MERRF syndrome

Ang MERRF syndrome (Myoclonic Epilepsy na may Ragged-Red Fibers) ay unang inilarawan noong 1980. Kasunod nito, ang sakit ay nakilala bilang isang malayang nosology.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Mga sanhi at pathogenesis ng MERRF syndrome

Ang sindrom ay sanhi ng point mutations sa lysine tRNA gene sa locus 8344 at 8356. Bilang resulta ng mutation 8344, ang aminoacylation ng tRNA ay bumababa sa 35-50%, ang nilalaman nito ay bumababa at ang napaaga na pagwawakas ng pagsasalin sa mitochondrial ribosomes ay nangyayari. Ang mutation na ito ay hindi partikular at maaaring matukoy sa iba pang mga anyo ng pinsala sa nervous system (halimbawa, sa myoclonus myopathy na may lipomas).

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Mga sintomas ng MERRF syndrome

Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng binibigkas na klinikal na polymorphism, kabilang ang familial, at progresibo. Ang edad ng pagpapakita ay makabuluhang nag-iiba mula 3 hanggang 65 taon. Ang sakit ay nagsisimula sa pagtaas ng pagkapagod sa panahon ng pisikal na pagsusumikap, pananakit sa mga kalamnan ng guya, at pagbaba ng memorya at mga proseso ng atensyon. Sa advanced na yugto, ang myoclonus epilepsy ay bubuo, kabilang ang ataxia at demensya. Ang Myoclonus ay sinusunod sa 85% ng mga kaso. Ito ay nagpapakita ng sarili bilang bilateral twitching, ang bilang nito ay medyo variable. Ang epileptic myoclonus ay madalas na nauugnay sa data ng EEG at EMG. Pagkatapos ay sumasali ang ataxia at demensya. Ang hindi matatag na lakad at may kapansanan sa pagganap ng mga pagsusulit sa koordinasyon ay nailalarawan din ng malawak na pagkakaiba-iba. Maaaring magbago ang pagkakasunod-sunod ng mga klinikal na sintomas sa MERRF syndrome. Ang mga kombulsyon ay sinusunod sa halos 70% ng mga pasyente, sila ay madalas na tonic-clonic sa kalikasan, ngunit maaaring bumuo ng bahagyang epileptic paroxysms. Ang pagkawala ng pandinig sa sensorineural ay nangyayari sa 50% ng mga pasyente. Ito ay sanhi ng pinsala sa peripheral na bahagi ng auditory analyzer. Ang Myopathic syndrome ay bahagyang ipinahayag. Ang iba pang mga pagbabago ay maaaring umunlad sa mas maliit na lawak: lactic acidosis (23%), optic nerve atrophy (22%), sensory impairment, peripheral neuropathy, pagbaba ng tendon reflexes, focal neurological na sintomas, atbp. Ang ilang mga may-akda ay tumuturo sa mga pangunahing diagnostic na palatandaan: myoclonus epilepsy, ataxia, dementia na sinamahan ng sensorineural imparedness at deep deafness ng nerbiyos.

Ang kalubhaan ng sakit at ang antas ng pag-unlad ay malawak na nag-iiba kahit na sa loob ng parehong pamilya.

Diagnosis ng MERRF syndrome

Ang diagnosis ng MERRF syndrome ay batay sa data ng laboratoryo (binibigkas ang lactic acidosis sa dugo, pagtaas ng antas ng lactate at pyruvate sa cerebrospinal fluid, pagbaba ng aktibidad ng mitochondrial enzymes sa biopsies ng kalamnan), EEG (disorganization ng pangunahing aktibidad, pangkalahatan "polyspike waves", nagkakalat ng mabagal na alon sa lahat ng mga lead ng utak, atbp.), at kung minsan ang mga pagbabago sa MRI sa lahat ng mga lead ng utak, atbp.), calcification ng basal ganglia). Ang mga biopsy ng kalamnan ay nagpapakita ng tipikal na "punit na pulang hibla".

Ang pangunahing pamantayan para sa MERRF syndrome ay:

• mitochondrial na uri ng mana;
• malawak na hanay ng edad ng pagpapakita ng sakit (3-65 taon);
• kumbinasyon ng mga sintomas ng myoclonus, ataxia, dementia at sensorineural deafness, optic nerve atrophy at deep sensory disturbances;
• progresibong kurso ng sakit;
• lactic acidosis;
• katangian ng mga pagbabago sa EEG (polyspike-wave complexes);
• katangian ng mga pagbabago sa morphological sa mga kalamnan (sa mga biopsies ng mga kalamnan ng kalansay, ang "punit" na mga pulang hibla ay ipinahayag).

Isinasagawa ang differential diagnosis na may epileptic syndromes na sinamahan ng myoclonus, pati na rin ang iba pang mitochondrial disease, kung saan ang mga indibidwal na sintomas na kasama sa MERRF syndrome ay nakatagpo.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Paggamot ng MERRF syndrome

Ang paggamot sa MERRF syndrome ay naglalayong iwasto ang mga karamdaman sa metabolismo ng enerhiya, bawasan ang antas ng lactic acidosis, at maiwasan ang pinsala sa mitochondrial membranes ng mga free oxygen radical. Para sa layuning ito, inireseta ang riboflavin, nicotinamide, cytochrome C, coenzyme Q-10, at anticonvulsants (valproic acid derivatives, clonazepam, atbp.).