba sa visual acuity sa 6/60.
Yellow spotted fundus
Ang uri ng mana ay autosomal recessive. Ito ay nagpapakita ng sarili sa mga matatanda, sa kawalan ng mga pagbabago sa macular area, maaari itong maging asymptomatic at isang hindi sinasadyang paghahanap.
Mga sintomas (sa pagkakasunud-sunod ng hitsura)
- Bilateral white-yellow spot na may hindi malinaw na mga hangganan sa antas ng RPE sa posterior pole at midperiphery. Ang mga spot ay bilog, hugis-itlog, linear, translucent o pisciform (hugis tulad ng isang "buntot ng isda").
- Ang fundus ay maliwanag na pula sa 50% ng mga kaso.
- Lumilitaw ang mga bagong spot, at ang mga luma ay nagiging malabo at mas malambot.
- Sa ilang mga kaso, bubuo ang "geographic" na pagkasayang.
- Electroretinogram. Photopic - normal o subnormal, scotopic - normal.
- Ang electrooculogram ay subnormal.
- Hindi apektado ang color vision.
- Ang FAG ay nagpapakita ng isang larawan ng isang "tahimik" na choroid. Ang mga sariwang spot ay makikita sa pamamagitan ng isang maagang bloke at late fluorescence, mga luma - sa pamamagitan ng "panghuling" mga depekto sa RPE.
- Ang pagbabala ay medyo mabuti. Ang mga sintomas ay maaaring hindi lumitaw sa loob ng maraming taon maliban kung ang lugar ay lilitaw sa foveola o "geographic" na pagkasayang.
- Differential diagnosis: dominanteng drusen, "white-dotted" fundus, early North Carolina dystrophy at benign "spotted" retina syndrome.
Juvenile disease Pinakamahusay
Ang Juvenile Best disease (vitelliform dystrophy) ay isang bihirang kondisyon na nabubuo sa 5 yugto. Ang inheritance pattern ay autosomal dominant.
- Ang yugto 0 (previtelliform) ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang subnormal na electrooculogram sa kawalan ng mga reklamo at isang normal na fundus.
- Ang yugto 1 ay nailalarawan sa pamamagitan ng muling pamamahagi ng pigment sa macular area.
- Ang Stage 2 (vitelliform) ay bubuo sa 1st-2nd na dekada ng buhay at nailalarawan sa pamamagitan ng mga pagbabago sa macular region na kahawig ng egg yolk cyst: subretinal deposition ng lipofuscin. Ang visual acuity ay normal o bahagyang nabawasan.
- Ang Stage 3 (pseudohypopyon) ay nangyayari kapag ang lipofuscin ay bahagyang nasisipsip. Sa paglipas ng panahon, ang buong nilalaman ng cyst ay nasisipsip nang hindi naaapektuhan ang visual acuity.
- Stage 4 (cyst rupture): Kapag ang isang cyst ay pumutok, ang isang "scrambled egg" na hitsura ay nangyayari at ang visual acuity ay nababawasan.
Normal ang electroretinogram. Ang electrooculogram ay makabuluhang nabawasan sa lahat ng mga yugto at sa mga carrier na may normal na fundus. Ang paningin ng kulay ay may kapansanan ayon sa pagbaba ng visual acuity. Ang FAG ay nagpapakita ng isang bloke ng choroidal fluorescence sa yugto ng vitelliform.
Ang pagbabala ay medyo paborable hanggang sa ika-5 dekada ng buhay, kapag bumababa ang visual acuity. Ang legal na pagkabulag sa ilang mga pasyente ay sanhi ng pagkakapilat ng macular region, SNM, "geographical" atrophy, pagbuo ng mga central ruptures, na maaaring maging sanhi ng detatsment.
Pang-adultong vitelliform foveomacular dystrophy
Ang sakit ay inuri bilang isang "pattern dystrophy". Ngunit kumpara sa mga pagbabago sa sakit ni Best, ang mga foveolar lesyon ay mas maliit, lumilitaw sa ibang pagkakataon at hindi umuunlad.
Ang uri ng inheritance ay posibleng autosomal dominant, gene sa locus 6p21-22.
Ito ay nagpapakita ng sarili sa ika-4-6 na dekada ng buhay sa anyo ng isang bahagyang metamorphopsia, kadalasang natuklasan ng pagkakataon.
Mga sintomas: bilateral, simetriko, bilog, bahagyang nakausli na mga dilaw na subretinal lesyon na may sukat na humigit-kumulang 1/3 ng diameter ng disc.
- Normal ang electroretinogram.
- Ang electrooculogram ay normal o bahagyang hindi normal.
- Kulay ng paningin: banayad na mga abala sa kahabaan ng tritan axis.
- Ang FAG ay nagpapakita ng gitnang hypofluorescence na napapalibutan ng isang singsing ng hyperfluorescence.
