Medikal na dalubhasa ng artikulo

Geneticist ng mga bata, doktor ng mga bata

Mga bagong publikasyon

Cairns-Seir Syndrome

Alexey Krivenko, Medikal na editor
Huling nasuri: 23.04.2024

Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.

Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.

Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.

Cairns-Seyr syndrome - ang sakit na ito ay unang inilarawan noong 1958. Ang karamihan ng mga kaso ay sanhi ng malalaking pagtanggal ng mtDNA na may haba na 2-10,000 bp. Ang pinakamalawak na pagtanggal ay 4977 bp ang haba. Lubhang bihira ang mga duplication o point mutations.

trusted-source [1], [2], [3], [4]

Mga sanhi ng Cairns-Seir syndrome

Karamihan sa mga kaso ng sindrom ng Cairns-Seyr ay sporadic, na maaaring ipaliwanag sa pamamagitan ng mataas na rate ng mutation ng mitochondrial genome. Iminungkahing na ang mga pagtanggal ay kadalasang nangyayari sa mitochondria ng mga somatic cell sa panahon ng maagang pag-unlad ng embrayono. Halos 50% ng mga pasyente ang kasabay ng mutasyon na ito ng pagkopya ng D-loop, na minana mula sa ina. Abnormally fused bilang isang resulta ng pagtanggal, genes maaaring transcribed, ngunit hindi pagsasalin at, dahil dito, kakulangan ng naka-encode na protina develops.

trusted-source [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11]

Mga sintomas ng Cairns-Seir syndrome

Ang sakit ay nagpapakita sa edad na 4-20 taon at kabilang ang isang triad ng mga sintomas:

ophthalmoplegia na may ptosis ng upper eyelid at paghihigpit ng paggalaw ng eyeballs;
Progressive weakness ng mga kalamnan ng proximal bahagi ng limbs;
pigmentary degeneration ng retina.

Bilang ang paglala ng syndrome Kearns-Sayre sumali sa pamamagitan ng iba pang mga sintomas: sakit sa puso (heart ritmo gulo, atrioventricular block, ventricular lukab pagpapalaki), ang organ ng pagdinig (sensorineural kabingihan), ang organ ng paningin (mata pagkasayang), nabawasan intelligence. Ang mga pasyente ay namamatay mula sa pagkabigo ng cardiovascular 10-20 taon matapos ang pagsisimula ng sakit. Sa laboratoryo pananaliksik ibunyag: lactate-acidosis at pagtaas ng 3-hydroxybutyrate sa dugo; sa morphological kalamnan biopsies exhibit RRF phenomenon ( "punit-punit na" kalamnan fibers).

Pag-diagnose ng Cairns-Seir syndrome

Ang diagnosis ay nilinaw ng molecular-genetic research at detection ng isang malaking pagtanggal sa mtDNA. Gayunpaman, kapag pinag-aaralan ang data na nakuha, kinakailangang isaalang-alang ang pag-iral ng heteroplasmy, sa paligid ng mga selula ng dugo lamang tungkol sa 5% ng mutant DNA na nilalaman. Ang maraming impormasyon ay maaaring makuha sa pamamagitan ng molecular genetic analysis ng mga biopsy ng kalamnan, na naglalaman ng hanggang 70% ng mitochondrial mutant DNA.

trusted-source [12], [13], [14],