Dandy Walker Syndrome

Ang Dandy-Walker syndrome ay isang bihirang at malubhang malformation ng cerebellum at ang ikaapat na ventricle. Ito ay itinuturing na isang congenital anomaly sa mga bata at karaniwan ay may dalas ng 1: 25,000. Ang depekto ay nailalarawan sa pamamagitan ng hypoplasia o hypoplasia ng cerebellum worm, cystic enlargement ng ikaapat na ventricle at pagpapalawak ng posterior cranial fossa. Ang sindrom ay maaaring sinamahan ng maramihang mga anomalya ng iba pang mga organo, ngunit ang pangunahing tatlo ay maaaring ituring na nakalista sa itaas. Humigit-kumulang 70-90% ng mga pasyente ang may hydrocephalus, na kadalasang nabubuo pagkatapos ng kapanganakan. Sa kabutihang palad, ang patolohiya ay makikita kahit na sa yugto ng pagbubuntis.

[1], [2], [3], [4]

Mga sanhi dandy Walker Syndrome

Sa kasamaang palad, kahit na ang modernong medisina ay hindi pa matiyak na sasagutin ang tanong kung ano ang nangyayari sa pagpapaunlad ng Dandy-Walker syndrome. Siyempre, may ilang mga kadahilanan sa panganib na sa isang paraan o sa iba pang maaaring humantong sa intrauterine malformation. Para sa pagbuo ng anomalya na ito, isang mahalagang papel ang nilalaro ng:

1. Ang mga viral na sakit na tinatanggap ng ina sa panahon ng pagbubuntis (lalo na dapat mag-ingat sa mga impeksiyon sa unang tatlong buwan).
2. Impeksyon sa Cytomegalovirus.
3. Rubella.
4. Diabetes mellitus o iba pang sakit na nauugnay sa isang metabolic disorder sa isang ina sa hinaharap.

Kadalasan, ang iba't ibang mga pathology ng sanggol sa panahon ng paglitaw ng intrauterine ay lumilitaw sa mga babae na nagdurusa sa alkoholismo o pagkagumon sa droga. Sa karamihan ng kaso ang mga ina na ipinanganak na may mga bata na may Dandy-Walker syndrome. Kung sa panahon ng ultratunog ang doktor ay nakikita na ang fetus ay bumubuo ng abnormally, inirerekomenda niya ang aborting ang pagbubuntis. Sa napakabihirang mga kaso, ang Dandy-Walker syndrome ay bubuo para sa namamana dahilan.

[5], [6], [7], [8]

Pathogenesis

Ang Dandy Walker Syndrome ay unang inilarawan ni Dandy at Blackfen noong 1914. Pagkatapos ng unang paglalarawan, ang mga karagdagang pag-aaral ay isinasagawa na inilarawan sa iba't ibang mga tampok ng morphological ng kapintasan na ito.

Ang pag-aaral ng D'Agostino noong 1963 at Hart noong 1972 ay tinutukoy ang katangian ng triad ng Dandy Walker syndrome, katulad:

1. Kumpleto o bahagyang worm agenesis
2. Cystic dilatation ng ikaapat na ventricle
3. Ang isang pagtaas sa posterior cranial fossa na may paitaas na paggalaw ng lateral paranasal sinuses at ang cerebellum.

Ang triad na ito, bilang isang panuntunan, ay sinamahan ng supratentorial hydrocephalus, na mga komplikasyon, at hindi bahagi ng mahirap unawain ng malformation.

Nang klasiko, cystic puwit fossa malformations nahahati sa Dandy-Walker Syndrome, Dandy-Walker sagisag, mega balon magna, araknoid cyst puwit fossa, - ang mga bumubuo dungis complex Dandy-Walker.

Pinagsasama ng variant ng Dandy-Walker ang worm hypoplasia at cystic pagpapalaki ng ikaapat na ventricle, nang walang pagtaas sa posterior cranial fossa.

