Ichthyosis

Ang Ichthyosis ay isang grupo ng mga namamana sakit sa balat na nailalarawan sa pamamagitan ng isang gulo ng keratinization.

[1]

Mga sanhi at pathogenesis ng ichthyosis

Ang mga sanhi at pathogenesis ay hindi lubos na nauunawaan. Maraming mga anyo ng ichthyosis ay batay sa mutations o disturbances sa pagpapahayag ng mga genes encoding iba't ibang mga paraan ng keratin. Sa lamellar ichthyosis kakulangan ng transglutaminase keratinocytes at proliferative hyperkeratosis ay nabanggit. Sa X-linked ichthyosis, ang kakulangan ng sterol sulfatase ay sinusunod.

[2], [3]

Pathomorphology Ichthyosis

Nailalarawan sa pamamagitan ng hyperkeratosis, paggawa ng malabnaw o kakulangan ng butil-butil, paggawa ng malabnaw ng mga layter ng mga epidermis. Ang Hyperkeratosis ay madalas na umaabot sa bibig ng mga follicles ng buhok, na kung saan ay clinically manifested sa pamamagitan ng follicular keratosis.

Ang masalimuot na layer - na may mga palatandaan ng isang maliit na pagkasayang, ay binubuo ng mga maliit, atrophic epithelial cells o, sa kabaligtaran, mga malalaking selula na may mga phenomena ng vacuolization. Sa basal layer, ang halaga ng melanin ay minsan ay nadagdagan. Ang aktibidad ng mitotic ay normal o nabawasan. Ang bilang ng mga follicle ng buhok ay nabawasan, ang mga sebaceous glands ay atrophic.

Sa mga dermis ang bilang ng mga maliit na vessel ay nadagdagan, ang mga maliliit na perivascular infiltrates, na binubuo ng mga lymphoid cells at tissue basophils, ay maaaring napansin.

Histogenesis ng ichthyosis

Paggawa ng malabnaw o kawalan ng kapintasan dahil sa butil-butil na kama synthesis keratohyalin granules na sa elektron micrographs tumingin pagmultahin. Pinong-grained o spongy, na-localize sa mga gilid ng mga bundle ng tonofilament. Ang pipi horny cell layer, paglusaw ng desmosomes ay nangyayari sa 25-35 oras hilera (normal prosesong ito nalikom sa 4-8 ika-hilera bilang ang pagkaantala ipinahayag morphologically squamous cell pagtanggi proseso at pagpapabuti ng lagkit ng malibog cell layer. Sa proseso batay sa mga paglabag sa keratinization depekto ay namamalagi pangunahing protina synthesis epidermis - keratohyalin, gulo ng normal nitong polimerisiyesyon, na maaaring magresulta mula sa hindi wastong pagkakasunod-sunod ng amino acids sa mga presyo polypeptide, ang pagkawala ng isa sa mga bahagi nito o binago ang quant Ang EU ETS, pati na rin ang mga paglabag sa mga aktibidad ng mga tiyak na enzymes keratinizanii. Gayunpaman, ang link fusion depekto eleidin upang baguhin ang malagkit katangian ng mga sungayan kaliskis ay hindi maliwanag pa rin. Ito ay posible ang pagkakaroon ng pinagsamang genetic depekto.

Mga sintomas ng ichthyosis

Kilalanin ang sumusunod na mga anyo ng ichthyosis: karaniwan, may kaugnayan sa X, lamellar at epidermolytic.

Ang Ichthyosis ay ang pinaka-karaniwang anyo ng sakit, na minana ng isang autosomal na dominantong uri.

Klinikal, kadalasan sa pagtatapos ng unang taon ng buhay, dry skin, follicular keratosis, pagbabalat na may presensya ng liwanag na may naka-attach na polygonal na kaliskis, na kahawig ng "mga antas ng isda". Ang nagpapaalab na phenomena ay wala. Ang extensor ibabaw ng mga paa't kamay, sa likod, sa isang mas mababang lawak - ang tiyan ay apektado, ang mga pagbabago ay wala sa fold ng balat.

Ang balat ng mga palad at soles dahil sa pagpapalakas ng pattern ng papillary at ang pagpapalalim ng folds ng balat ay mukhang senile.

