Medikal na dalubhasa ng artikulo

Pediatric geneticist, pediatrician

Mga bagong publikasyon

Ang maagang paggamit ng antibiotic ay nakakagambala sa pag-unlad ng immune sa mga sanggol
Ang paggamot sa kanser sa prostate bilang inirerekomenda ay nakakatulong sa karamihan ng mga lalaki na makaligtas sa sakit
Natuklasan ng mga siyentipiko na ang pang-araw-araw na ehersisyo ay nakakatulong sa iyong pagtulog nang mas mahusay
Ang mga biomarker ng Alzheimer sa utak ay maaaring matukoy nang maaga sa gitnang edad
Mga bagong rekomendasyon ng WHO: injectable lenacapavir para sa pag-iwas sa HIV
Ang bagong pagsusuri sa dugo ay hinuhulaan ang panganib ng MS mga taon bago lumitaw ang mga sintomas
Ang pag-inom ng gamot sa presyon ng dugo bago matulog ay nakakatulong na mas mahusay na makontrol ang presyon ng dugo sa araw at gabi
Natuklasan ng mga siyentipiko kung bakit tayo nag-aabot ng pagkain para sa espirituwal na kaginhawaan

Wolf-Hirschhorn syndrome (chromosome 4 short arm deletion syndrome): sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Alexey Kryvenko , Medikal na editor
Huling nasuri: 04.07.2025

Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.

Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.

Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.

Ang Wolf-Hirschhorn syndrome ay inilarawan sa higit sa 150 publikasyon.

Ano ang nagiging sanhi ng Wolf-Hirschhorn syndrome?

Ang pagtanggal ng maikling braso ng chromosome 4 ay kadalasang nangyayari nang paminsan-minsan; sa 13% ng mga kaso ito ay resulta ng isang pagsasalin sa isa sa mga magulang.

Mga sintomas ng Wolf-Hirschhorn Syndrome

Hindi pangkaraniwang istraktura ng bungo ("helmet ng sinaunang mandirigma").
Tuwid na tulay ng ilong at hypertelorism.
Postnatal growth retardation.
Naantala ang pag-unlad ng psychomotor.
Convulsive syndrome.

Madalas na masuri ang maramihang mga malformations: microcephaly, hypospadias sa mga lalaki at hypoplasia ng Müllerian derivatives sa mga babae, cleft lip, palate o uvula, preauricular fistula ng auricles, developmental defects ng dermal skin, congenital heart at kidney defects.

Paano makilala ang Wolf-Hirschhorn syndrome?

Ang isang cytogenetic na pag-aaral ay isinasagawa upang i-verify ang pagtanggal ng maikling braso ng chromosome 4.

Anong mga pagsubok ang kailangan?

Diagnosis ng mga sindrom na dulot ng mga abnormalidad sa istruktura ng mga chromosome (mga deletion syndrome)

Mga pag-aaral sa genetiko: mga indikasyon, pamamaraan

Paggamot ng Wolf-Hirschhorn syndrome

Ang Wolf-Hirschhorn syndrome ay ginagamot nang may sintomas. Ang genetic counseling ay ipinahiwatig.

Ano ang pagbabala para sa Wolf-Hirschhorn syndrome?

Wolf-Hirschhorn syndrome na may mataas na dami ng namamatay sa unang taon ng buhay. Ang mga nabubuhay na bata ay may malalim na mental retardation.

Kalusugan