Aniridia: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang congenital aniridia ay ang kawalan ng iris. Sa maingat na pagsusuri, kung minsan ay matatagpuan ang maliliit na fragment ng ugat at iris. Ang patolohiya na ito ay maaaring isama sa iba pang mga depekto sa pag-unlad - microphthalmos, subluxation ng lens, nystagmus. Ang congenital aniridia ay sinamahan ng amblyopia, hyperopia, at kung minsan ay pangalawang glaucoma. Ang aniridia ay maaari ding makuha: bilang isang resulta ng isang malakas na suntok, ang iris ay maaaring ganap na masira sa ugat.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Pagmamana

1. Autosomal na nangingibabaw. Ang pinakakaraniwang anyo ng mana. Ang sakit ay bilateral at may iba't ibang pagpapahayag.
2. Autosomal recessive. Nangyayari nang hindi gaanong madalas; ay bahagi ng symptom complex ng Gillespie syndrome.
3. Ang sporadic na pinagmulan ay nangyayari sa humigit-kumulang isang-katlo ng lahat ng mga kaso ng aniridia. Sa ilang sitwasyon, may nakitang 13p na pagtanggal. Ang aniridia ay maaaring nauugnay sa tumor ni Wilms, mental retardation, genitourinary pathology, at malformations. Ang mga pasyente na may ganitong anyo ng aniridia ay sumasailalim sa isang masusing pagsusuri sa karyotype o fluorescein in situ hybridization. Ang genetic na pagsubok sa antas ng molekular ay ipinahiwatig upang makita ang banayad na antas ng pagtanggal. Sa lahat ng kaso ng sporadic aniridia, ang abdominal palpation at ultrasound examination ay ginagawa tuwing tatlong buwan sa unang limang taon ng buhay upang hindi isama ang tumor ni Wilms. Mayroong ilang mga ulat ng pag-unlad ng pamilya ng tumor na ito.

Paano nagpapakita ng sarili ang aniridia?

Ang Aniridia ay palaging sinamahan ng pagbawas sa visual acuity. Ang mga pasyente ay pinipilit na protektahan ang kanilang mga mata mula sa labis na liwanag gamit ang kanilang mga talukap.

Kumpletong aniridia

• Natukoy ang mga labi ng ugat ng iris.
• Kaugnay na anterior polar cataract.
• Peripheral vascular corneal dystrophy.
• Paglinsad ng lens.
• Glaucoma.
• Macular hypoplasia.
• Nystagmus.
• Optic nerve hypoplasia.
• Ang visual acuity ay mula 6/36 hanggang 3/60 (0.05 hanggang 0.16).

Bahagyang aniridia

Bahagyang kawalan ng iris. Ang mga sintomas ay kapareho ng kumpletong aniridia, ngunit ipinahayag sa mas banayad na anyo. Ang mga pagpapakita ay maaaring banayad, tulad ng banayad na hypoplasia ng iris stroma.

Aniridia kasama ng iba pang patolohiya

• Gillespie syndrome, aniridia na nauugnay sa cerebellar ataxia at mental retardation.
• Aniridia sa kawalan ng patella.
• Iba pang mga kumbinasyon.

Paggamot ng aniridia

Sa mga nagdaang taon, ang depektong ito ay matagumpay na naalis gamit ang isang artipisyal na iris na gawa sa kulay na hydrogel, sa gitna kung saan mayroong isang butas na 3 mm ang lapad, na ginagaya ang mag-aaral. Sa kaso ng unilateral aniridia, ang kulay ng artipisyal na iris ay pinili ayon sa kulay ng malusog na mata.

Ang pagpasok ng isang iris prosthesis ay isang mahirap na operasyon sa tiyan. Upang tahiin ang prosthesis, ang isang transscleral surgical approach ay kinakailangan sa diametrically na matatagpuan na mga lugar ng limbus. Kung ang aniridia ay pinagsama sa katarata, ito ay aalisin at isang prosthesis ay ipinasok na pumapalit sa parehong iris at lens.

Mga taktika ng pamamahala

• Repraksyon: madalas na may markang ametropia.
• Pagrereseta ng mga baso at, sa ilang mga kaso, contact lens.
• Paggamit ng mga kagamitan para sa mga pasyenteng may kapansanan sa paningin.
• Organisasyon ng sistema ng edukasyon.
• Ang pagtuklas ng glaucoma sa mga unang yugto ng pag-unlad nito.
• Ang mga maliliit na bata ay maaaring mangailangan ng pagsusuri sa ilalim ng pangkalahatang kawalan ng pakiramdam.
• Karamihan sa mga anyo ng mga katarata na nauugnay sa aniridia ay hindi gaanong gumagana, ngunit sa paglipas ng panahon,
  ang visual acuity ay maaaring bumaba dahil sa pag-unlad ng katarata o pag-unlad ng amblyopia.