Maramihang endocrine adenomatosis: sanhi, sintomas, pagsusuri, paggamot

Ang isang hormonally active na tumor ng pancreas ay maaaring isa sa mga pagpapakita ng multiple endocrine adenomatosis (MEA) o multiple endocrine neoplasia (MEN). Ang MEA ay isang medyo bihirang namamana na sakit. Ito ay maramihang hormone-secreting tumor ng mga endocrine organ sa iba't ibang kumbinasyon. May mga uri ng MEA syndrome: MEA-I, o Wermer syndrome, MEA-II, na siyang nagpapakilala sa MEA-IIA, o Sipple syndrome, at MEA-IIB, o MEA-III, o Hornlin syndrome.

Noong 1954, inilarawan ni P. Wermer ang mga kaso ng familial development ng mga tumor ng pituitary gland, parathyroid glands, at islet cells nang sabay-sabay. Kasunod nito, ang pinsala sa iba pang mga endocrine organ ay naitatag din. Ang mga tumor ng parathyroid glands (90%), pancreas (80%), pituitary gland (65%), adrenal cortex (25%), at thyroid gland (20%) ay itinuturing na tipikal para sa sindrom.

Ang sakit ay sinusunod na may pantay na dalas sa parehong kasarian. Ito ay nangyayari sa anumang edad simula sa 10 taon. Ang autosomal recessive inheritance na may mataas na antas ng penetrance at variable expressivity ay nabanggit.

Ang mga sintomas ng maramihang endocrine adenomatosis ay depende sa lokasyon ng mga tumor at ang functional na estado ng mga apektadong endocrine glands. Ang pinakakaraniwang sintomas ay ang hyperparathyroidism kasama ang mga komplikasyon nito, tulad ng fatal multiple thrombosis. Ang mga tumor sa thyroid sa MEA-I ay hindi kailanman mula sa C-cell na pinagmulan, hindi katulad sa MEA-II syndrome.

Ang mga functional na aktibong adenoma ng pancreatic islet cells ay maaaring kinakatawan ng anumang uri ng tumor na tinalakay sa itaas. Kadalasan, ito ay gastrinoma o insulinoma, mas madalas - vipoma, atbp. Sa ilang mga kaso, hindi ito tumor na tinutukoy, ngunit ang islet hyperplasia o microadenomatosis. Ang mga klinikal na pagpapakita sa bagay na ito ay lubhang pabagu-bago.

Ang mga prolactinomas ay nangingibabaw sa mga pituitary apudoma, bagaman ang mga adenoma na nagtatago ng ACTH, STH, o isang kumbinasyon ng mga ito ay maaari ding mangyari. Ang mga tumor ay karaniwang benign. Ang mga malignant apudoma ay madalas na sinusunod sa pancreas. Ngunit ang mga malignant na tumor ay madalas na lumalaki nang mabagal.

Ang MEA-IIA syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang triad ng mga sugat: medullary thyroid cancer, adrenal pheochromocytoma (mga tumor ng parehong mga organo, kadalasang bilateral), adenoma o hyperplasia ng mga glandula ng parathyroid. Ang mga apudomas ng dalawa sa mga organo sa itaas o bilateral na pheochromocytoma ay inuri din bilang ganitong uri ng sindrom. Ang medullary thyroid carcinoma ay maaaring maglabas hindi lamang ng calcitonin, kundi pati na rin ng serotonin, prostaglandin, at VIP. Sa mga kasong ito, ang isang klinikal na larawan na katulad ng sa VIPoma at carcinoid ay sinusunod. Gayunpaman, ang isang pancreatic tumor kasama ang mga apudomas ng iba pang mga organo ay inuri bilang MEA-1.

