Sakit ni Darier (follicular vegetative dyskeratosis): sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang Darier's disease ay isang bihirang sakit na nailalarawan sa abnormal na keratinization (dyskeratosis), ang hitsura ng malibog, nakararami ang follicular, papules sa mga seborrheic na lugar.

Mga sanhi at pathogenesis ng Darier's disease (follicular vegetative dyskeratosis). Ang sakit ay batay sa isang kakulangan sa synthesis at pagkahinog ng topofilament-desmosome complex. Naitatag na ngayon na sa Darier's disease, ang isang mutation ng pathological gene 12q23 - q24.1 ay humahantong sa isang pagkagambala sa function ng calcium pump at ang mekanismo ng cellular adhesion. Ang hypovitaminosis A at isang pagkagambala sa metabolismo ng mga unsaturated fatty acid ay maaaring may papel sa pathogenesis. Ito ay nangyayari nang pantay sa parehong kasarian.

Mga sintomas ng Darier's disease (follicular vegetative dyskeratosis). Ang klinikal na tipikal na anyo ng sakit ay karaniwang nagsisimula sa ikalawang dekada ng buhay at nailalarawan sa pamamagitan ng isang pantal ng follicular, siksik, bilog, patag, hyperkeratotic papules na 0.3-0.5 cm ang lapad. Sa una, ang mga elemento ng pantal ay nakahiwalay, ang kulay ng normal na balat, pagkatapos ay nagiging dilaw o mapusyaw na kayumanggi, na may malibog na sukat sa ibabaw. Sa paglipas ng panahon, ang pantal ay nagsasama sa mga plake, ang kanilang ibabaw ay nagiging kulugo, papillomatous at natatakpan ng maruming kayumanggi na mga crust. Matapos mahulog o maalis ang mga crust, ang eroded foci ay sinusunod. Ang paboritong lokalisasyon ng pantal ay mga seborrheic na lugar (mukha, sternum, interscapular region, malalaking fold ng balat). Ang pantal ay maaari ding matatagpuan sa puno ng kahoy at mga paa. Sa anit, ang pantal ay katulad ng seborrhea, sa mukha ito ay naisalokal pangunahin sa mga temporal na lugar, sa noo, sa nasolabial folds, sa likod ng mga kamay ang mga sugat ay kahawig ng acrokeratosis ng Hopf. Bihirang, ang mga palad at talampakan ay apektado sa anyo ng point o diffuse hyperkeratosis. Ang proseso ng pathological ay maaaring maging laganap o masakop ang buong balat. Ang pagsisimula ng sakit sa mga may sapat na gulang ay inilarawan, ngunit kadalasan sa isang humina (abortive) na anyo.

Sa pagsasagawa ng isang dermatologist, bilang karagdagan sa tipikal na anyo, ang vesicular (o vesiculobullous), hypertrophic at abortive na mga anyo ng Darier's disease ay maaaring maobserbahan.

Ang vesicular form, bilang karagdagan sa mga tipikal na follicular nodules, ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang pantal ng mga vesicle na 3-5 mm ang lapad na may mga transparent na nilalaman. Ang mga vesicle ay matatagpuan higit sa lahat sa malalaking fold ng balat, mabilis na nakabukas, na naglalantad ng umiiyak na erosive na ibabaw na unti-unting natatakpan ng mga crust. Ang ganitong mga sugat ay kahawig ng talamak na familial pemphigus Hailey-Hailey.

Sa hypertrophic form, kasama ang mga tipikal na nodules, mayroong malalaking elemento na kahawig ng warts, tulad ng sa Hopf's acrokeratosis. Ang kapal ng hyperkeratotic plaques ay umabot sa 1 cm o higit pa, at may mga warty growth at malalim na bitak sa ibabaw.

Ang abortive form ng Darier's disease ay nailalarawan sa pamamagitan ng lokalisasyon ng mga pantal sa limitado at hindi pangkaraniwang mga lugar ng balat para sa dermatosis sa anyo ng isang nevus, pati na rin ang isang zosteriform arrangement.

Ang mga plato ng kuko ay nahati nang pahaba, hindi pantay na naputol sa libreng gilid, may mga puti at mapula-pula-kayumanggi na mga pahaba na guhitan sa ibabaw, madalas na bubuo ang subungual hyperkeratosis. Ang mauhog lamad ay bihirang apektado. Lumilitaw ang mga pantal sa anyo ng mga maliliit na papules ng uri ng leukoplakia. Kasama sa mga systemic na pagbabago ang nabawasan na katalinuhan, mental retardation, endocrinopathies: dysfunction ng sex glands, pangalawang hyperparathyroidism. Sa mga pasyente na may follicular dyskeratosis, ang isang exacerbation ng sakit sa ilalim ng impluwensya ng UV rays ay madalas na nabanggit (katulad ng Koebner phenomenon).

Histopathology. Sa histologically, ang Darier's disease ay nailalarawan sa pamamagitan ng binibigkas na orthokeratosis na may pagbuo ng mga malibog na plug, ang pagkakaroon ng mga bilog na katawan at butil sa itaas na bahagi. Sa dermis, ang mga papillomatous growths ay sinusunod, na sakop ng isang hilera ng mga cell ng basal layer, talamak na nagpapasiklab na infiltrate, kung minsan - acanthosis at hyperkeratosis.

Differential diagnosis. Ang sakit na Darier ay dapat na makilala mula sa familial pemphigus Hailey-Hailey, verrucous acrokeratosis, Kyrle's disease, at follicular keratosis Morrow Brook.

Paggamot ng Darier's disease (follicular vegetative dyskeratosis). Ang Neotigazone ay inireseta sa 0.5-1 mg/kg ng timbang ng katawan ng pasyente o bitamina A sa 200,000-300,000 IU bawat araw. Ang mga keratolytic at glucocorticosteroid ointment ay inilalapat sa labas.

[ 1 ], [ 2 ]