Leukocyte adhesion deficiency: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Kakulangan ng adhesion ng leukocytes (Leukocyte Adhesion Deficiency - LAD). LAD type 1 - mana ay autosomal resessive, ang sakit ay nangyayari sa mga tao ng parehong mga kasarian. Sa gitna ng sakit ay isang mutation ng gene na mga code para sa beta ₂ subunit ng neutrophil integrin (ang gitnang link ng cellular complement-dependent na pakikipag-ugnayan). Ang ibabaw na nilalaman ng mga receptor na nakikilahok sa mga proseso ng pagdirikit (CD11a / CD18) ay lubhang nabawasan o hindi natukoy. Ang LAD-1 ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang paglabag sa transendothelial adhesion at chemotaxis ng neutrophils, pati na rin ang kakayahang makapag-digest ng C3-opsonized na bakterya.

Kakulangan ng adhesion ng mga leukocytes, sanhi ng depekto sa istruktura ng Sialyl-Lewis X (LAD-2). Ang posibleng uri ng mana ay autosomal recessive, ito ay napakabihirang. Ang defect adhesion ng neutrophils LAD-2 ay nauugnay sa isang paglabag sa metabolismo ng fucose, marahil dahil sa isang mutation ng fucosyltransferase genes.

Ang iba pang mga anomalya na nauugnay sa may depekto na kadaliang pang-neutrophil ay inilarawan sa ilang mga kaso.

Ang klinikal na larawan ng LAD ay depende sa kalubhaan ng depekto. Sa mga pasyente na may kumpletong kawalan ng SD18 / SD11b sakit debut sinusunod sa neonatal panahon: nezazhivlenie umbilical sugat Omphalitis, perirectal cellulitis, ulcerative stomatitis, sepsis na may malalang kurso. Sa katamtaman kalubhaan depekto - madalas na paulit-ulit bacterial impeksyon, higit sa lahat mucocutaneous, periodontitis, sinusitis, shock syndrome (esophagitis, kabag, nakakaguho, necrotizing enterocolitis). Katangian ng kawalan ng nana sa foci ng pamamaga. Sa gitna ng mga tipikal na paulit-ulit na impeksyon leukocytosis (madalas hyperskeocytosis) neytrofiloz at sa pagpapagaling bilang ng mga neutrophils ay nabawasan. Ang clinical picture at prinsipyo ng LAD-2 therapy ay katulad ng sa LAD-1. Fucosylation depekto katangian ng LAD-2, bilang karagdagan sa mga immunodeficiency ipinahayag sa isang partikular na phenotype ng mga may sakit mga bata: maliit na tangkad, flat mukha, malawak na ilong, maikling binti, malawak kamay, retarded mental at psychomotor development. Ang mga neutrophils ng mga pasyente ay hindi maaaring sumunod sa vascular endothelium at tumagos sa nagpapakalat na pokus.

Ang diagnosis ng depisit ng adhesion ng leukocytes type 1 ay isinasagawa sa batayan ng immunophenotyping ng neutrophils sa pamamagitan ng flow cytometry upang makita ang kakulangan ng CD 18 at CD 11b expression sa kanilang ibabaw.

Paggamot na pagdirikit kakulangan ng puting selyo ng dugo ng uri ng 1 ay ang tamang taktika ng antibyotiko paggamot sa panahon ng talamak impeksyon, nang isinasaalang-alang ang mga resulta ng bacteriological examination at gamitin ang lahat ng mga relief posibleng impeksyon, kabilang ang pagsasalin ng dugo ng granulocytes. Ang pananaw ay hindi kanais-nais. Ang lunas ay posible lamang sa allogeneic bone marrow transplantation sa pagkakaroon ng isang katugmang donor. Sa katamtaman na daloy, ang isang makabuluhang pagbawas sa dalas at kalubhaan ng impeksiyon na may sapat na gamot (co-trimoxazole) at dental prophylaxis ay posible.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]