Ang pagbabala ay kanais-nais sa karamihan ng mga kaso.
Multifocal disease Pinakamahusay
Ang Multifocal Best na sakit ay hindi pangkaraniwan at maaaring mangyari sa kawalan ng family history. Sa pagtanda, ang sakit ay maaaring magpakita nang talamak at mahirap i-diagnose.
Kaibigan ng Pamilya
Ang pamilya drusen (Doyne's honeycomb choroiditis, malattla levantinese) ay itinuturing na isang maagang pagpapakita ng macular degeneration na nauugnay sa edad.
Ang inheritance pattern ay autosomal dominant na may buong penetrance at variable expressivity. Gene EFEMP1 sa 2p16.
Mga sintomas
- mild degree ay nailalarawan sa pamamagitan ng ilang maliit na hard drusen, limitado sa macular zone. Karaniwang lumilitaw ang mga pagbabago sa ika-3 dekada ng buhay, ang kurso ay kanais-nais;
- ang average na antas ay nailalarawan sa pamamagitan ng malaking malambot na drusen sa posterior pole at sa parapapillary zone. Ang mga pagbabago ay nangyayari sa
ika-3 dekada ng buhay at kung minsan ay maaaring sinamahan ng bahagyang pagbaba sa visual acuity; - ang advanced na yugto ay bihira at nangyayari pagkatapos ng ika-5 dekada ng buhay, at kung minsan ay kumplikado ng SIM o "heograpikal" na pagkasayang;
- Ang malattia levantinese ay kahawig ng familial drusen: maliit, marami, basal laminar drusen, spoke-like o radially oriented, nakasentro sa fovea at parapapillary zone. Karamihan sa mga pasyente ay hindi nagrereklamo hanggang sa ika-4 o ika-5 dekada ng buhay, kapag nangyari ang SIM o "heograpikal" na pagkasayang.
Normal ang electroretinogram. Ang electrooculogram ay subnormal sa binuo na yugto. Ang FAG ay nagpapakita ng mga hyperfluorescent spot na may malinaw na mga hangganan, katulad ng mga "may hangganan" na mga depekto. Lumilitaw ang mga ito nang mas malinaw kaysa sa panahon ng klinikal na pagsusuri.
Pseudoinflammatory macular dystrophy Sorsby
Ang Sorsby pseudoinflammatory macular dystrophy (hereditary hemorrhagic dystrophy) ay isang bihira at malubhang sakit. Ang inheritance type ay autosomal dominant, na may buong penetrance, ang TIMP3 gene ay nasa 22ql2.1-1.3.2. Nagpapakita ito sa ika-5 dekada ng buhay bilang bilateral exudative maculopathy.
Mga sintomas (sa pagkakasunud-sunod ng hitsura)
- "white-yellow" confluent, parang drusen na mga deposito sa kahabaan ng vascular arcades, nasal sa disc sa mid-periphery.
- SIM at exudative maculopathy.
- Peklat sa subretinal.
Ang electroretinogram sa una ay normal ngunit maaaring bumaba habang lumalala ang sakit. Normal ang electrooculogram.
Ang pagbabala ay hindi kanais-nais dahil sa maculopathy. Sa ilang mga pasyente, ang pag-unlad ng peripheral chorioretinal atrophy ay humahantong sa pagkasira ng paningin sa ika-7 dekada ng buhay.
North Carolina Macular Dystrophy
Ang North Carolina macular dystrophy ay isang bihirang, malubhang karamdaman. Ang pattern ng inheritance ay autosomal dominant na may kumpletong pagtagos at mataas na variable na pagpapahayag, ang MCDRI gene ay nasa 6q.
Mga sintomas at pagbabala
- yugto I: puti-dilaw, tulad ng drusen na mga inklusyon sa paligid at sa macular region ay bubuo sa unang dekada ng buhay at maaaring walang sintomas sa buong buhay;
- Stage 2: Malalim, magkakaugnay na mga inklusyon sa macular area. Ang pangmatagalang pagbabala ay hindi gaanong kanais-nais, dahil maaaring umunlad ang exudative maculopathy;
- Stage 3: bilateral coloboma-like atrophic na pagbabago sa macular region na may iba't ibang antas ng visual acuity reduction.
Normal ang electroretinogram. Normal ang electrooculogram. Ang FAG sa mga yugto 1 at 2 ay nagpapakita ng mga depekto sa paghahatid at huli na paglamlam.
Butterfly macular degeneration
Ang butterfly macular dystrophy ay isang bihirang sakit na may medyo paborableng kurso. Ang uri ng mana ay malamang na autosomal dominant. Ito ay nagpapakita ng sarili sa ika-2-5 na dekada ng buhay, kadalasang natuklasan ng pagkakataon. Ang isang bahagyang pagbaba sa gitnang paningin ay posible.
