sakit na Niemann-Pick

Ang sakit na Niemann-Pick ay isang bihirang familial disorder na minana sa isang autosomal recessive na paraan at pangunahing nangyayari sa mga Hudyo. Ang sakit ay sanhi ng kakulangan ng enzyme sphingomyelinase sa lysosomes ng mga cell ng reticuloendothelial system, na humahantong sa akumulasyon ng sphingomyelin sa lysosomes. Ang atay at pali ay higit na apektado.

Ang inheritance pattern ng sakit na Niemann-Pick ay autosomal recessive, at ang ganitong uri ng sphingolipidosis ay lumilitaw na pinakakaraniwan sa mga Hudyo ng Ashkenazi; mayroong 2 uri, A at B. Ang uri ng sakit na Niemann-Pick C ay isang walang kaugnayang depekto ng enzyme kung saan mayroong abnormal na akumulasyon ng kolesterol.

Ang cell ay may katangiang hitsura: maputla, hugis-itlog o bilog, 20-40 µm ang lapad. Sa hindi naayos na estado, ang mga butil ay makikita sa loob nito; kapag naayos sa mga lipid solvents, ang mga butil ay natutunaw, at sa gayon ay nagbibigay sa cell ng vacuolated at foamy na hitsura. Kadalasan mayroon lamang isa o dalawang nuclei. Kapag sinusuri ng isang electron microscope, ang mga lysosome ay makikita bilang lamellar myelin-like formations. Naglalaman sila ng mga abnormal na lipid.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Mga sintomas ng sakit na Niemann-Pick

Ang uri ng sakit na Niemann-Pick A (acute neuronopathic form) ay nangyayari sa mga bata na namamatay bago umabot sa 2 taong gulang. Ang sakit ay nagsisimula sa unang 3 buwan ng buhay at nailalarawan sa pamamagitan ng anorexia, pagbaba ng timbang ng katawan, at pagpapahinto ng paglaki. Ang atay at pali ay pinalaki, ang balat ay nagiging waxy at nakakakuha ng kulay dilaw-kayumanggi sa mga nakalantad na bahagi ng katawan. Ang mga mababaw na lymph node ay pinalaki. Ang mga infiltrate ay nangyayari sa mga baga. Ang pagkabulag, pagkabingi, at mga sakit sa pag-iisip ay napapansin.

Ang mga cherry-red spot ay nakita sa fundus, na lumilitaw bilang resulta ng retinal degeneration sa macula area.

Ang peripheral blood analysis ay nagpapakita ng microcytic anemia, at sa mga susunod na yugto ay maaaring matukoy ang Niemann-Pick foam cell.

Ang sakit ay maaaring unang magpakita mismo bilang paulit-ulit na cholestatic jaundice ng bagong panganak. Habang lumalaki ang bata, lumilitaw ang mga neurological disorder.

Ang uri ng sakit na Niemann-Pick B (talamak na anyo na walang kinalaman sa nervous system) ay nagpapakita ng neonatal cholestasis, na kusang lumulutas. Unti-unting nabubuo ang cirrhosis at maaaring humantong sa portal hypertension, ascites, at liver failure. Ang mga kaso ng matagumpay na paglipat ng atay dahil sa pagkabigo sa atay ay inilarawan. Bagaman walang mga palatandaan ng pag-deposito ng lipid sa atay na nakita sa loob ng 10-buwan na pag-follow-up, kinakailangan ang mas mahabang panahon upang masuri ang kinalabasan sa mga tuntunin ng mga metabolic disorder.

Sea green histiocyte syndrome

Ang isang katulad na kondisyon ng sakit na Niemann-Pick ay ipinakikita ng pagkakaroon ng mga histiocytes sa bone marrow at mga reticuloendothelial cells ng atay, na nakakakuha ng kulay-berde-dagat kapag nabahiran ng Wright o Giemsa. Ang mga cell ay naglalaman ng mga deposito ng phosphosphingolipids at glucosphingolipids. Ang isang pagtaas sa laki ng atay at pali ay nabanggit. Ang pagbabala ng sakit ay kadalasang kanais-nais, bagaman ang mga kaso ng thrombocytopenia at cirrhosis ng atay ay inilarawan sa mga pasyenteng ito. Marahil ang kundisyong ito ay isa sa mga variant ng sakit na Niemann-Pick sa mga matatanda.

Dementia sa sakit na Pick

[ 7 ]

ICD-10 code

F02.0. Dementia sa Pick's disease (G31.0+).

Isang progresibong demensya ng uri ng neurodegenerative, simula sa katamtamang edad (karaniwan ay nasa pagitan ng 50 at 60 taon), na batay sa pumipili na pagkasayang ng frontal at temporal na lobes na may isang tiyak na klinikal na larawan: nangingibabaw na mga sintomas sa harap na may euphoria, isang malaking pagbabago sa panlipunang stereotype ng pag-uugali (pagkawala ng pakiramdam ng distansya, taktika, pagbabawal sa mga prinsipyo ng moralidad); pagpuna kasabay ng progresibong demensya. Ang mga karamdaman sa pagsasalita ay katangian din (stereotypies, kahinaan ng pagsasalita, pagbaba sa aktibidad ng pagsasalita sa speech aspontaneity, amnestic at sensory aphasia).