Ang MEA-IIB (o MEA-III) ay isang kumbinasyon ng medullary thyroid cancer, bilateral pheochromocytoma, multiple neuromatosis ng mucous membrane na may mala-Marfan na istraktura ng katawan at kadalasang may mga sakit sa bituka (megacolon, diverticulosis, paulit-ulit na pagtatae). Maramihang neuromas ng mauhog lamad ay nangyayari sa maagang pagkabata, minsan sa oras ng kapanganakan. Ang kanilang topograpiya ay nag-iiba, ngunit ang mauhog lamad ng mga labi at conjunctiva ay higit na apektado. Ang kanser sa thyroid sa MEA-IIB ay nangyayari nang maaga (ang average na edad sa diagnosis ay 19.5 taon) at lalo na malignant. Ang tumor ay madalas na multicentric. Sa oras na ito ay kinikilala, bilang isang panuntunan, ang mga metastases ay naroroon na. Sa maraming mga kaso, ang sakit ay nangyayari bilang isang resulta ng kusang mutation.

Ang mixed-type na MEA ay nangyayari kapag ang mga senyales na tradisyonal na itinuturing na likas sa iba't ibang uri ng sindrom ay nangyayari nang sabay-sabay sa isang pasyente (halimbawa, bilateral pheochromocytoma at pancreatic islet cell adenoma).

Ang diagnosis ng MEA ay mahirap dahil sa matinding pagkakaiba-iba ng klinikal na larawan dahil sa posibilidad ng iba't ibang kumbinasyon ng mga sugat. Ang pangkalahatang tuntunin ng diagnostic ay na sa bawat hormonally active tumor ng pancreas (pati na rin ang iba pang endocrine organs), kinakailangang tandaan ang posibilidad na magkaroon ng MEA at hanapin ang kaukulang organ manifestations at pag-aralan ang mga sapat na indicators (mga antas ng calcium sa dugo, phosphorus, oxyproline, parathyroid hormone, thyrocalcitonin, glucose, catecholamines).

Dahil sa madalas na mga kaso ng pamilya ng sakit, dapat na isagawa ang katulad na pagsusuri sa mga kamag-anak ng pasyente.

Ang pagkilala sa MEA-I ay batay sa pagtuklas ng hypercalcemia, isang pagtaas sa antas ng parathyroid hormone sa pagkakaroon ng mga palatandaan ng sabay-sabay na pinsala sa iba pang mga endocrine organ, lalo na ang pancreas.

Sa panahon ng pagsusuri, habang ang diagnosis, lokalisasyon ng mga tumor, ang kanilang likas na katangian, pagkakaroon ng metastases ay tinukoy, ang konserbatibong paggamot ay isinasagawa. Ito ay naglalayong bawasan ang metabolic disorder at iba pang mga pagpapakita ng sakit (halimbawa, pagbabawas ng pagtatae sa vipoma, hypoglycemia sa insulinoma, hyperglycemia sa glucagonoma, pagsugpo sa labis na produksyon ng hydrochloric acid ng tiyan sa gastrinoma). Ang pagpili ng karagdagang paggamot ay depende sa lokalisasyon ng mga tumor, ang pagganap na estado ng mga glandula ng endocrine, ang pagbuo ng metastases, ang kondisyon ng pasyente. Ang prinsipyo ng staged surgical treatment ay sinusunod. Una sa lahat, ang isang operasyon ay isinasagawa para sa tumor, ang mga sintomas na kung saan ay dumating sa unahan. Kaya, kung ang matinding pag-atake ng hypoglycemic ay nangingibabaw sa larawan ng sakit, inalis muna ang insulinoma. Ang interbensyon sa kirurhiko ay isinasagawa sa parehong dami tulad ng para sa isang hiwalay na tumor. Kung ang mga nangungunang pagpapakita ay Zollinger-Ellison syndrome, higit sa lahat ang mga hakbang sa gamot ay ipinahiwatig. Sa klinikal na larawan ng Cushing's syndrome, sa loob ng balangkas ng MEA, kinakailangang ibahin ang isang tumor ng pituitary gland o adrenal cortex mula sa isang endocrine tumor ng pancreas na gumagawa ng ACTH at magsagawa ng surgical treatment o naaangkop na pharmacotherapy. Kung ang mga sintomas ng pheochromocytoma ay dumating sa harapan, pagkatapos ay ang adrenalectomy ay unang ginanap. Pagkatapos, ayon sa mga indikasyon, ang pangalawang interbensyon sa kirurhiko ay ginaganap. Kung kinakailangan, ang mga cytostatic agent ay inireseta.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]