Ang syndrome na ito ay isang likas na patolohiya, na nagpapakita ng sarili sa katotohanang hindi lubos na napaunlad ang cerebrospinal pathways at cerebellum. Karamihan sa mga anomalya hinggil butas na ikonekta ang dalawang ventricles (ikatlo at ikaapat) na may isang malaking utak sistern at yaong ikonekta ang mga may ventricles subarachnoid espasyo ng lamad utak. Dahil sa pagbuo disorder likvoroottoka alak cystic pagbubuo nito sa hulihan fossa at nakahahadlang hydrocephalus nagreresulta pangalawang cystic pagluwang ng ika-apat na ventricle (70-90% ng mga kaso).

Nauugnay sa anomalya ng Dandy Walker developmental defects ng central nervous system (70% ng mga kaso):

• Dysgenesis ng corpus callosum (20-25%).
• Lipoma ng corpus callosum.
• Goloproencephalitis (25%).
• Porencephaly.
• Dysplasia clarify gyrus (25%).
• Şizentsefaliya.
• Polymicropathy / heterotopy ng grey matter (5-10%).
• Cerebellar heterotopy.
• Occipital encephalocele (7%).
• Microcephaly.
• Ang dermoid cyst.
• Malformations ng lobules ng cerebellum (25%).
• Malformasyon ng mas mababang olivar nucleus.
• Hamartoma sa kulay abong burol.
• Syringomyelia.
• Ang klippel-Feil deformation.
• Spina bifida.

Iba pang mga bihirang nangyari kaugnay na mga malformations ng central nervous system (20-33% ng mga kaso):

• Mga deformity ng orofacial at panlasa (6%).
• Polydactyly at syndactyly.
• Anomalya ng pagpapaunlad ng puso.
• Anomalya ng ihi (polycystic kidney).
• Katarak ng retina, dysgenesis ng choroid, coloboma.
• Hemangioma sa mukha.
• Hypertelorism.
• Meckel-Gruber syndrome.
• Neurocausal melanosis.

[9], [10]

Mga sintomas dandy Walker Syndrome

Ang anomalya sa pag-unlad ng bata ay makikita sa tulong ng ultrasound sa mga unang buwan ng pagbubuntis. Sa partikular, ang lahat ng mga sintomas ng sakit na ito ay nakikita nang 20 linggo. Ang pangunahing katibayan ng pag-unlad ng patolohiya ay isang iba't ibang mga palatandaan ng pinsala sa utak: malinaw na nakikita cysts sa cranial fossa, mahina binuo cerebellum, ang ika-apat na ventricle ay masyadong malaki pinalawak. Sa kasong ito, ang mga palatandaan ng ultrasound ay nagiging mas naiiba habang nagkakaroon ng fetus.

Sa paglipas ng panahon, lumilitaw ang mga paglitaw sa matapang na panlasa at labi, abnormal na pag-unlad ng bato, at sindactyly din. Kung, sa anumang kadahilanan, ang ultrasound sa panahon ng pagbubuntis ay hindi ginanap, ang mga sintomas ng sakit ay nagiging maliwanag na nakikita pagkatapos ng kapanganakan ng bata. Dahil sa mataas na presyon sa loob ng bungo, ang mga bata ay napaka hindi mapakali. Lumilikha sila ng hydrocephalus na may spasms ng kalamnan, nystagmus. Sa ilang mga kaso, ang mga tanda ng hydrocephalus ay maaaring hindi.

[11], [12]

Unang mga palatandaan

1. Atresia ng mga butas ng Magendi at Lushka (impeksiyon o likas na kawalan).
2. Ang posterior bahagi ng cranial fossa ay nagtataas sa laki.
3. Pagkasayang ng mga cerebellar hemispheres.
4. May mga cystic formations, kabilang ang mga fistula.
5. Hydrocephalus ng iba't ibang antas.

Ang lahat ng mga unang palatandaan ay malinaw na nakikita sa panahon ng ultrasound ng sanggol. Iyon ang dahilan kung bakit napakahalaga na ipasa ang lahat ng mga pagsubok at pag-aaral sa oras sa mga buntis na kababaihan sa oras.

