Edwards Syndrome (Trisomy syndrome sa chromosome 18): mga sanhi, sintomas, pagsusuri, paggamot

Edwards Syndrome (trisomy 18, trisomy 18 chromosome) ay sanhi ng labis ika-18 chromosome at karaniwang may kasamang isang mababang katalinuhan, mababang kapanganakan timbang at maramihang mga malformations, kabilang ang nagpahayag ng mikrosepali nakausling ulo, mababang hanay mali ang pagkakabuo ng mga tainga at katangian ng mukha.

Ang trisomy sa ika-18 kromosoma ay naitala sa isang dalas ng 1/6000 live births, ngunit ang mga kusang abortions ay karaniwan. Mahigit sa 95% ng mga bata ang may ganap na trisomy sa ika-18 kromosoma. Ang labis na kromosoma ay halos palaging nakakakuha sa bata mula sa ina, na may edad ng ina ang pagtaas ng panganib. Ang ratio ng mga batang babae hanggang lalaki ay 3: 1.

[1], [2], [3], [4]

Mga sanhi edwards syndrome (kromosoma 18 trisomy syndrome)

Ano ang nagiging sanhi ng Edwards syndrome?

Ang mga batang may Edwards syndrome ay mas malamang na ipanganak sa mga kababaihan na mas matanda sa 35 taon. Ang posibilidad ng muling kapanganakan ng isang batang may trisomy 18 sa mga pamilya ay hindi lalampas sa 1%, na hindi isang contraindication para sa paulit-ulit na panganganak.

Mga sintomas edwards syndrome (kromosoma 18 trisomy syndrome)

Mga sintomas ng Edwards Syndrome

Kadalasan ang kasaysayan ng pagbubuntis ay kinabibilangan ng mahina na aktibidad ng motor ng sanggol, polyhydramnios, isang maliit na inunan at isang solong umbilical artery. Ang bata ay ipinanganak maliit sa pamamagitan ng panahon ng pagbubuntis, na may hypotension at malubhang hypoplasia ng mga kalamnan sa kalansay at mababang nilalaman ng subcutaneous fat. Ang paghihiyaw ay mahina, ang pagtugon sa mga tunog ay nabawasan. Ang mga gilid ng orbita ay hypoplastic, ang mga slits ng mata ay maikli, ang bibig at panga ay maliit - ang lahat ng ito ay nagbibigay sa mukha ng isang makitid (matulis) hitsura. Madalas na sinusunod microcephaly, nakausli occiput, mababa-nakahiga irregularly nabuo tainga, makitid pelvis, maikling sternum. Kadalasan mayroong isang katangian na brush - clenched sa isang kamao sa isang hintuturo na matatagpuan sa itaas ng ikatlo at ikaapat na mga daliri. Ang distal na tupi sa maliit na daliri ay madalas na wala, ang bilang ng mga arko sa mga kamay ay nabawasan. Ang mga noggies sa mga armas ay hypoplastic, ang malaking daliri ng paa ay pinaikling at madalas ay nasa estado ng hulihan baluktot. Madalas na minarkahan ng clubfoot at foot-rocking. Madalas bumuo ng malubhang katutubo sakit sa puso, lalo na patent ductus arteriosus at ventricular septal depekto, baga defects minarkahan unlad, dayapragm, tiyan, tiyan, bato at ureters. Luslos at / o diastasis rectus abdominis kalamnan, cryptorchidism at labis na balat na bumubuo folds (lalo na sa likod ng leeg) ay sinusunod din madalas.

Ang Edwards syndrome, o trisomy sa kromosoma 18, ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kombinasyon ng intrauterine retardation ng physical development at polyhydramnios. Mula sa congenital malformations, ang mga depekto ng neural tube (spinal hernia, congenital hydrocephalus) at pagbabawas ng mga depekto ng paa ay mas madalas. Ang partikular na facial phenotype na may mga maliliit na facial features (maikling mga basag sa mata, microstomy, microgenia) at mga matagal na auricle. Mga katangian ng dermatoglyphics (ang pagkakaroon ng 5 o higit pang mga arko sa mga kamay ng kamay). Ang mga pasyente na may diagnosis ng "Edwards syndrome" ay nabanggit para sa malalim na mental retardation at mataas na dami ng namamatay - hindi hihigit sa 10% ng mga bata ang nakataguyod ng hanggang 1 taon.

Diagnostics edwards syndrome (kromosoma 18 trisomy syndrome)

Pagsusuri ng Edwards Syndrome

Ang diagnosis ay maaaring ituring na prenatally para sa mga depekto sa pag-unlad, diagnosed na may ultrasound ng sanggol, o screening para sa ina, pati na rin postnatally ayon sa mga katangian hitsura. Ang kumpirmasyon sa parehong mga kaso ay isinasagawa sa pag-aaral ng karyotype. Ang karyotyping ay dapat ding isagawa sa pagkakaroon ng intrauterine growth retardation, maraming mga congenital malformations at ang kaukulang resulta ng pagsusuri sa screen ng ina.

[5], [6], [7], [8], [9], [10]

Pagtataya

Ano ang prognosis ng Edwards syndrome?

Mahigit sa 50% ng mga bata ang namamatay sa loob ng unang linggo; mas mababa sa 10% nakatira hanggang sa isang taon. Sa parehong oras, mayroong isang minarkahan pagkaantala sa pag-unlad. Ang syndrome ni Edwards ay walang espesipikong paggamot.