Dandy-Walker syndrome

Ang Dandy-Walker syndrome ay isang bihirang at medyo malubhang malformation ng cerebellum at ika-apat na ventricle. Ito ay itinuturing na congenital anomalya sa mga bata at karaniwan na may dalas na 1:25,000. Ang depektong ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng hindi pag-unlad o hypoplasia ng cerebellar vermis, cystic dilation ng ika-apat na ventricle at dilation ng posterior cranial fossa. Ang sindrom ay maaaring sinamahan ng maraming mga anomalya ng iba pang mga organo, ngunit ang mga pangunahing ay ang 3 na nakalista sa itaas. Humigit-kumulang 70-90% ng mga pasyente ay may hydrocephalus, na kadalasang nabubuo kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Sa kabutihang palad, ang patolohiya ay maaaring makita kahit na sa panahon ng pagbubuntis.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Mga sanhi Dandy-Walker syndrome

Sa kasamaang palad, kahit na ang modernong gamot ay hindi pa masagot nang may katiyakan ang tanong kung ano ang sanhi ng pag-unlad ng Dandy-Walker syndrome. Siyempre, may ilang mga kadahilanan ng panganib na sa isang kaso o iba pa ay maaaring humantong sa mga depekto sa intrauterine. Ang mga sumusunod ay may mahalagang papel sa pagbuo ng anomalyang ito:

1. Mga sakit na viral na dinaranas ng ina sa panahon ng pagbubuntis (lalo na mag-ingat sa mga impeksyon sa unang tatlong buwan).
2. Impeksyon ng cytomegalovirus.
3. Rubella.
4. Diabetes mellitus o iba pang mga sakit na nauugnay sa mga metabolic disorder sa umaasam na ina.

Kadalasan, ang iba't ibang mga pathology ng pangsanggol sa panahon ng pag-unlad ng intrauterine ay lumilitaw sa mga kababaihan na nagdurusa sa alkoholismo o pagkagumon sa droga. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga naturang ina ang nagsilang ng mga bata na may Dandy-Walker syndrome. Kung sa panahon ng ultrasound nakita ng doktor na abnormal ang pag-unlad ng fetus, inirerekomenda niyang wakasan ang pagbubuntis. Sa napakabihirang mga kaso, ang Dandy-Walker syndrome ay nabubuo para sa namamana na mga kadahilanan.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Pathogenesis

Ang Dandy-Walker syndrome ay unang inilarawan ni Dandy at Blackfan noong 1914. Mula noong unang paglalarawan, ang mga karagdagang pag-aaral ay isinagawa na naglalarawan sa iba't ibang morphological na katangian ng depektong ito.

Ang pananaliksik ni D'Agostino noong 1963 at Hart noong 1972 ay nakilala ang katangian ng triad ng Dandy-Walker syndrome, katulad:

1. Kumpleto o bahagyang agenesis ng uod
2. Cystic dilatation ng ikaapat na ventricle
3. Paglaki ng posterior cranial fossa na may pataas na pag-aalis ng lateral paranasal sinuses at cerebellum.

Ang triad na ito ay karaniwang nauugnay sa supratentorial hydrocephalus, na mga komplikasyon at hindi bahagi ng malformation complex.

Karaniwan, ang mga cystic malformation ng posterior fossa ay nahahati sa Dandy-Walker syndrome, Dandy-Walker variant, mega cisterna magna, at posterior fossa arachnoid cyst - ang mga malformation na ito ay bumubuo sa Dandy-Walker complex.

Pinagsasama ng variant ng Dandy-Walker ang vermis hypoplasia at cystic dilatation ng ikaapat na ventricle, nang walang paglaki ng posterior fossa.