Mga sintomas
Ang dilaw na pigment sa fovea ay triradiate. Ang fine dispersed dyspigmentation ay maaaring matagpuan sa periphery.
Normal ang electroretinogram. Ang electrooculogram ay pathological. Ang FAG ay nagpapakita ng kaukulang mga hypofluorescence zone.
Ang pagbabala ay kanais-nais.
[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]
Nangibabaw na cystoid macular edema
Ang nangingibabaw na cystoid macular edema ay isang bihira at malubhang sakit. Ang uri ng mana ay autosomal dominant, ang gene ay naisalokal sa 7q. Ito ay nagpapakita ng sarili sa 1-2 dekada ng buhay sa pamamagitan ng unti-unting pagbaba sa gitnang paningin.
Mga sintomas.
Ang bilateral CME ay hindi kinokontrol ng systemic acetazolamide. Normal ang electroretinogram. Ang electrooculogram ay normal o hindi normal. Ang FAG ay nagpapakita ng pattern ng "flower petal" ng foveal sweating.
Ang pagbabala ay hindi kanais-nais dahil sa kasunod na pag-unlad ng "geographic" na pagkasayang.
[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]
Crystalline dystrophy
Ang sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtitiwalag ng mga kristal sa retina at sa paligid ng kornea. Ang uri ng inheritance ay naka-link sa X chromosome o autosomal recessive. Ito ay nagpapakita ng sarili sa ika-3 dekada ng buhay sa pamamagitan ng progresibong pagkawala ng paningin.
Mga sintomas (sa pagkakasunud-sunod ng hitsura)
Ang mga puting-dilaw na kristal ay kumakalat sa buong fundus. Lokal na pagkasayang ng RPE at choriocapillaris sa macula. Nagkakalat na pagkasayang ng choriocapillaris. Unti-unting pagsasanib at pagpapalawak ng mga atrophic zone sa periphery ng retina.
Ang electroretinogram ay subnormal. Ang electrooculogram ay hindi normal.
Ang pagbabala ay hindi tiyak, ang rate ng pag-unlad ay indibidwal.
[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]
Alport syndrome
Ang Alporl syndrome ay isang bihirang anomalya ng glomerular basement membrane na dulot ng mga mutasyon sa maraming magkakaibang mga gene, na ang bawat isa ay nagko-code para sa synthesis ng iba't ibang anyo ng type IV collagen, ang pangunahing bahagi ng basement membrane. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng talamak na pagkabigo sa bato, kadalasang nauugnay sa pagkawala ng pandinig ng sensorineural.
Ang uri ng mana ay nangingibabaw, na naka-link sa X chromosome.
Mga sintomas
Nagkalat, maputla, dilaw na mga spot sa perimacular area na may buo na fovea at normal na visual acuity. Mas malalaking spot sa periphery, ang ilan ay nagsasama sa isa't isa.
- Normal ang electroretinogram.
- Iba pang mga ophthalmological manifestations: anterior lenticonus, minsan posterior polymorphic corneal dystrophy.
Ang pagbabala ay kanais-nais.
[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]
Benign familial mottled retina
Ang benign familial "spotted" retina ay isang napakabihirang sakit, asymptomatic, na natuklasan ng pagkakataon. Ang uri ng mana ay autosomal recessive.
Mga sintomas
- Laganap na puti-dilaw na mga spot sa antas ng RPE na may buo na macula. Ang foci ng iba't ibang hugis ay umaabot hanggang sa dulong paligid.
- Normal ang electroretinogram.
Ang pagbabala ay kanais-nais.
Congenital rod monochromacy
Ang uri ng mana ay autosomal recessive.
Mga sintomas
- Visual acuity 6/60.
- Lumilitaw na normal ang macula, posible ang hypoplasia.
- Congenital nystagmus at photophobia.
Electroretinogram. Ang photopic ay pathological, ang scotopic ay maaaring subnormal, CFFF < 30 Hz. Ang paningin ng kulay ay ganap na wala; lumilitaw ang lahat ng mga kulay bilang mga kulay ng kulay abo.
Hindi kumpletong rod monochromacy
Ang inheritance pattern ay autosomal recessive o X-linked.
Mga sintomas
- Visual acuity 6/12-6/24.
- Ang macula ay mukhang normal.
- Maaaring may nystagmus at photophobia.
Electroretinogram photopic - pathological, scotopic - normal. Ang natitirang paningin ng kulay.
[ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]
Cone monochromacy
Hindi alam ang uri ng mana.
Mga sintomas
- Visual acuity 6/6-6/9.
- Normal na macula.
- Ang nystagmus at photophobia ay wala.
Normal ang electroretinogram. Ang paningin ng kulay ay ganap na wala.
Ano ang kailangang suriin?
Paano masuri?