Para sa pagsusuri, ang klinikal na larawan ng frontal dementia ay mahalaga - ang maagang pagtuklas ng umiiral na mga sintomas sa harap na may euphoria, isang malaking pagbabago sa panlipunang stereotype ng pag-uugali kasama ang progresibong demensya, habang ang mga "instrumental" na pag-andar ng talino (memorya, oryentasyon, atbp.), Ang mga awtomatikong anyo ng aktibidad sa pag-iisip ay may kapansanan sa isang mas mababang lawak.

Sa pag-unlad ng demensya, ang mga focal cortical disorder, lalo na ang mga karamdaman sa pagsasalita, ay tumatagal ng lalong mahalagang lugar sa larawan ng sakit: mga stereotype sa pagsasalita ("standing turns"), echolalia, unti-unting bokabularyo, semantiko, grammatical na kahirapan sa pagsasalita, nabawasan ang aktibidad ng pagsasalita upang makumpleto ang speech aspontaneity, amnestic at sensory aphasia. Kawalan ng aktibidad, kawalang-interes, pagtaas ng aspontaneity; sa ilang mga pasyente (na may nangingibabaw na pinsala sa basal cortex) - euphoria, disinhibition ng mas mababang mga drive, pagkawala ng kritisismo, malubhang kaguluhan ng pag-iisip ng konsepto (pseudoparalytic syndrome).

Ang psychosis ay hindi pangkaraniwan para sa mga pasyenteng may Pick's dementia.

Ang mga neurological disorder sa mga pasyente ay ipinahayag ng Parkinson-like syndrome, paroxysmal muscular atonia nang walang pagkawala ng malay. Para sa pagkilala sa demensya ni Pick, ang mga resulta ng neuropsychotic na pagsusuri ay mahalaga: ang pagkakaroon ng mga palatandaan ng aphasia (sensory, amnestic speech stereotypes, mga pagbabago sa aktibidad ng pagsasalita, mga partikular na karamdaman sa pagsulat (parehong stereotypes, kahirapan, atbp.), Aspontaneity. Sa mga unang yugto ng sakit, ang mga karamdaman ayon sa mga resulta ng maliit na neuropsychologically eksaminasyon ay mga resulta ng maliit na neuropsychologically eksaminasyon. pagtitiyak para sa diagnosis ng Pick's dementia: ang isang pangkalahatang pagbaba sa bioelectrical na aktibidad ng utak ay maaaring makita.

Ang demensya ni Pick ay dapat na naiiba sa iba pang uri ng demensya - ang problemang ito ay may kaugnayan sa mga unang yugto ng sakit.

Ang mga pasyente ay nangangailangan ng pangangalaga at pangangasiwa sa mga pinakaunang yugto ng demensya dahil sa mga malubhang sakit sa pag-uugali at emosyonal-volitional disorder sa simula ng sakit. Ang paggamot ng mga produktibong psychopathological disorder ay isinasagawa ayon sa mga pamantayan para sa pagpapagamot ng kaukulang mga sindrom sa mga matatandang pasyente. Ang napakaingat na paggamit ng mga gamot na neuroleptic ay ipinahiwatig. Kinakailangan na magtrabaho kasama ang mga miyembro ng pamilya ng pasyente, sikolohikal na suporta para sa mga taong nagmamalasakit sa pasyente, dahil sa mga malubhang karamdaman sa pag-uugali na katangian ng mga pasyente, na nangangailangan ng mahusay na pagsisikap mula sa agarang kapaligiran.

Ang pagbabala para sa sakit ay hindi kanais-nais.

Diagnosis ng sakit na Niemann-Pick

Ang diagnosis ay sa pamamagitan ng bone marrow aspiration, na nagpapakita ng katangiang Niemann-Pick cells, o sa pamamagitan ng pagbaba ng antas ng sphingomyelinase sa mga white blood cell. Ang parehong mga uri ay karaniwang pinaghihinalaang batay sa kasaysayan at mga natuklasan sa pagsusuri, ang pinaka-kilala ay hepatosplenomegaly. Maaaring kumpirmahin ang diagnosis sa pamamagitan ng pagsusuri ng white blood cell sphingomyelinase at ginawa bago ipanganak gamit ang amniocentesis o chorionic villus sampling.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Paggamot ng sakit na Niemann-Pick

Ang paggamot sa demensya ni Pick ay hindi epektibo. Ang paglipat ng utak ng buto ay isinagawa sa mga pasyente na may maagang pagpapakita ng matinding pinsala sa atay; Ang mga paunang resulta ay nangangako. Napansin ang pagbaba sa nilalaman ng sphingomyelin sa atay, pali, at bone marrow.