Ang sindrom na ito ay isang congenital pathology, na kung saan ay ipinahayag sa ang katunayan na ang cerebrospinal fluid pathways at ang cerebellum ay hindi ganap na bumuo. Higit sa lahat, ang anomalya ay may kinalaman sa mga bukana na nag-uugnay sa dalawang ventricles (ang ikatlo at ikaapat) sa malaking imbakan ng utak, at ang mga nag-uugnay sa parehong mga ventricles sa subarachnoid space ng mga meninges. Dahil sa paglabag sa pag-agos ng cerebrospinal fluid, ang isang cerebrospinal fluid cystic formation ay nangyayari sa posterior cranial fossa at obstructive hydrocephalus bilang resulta ng pangalawang cystic dilatation ng ika-apat na ventricle (70-90% ng mga kaso).

Kaugnay ng Dandy-Walker anomaly malformations ng central nervous system (70% ng mga kaso):

• Dysgenesis ng corpus callosum (20-25%).
• Lipoma ng corpus callosum.
• Holoprosencephaly (25%).
• Porencephaly.
• Cingulate dysplasia (25%).
• Schizencephaly.
• Polymicrogyria/gray matter heterotopia (5-10%).
• Cerebellar heterotopia.
• Occipital encephalocele (7%).
• Microcephaly.
• Dermoid cyst.
• Malformations ng cerebellar lobules (25%).
• Malformations ng inferior olivary nucleus.
• Hamartoma sa isang kulay abong tubercle.
• Syringomyelia.
• Klippel-Feil pagpapapangit.
• Spina bifida.

Iba pang bihirang nauugnay na mga malformasyon ng CNS (20-33% ng mga kaso):

• Orofacial at palate deformities (6%).
• Polydactyly at syndactyly.
• Anomalya ng pag-unlad ng puso.
• Mga abnormalidad sa ihi (polycystic kidney disease).
• Retinal cataract, choroidal dysgenesis, coloboma.
• Hemangioma sa mukha.
• Hypertelorism.
• Meckel-Gruber syndrome.
• Neurocutaneous melanosis.

[ 9 ], [ 10 ]

Mga sintomas Dandy-Walker syndrome

Ang abnormalidad na ito sa pag-unlad ng bata ay makikita sa tulong ng pagsusuri sa ultrasound na nasa mga unang buwan ng pagbubuntis. Sa partikular, ang lahat ng mga sintomas ng sakit na ito ay makikita na sa 20 linggo. Ang pangunahing katibayan ng pag-unlad ng patolohiya ay iba't ibang mga palatandaan ng pinsala sa utak: ang mga cyst sa cranial fossa ay malinaw na nakikita, ang cerebellum ay hindi maganda ang pag-unlad, ang ika-apat na ventricle ay masyadong dilat. Kasabay nito, ang mga palatandaan ng ultrasound ay nagiging mas kakaiba habang ang fetus ay lumalaki.

Sa paglipas ng panahon, lumilitaw ang mga bitak sa matigas na palad at labi, abnormal na pag-unlad ng bato, at syndactyly. Kung sa ilang kadahilanan ang isang ultrasound ay hindi ginanap sa panahon ng pagbubuntis, ang mga sintomas ng sakit ay nagiging malinaw na nakikita kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng bata. Dahil sa mataas na presyon sa loob ng bungo, ang mga naturang bata ay hindi mapakali. Nagkakaroon sila ng hydrocephalus na may spasms ng kalamnan, nystagmus. Sa ilang mga kaso, maaaring walang mga palatandaan ng hydrocephalus.

[ 11 ], [ 12 ]

Mga unang palatandaan

1. Atresia ng foramina ng Magendie at Luschka (pagsasara o congenital absence).
2. Ang posterior na bahagi ng cranial fossa ay tumataas sa laki.
3. Pagkasayang ng cerebellar hemispheres.
4. Lumilitaw ang mga cystic formation, kabilang ang mga fistula.
5. Hydrocephalus ng iba't ibang antas.

