Lipidosis: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Ang mga lipidoses ay mga sakit sa pag-iimbak (thesaurismoses), halos palaging nangyayari na may pinsala sa gitnang sistema ng nerbiyos, kaya tinatawag silang neurolipidoses. Ang mga pagpapakita ng balat ay isa sa mga pangunahing sintomas lamang sa nagkakalat na angiokeratoma ng Fabry (glycosphingolipidosis), sa iba pang mga anyo ay madalang itong mangyari, posibleng dahil sa maagang pagkamatay.

Ang Glycocerebrosidosis (Gaucher disease) ay isang sakit na nakabatay sa pagbaba ng aktibidad ng beta-glucosidase; Ang mga glycocerebroside ay naiipon sa mga macrophage (Gaucher cells) ng spleen, bone marrow, lymph nodes, atay, baga, endocrine glands, neurons ng utak at intramural autonomic ganglia. Ang sakit ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Mayroong tatlong mga klinikal na variant: I - talamak, II - talamak na neuropathic (kabataan). III - talamak na neuropathic, na malamang na sanhi ng iba't ibang mutasyon. Ang mga pangunahing sintomas ay hepatosplenomegaly, cerebral dysfunction na may mga seizure, mental retardation, pinsala sa buto. Maaaring maobserbahan ang focal o diffuse pigmentation sa balat, pangunahin sa mga nakalantad na bahagi ng katawan; na may splenomegaly - petechiae at ecchymosis. Histologically, ang isang pagtaas sa nilalaman ng melanin ay napansin sa epidermis, at kung minsan sa itaas na bahagi ng dermis.

Ang sakit na Niemann-Pick ay nailalarawan sa pamamagitan ng akumulasyon ng phospholipid sphingomyelin sa mga neuron at glial cells ng utak at mga elemento ng macrophage-histiocytic system ng mga panloob na organo. Ang sakit ay sanhi ng isang depekto sa aktibidad ng sphingomyelinase at minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ang balat ay madilaw-dilaw na kayumanggi dahil sa tumaas na nilalaman ng melanin, at maaaring maobserbahan ang xanthomas. Histologically, sa ilang mga kaso, ang dami ng pigment sa epidermis ay tumataas at ang mga indibidwal na xanthomatous cells ay tinutukoy sa dermis.

Angiokeratoma corporis diffuse (Anderson-Fabry disease) ay sanhi ng kakulangan sa alpha-galactosidase. W. Epinette et al. (1973) iugnay ito sa pagbaba sa aktibidad ng aL-fucosidase. Ang mga kaso ng sakit na Fabry na may normal na aktibidad ng enzyme ay inilarawan, na nagpapahiwatig ng genetic heterogeneity ng sakit. Ito ay minana nang recessive, na naka-link sa X chromosome. Ang mga klinikal na pagpapakita ay batay sa pagtitiwalag ng mga lipid sa mga endothelial cells at pericytes ng mga daluyan ng dugo, makinis na mga selula ng kalamnan, mga selula ng ganglion, mga nerbiyos, epithelium ng corneal, bato, at balat. Ang sugat sa balat ay nailalarawan sa pamamagitan ng hitsura sa pagkabata o pagbibinata ng maraming maliliit (1-2 mm ang lapad) madilim na pulang angiokeratomas, pangunahin sa ibabang bahagi ng puno ng kahoy, maselang bahagi ng katawan, hita, pigi, halos eksklusibo sa mga lalaki. Ang mga babaeng heterozygous ay maaaring magkaroon ng mga pagbabago sa mga bato at mata, at napakabihirang sa balat. Ang pagbabala ay hindi kanais-nais, dahil ang renal failure, myocardial infarction, o stroke ay nabubuo sa gitnang edad (40 taon).

Pathomorphology. Ang isang matalim na pagluwang ng mga capillary ng papillary layer ng balat ay napansin, ang mga dingding nito ay nabuo ng isang solong layer ng mga endothelial cells na napapalibutan ng maluwag na mga hibla ng connective tissue. Ang mga proseso ng epidermal at mga follicle ng buhok ay sumasailalim sa pagkasayang mula sa presyon. Ang mga dilated at puno ng dugo na mga capillary ay kung minsan ay malapit sa isa't isa, na bumubuo ng mga multi-chamber cavity, kung saan makikita ang mahabang makitid na epidermal outgrowth.

Ang itaas na bahagi ay sumasailalim sa pagkasayang, kung minsan ang menor de edad na vacuolization ng mga cell ng basal layer ng epidermis ay nabanggit. Ang hyperkeratosis ay kadalasang napakalakas, na may parakeratosis phenomena, lalo na kapag ang mga capillary ng hindi lamang papillary kundi pati na rin ang mga reticular layer ng dermis ay apektado. Natutukoy ang mga lipid gamit ang mga tiyak na pamamaraan ng paglamlam.

Ang espesyal na pag-aayos ng mga biopsy ng balat sa 1% na solusyon ng calcium chloride na may 10% na formalin ay kinakailangan, o ang mga paghahanda ay pinananatili sa 10% na formalin sa loob ng 2 araw, pagkatapos ay sa 3% na solusyon ng potassium dichromate hanggang sa 1 linggo. Pagkatapos ng pag-aayos, sila ay namantsahan gamit ang pamamaraang Tarnovsky. Ang mga lipid ay mahusay na natukoy ng Sudan Black B at Scarlet. Ang mga ito ay birefringent, kaya nakikita ang mga ito sa isang polarizing microscope.

Ang mga lipid ay matatagpuan hindi lamang sa angiomatously altered vessels, kundi pati na rin sa clinically unchanged skin, fibroblasts, at muscles na nagpapataas ng buhok. Ang mga deposito ng lipid ay nakita ng electron microscopy sa mga endotheliocytes, pericytes, at fibroblast sa loob ng malalaking lysosome sa anyo ng dalawang uri ng intracellular inclusions na napapalibutan ng double-contour membrane at pagkakaroon ng lamellar na istraktura. Ang mga lysosome ay binubuo ng alternating electron-dense at light bands. Ang aktibidad ng phosphatase ay nakita sa karamihan sa kanila, at ang mga istruktura ng myelin ay matatagpuan sa mga natitirang katawan.

[ 1 ]