Niemann-Pick disease

Ang sakit na Neemann-Pick ay isang bihirang sakit sa pamilya na minana ng isang autosomal recessive type at matatagpuan sa mga pangunahing Judio. Ang sakit ay sanhi ng kakulangan ng enzyme sphingomyelinase sa lysosomes ng mga selula ng reticuloendothelial system, na humahantong sa akumulasyon ng sphingomyelin sa lysosomes. Ang atay at pali ay kadalasang apektado.

Ang uri ng pamana ng Niemann-Pick disease ay autosomal recessive, ang pinaka-karaniwang ganitong uri ng sphingolipidosis ay tila sa mga Hudyo ng Ashkenazi; Mayroong 2 uri, A at B. Uri ng C ng Niemann-Pick disease ay hindi isang kaugnay na depekto ng mga enzymes, kung saan nangyayari ang isang abnormal na akumulasyon ng kolesterol.

Ang cell ay may katangian na anyo: maputla, hugis-itlog o bilog, na may lapad na 20-40 microns. Sa di-nakapirming estado, ang mga butil ay nakikita dito; kapag naayos sa mataba solvents, ang granules matunaw, na nagbibigay sa cell ng isang vacuolized at mabula hitsura. Karaniwan mayroon lamang isa o dalawang core. Sa mikroskopikong eksaminasyon ng elektron, ang mga lysosome ay makikita bilang mga formations ng lamellar myelin. Naglalaman ito ng mga abnormal na lipid.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Mga sintomas ng Nyman-Pumili ng sakit

Ang uri ng sakit na Niman-Pick ay A (talamak neuronopathic form) ay nangyayari sa mga bata na namatay bago maabot ang edad na 2. Ang sakit ay nagsisimula sa unang 3 buwan ng buhay at ipinahayag sa pamamagitan ng anorexia, pagbaba ng timbang at paglago ng paglago. Ang atay at pali ay pinalaki, ang balat ay nagiging waxy at nakakakuha ng kulay-dilaw na kayumanggi na kulay sa nakalantad na bahagi ng katawan. Ang ibabaw na mga lymph node ay pinalaki. Sa mga baga may mga infiltrate. Nababanggit ang kabalisahan, pagkabingi at mental disorder.

Sa fundus mayroong mga cherry-red spots na lumilitaw dahil sa macular degeneration sa macula.

Ang pagtatantya ng peripheral blood ay nagpapakita ng microcytic anemia, at sa mga huli na yugto, maaaring makita ang Niemann-Peak foam cells.

Ang sakit ay maaaring unang lumitaw ang paulit-ulit na cholestatic jaundice ng mga bagong silang. Habang lumalaki ang bata, ang mga sakit na neurological ay nangyari.

Ang uri ng sakit na Neemann-Pick B (isang talamak na form na nalikom nang hindi nakakaapekto sa nervous system) ay ipinakita ng cholestasis ng mga bagong silang, na nalutas spontaneously. Ang pag-unlad ng Cirrhosis ay unti-unti at maaaring humantong sa pag-unlad ng portal hypertension, ascites at failure sa atay. Ang mga kaso ng matagumpay na pag-transplant sa atay, na ginawa kaugnay ng pagkabigo ng atay, ay inilarawan. Kahit na walang katibayan ng lipid deposition sa atay ang natagpuan sa loob ng 10 buwan na follow-up, ang isang mas mahabang oras ay kinakailangan upang masuri ang resulta para sa metabolic disorder.

Ang syndrome ng mga histiocytes na nakukuha sa dagat

Ang isang katulad na kalagayan ng sakit na Niemann-Pick ay ipinakita sa pamamagitan ng presensya ng mga histiocytes sa utak ng buto at reticuloendothelial na selula ng atay na nakakuha ng kulay ng wave ng dagat kapag tinatapuan ang Wright o Giemsa. Ang mga cell ay naglalaman ng mga deposito ng phosphospholipidipino at glucosphingolipid. Mayroong isang pagtaas sa laki ng atay at pali. Ang pagbabala ng sakit ay karaniwang kanais-nais, bagaman ang mga kaso ng pag-unlad ng thrombocytopenia at atay cirrhosis ay inilarawan sa mga pasyente. Marahil ang kondisyong ito ay isa sa mga variant ng sakit na Niemann-Pick sa mga matatanda.

Demensya sa mga sakit na Peaks

[7]

ICD-10 code

F02.0. Demensya na may sakit ng Pick (G31.0 +).

Simula sa gitnang edad (karaniwang sa pagitan ng 50 at 60 taon), progresibong pagkasintu-sinto, neurodegenerative uri, na kung saan ay batay sa mapamili pagkasayang ng pangharap at sentido lobes na may tukoy na klinikal na larawan: ang umiiral na frontal sintomas na may euphoria, magaslaw pagbabago ng panlipunan estereotipo ng pag-uugali (pagkawala ng pakiramdam ng distansya panukalang-batas, moral na prinsipyo, pagkakakilanlan ng mga mas mababang disinhibition ng instincts), maagang kritiko ng gross paglabag sa pagsama ng progresibong pagkasintu-sinto. Characterized bilang speech disorder (stereotypies ubos pagsasalita, boses na aktibidad upang bawasan ang speech aspontannost, amnestic aphasia at sensory).

