Congenital liver fibrosis: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang mga histological features ng congenital liver fibrosis ay malawak, siksik na collagen fibrous band na nakapalibot sa normal na liver lobules. Ang mga banda ay naglalaman ng isang malaking bilang ng mga microscopic, ganap na nabuo na mga duct ng apdo, na ang ilan ay naglalaman ng apdo. Ang mga sanga ng arterya ay normal sa istraktura o hypoplastic, habang ang mga ugat ay nabawasan sa laki. Wala ang nagpapasiklab na paglusot. Posible ang kumbinasyon sa Caroli syndrome at isang karaniwang bile duct cyst.

Ang mga sporadic at familial na anyo ng congenital liver fibrosis ay sinusunod, na minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ipinapalagay na ang pathogenesis ng congenital liver fibrosis ay nauugnay sa isang paglabag sa pagbuo ng ductal plate ng interlobular bile ducts.

Karaniwang nabubuo ang portal hypertension, minsan dahil sa mga depekto sa mga pangunahing sanga ng portal vein, ngunit mas madalas dahil sa hypoplasia o compression ng fibrous tissue ng mga sanga ng portal vein sa loob ng fibrous band na nakapalibot sa mga nodule.

Kasama sa mga nauugnay na sugat sa bato ang renal dysplasia, adult-onset at adult-onset polycystic kidney disease, at nephronophthisis (medullary sponge kidney).

Mga sintomas ng congenital liver fibrosis

Ang congenital liver fibrosis ay kadalasang napagkakamalang cirrhosis. Ang diagnosis ay kadalasang ginagawa sa edad na 3-10 taon, ngunit kung minsan mas huli, sa mga matatanda. Ang mga kalalakihan at kababaihan ay pantay na apektado. Ang mga unang manifestations ay maaaring dumudugo mula sa varicose veins ng esophagus, binibigkas asymptomatic hepatomegaly na may isang napaka-siksik na gilid ng atay, splenomegaly.

Mga unang klinikal na pagpapakita ng congenital liver fibrosis sa 16 na pasyente

Pagpapakita	Bilang ng mga pasyente	Edad ng mga pasyente, taon
Paglaki ng tiyan	9	2.5-9
Madugong pagsusuka o melena	5	3-6
Paninilaw ng balat	1	10
Anemia	1	16

Posibleng pagsamahin ang polycystic disease sa iba pang mga congenital anomalya, lalo na ng biliary tract, na sinamahan ng cholangitis.

Ang sakit ay maaaring kumplikado ng carcinoma, parehong hepatocellular at cholangiocellular, pati na rin ang glandular hyperplasia.

Diagnosis ng congenital liver fibrosis

Karaniwang normal ang mga antas ng serum protein, bilirubin, at transaminase, ngunit maaaring tumaas ang aktibidad ng serum alkaline phosphatase sa ilang mga kaso.

Ang isang biopsy sa atay ay kinakailangan upang makapagtatag ng diagnosis at maaaring mahirap gawin dahil sa siksik na pagkakapare-pareho ng atay.

Ang ultratunog ay nagpapakita ng mga lugar na may makabuluhang pagtaas ng echogenicity, na tumutugma sa mga siksik na hibla ng fibrous tissue. Ang percutaneous o endoscopic cholangiography ay nagpapakita ng pagpapaliit ng intrahepatic bile ducts, na nagmumungkahi ng pagkakaroon ng fibrosis .

Ang portal venography ay nagpapakita ng collateral circulation at normal o abnormal na intrahepatic portal vein branches.

Ang ultratunog , CT, at intravenous pyelography ay nagpapakita ng mga cystic na pagbabago sa mga bato o medullary sponge kidney.

Prognosis at paggamot ng congenital liver fibrosis

Ang congenital liver fibrosis ay dapat na iba-iba mula sa liver cirrhosis, dahil sa liver fibrosis ang function ng hepatocytes ay hindi may kapansanan at ang pagbabala ay mas mahusay.

Sa mga pasyente ng pangkat na ito, sa kaso ng pagdurugo, ang aplikasyon ng isang portocaval anastomosis ay nagbibigay ng magandang epekto.

Ang sanhi ng pagkamatay ng pasyente ay maaaring pagkabigo sa bato. Posible ang matagumpay na kidney transplant.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]