Medikal na dalubhasa ng artikulo

Geneticist ng mga bata, doktor ng mga bata

Mga bagong publikasyon

Wolff-Hirschhorn Syndrome (maikling kromosoma aberration 4): mga sanhi, sintomas, pagsusuri, paggamot

Alexey Portnov , Medikal na editor
Huling nasuri: 20.11.2021

Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.

Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.

Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.

Ang Wolff-Hirschhorn syndrome ay inilarawan sa higit sa 150 mga pahayagan.

Ano ang nagiging sanhi ng Wolf-Hirschhorn syndrome?

Ang pagbubura ng maikling braso ng kromosoma 4 ay nangyayari nang mas madalas sa sporadically, sa 13% ng mga kaso ito ang resulta ng paglipat sa isa sa mga magulang.

Mga sintomas ng Wolf-Hirschhorn Syndrome

Ang hindi karaniwang istraktura ng bungo ("ang helmet ng sinaunang mandirigma").
Direktang tulay ng ilong at hypertelorism.
Pagkabukas pagkatapos ng pisikal na pag-unlad.
Pagkaantala sa pagpapaunlad ng psychomotor.
Nakagagalit na sindrom.

Kadalasan diagnosed maramihang mga malformations: mikrosepali, hypospadias sa mga lalaki at hypoplasia ng Müllerian derivatives babae, lamat itaas na labi, panlasa o tilao, preauricular fistula tainga, mga depekto ng balat balat, katutubo sakit sa puso at kidney failure.

Paano makilala ang Wolf-Hirschhorn syndrome?

Ang isang pag-aaral ng cytogenetic ay isinagawa upang mapatunayan ang pagtanggal ng maikling braso ng kromosomang 4.

Anong mga pagsubok ang kailangan?

Ang diagnosis ng mga syndromes na dulot ng mga anomalya ng istruktura ng mga chromosome (pagtanggal ng mga syndromes)

Genetic studies: indications, methods

Paggamot ng Wolf-Hirschhorn syndrome

Ang Wolff-Hirschhorn syndrome ay itinuturing na symptomatically. Ipinakita ang genetic counseling.

Ano ang prognosis ng Wolf-Hirschhorn syndrome?

Wolff-Hirschhorn syndrome na may mataas na dami ng namamatay sa unang taon ng buhay. Ang mga nakaligtas na bata ay minarkahan ng malalim na mental retardation.

Использованная литература

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.