Para sa diagnosis ng mga mahalagang mga klinikal na larawan ng dementia ng frontal type - (. Memory, oryentasyon, at iba pa) proactive pagkakakilanlan ng mga umiiral na frontal sintomas na may euphoria, gross pagbabago sa panlipunang estereotipo ng pag-uugali na sinamahan ng mga advanced dementia, ang "instrumental" intelligence function, automated na paraan ng mental na aktibidad ay lumabag sa mas mababa .

Ng pagkasintu-sinto umuusad sa larawan ng sakit ng higit pa at mas mahalaga ang focal cortical disorder, lalo na pagsasalita: speech stereotypes ( "stand-up na bilis"), echolalia, unti-unting diksyunaryo, semantic, pambalarila pagpapahirap ng pananalita, nabawasan boses na aktibidad sa isang kumpletong speech aspontannost, amnestic at pindutin ang aphasia. Ang pag-unlad ay hindi aktibo, kakulangan ng interes, aspontaneity; sa ilang mga pasyente (na may isang pangunahing sugat ng saligan bark) - euphoria, disinhibition mas mababang instincts, pagkawala ng mga pintas, gross paglabag ng pangkonseptong pag-iisip (psevdoparalitichesky syndrome).

Ang mga psychoses para sa mga pasyente na may demensya ng rurok ay hindi katangian.

Neurological disorder sa mga pasyente na may Parkinson-tulad ng syndrome mangyari, masilakbo muscular pagwawalang tono nang walang pagkawala ng malay. Upang tanggapin na ang demensiya Peak matter of neyropsihoticheskogo pag-aaral: palatandaan ng pagkawala ng katangiang makapagsalita (madaling makaramdam, amnestic speech stereotypies, ang mga pagbabagong aktibidad boses, tiyak na mga titik naruscheniya (parehong stereotypy pagpapahirap at iba pa) aspontannost ang mga resulta neuropsychological sa maagang yugto ng sakit sa kaisipan sinusuri ay hindi na tiyak .. . Pantay ay maaaring sabihin ayon sa pagsusuri ng pagkasintu-sinto, mga resulta ng Pick of neurophysiological pag-aaral ko: ay maaaring makilala bilang isang pangkalahatang tanggihan sa bioelectric ciency ng utak.

Ang peak dementia ay dapat na iba-iba sa iba pang mga variant ng demensya - ang problemang ito ay may kaugnayan sa mga unang yugto ng sakit.

Ang mga pasyente ay nangangailangan ng pangangalaga at pangangasiwa sa pinakamaagang yugto ng dimensia dahil sa malalaking paglabag sa pag-uugali at emosyonal na boluntaryong karamdaman sa pagsisimula ng sakit. Ang paggamot sa mga produktibong psychopathological disorder ay isinagawa alinsunod sa mga pamantayan ng paggamot ng nararapat na mga syndromes sa matatanda na mga pasyente. Pinapakita isang napaka-maingat na paggamit ng neuroleptic ahente na kailangan upang gumana sa mga miyembro ng pamilya ng pasyente, sikolohikal na suporta para sa mga taong nagmamalasakit para sa mga may sakit, na may kaugnayan sa katangian ng mga pasyente na may malubhang paglabag ng pag-uugali ay nangangailangan ng higit na pagsisikap mula sa inner circle.

Ang pagbabala ng sakit ay hindi kanais-nais.

Pagsusuri ng sakit na Niman-Pick

Ang diagnosis ay itinatag sa batayan ng puncture ng buto ng buto na nagpapakita ng katangian ng mga cell na Niemann-Pick, o batay sa isang nabawasan na antas ng sphingomyelinase sa leukocytes. Ang parehong mga uri ay karaniwang pinaghihinalaang sa batayan ng anamnesis at mga resulta ng pagsusuri, ang pinaka-tanyag na pagiging hepatosplenomegaly. Ang diagnosis ay maaaring kumpirmahin ng pag-aaral ng sphingomyelinase sa leukocytes at maihatid prenatally gamit amniocentesis o chorion biopsy.

[8], [9], [10], [11], [12]

Paggamot ng sakit na Niman-Pick

Ang paggamot ng Dementia Peak ay hindi epektibo. Ang transplantation ng utak ng buto ay isinagawa sa mga pasyente na may maagang pagpapakita ng malubhang pinsala sa atay; Ang mga paunang resulta ay maaasahan. Ang pagbaba sa nilalaman ng sphingomyelin sa atay, pali at utak ng buto ay nabanggit.