[13], [14], [15]

Dandy-Walker Syndrome sa mga bata

Ang isang priori na Dandy-Walker syndrome ay itinuturing na isang sakit lamang ng isang bata. Sa kabutihang palad, ito ay lubos na bihirang (isang kaso lamang para sa 25,000 bagong panganak na sanggol). Ang kanyang mga sintomas ay maaaring makita kahit na sa sinapupunan, ngunit kung, sa ilang kadahilanan, ito ay hindi nagawa, kung gayon ang mga batang may sakit na ito ay bumuo ng malubhang at malubhang komplikasyon na may edad.

Sa paglipas ng panahon, may mga kapansin-pansin na mga sintomas ng cerebellar. Sa mas lumang mga bata, ang koordinasyon ng paggalaw ay nagsimulang magambala, kaya mahirap para sa kanila na maglakad at maglakad (kung minsan kahit imposible). Ang pangunahing sintomas ay isang malakas na kakulangan sa kaisipan, na hindi maaaring pagalingin. Mayroon ding mga kasamang problema: mga sakit ng bato, puso, abnormal na pag-unlad ng mga daliri, mukha, kamay, mahinang pangitain.

[16]

Dandy Walker Syndrome sa Mga Matatanda

Ang Dandy Walker Syndrome ay isang anatomikal na klinikal na variant ng mabisyo na hydrocephalus. Ang sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng atresia ng mga butas sa utak, pati na rin ang pagpapalawak ng ventricles (ikatlo at ikaapat).

Sa kabila ng katotohanan na ang patolohiya na ito ay itinuturing na katutubo, sa mga bihirang kaso, ang unang mga palatandaan ay nagsisimulang ipahayag sa maagang pagkabata (apat na taong gulang) o kahit na mamaya. Sa loob ng mahabang panahon, walang mga sintomas ng ganitong malulubhang kalaputan. Kung minsan, ang pagbabagong-anyo ay nangyayari lamang sa mga bata sa edad ng paaralan o mga kabataan. Ang mga kaso kapag ang mga unang sintomas ng Dandy-Walker syndrome ay ipinahayag sa mga matatanda ay pambihirang.

Kabilang sa mga pangunahing sintomas ng sakit sa mga matatanda ang maaaring makilala:

1. Ang laki ng ulo ay unti-unti.
2. Ang mga buto ng nape ay nagsisimulang lumubog: tila sila ay bumubulusok.
3. Mahigpit na nilabag ang koordinasyon ng mga paggalaw, may mga malabo at nakamamanghang paggalaw.
4. Nilikha ng Nystagmus, na nagpapakita ng sarili sa mga kilos ng vibrational ng mga mata mula sa gilid sa gilid.
5. Madalas na nakakulong na may convulsions.
6. Ang tono ng kalamnan ay lubhang nadagdagan (kung minsan sa spasticity). Ang mga kalamnan ay pare-pareho ang pag-igting.
7. Ang pag-unlad ng kaibahan ng kaisipan, na nagpapakita ng sarili sa katotohanan na ang isang tao ay hindi nakikilala ang mga kamag-anak, bahagya na bumabasa at nagpapakilala sa mga titik, ay hindi maaaring isulat.

[17], [18], [19], [20],

Ang Dandy-Walker syndrome sa pagbubuntis

Bilang isang patakaran, sa pamamagitan ng ultrasonic na pananaliksik ang Dandy-Walker syndrome ay makikita na sa ika-18-20 linggo ng pagbubuntis. Sa panahong ito, maaaring makita ang buo o bahagyang agenesis ng cerebellar worm. Sa mga bihirang kaso, ang prenatal diagnosis ng sakit na ito ay posible sa isang mas maagang petsa.

[21], [22]

Mga Form

May dalawang paraan ng Dandy-Walker syndrome, na naiiba sa antas ng anatomical disorder:

1. Ang buong form - ang pag-unlad ng worm ng tserebellum ay kumpleto na.
2. Hindi kumpleto ang form - tanging bahagi lamang ng cerebellum ang lumilikha nang mali.

[23], [24], [25], [26], [27]

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Tiyak, maraming mga congenital pathologies ay seryoso, ngunit ang Dandy-Walker syndrome ay itinuturing na isa sa mga pinaka-malubhang anomalya sa mga bata. Ang sakit na ito ay humahantong sa masalimuot na mga kahihinatnan:

1. Ang depekto ng isip ay nananatiling buhay.
2. Kadalasang pinapanatili at neurological defect - tono ng kalamnan ay nadagdagan, ang koordinasyon ng paggalaw ay hindi tama.
3. Ang isang nakamamatay na kinalabasan ay maaaring inaasahan sa karamihan ng mga kaso.

[28], [29], [30]

Diagnostics dandy Walker Syndrome

Una sa lahat, ang doktor ay nagsasagawa ng diagnosis ng mga reklamo at anamnesis ng sakit (kung ang Dandy-Walker syndrome ay nagpapakita ng kanyang sarili pagkatapos ng kapanganakan). Kasama sa yugtong ito ang mga sagot sa ilang mga katanungan:

1. Ay nangyari ito sa pamilya bago?
2. Sa anong edad ay nagsimula ang unang mga palatandaan ng sakit?
3. Kailan naganap ang koordinasyon ng paggalaw, ang pagtaas ng ulo, ang pagbabago ng tono ng kalamnan?

Ang karagdagang eksperto ay dapat gumastos ng neurologic survey. Sa panahon ng yugtong ito, makikita ng isa ang pag-unlad ng nystagmus (mga boluntaryong paggalaw ng mata ng mga mata sa iba't ibang direksyon), pag-aalsa ng fontanelle, pagbaba sa tono ng kalamnan, pagtaas sa sukat ng ulo.

Ang pagsasagawa ng isang pag-aaral ng ultrasound sa panahon ng pagbubuntis ay tumutulong upang makita ang mga unang palatandaan ng pangsanggol syndrome. Bilang karagdagan, ang parehong paraan ay maaaring gamitin at sa huli na mga yugto ng sakit upang suriin ang puso para sa pagkakaroon ng mga bisyo.

Dahil sa MRI (magnetic resonance imaging) ng utak ay maaaring makita ang mga antas ng pagtaas sa ang laki ng ulo, ang hitsura ng isang kato sa puwit fossa, ventricular pagpapalaki, abnormal pag-unlad ng cerebellum, hydrocephalus.

Sa ilang mga kaso, kailangan mong kumunsulta sa isang neurosurgeon na manggagamot o isang medikal na geneticist.

Mga diagnostic ng instrumento

Ang pinaka-karaniwang paraan ng pag-diagnose ng instrumental para sa pag-detect ng mga unang sintomas ng Dandy-Walker syndrome ay ang ultrasound (fetal ultrasound) at MRI (magnetic resonance imaging). Bilang isang patakaran, ang abnormal na pag-unlad ng bata ay kapansin-pansin sa unang ultratunog, na isinasagawa sa ika-18-20 linggo ng pagbubuntis. Kung ang isang espesyalista ay hindi maaaring gumawa ng isang tumpak na diagnosis o pagkumpirma ng mga pangangailangan, maaari siyang magreseta ng isang MRI. Ang diagnosis, na ibinigay sa MRI, ay tumpak ng 99%.

[31], [32], [33], [34], [35]

Iba't ibang diagnosis

Differential diagnosis ng primera klase-Walker syndrome ay karaniwang natupad na may isang malaking extension cord tangke na bubuo sa nagpapaalab o nakakalason cerebellar hypoplasia, pati na rin retrotserebralnoy kato. Ngunit narito dapat itong maipaliwanag sa isip na ang Dandy-Walker syndrome ang cerebellar worm ay may pathognomonic depekto na hindi nakikita sa ibang hypoplasia. Upang magsagawa ng diagnosis ng kaugalian ng patolohiya na ito na may mga arachnoid cyst, kinakailangan na gawin ang isang MRI.

