Ang sakit ni Stargardt

Ang sakit na Stargardt (yellow spotted fundus, yellow spotted dystrophy) ay isang dystrophy ng macular region ng retina, na nagsisimula sa pigment epithelium at ipinakita sa pamamagitan ng isang bilateral na pagbaba sa visual acuity sa edad na 10-20 taon.

Ang sakit na Stargardt ay inilarawan ni K. Stargardt sa simula ng ika-20 siglo bilang isang namamana na sakit ng macular region na may polymorphic ophthalmoscopic na larawan: "bronzed bronze", "bull's eye", choroidal atrophy, atbp.

Sa pamamagitan ng positional cloning, ang pangunahing gene locus para sa Stargardt disease na ipinahayag sa mga photoreceptor ay natukoy at pinangalanang ABCR. Sa autosomal dominant na uri ng pamana ng Stargardt disease, ang lokalisasyon ng mga mutated genes ay itinatag sa chromosome 13q at 6ql4.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Mga sintomas at diagnosis ng sakit na Stargardt

Ang mga resulta ng mga genetic na pag-aaral na isinagawa sa mga nakaraang taon ay nagpapahiwatig na, sa kabila ng mga pagkakaiba sa klinikal na presentasyon, ang retinitis pigmentosa, Stargardt disease, yellow spotted fundus, at age-related macular degeneration ay mga allelic disorder ng ABCR locus.

Ang bull's-eye phenomenon ay nakikita sa ophthalmoscopically bilang isang madilim na sentro na napapalibutan ng malawak na singsing ng hypopigmentation, kadalasang sinusundan ng isang ring ng hyperpigmentation. Sa FAG, sa tipikal na bull's-eye, ang mga lugar na walang fluorescence o hypofluorescence na may mga nakikitang choriocapillary ay ipinapakita sa isang normal na background. Histologically, isang pagtaas sa dami ng pigment sa gitnang zone ng fundus, pagkasayang ng katabing retinal pigment epithelium, at isang kumbinasyon ng atrophy at hypertrophy ng pigment epithelium ay nabanggit. Ang kawalan ng fluorescence sa macular region ay ipinaliwanag sa pamamagitan ng akumulasyon ng lipofuscin sa retinal pigment epithelium, na nagsisilbing screen para sa fluorescein. Bilang karagdagan, ang Lipofuscin ay nagpapahina sa oxidative function ng lysosomes at pinatataas ang pH ng retinal pigment epithelium cells, na humahantong sa pagkawala ng kanilang integridad ng lamad.

Mayroong isang bihirang anyo ng yellow-spot dystrophy na walang pagbabago sa macular area. Sa kasong ito, maraming madilaw-dilaw na mga spot ng iba't ibang mga hugis ang makikita sa pagitan ng macula at ng ekwador: bilog, hugis-itlog, pahaba, na maaaring pagsamahin o matatagpuan nang hiwalay sa isa't isa. Sa paglipas ng panahon, maaaring magbago ang kulay, hugis at sukat ng mga batik na ito; nagbabago rin ang larawan sa FAG: ang mga lugar na may hyperfluorescence ay nagiging hypofluorescent, na tumutugma sa pagkasayang ng retinal pigment epithelium.

Ang lahat ng mga pasyente na may sakit na Stargardt ay may kamag-anak o ganap na mga sentral na scotoma na may iba't ibang laki depende sa pagkalat ng proseso. Sa yellow spot dystrophy, ang visual field ay maaaring normal sa kawalan ng mga pagbabago sa macular region.

Karamihan sa mga pasyente ay nakakaranas ng mga pagbabago sa color vision gaya ng deuteranopia, red-green dyschromasia, o mas malinaw. Sa yellow spot dystrophy, maaaring normal ang color vision.

Ang spatial contrast sensitivity sa Stargardt dystrophy ay makabuluhang binago sa buong frequency range na may makabuluhang pagbaba sa gitnang frequency range at ang kumpletong kawalan nito sa high spatial frequency range - ang "cone dystrophy pattern". Wala ang contrast sensitivity sa gitnang rehiyon ng retina sa loob ng 6-10°.

Sa mga unang yugto ng Stargardt's dystrophy at yellow spot dystrophy, ang ERG at EOG ay nananatili sa loob ng normal na mga limitasyon; sa mga advanced na yugto, bumababa ang cone component ng ERG at nagiging subnormal ang mga indeks ng EOG. Ang lokal na ERG ay subnormal na sa mga unang yugto ng sakit at nagiging hindi na maitala habang lumalaki ang sakit.

Dapat isagawa ang differential diagnosis ng Stargardt disease na may dominanteng progresibong foveal dystrophy, cone, cone-rod at rod-cone dystrophy, juvenile retinoschisis, vitelliform macular dystrophy, acquired drug-induced dystrophy (halimbawa, may chloroquine retinopathy), at matinding toxicosis ng pagbubuntis.

Paggamot ng sakit na Stargardt

Walang pathogenetically proven na paggamot. Ang pagsusuot ng salaming pang-araw ay inirerekomenda upang maiwasan ang mga nakakapinsalang epekto ng liwanag.