Macular dystrophy ni Best

Ang vitelliform macular dystrophy ni Best ay isang bihirang bilateral retinal dystrophy sa macular region, na lumilitaw bilang isang bilog na madilaw-dilaw na sugat, na kahawig ng sariwang pula ng itlog, na may diameter na 0.3 hanggang 3 optic disc diameters.

Ang gene na responsable para sa pagbuo ng sakit na Best ay naisalokal sa mahabang braso ng chromosome 11 (llql3). Ang uri ng pamana ng sakit na Best ay autosomal dominant.

Itinatag ng mga pag-aaral sa histological na ang mga butil ng isang sangkap na katulad ng lipofuscin ay nag-iipon sa pagitan ng mga cell ng pigment epithelium at neuroepithelium, ang mga macrophage ay naipon sa subretinal space at sa choroid, ang istraktura ng Bruch's membrane ay nagambala, at ang acidic na mucopolysaccharides ay naipon sa mga panloob na segment ng photoreceptors. Sa paglipas ng panahon, ang pagkabulok ng mga panlabas na bahagi ng mga photoreceptor ay bubuo.

[ 1 ], [ 2 ]

Mga sintomas ng Macular Dystrophy ni Best

Ang sakit ay karaniwang asymptomatic at hindi sinasadyang nakita sa panahon ng pagsusuri sa mga batang may edad na 5-15 taon. Paminsan-minsan, ang mga pasyente ay nagreklamo ng malabong paningin, kahirapan sa pagbabasa ng maliit na letra, at metamorphopsia. Ang visual acuity ay nag-iiba depende sa yugto ng sakit mula 0.02 hanggang 1.0. Ang mga pagbabago ay asymmetrical at bilateral sa karamihan ng mga kaso.

Depende sa mga pagpapakita ng ophthalmoscopic, apat na yugto ng sakit ay nakikilala, bagaman ang pag-unlad ng mga pagbabago sa macular ay hindi palaging dumaan sa lahat ng mga yugto.

• Stage I - minimal na pigmentation disorder sa anyo ng mga maliliit na dilaw na spot sa macula;
• Stage II - klasikong vigelliform cyst sa macula;
• Stage III - pagkalagot ng cyst at iba't ibang mga yugto ng resorption ng mga nilalaman nito;
• Stage IV - pagbuo ng fibroglial scar na may o walang subretinal neovascularization.

Ang pagbawas sa visual acuity ay karaniwang sinusunod sa yugto III ng sakit, kapag ang mga cyst ay pumutok. Bilang resulta ng resorption at pag-aalis ng mga nilalaman ng cyst, nabuo ang isang "pseudohypopyon" na larawan. Ang mga subretinal hemorrhages at pagbuo ng isang subretinal neovascular membrane ay posible, ang retinal ruptures at detachment ay napakabihirang, na may edad - pag-unlad ng choroidal sclerosis.

Diagnosis ng macular dystrophy ni Best

Ang diagnosis ay itinatag batay sa mga resulta ng ophthalmoscopy, fluorescein angiography, electroretinography at electrooculography. Ang pagsusuri sa ibang miyembro ng pamilya ay maaaring makatulong sa pagsusuri.

Sa yugto I ng sakit, ang lokal na hyperfluorescence ay nabanggit sa mga lugar ng pigment epithelium atrophy; sa stage II, walang fluorescence sa cyst area. Matapos masira ang cyst, ang hyperfluorescence ay nakita sa itaas na kalahati nito at isang "block" ng fluorescence sa lower half. Matapos ma-resorbed ang mga nilalaman ng cyst, ang mga fenestrated na depekto ay makikita sa macula.

Ang pathognomonic sign ng Best's disease ay pathological EOG. Pangkalahatan at lokal na ERG ay hindi nagbabago. Sa mga yugto ng III-IV ng sakit, ang isang sentral na scotoma ay napansin sa visual field.

[ 3 ], [ 4 ]

Paggamot sa macular degeneration ni Best

Walang pathogenetically proven na paggamot. Sa kaso ng pagbuo ng subretinal neovascular membrane, maaaring isagawa ang laser photocoagulation.

Vitelline vitelliform macular degeneration ng mga matatanda. Hindi tulad ng sakit na Best, ang mga pagbabago sa foveolar ay nabubuo sa pagtanda, mas maliit ang sukat at hindi umuunlad. Ang EOG ay karaniwang hindi nagbabago.