Medikal na dalubhasa ng artikulo

Pediatric geneticist, pediatrician

Mga bagong publikasyon

Kearns-Sayre syndrome

Alexey Kryvenko , Medikal na editor
Huling nasuri: 05.07.2025

Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.

Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.

Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.

Kearns-Sayre syndrome - ang sakit na ito ay unang inilarawan noong 1958. Karamihan sa mga kaso ay sanhi ng malalaking pagtanggal ng mtDNA na 2-10 thousand bp. Ang pinakakaraniwang pagtanggal ay 4977 bp. Ang mga duplikasyon o point mutations ay napakabihirang.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Mga sanhi ng Kearns-Sayre Syndrome

Karamihan sa mga kaso ng Kearns-Sayre syndrome ay kalat-kalat, na maaaring ipaliwanag sa pamamagitan ng mataas na rate ng mutation ng mitochondrial genome. Ipinapalagay na ang mga pagtanggal ay kadalasang nangyayari sa mitochondria ng mga somatic cells sa panahon ng maagang pag-unlad ng embryonic. Sa halos 50% ng mga kaso, ang mga pasyente ay may, kasama ang mutation na ito, isang duplikasyon ng D-loop na minana mula sa ina. Ang mga gene na abnormal na pinagsama bilang isang resulta ng pagtanggal ay maaaring ma-transcribe, ngunit hindi kaya ng pagsasalin, at, dahil dito, ang isang kakulangan ng mga naka-encode na protina ay bubuo.

trusted-source [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Mga sintomas ng Kearns-Sayre Syndrome

Ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa edad na 4-20 taon at may kasamang triad ng mga sintomas:

ophthalmoplegia na may ptosis ng itaas na takipmata at limitadong paggalaw ng mga eyeballs;
progresibong kahinaan ng mga kalamnan ng proximal extremities;
pigmentary degeneration ng retina.

Habang umuunlad ang Kearns-Sayre syndrome, sumasali ang iba pang mga sintomas: pinsala sa puso (disturbance sa ritmo, atrioventricular block, ventricular dilation), organ ng pandinig (sensorineural deafness), visual organ (optic nerve atrophy), at pagbaba ng katalinuhan. Ang mga pasyente ay namamatay mula sa cardiovascular failure 10-20 taon pagkatapos ng pagsisimula ng sakit. Ang mga pagsusuri sa laboratoryo ay nagpapakita ng lactic acidosis at nadagdagan ang 3-hydroxybutyrate sa dugo; Ang morphological na pagsusuri ng mga biopsy ng tissue ng kalamnan ay nagpapakita ng kababalaghan ng RRF (ragged muscle fibers).

Diagnosis ng Kearns-Sayre syndrome

Ang diagnosis ay nilinaw sa pamamagitan ng molecular genetic testing at pagtuklas ng isang malaking pagtanggal sa mtDNA. Gayunpaman, kapag pinag-aaralan ang data na nakuha, kinakailangang isaalang-alang ang pagkakaroon ng heteroplasmy; Ang mga peripheral blood cell ay naglalaman lamang ng halos 5% na mutant DNA. Higit pang impormasyon ang maaaring makuha mula sa molecular genetic analysis ng mga biopsy ng kalamnan, na naglalaman ng hanggang 70% mutant mitochondrial DNA.

trusted-source [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]