Wolff-Hirschhorn Syndrome (maikling kromosoma aberration 4): mga sanhi, sintomas, pagsusuri, paggamot
Ang Wolff-Hirschhorn syndrome ay inilarawan sa higit sa 150 mga pahayagan.
Ano ang nagiging sanhi ng Wolf-Hirschhorn syndrome?
Ang pagbubura ng maikling braso ng kromosoma 4 ay nangyayari nang mas madalas sa sporadically, sa 13% ng mga kaso ito ang resulta ng paglipat sa isa sa mga magulang.
Mga sintomas ng Wolf-Hirschhorn Syndrome
- Ang hindi karaniwang istraktura ng bungo ("ang helmet ng sinaunang mandirigma").
- Direktang tulay ng ilong at hypertelorism.
- Pagkabukas pagkatapos ng pisikal na pag-unlad.
- Pagkaantala sa pagpapaunlad ng psychomotor.
- Nakagagalit na sindrom.
Kadalasan diagnosed maramihang mga malformations: mikrosepali, hypospadias sa mga lalaki at hypoplasia ng Müllerian derivatives babae, lamat itaas na labi, panlasa o tilao, preauricular fistula tainga, mga depekto ng balat balat, katutubo sakit sa puso at kidney failure.
Paano makilala ang Wolf-Hirschhorn syndrome?
Ang isang pag-aaral ng cytogenetic ay isinagawa upang mapatunayan ang pagtanggal ng maikling braso ng kromosomang 4.
Anong mga pagsubok ang kailangan?
Paggamot ng Wolf-Hirschhorn syndrome
Ang Wolff-Hirschhorn syndrome ay itinuturing na symptomatically. Ipinakita ang genetic counseling.
Ano ang prognosis ng Wolf-Hirschhorn syndrome?
Wolff-Hirschhorn syndrome na may mataas na dami ng namamatay sa unang taon ng buhay. Ang mga nakaligtas na bata ay minarkahan ng malalim na mental retardation.
Last reviewed: 24.06.2018