Ordinaryong ichthyosis ay nagsisimula sa simula nya (3-12 buwan.) At ay minana sa isang autosomal nangingibabaw. Ang mga kalalakihan at kababaihan ay madalas na nagdurusa. Skin-pathological proseso ay nailalarawan sa pamamagitan ng balat pagkatigang at flaking, karamihan binibigkas sa extensor ibabaw ng paa't kamay, follicular hyperkeratosis. Sa mga palad at soles ng balat ay intensified, paminsan-minsan - keratoderma. Skin maputla, madilaw-dilaw-kulay abo na tint, sakop na may masaganang dry o mas malaki, isang binalimbing hugis, kulay-abo-puti o madalas na marumi-kulay-abo na kulay, translucent sa sentro at sa mga gilid ng pagkahuli kaliskis na magbigay ng balat isang uri ng basag Pityriasis. Sa ilang mga pasyente ang malalaking lamellar ecdysis sa anyo ng mga kaliskis ng isda ay nabanggit. Scalp tuyo, abundantly sakop na may makaliskis na kaliskis (parang sprinkled sa harina). Buhok tuyo, thinned, mapurol. Ang mga kuko sa karamihan ng mga pasyente ay hindi nabago, ngunit kung minsan ay mayroong mga pagbabago sa dystrophic. Subjective disorder ay karaniwang absent, ngunit maaaring nangangati sa matinding pagkatuyo, madalas sa taglamig, kapag madalas na minarkahan worsening ng sakit. Nadagdagang dalas ng atopy. Ang pangkalahatang estado ng kalusugan sa karamihan sa mga pasyente ay hindi lumabag. Ang sakit, kahit na may edad at ay medyo pinasimple, ngunit mayroong isang panghabang buhay, pinahihina sa tag-araw.

X-linked recessive ichthyosis

X-linked recessive ichthyosis (kasingkahulugan: black ichthyosis, ichthyosis nigricans). Nangyayari sa isang dalas ng 1: 6000 sa mga lalaki, ang uri ng mana ay resessive, naka-link sa kasarian, isang kumpletong klinikal na larawan ay sinusunod lamang sa mga lalaki. Maaari itong umiiral mula sa kapanganakan, ngunit madalas na lumilitaw sa unang linggo o buwan ng buhay. Ang balat ay natatakpan ng malalaking, brownish, makapal na nakakabit na makapal na kaliskis, na naisalokal higit sa lahat sa harap na ibabaw ng puno ng kahoy, ulo, leeg, flexor at extensor ibabaw ng mga paa't kamay. Kadalasan, ang pagkatalo ng balat ay sinamahan ng opacity ng cornea, hypogonadism, cryptorchidism. Hindi tulad ng maginoo ichthyosis nabanggit mas maaga simula ng sakit, walang pagbabago sa Palms at soles, balat folds ay apektado, sintomas ng sakit ay mas malinaw sa flexor ibabaw ng paa't kamay at tiyan. Bilang isang patakaran, walang follicular keratosis.

Ang X-linked recessive ichthyosis ay mas karaniwan kaysa sa normal at ang mga manifestations ng sakit ay maaaring katulad sa mga naobserbahan sa normal na ichthyosis. Gayunpaman, ang form na ito ng ichthyosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang bilang ng mga natatanging klinikal na mga tampok. Ang dermatosis ay nagsisimula sa unang linggo o buwan ng buhay, ngunit maaaring umiiral mula sa kapanganakan. Ang balat ay tuyo, tinatakpan ng maliit-lamellar, kung minsan ay mas malaki at makapal, malapit na sumunod sa ibabaw, maitim na kayumanggi, hanggang sa mga itim na kaliskis. Ang proseso ay naisalokal sa puno ng kahoy, lalo na sa mga extensor ibabaw ng mga limbs. Ang mga palma at soles ay hindi apektado, ang follicular hyperkeratosis ay wala. Mayroong isang clouding ng kornea sa 50% ng mga pasyente at 20% ng cryptorchidism.

Pathomorphology. Ang pangunahing histological sign ay hyperkeratosis na may normal o bahagyang thickened butil na butil. Malalang layer ay napakalaking, mesh istraktura, minsan mas makapal kaysa sa normal sa mga lugar. Ang butil na butil ay kinakatawan ng 2-4 na hanay ng mga selula, habang ang pagsusuri ng mikroskopikong elektron ay nagpapakita ng keratohyalin granules ng karaniwang laki at hugis. Ang bilang ng mga lamellar granules ay nabawasan. Ang nilalaman ng melanin sa basal layer ay nadagdagan. Ang proliferative activity ng epidermis ay hindi nasisira, ang oras ng pagbibiyahe ay medyo tumaas kumpara sa pamantayan. Sa mga dermis, bilang isang patakaran, ang mga pagbabago ay hindi nakita.

Histogenesis. Tulad ng karaniwang anyo ng sakit, ang pagpapanatili ng hyperkeratosis ay nahihirapan sa X-linked ichthyosis, ngunit iba ang pinagmulan nito. Ang pangunahing genetic depekto sa ganitong uri ng ichthyosis ay isang kakulangan ng sterol sulfatase (steroid sulphatase), na ang gene ay matatagpuan sa locus Xp22.3. Ang steroid sulfatase ay naglalaman ng hydrolysis ng sulfur esters ng 3-beta-hydroxysteroids, kabilang ang cholesterol sulphate at steroid hormones. Sa epidermis ng sulfate cholesterol,. Ginawa mula sa kolesterol, ay matatagpuan sa intercellular na mga puwang ng butil na layer. Dahil sa disulfide tulay at polariseysyon ng lipids, ito ay tumatagal ng bahagi sa pagpapapanatag ng mga lamad. Ang hydrolysis nito ay nagtataguyod ng pagtanggal ng stratum corneum, dahil ang glycosidase at sterol sulfatase na nakapaloob sa layer na ito ay lumahok sa intercellular adhesion at desquamation. Malinaw na, sa kawalan ng sterolsudfatazy, ang mga intercellular bonds ay hindi na-weakened at retentional hyperkeratosis. Sa kasong ito, ang isang mataas na nilalaman ng cholesterol sulphate ay matatagpuan sa stratum corneum. Ang pagbaba o pagkawala ng sterol sulfatase ay matatagpuan sa kultura ng fibroblasts at epitheliolitis, mga follicles ng buhok, neurofilamentax at leukocytes sa mga pasyente. Ang di-tuwirang tagapagpahiwatig ng kanilang kakulangan ay ang pagpabilis ng electrophoresis ng 3-lipoprotein ng plasma ng dugo. Ang kakulangan ng mga enzymes ay natutukoy din sa mga babae na nagdadala ng gene. Ang pagsusuri sa antenatal ng ganitong uri ng ichthyosis ay posible sa pamamagitan ng pagtukoy sa nilalaman ng estrogens sa ihi ng mga buntis na kababaihan. Placental arylsulfatase C nagdadala haydrolisis dehydroepiandrosterone sulfate nagawa sa pamamagitan ng ang pangsanggol adrenal gland, na kung saan ay isang pasimula ng estrogens. Sa kawalan ng enzyme na ito, bumababa ang nilalaman ng estrogen sa ihi. Ang pagsubaybay sa pagpapaunlad ng mga kapanganakan sa mga ina na may kakulangan sa hormon ay nagpakita na ang mga katangiang etniko ng X-linked ichthyosis ay variable. Sa biochemical study of enzymes, ang X-linked ichthyosis ay diagnosed sa ilang mga kaso sa mga pasyente na may klinikal na larawan ng normal ichthyosis. Ang X-linked ichthyosis ay maaaring maging bahagi ng mas kumplikadong genetically determined syndromes. Ang isang kaso ng pagsasama ng mga sugat sa balat na karaniwang para sa X-linked ichthyosis na may mababang paglago at mental retardation na nauugnay sa Xp22.3-pter na paglipat ng chromosome segment ay inilarawan.

Ang mga sintomas na kinabibilangan ng ichthyosis bilang isa sa mga sintomas ay kinabibilangan, sa partikular, ang mga syndromes ng Refsum at Podlita.

Refsum Syndrome

Refsum sakit ay nagsasama ngunit ang mga pagbabago sa balat na kahawig ng ordinaryong ichthyosis, mozzhechkovuyuataksiyu, paligid neuropasiya, retinitis pigmentosa, minsan pagkabingi, mata at skeletal pagbabago. Histologically, kasama palatandaan ng ordinaryong ichthyosis exhibit vacuolization ng mga cell ng saligan na layer ng epidermis, kung saan ang taba ay natagpuan kapag may mantsa ng Sudan III.

Ang batayan ng histogenesis ay isang depekto, na ipinahayag sa kawalan ng kakayahan na mag-oxidize ng phytic acid. Sa normal na epidermis undetected, at Refsum syndrome kapag ito accumulates, na bumubuo ng isang malaking bahagi ng mga lipid bahagi pagitan ng mga selula na substansiya na humahantong sa pagkagambala ng clutch malibog kaliskis at ang kanilang pagtuklap at may kapansanan sa pagbuo ng arachidonic acid metabolites, sa partikular prostagdandinov. Kasangkot sa regulasyon ng ukol sa balat cell paglaganap, na nagreresulta sa ang pagbuo ng proliferative ginerkeratoza at acanthosis.

Syndrome Podlita

Podlita syndrome, bilang karagdagan sa karaniwang mga uri ng balat pagbabago ichthyosis ay kinabibilangan ng buhok anomalya (baluktot buhok, knotted trihoreksis) sa kanilang vacuum, degenerative pagbabago sa nail plate, dental karies, cataracts, mental at pisikal na underdevelopment. Minana sa isang autosomal umuurong paraan, synthesis depekto underlies ang proseso sa pagbuo, transportasyon pumunta paglagom asupre na naglalaman ng amino acids. Ang mga pagbabago sa histological ay pareho sa normal na ichthyosis.

Paggamot. Ang pangkalahatang paggamot ay binubuo sa paghirang ng neotigazone sa araw-araw na dosis ng 0.5-1.0 mg / kg o bitamina A sa mataas na dosis, topically mag-apply emollients at keratolytic ahente.

Plate (lamellar) ichthyosis

Ang plato (lamellar) ichthyosis ay isang bihirang malubhang sakit, minana sa karamihan ng mga kaso sa pamamagitan ng autosomal recessive type. Sa ilang mga pasyente, natagpuan ang depekto ng epidermal transglutaminase. Klinikal na manifestations sa kapanganakan sa anyo ng isang "collodion fetus" o nagkakalat ng erythema sa lamellar desquamation.

Lamellar (plato) ichthyosis

Lamellar (lamellar) ichthyosis umiiral mula sa kapanganakan, ito mabagal mabigat. Ang mga bata ay ipinanganak sa museo na "shell" (collodion fruit) mula sa malaki, makapal, lamellar kaliskis ng maitim na kulay, na pinaghihiwalay ng malalim na basag. Ang balat at pathological na proseso ay laganap at sumasaklaw sa buong balat, kabilang ang mukha, anit, palma at soles. Ang karamihan ng mga pasyente ay may malinaw na ectropion, deformity ng tainga. Sa mga palad at soles, mayroong isang napakalaking keratosis na may mga bitak, nililimitahan ang paggalaw ng mga maliliit na joint. Ang distropya ng mga kuko at mga plato ng kuko, kadalasang bilang isang uri ng opyhohryphosis, ay nabanggit. Ang pawis at pagbuburo ay nabawasan. Sa anit may binibigkas na desquamation, ang buhok ay nakadikit kasama ang mga kaliskis, ang kanilang pagkiling ay nabanggit. Dahil sa pangalawang impeksiyon, ang cicatricial alopecia ay sinusunod. Ang dermatosis ay maaaring isama sa iba't ibang mga anomalya sa pag-unlad (maliit na paglaki, pagkabingi, pagkabulag, atbp.). Ang sakit ay tumatagal ng isang buhay.

Ang sakit ay nakukuha sa autosomal nang dominante, maaaring maging congenital o magsimula sa lalong madaling panahon pagkatapos ng kapanganakan. Ang mga kalalakihan at kababaihan ay nagkakasakit sa parehong paraan. Sa lalong madaling panahon pagkatapos ng kapanganakan, lumilitaw ang mga bula, pagbubukas, ang mga ito ay bumubuo ng mga erosyon, na kung saan ay pagalingin nang hindi nag-iiwan ng mga bakas. Pagkatapos ay bubuo ang keratinization ng balat hanggang sa warty layers sa folds ng balat, ang ulnar at popliteal pits. Ang mga kaliskis ay madilim, mahigpit na naka-attach sa balat at kadalasan ay bumubuo ng isang pattern na katulad ng corduroy. Ang mga rashes ay sinamahan ng isang amoy. Ang paulit-ulit na hitsura ng mga blisters sa keratinized balat, pati na rin ang sloughing ng malagoma layers, humahantong sa ang katunayan na ang balat ay nakakakuha ng isang ganap na normal na hitsura. Mayroon ding mga islets ng normal na balat sa gitna ng foci keratinization - ito ay isang katangian na diagnostic sign. Ang proseso ay inilaan lamang sa balat ng folds, palms at soles. Ang buhok ay hindi nabago, posibleng sirain ang mga kuko.

Collodion fetus

Collodion fetus (syn: ichthyosis sebacea, seborrhea squamosa neonatorum) ay isang pagpapahayag ng iba't ibang mga paglabag sa proseso ng keratinization. Sa karamihan ng mga kaso (sa 60%), ang collodion fetus ay nanguna sa di-bullet na resessive ichthyosiform erythroderma. Ang mga takip ng balat ng bata sa kapanganakan ay sakop ng isang pelikula ng mahigpit na angkop na mga hindi kalasag na mga antas na kahawig ng mga collodion. Sa ilalim ng pelikula, ang balat ay pula, sa lugar ng folds may mga basag, kung saan nagsisimula ang pagbabalat, na tumatagal mula sa unang araw ng buhay hanggang sa 18-60 araw. Kadalasan mayroong ectropion, exlabion, mga pagbabago sa hugis ng auricles, ang mga daliri ay naayos sa isang half-bent estado na may retracted thumb. Sa 9.7% ng mga kaso, ang kalagayan ng collodion fetus ay nalutas nang walang anumang mga kahihinatnan.

Inilarawan ang mga pasyente na may normal na balat sa pagsilang, ngunit sa mga ganitong kaso, kinakailangan upang ibukod ang X-linked ichthyosis. Kadalasan ang buong katawan, kabilang ang folds ng balat, ay natatakpan ng malaki, madilaw-dilaw, minsan madilim, hugis-hugis ng kaliskis laban sa background ng erythroderma. Halos lahat ng mga pasyente ay nagpahayag ng ectropion, nagkakalat ng keratodermia ng mga palma at soles, minarkahan ang pagtaas sa buhok at mga kuko na may pagpapapangit ng mga plato ng kuko. Mas karaniwan ang pagkakalbo, brachy- at syndactylynia ng mga paa, maliit na paglago, pagkalubog at maliit na sukat ng auricles, katarata.

Pathomorphology. Sa epidermis magbunyag ng banayad acanthosis, papillomatosis (sabay-sabay na paglago ng balat papilla at epidermis), ukol sa balat outgrowths expansion at binibigkas hyperkeratosis. Ang kapal ng stratum corneum ay lumalampas sa kapal ng buong epidermis sa pamamagitan ng isang kadahilanan ng 2, normal, sa mga bihirang kaso, ang focal parakeratosis ay sinusunod. Ang butil na layer ay kadalasang hindi nagbabago, bagama't kung minsan ay napagmasdan ang pampalapot nito. Sa mga bunganga at basal na mga layer, ang aktibidad ng mitotic ay nadagdagan, na nauugnay sa pagtaas ng paglaganap ng mga epithelial cell, oras ng pagbibiyahe na kung saan ay pinaikling 4-5 araw. Ang mikroskopya ng elektron ay nagpapakita ng mas mataas na aktibidad ng metabolic ng epithelial cells, bilang ebedensya sa pamamagitan ng isang pagtaas sa bilang ng mitochondria at ribosomes sa kanilang cytoplasm. Ang intracellularly matatagpuan electron-transparent na kristal ay matatagpuan sa stratum corneum, at ang mga siksik na elektron na siksik sa kahon ng cytoplasmic membranes. Sa ilang mga lugar may mga lugar ng hindi kumpletong keratinization sa pagkakaroon ng residues ng nawasak organoids at lipid inclusions. Sa pagitan ng mga horny scales at ang butil na layer ay 1-2 mga hanay ng mga parakeratotic na selula. Ang keratogialine granules ay nakapaloob sa humigit-kumulang 7 mga hanay ng mga selula, sa mga puwang ng intercellular - maraming lamellar granules.

Histogenesis. Sa puso ng proseso ng pathological ay ang kawalan ng kakayahan ng epithelial cells upang bumuo ng isang nasa gilid na banda sa stratum corneum, ibig sabihin. Ang panlabas na lamad ng mga squamous epithelial cells. Electron-transparent crystals, ayon kay L. Kanerva et al. (1983), ay mga cholesterol ba ay kristal. Kasama ng autosomal recessive lamina ichthyosis, isang autosomal dominanteng variant ang inilarawan, katulad sa clinical at histological features. Gayunpaman, ang natatanging tampok nito ay ang pagkakaroon ng isang mas malawak na layer ng parakeratotic cells, na nagpapahiwatig ng pagbagal ng proseso ng keratinization. Ang istraktura ng stratum corneum ay hindi nabago.

Paggamot. Parehong may X-linked ichthyosis.

[4], [5], [6], [7], [8], [9], [10]

Epidermolitic ichthyosis

Epidermolitic ichthyosis (kasingkahulugan: katutubo bullous ichthyosiform erythroderma ng Broca, ichthyosis bullous, atbp)

Histopathology. Sa butil na butil, ang higanteng granules ng keratogialin at vacuolization, cell lysis at ang pagbuo ng subcorneal multi-chambered blisters, pati na rin ang papillomatosis at hyperkeratosis ay makikita.

Paggamot. Pareho ng iba pang mga anyo ng ichthyosis.

[11], [12], [13], [14], [15]

Paggamot ng ichthyosis

Magtalaga ng mga softening at keratolytic agent.