Aniridia: mga sanhi, sintomas, diyagnosis, paggamot

Ang congenital aniridia ay ang kawalan ng iris. Sa masusing pagsisiyasat, minsan ay makakahanap ng mga maliit na fragment ng ugat, iris. Ang patolohiya na ito ay maaaring isama sa iba pang mga malformations - microphthalmia, subluxation ng lens, nystagmus. Ang congenital aniridia ay sinamahan ng amblyopia, hypermetropia, at minsan ay pangalawang glaucoma. Ang Aniridia ay maaari ring makuha: bilang isang resulta ng isang malakas na suntok, ang iris ay maaaring ganap na dumating off sa ugat.

[1], [2], [3], [4]

Pagmamana

1. Autosomal dominant. Ang pinaka-karaniwang anyo ng mana. Ang sakit ay dalawang-panig at may iba't ibang pagpapahayag.
2. Autosomal recessive. Mas madalas itong nangyayari; pumapasok sa sintomas ng Gillespie syndrome (Gillespie).
3. Ang sporadic na pinagmulan ay nangyayari sa humigit-kumulang sa isang-ikatlo ng lahat ng mga kaso ng aniridia. Sa ilang mga sitwasyon, ang isang pagtanggal ng 13p ay natagpuan. Maaaring samahan ng Aniridia ang mga tumor ng Wilms, pagsamahin sa retardasyon ng kaisipan, ang patolohiya ng sistemang genitourinary at malformations. Ang mga pasyente na may ganitong uri ng aniridia ay sumasailalim sa isang masusing pag-aaral ng karyotype o fluorescein sa situasyon ng hybridization. Ang pananaliksik sa genetiko sa lebel ng molekular ay ipinapakita upang ipakita ang mga light degree ng pagtanggal. Sa lahat ng mga kaso ng sporadic paglitaw ng aniridia, palpation ng lukab ng tiyan at ultratunog pagsusuri ay gumanap sa bawat tatlong buwan sa panahon ng unang limang taon ng buhay upang ibukod ang Wilms tumor. May ilang mga ulat ng pag-unlad ng pamilya ng tumor na ito.

Paano ipinakikita ng aniridia?

Laging sinamahan ng Aniridia ang pagbawas sa visual acuity. Ang mga pasyente ay pinilit na i-screen ang mata mula sa labis na daloy ng liwanag sa loob ng maraming siglo.

Buong aniridia

• Ang mga labi ng ugat ng iris ay natutukoy.
• Kasama sa nauuna na polar katarata.
• Peripheral vascularized corneal dystrophy.
• Paglinsadya ng lens.
• Glaucoma.
• Hypoplasia ng macular area.
• Nistagm.
• Hypoplasia ng optic nerve.
• Ang pag-iilaw ng visual ay nagbabago sa hanay ng 6 / 36-3 / 60 (0.05-0.16).

Bahagyang aniridia

Partial absence of iris. Ang mga sintomas ay katulad ng buong aniridia, ngunit ipinahayag sa mas magaan na anyo. Ang mga manifestasyon ay maaaring bahagya na maliwanagan, halimbawa, mild hypoplasia ng iris stroma.

Aniridia kasama ang iba pang mga patolohiya

• Gillespie syndrome, aniridia sa kumbinasyon ng cerebellar ataxia at mental retardation.
• Aniridia sa kawalan ng isang patella.
• Iba pang mga kumbinasyon.

Paggamot ng aniridia

Sa mga nakalipas na taon, ang pagkukulang na ito ay matagumpay na naalis sa tulong ng isang artipisyal na iris na gawa sa isang may kulay na hydrogel, sa gitna kung saan may butas na 3 mm ang lapad, na tinutulad ang mag-aaral. Sa isang panig na aniridia, ang kulay ng artipisyal na iris ay napili ayon sa kulay ng malusog na mata.

Ang pagpapakilala ng isang prosthesis ng iris ay isang mabigat na operasyon ng cavity. Upang hagkan ang prosthesis isang transscleral na pamamaraan sa pag-opera ay kinakailangan sa mga lugar na nasa dami ng lugar ng paa. Kung ang aniridia ay pinagsama sa katarata, pagkatapos ito ay aalisin at ang isang prosthesis ay pinalitan, na kung saan ay pumapalit nang magkakasabay ang iris at ang lens.

Mga taktika ng sanggunian

• Refraction: madalas na ipinahayag ametropia.
• Paghirang ng kamangha-manghang at, sa ilang mga kaso, makipag-ugnayan sa pagwawasto.
• Paggamit ng mga aparato para sa mga pasyenteng may kapansanan sa paningin.
• Organisasyon ng sistema ng edukasyon.
• Ang pagtuklas ng glaucoma sa maagang yugto ng pag-unlad nito.
• Ang mga bata ay maaaring mangailangan ng anesthesia.
• Karamihan sa mga uri ng katarata na nauugnay sa aniridia ay walang gaanong functional na kahulugan, ngunit sa paglipas ng panahon, ang
  paningin ay maaaring bumaba dahil sa pag-unlad ng mga katarata o pagbuo ng amblyopia.