Ang lahat ng mga unang palatandaang ito ay malinaw na nakikita sa panahon ng ultrasound ng fetus. Kaya naman napakahalaga para sa mga buntis na sumailalim sa lahat ng pagsusuri at pagsusuri sa oras.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Dandy-Walker syndrome sa mga bata

Sa isang priori, ang Dandy-Walker syndrome ay itinuturing na isang sakit sa pagkabata. Sa kabutihang palad, ito ay medyo bihira (isang kaso lamang sa bawat 25,000 bagong panganak na sanggol). Ang mga sintomas nito ay makikita sa sinapupunan, ngunit kung sa ilang kadahilanan ay hindi ito nagawa, kung gayon ang mga bata na may sakit na ito ay nagkakaroon ng medyo malakas at malubhang komplikasyon sa edad.

Sa paglipas ng panahon, lumilitaw ang mga kapansin-pansing sintomas ng cerebellar. Sa mas matatandang mga bata, ang koordinasyon ng mga paggalaw ay nagsisimula na may kapansanan, kaya medyo mahirap para sa kanila na lumipat at maglakad (kung minsan ay imposible). Ang pangunahing sintomas ay malubhang mental retardation, na halos imposibleng gamutin. Lumilitaw din ang mga nauugnay na problema: sakit sa bato, sakit sa puso, abnormal na pag-unlad ng mga daliri, mukha, kamay, mahinang paningin.

[ 16 ]

Dandy-Walker syndrome sa mga matatanda

Ang Dandy-Walker syndrome ay isang anatomical at klinikal na variant ng vicious hydrocephalus. Ang sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng atresia ng mga pagbubukas sa utak, pati na rin ang dilation ng ventricles (ikatlo at ikaapat).

Sa kabila ng katotohanan na ang patolohiya na ito ay itinuturing na congenital, sa napakabihirang mga kaso ang mga unang palatandaan nito ay nagsisimulang lumitaw sa maagang pagkabata (edad apat) o kahit na mas bago. Sa mahabang panahon, walang sintomas ng congenital defect na ito. Minsan nangyayari lamang ang decompensation sa mga batang nasa paaralan o kabataan. Ang mga pambihirang kaso ay kapag ang mga unang sintomas ng Dandy-Walker syndrome ay lumitaw sa mga matatanda.

Kabilang sa mga pangunahing sintomas ng sakit sa mga matatanda, ang mga sumusunod ay maaaring makilala:

1. Ang laki ng ulo ay unti-unting tumataas.
2. Ang mga buto ng likod ng ulo ay nagsisimulang umusli: tila umuumbok.
3. Ang koordinasyon ng mga paggalaw ay malubhang napinsala, at lumilitaw ang mga hindi malinaw at mga paggalaw ng pagwawalis.
4. Ang Nystagmus ay bubuo, na nagpapakita ng sarili sa mga oscillatory na paggalaw ng mga mata mula sa gilid patungo sa gilid.
5. Madalas na mga seizure na may mga kombulsyon.
6. Ang tono ng kalamnan ay tumataas nang malaki (minsan hanggang sa punto ng spasticity). Ang mga kalamnan ay nasa patuloy na pag-igting.
7. Ang pag-unlad ng mental retardation, na nagpapakita ng sarili sa katotohanan na ang isang tao ay hindi nakikilala ang mga kamag-anak, nahihirapang magbasa at makilala ang mga titik, at hindi magsulat.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Dandy-Walker syndrome sa pagbubuntis

Kadalasan, ang Dandy-Walker syndrome ay makikita sa pamamagitan ng ultrasound kasing aga ng 18-20 linggo ng pagbubuntis. Sa panahong ito, maaaring mapansin ang kumpleto o bahagyang agenesis ng cerebellar vermis. Sa napakabihirang mga kaso, ang prenatal diagnosis ng sakit na ito ay posible sa isang mas maagang yugto.

