Leukocyte adhesion deficiency: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Leukocyte Adhesion Deficiency ( LAD ). Ang LAD type 1 ay minana sa isang autosomal recessive na paraan at nakakaapekto sa parehong kasarian. Ang sakit ay sanhi ng isang mutation sa gene na naka-encode sa beta ₂ -subunit ng neutrophil integrin (ang gitnang link sa mga pakikipag-ugnayan na umaasa sa cellular complement). Ang nilalaman ng mga receptor sa ibabaw ng cell na kasangkot sa mga proseso ng pagdirikit (CD11a/CD18) ay biglang nabawasan o hindi nakikita. Ang LAD-1 ay nailalarawan sa pamamagitan ng kapansanan sa transendothelial adhesion at chemotaxis ng neutrophils, pati na rin ang kakayahang matunaw ang CD3-opsonized bacteria.

Leukocyte adhesion deficiency dahil sa isang depekto sa Sialyl-Lewis X structure (LAD-2). Ang posibleng paraan ng pamana ay autosomal recessive at napakabihirang. Ang LAD-2 neutrophil adhesion defect ay nauugnay sa isang depekto sa fucose metabolism, marahil dahil sa isang mutation sa fucosyltransferase genes.

Ang iba pang mga abnormalidad na nauugnay sa may sira na neutrophil motility ay inilarawan sa mga nakahiwalay na kaso.

Ang klinikal na larawan ng LAD ay depende sa kalubhaan ng depekto. Sa mga pasyente na may kumpletong kawalan ng CD18/CD11b, ang simula ng sakit ay sinusunod sa panahon ng neonatal: hindi pagpapagaling ng pusod, omphalitis, perirectal cellulitis, ulcerative stomatitis, sepsis na may nakamamatay na kurso. Sa katamtamang kalubhaan ng depekto - madalas na paulit-ulit na impeksyon sa bacterial, pangunahin sa balat at mauhog na lamad, periodontitis, sinusitis, gastrointestinal lesyon (esophagitis, erosive gastritis, necrotizing enterocolitis). Ang kawalan ng nana sa foci ng pamamaga ay katangian. Sa taas ng impeksiyon, ang patuloy na leukocytosis (madalas na hyperleukocytosis) at neutrophilia ay tipikal, sa panahon ng convalescence ang bilang ng mga neutrophil ay bumababa. Ang klinikal na larawan at mga prinsipyo ng therapy para sa LAD-2 ay katulad ng para sa LAD-1. Ang fucosylation defect na katangian ng LAD-2, bilang karagdagan sa immunodeficiency, ay nagpapakita ng sarili sa isang tiyak na phenotype ng mga may sakit na bata: maikling tangkad, patag na mukha, malawak na tulay ng ilong, maikling limbs, malawak na palad, naantala sa pag-unlad ng kaisipan at psychomotor. Ang mga neutrophil ng mga pasyente ay hindi makakapit sa vascular endothelium at tumagos sa lugar ng pamamaga.

Ang diagnosis ng leukocyte adhesion deficiency type 1 ay batay sa immunophenotyping ng neutrophils gamit ang flow cytometry upang makita ang kakulangan sa pagpapahayag ng CD 18 at CD 11b sa kanilang ibabaw.

Ang paggamot sa leukocyte adhesion deficiency type 1 ay nagsasangkot ng tamang antibacterial na mga taktika sa paggamot sa panahon ng talamak na impeksyon, na isinasaalang-alang ang mga resulta ng bacteriological na pag-aaral, at paggamit ng lahat ng posibleng mga hakbang sa pagkontrol sa impeksiyon, kabilang ang mga pagsasalin ng granulocyte. Ang pagbabala ay hindi kanais-nais. Ang lunas ay posible lamang sa allogeneic bone marrow transplant sa pagkakaroon ng isang katugmang donor. Sa katamtamang mga kaso, ang isang makabuluhang pagbawas sa dalas at kalubhaan ng impeksyon ay posible sa sapat na gamot (co-trimoxazole) at dental prophylaxis.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]