Kostmann syndrome: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang Kostmann syndrome (ang genetically determined agranulocytosis sa pagkabata) ay ang pinakamalubhang anyo ng namamana na neutropenia.

[ 1 ]

Mga sanhi ng Kostmann syndrome

Ang pattern ng inheritance ay autosomal recessive, maaaring may mga sporadic case at dominanteng pattern ng inheritance. Sa ilang mga pasyente, pangunahin sa mga sporadic form, ang isang mutation ng gene na naka-encode sa pagbuo ng neutrophil elastase (ELA-2 gene) ay nakilala. Ang antas ng genetic defect ay hindi pa natagpuan. Ang ilang mga pasyente na may Kostmann syndrome (13-27%) ay may point mutation ng granulocyte colony-stimulating factor receptor gene. Ang mga pasyenteng ito ay nabibilang sa high-risk group para sa pagbuo ng myelodysplastic syndrome at acute myeloid leukemia.

[ 2 ]

Mga sintomas ng Kostmann syndrome

Kostmann syndrome - ang sakit ay nagsisimula sa mga unang buwan ng buhay o sa panahon ng neonatal sa anyo ng malubhang paulit-ulit na impeksyon sa bacterial: stomatitis, talamak na gingivitis, paulit-ulit na pneumonia, kabilang ang mapanirang. Ang malalim na agranulocytosis ay tipikal (<0.3x10 ⁹ /l neutrophils). Ang myelogram ay katangian: tanging ang paghahati ng mga neutrophilic na selula, promyelocytes at/o myelocytes ay napanatili, ang bilang ng mga eosinophil at monocytes ay nadagdagan. Ang hindi tipikal na nuclei, malalaking azurophilic granules at vacuoles sa cytoplasm ay matatagpuan sa mga promyelocytes. Nang walang espesyal na paggamot, ang mga pasyente ay namamatay sa pamamagitan ng 2-3 taon.

Paggamot ng Kostmann's syndrome

Ang pangunahing paraan ng paggamot para sa Kostmann syndrome ay recombinant granulocyte colony-stimulating factor (filgrastim at lenograstim) sa isang therapeutic dosis na 6-100 mcg/kg bawat araw, ang gamot ay pinangangasiwaan ng subcutaneously. Ang dosis ng pagpapanatili ay pinili nang paisa-isa upang mapanatili ang ganap na bilang ng neutrophil sa itaas 1000/mm ³. Ito ay ginagamit para sa buhay, at mahusay na disimulado. Sa panahon ng paglala ng mga impeksyon, ginagamit ang malawak na spectrum na antibiotic at antifungal na gamot. Sa mga partikular na malubhang kaso, ang mga pagsasalin ng donor granulocytes ay ipinahiwatig. Dahil sa mataas na panganib na magkaroon ng leukemia, ang mga pasyente ay dapat nasa ilalim ng medikal na pangangasiwa na may dynamic na pagtatasa ng hemogram. Sa kaso ng paglaban sa paggamot na may granulocyte colony-stimulating factor o ang hitsura ng isang mutation sa granulocyte colony-stimulating factor receptor gene, ang allogeneic bone marrow transplantation ay ipinahiwatig.