[ 21 ], [ 22 ]

Mga Form

Mayroong dalawang anyo ng Dandy-Walker syndrome, na naiiba sa antas ng anatomical impairment:

1. Kumpletuhin ang form - kumpleto na ang underdevelopment ng cerebellar vermis.
2. Hindi kumpletong anyo - bahagi lamang ng cerebellum ang hindi nabubuo.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Siyempre, maraming mga congenital pathologies ay napakaseryoso, ngunit ang Dandy-Walker syndrome ay itinuturing na isa sa mga pinaka matinding anomalya sa mga bata. Ang sakit na ito ay humahantong sa medyo kumplikadong mga kahihinatnan:

1. Ang mental na depekto ay nananatili habang buhay.
2. Kadalasan, ang isang depekto sa neurological ay nananatili rin: ang tono ng kalamnan ay nadagdagan, at ang koordinasyon ng mga paggalaw ay hindi tama.
3. Maaaring asahan ang isang nakamamatay na resulta sa karamihan ng mga kaso.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Diagnostics Dandy-Walker syndrome

Una sa lahat, sinusuri ng doktor ang mga reklamo at ang medikal na kasaysayan (kung lumitaw ang Dandy-Walker syndrome pagkatapos ng kapanganakan). Kasama sa yugtong ito ang mga sagot sa ilang tanong:

1. May nangyari na bang ganito sa pamilya mo dati?
2. Sa anong edad nagsimulang lumitaw ang mga unang palatandaan ng sakit?
3. Kailan nagsimulang maputol ang koordinasyon ng mga paggalaw, lumaki ang ulo, at nagbago ang tono ng kalamnan?

Susunod, ang espesyalista ay dapat magsagawa ng pagsusuri sa neurological. Sa yugtong ito, makikita ang pag-unlad ng nystagmus (hindi sinasadyang oscillatory na paggalaw ng mga mata sa iba't ibang direksyon), pag-umbok ng fontanelle, pagbaba ng tono ng kalamnan, at pagtaas ng laki ng ulo.

Ang pagsasagawa ng pagsusuri sa ultrasound sa panahon ng pagbubuntis ay nakakatulong upang makita ang mga unang palatandaan ng sindrom sa fetus. Bilang karagdagan, ang parehong paraan ay maaaring gamitin sa mga huling yugto ng sakit upang suriin ang puso para sa mga depekto.

Sa pamamagitan ng pagsasagawa ng MRI (magnetic resonance imaging) ng utak, posibleng makita ang antas ng pagtaas ng laki ng ulo, ang hitsura ng cyst sa posterior cranial fossa, paglaki ng ventricle, abnormal na pag-unlad ng cerebellum, at hydrocephalus.

Sa ilang mga kaso, kinakailangan na kumunsulta sa isang neurosurgeon o isang medikal na geneticist.

Mga instrumental na diagnostic

Ang pinakakaraniwang paraan ng instrumental diagnostics para sa pagtuklas ng mga unang sintomas ng Dandy-Walker syndrome ay ultrasound (ultrasound examination ng fetus) at MRI (magnetic resonance imaging). Bilang isang patakaran, ang abnormal na pag-unlad ng bata ay kapansin-pansin sa unang ultrasound, na ginagawa sa 18-20 na linggo ng pagbubuntis. Kung ang espesyalista ay hindi makagawa ng tumpak na diagnosis o ang kumpirmasyon nito ay kinakailangan, maaari siyang magreseta ng isang MRI. Ang diagnosis na ginawa sa tulong ng MRI ay 99% na tumpak.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Iba't ibang diagnosis

Ang mga pagkakaiba-iba ng diagnostic ng Dandy-Walker syndrome ay kadalasang ginagawa sa pagpapalawak ng malaking cistern ng utak, na bubuo sa nagpapasiklab o nakakalason na hypoplasia ng cerebellum, pati na rin sa isang retrocerebral cyst. Ngunit narito ito ay nagkakahalaga ng pagsasaalang-alang na sa Dandy-Walker syndrome, ang cerebellar vermis ay may pathognomonic defect na hindi sinusunod sa iba pang hypoplasia. Upang maisagawa ang mga diagnostic ng kaugalian ng patolohiya na ito na may mga arachnoid cyst, kinakailangan na gawin ang MRI.