Paggamot dandy Walker Syndrome

Ang Dandy-Walker syndrome ay may iba't ibang kalubhaan. Bilang isang tuntunin, ang mga bata na ipinanganak na may malubhang anyo ng anomalya na ito ay namamatay sa unang buwan ng buhay. Kung ang vice ay tugma sa buhay, pagkatapos ay ang pag-unlad ng bata sa saykiko plano ay itinuturing na napaka-may problema. Ang mga magulang ay dapat na handa para sa katotohanan na ang bata ay magkakaroon ng napakababa na pag-iisip, na hindi maaaring mabago sa tulong ng pagwawasto ng pagsasanay. Ang pagbabala ng pagpapaunlad ng sanggol na may Dandy-Walker syndrome ay labis na hindi kanais-nais.

Upang tratuhin ang gayong anomalya ay halos walang kahulugan. Ngunit kung nagtatayo ang hydrocephalus, kinakailangan ang interbensyon sa kirurhiko. Ang presyon ng intrakranial ay maaaring mabawasan sa pamamagitan ng shunting IV ng ventricle ng utak.

Ang paggamot para sa Dandy-Walker syndrome ay maaari lamang maging tanda. Ang kakulangan ng isip ng bata ay hindi napapailalim sa pagwawasto, ang mga pag-andar ng katawan ng katawan ay malubhang nababagabag, kaya kadalasan ang mga bata ay hindi maaaring umupo o mag-isa.

Sa paggamot ito ay napakahalaga na tandaan tungkol sa magkakatulad na sakit ng puso, bato, maxillofacial patolohiya. Sila ay madalas na nangangailangan ng kwalipikadong medikal na interbensyon.

Kung ang doktor kinikilala ang isang fetus na kaban ng bayan, ang mga magulang ay may sa gawin ganap ng isang mahirap pagpipilian: upang wakasan ang pagbubuntis o kapanganakan ng bata, na ang lahat ng kanyang buhay ay magdusa mula sa walang kagamutang sakit.

Operative treatment

Ang tanging paraan upang agad na gamutin ang Dandy-Walker syndrome ay bypass, na nakakatulong na mabawasan ang kalubhaan ng mga sintomas ng hydrocephalus at pagbutihin ang pag-agos ng alak.

Pag-iwas

Dahil sa ang katunayan na Dandy-Walker syndrome ay isang sakit na may isang namamana karakter, pag-uugali ng pag-iwas nito ay itinuturing na walang kahulugan. Ito ay inirerekomenda sa panahon ng pagbubuntis regular na pagdalo sa mga dalubhasa sa pagpapaanak (isang beses sa isang buwan sa panahon ng unang tatlong buwan, isang oras para sa dalawa hanggang tatlong linggo sa panahon ng ikalawang tatlong buwan at isang beses sa bawat pito hanggang sampung araw sa panahon ng ikatlong tatlong buwan). Subukan na maging sa oras sa account sa isang babae konsultasyon (bago 12 linggo ng pagbubuntis).

[36], [37], [38]

Pagtataya

Ang pagbabala para sa Dandy-Walker syndrome ay malubhang nakapinsala. Sa 50% ng mga kaso ang bata ay namatay sa unang taon ng buhay. Ang mga bata na nakaligtas ay dapat na patuloy sa ilalim ng maingat na mata ng mga doktor. Mayroon silang napakababang antas ng katalinuhan, na hindi napapailalim sa pagwawasto. Ang syndrome ay nangyayari sa isang malinaw na functional na neurologic status.

[39]

Kapansanan

Ang congenital malformations ng central nervous system, lalo na ang Dandy Walker syndrome, ay humantong sa malubhang kapansanan mula sa unang minuto ng buhay.

[40], [41], [42], [43], [44]