Kostmann's syndrome: mga sanhi, sintomas, diyagnosis, paggamot

Ang Kostmann's syndrome (genetically determinadong agranulocytosis ng mga bata) ay ang pinaka matinding anyo ng namamana na neutropenia.

[1]

Mga sanhi ng Costman's Syndrome

Ang uri ng pamana ay autosomal recessive, maaaring mayroong mga kaso ng kalat-kalat at isang nangingibabaw na uri ng mana. Sa ilang mga pasyente, ang isang mutation ng gene na naka-encode sa pagbuo ng neutrophil elastase (ELA-2 gene) ay napansin nang nakararami sa sporadic forms. Ang antas ng genetic defect ay hindi pa natagpuan. Ang ilang mga pasyente na may Costman's syndrome (13-27%) ay may point mutation ng granulocyte colony-stimulating factor receptor gene. Ang mga pasyente ay nabibilang sa mataas na panganib na grupo ng myelodysplastic syndrome at talamak na myeloid leukemia.

[2]

Mga sintomas ng sindrom ng Costman

Kostmann syndrome - ang debut ng sakit sa unang ilang buwan ng buhay, o sa neonatal panahon sa anyo ng malubhang pabalik-balik bacterial impeksiyon: stomatitis, gingivitis, talamak, pabalik-balik pneumonia, kabilang ang mapanirang. Karaniwan ay malalim agranulocytosis (<0, 3x10 ⁹ / L neutrophils). Typical myelogram: Nakalaan lamang neutrophilic paghahati cell, promyelocytes at / o myelocytes, nadagdagan bilang ng mga eosinophils at monocytes. Sa mga promyelocytes, mayroong mga hindi tipikal na nuclei, malalaking azurophilic granules at vacuoles sa cytoplasm. Walang espesyal na paggamot, ang mga pasyente ay namatay bago ang 2-3 taon.

Paggamot ng sindrom ng Costman

Ang pangunahing paraan ng paggamot ng Kostmann syndrome - recombinant granulocyte kolonya-stimulating factor (filgrastim at lenograstim) sa isang therapeutic dosis ng 6-100 .mu.g / kg bawat araw, ang gamot ay ibinibigay subcutaneously. Ang dosis ng pagpapanatili ay napili nang isa-isa upang mapanatili ang isang ganap na bilang ng mga neutrophils sa itaas ng 1000 / mm ³. Mag-apply para sa buhay, pagpapaubaya ay mabuti. Sa panahon ng exacerbation ng mga impeksyon, antibiotics ng isang malawak na spectrum ng pagkilos, antifungal ahente ay ginagamit. Ang mga transfusions ng donor granulocytes ay ipinapakita sa lalong malubhang kaso. Dahil sa mataas na peligro ng pagkakaroon ng lukemya, ang mga pasyente ay dapat na nasa ilalim ng medikal na pangangasiwa na may isang dynamic na pagtatasa ng hemogram. Kapag paglaban sa paggamot na may granulocyte kolonya stimulating factor o pangyayari receptor gene mutations granulocyte kolonya stimulating factor ay nagpapakita allogeneic buto utak transplant.