Paggamot Dandy-Walker syndrome

Ang Dandy-Walker syndrome ay may iba't ibang antas ng kalubhaan. Bilang isang patakaran, ang mga bata na ipinanganak na may malubhang anyo ng anomalyang ito ay namamatay sa unang buwan ng buhay. Kung ang depekto ay tugma sa buhay, kung gayon ang pag-unlad ng kaisipan ng bata ay itinuturing na napaka-problema. Ang mga magulang ay dapat maging handa para sa katotohanan na ang bata ay magkakaroon ng napakababang katalinuhan, na hindi mababago sa tulong ng remedial na edukasyon. Ang pagbabala para sa pagbuo ng isang bata na may Dandy-Walker syndrome ay lubhang hindi kanais-nais.

Halos walang punto sa paggamot sa gayong anomalya. Ngunit kung ang hydrocephalus ay nagsimulang tumaas, kinakailangan ang interbensyon sa kirurhiko. Ang presyon ng intracranial ay maaaring mabawasan sa pamamagitan ng pag-shunting sa ikaapat na ventricle ng utak.

Ang paggamot para sa Dandy-Walker syndrome ay maaari lamang maging sintomas. Ang mental retardation ng bata ay hindi maitatama, ang motor functions ng katawan ay lubhang may kapansanan, kaya ang ganitong mga bata ay karaniwang hindi maaaring umupo o tumayo nang nakapag-iisa.

Kapag nagpapagamot, napakahalagang tandaan ang tungkol sa magkakatulad na sakit ng puso, bato, maxillofacial pathology. Madalas silang nangangailangan ng kwalipikadong interbensyong medikal.

Kung nakita ng isang doktor ang anomalyang ito sa isang fetus, ang mga magulang ay dapat gumawa ng isang medyo mahirap na pagpipilian: wakasan ang pagbubuntis o manganak ng isang bata na magdurusa mula sa isang walang lunas na patolohiya sa buong buhay niya.

Paggamot sa kirurhiko

Ang tanging surgical treatment para sa Dandy-Walker syndrome ay ang shunting method, na nakakatulong na mabawasan ang kalubhaan ng mga sintomas ng hydrocephalus at mapabuti ang pag-agos ng cerebrospinal fluid.

Pag-iwas

Dahil ang Dandy-Walker syndrome ay isang namamana na sakit, ito ay itinuturing na walang kabuluhan upang isagawa ang pag-iwas nito. Inirerekomenda na regular na bisitahin ang isang obstetrician-gynecologist sa panahon ng pagbubuntis (isang beses sa isang buwan sa unang trimester, isang beses bawat dalawa hanggang tatlong linggo sa ikalawang trimester, at isang beses bawat pito hanggang sampung araw sa ikatlong trimester). Subukang magparehistro sa isang klinika ng kalusugan ng kababaihan sa isang napapanahong paraan (bago ang ika-12 linggo ng pagbubuntis).

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Pagtataya

Ang pagbabala para sa Dandy-Walker syndrome ay sakuna na hindi kanais-nais. Sa 50% ng mga kaso, ang bata ay namatay sa unang taon ng buhay. Ang mga batang mabubuhay ay dapat na palaging nasa ilalim ng pagbabantay ng mga doktor. Mayroon silang napakababang antas ng katalinuhan, na hindi napapailalim sa pagwawasto. Ang sindrom ay nangyayari sa isang binibigkas na functional neurological status.

[ 39 ]

Kapansanan

Ang mga congenital na depekto ng central nervous system, sa partikular na Dandy-Walker syndrome, ay humantong sa matinding kapansanan mula sa mga unang minuto ng buhay.

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ]