Maramihang endocrine neoplastic syndrome II Isang uri

Maramihang endocrine neoplastic syndrome uring IIA (MEN syndrome uring IIA, maramihang Endocrine adenomatosis, i-type IIA syndrome, Cipla syndrome) ay isang minanang syndrome nailalarawan sa pamamagitan ng medula teroydeo kanser na bahagi, pheochromocytoma at hyperparathyroidism. Ang klinikal na larawan ay nakasalalay sa mga apektadong glandular na elemento. Ang mga pagsusuri sa hormonal at mga pag-aaral ng imaging ay tumutulong na tuklasin ang mga bukol na, kung posible, ay maalis ang operasyon. Mutations sa receptor tyrosine kinase proto-oncogenes ay nagmumungkahi na ang nangingibabaw oncogene responsable para sa pagkakaroon ng neoplasia syndrome type IIA.

[1], [2], [3]

Mga sintomas syndrome MEN IIA

Ang mga sintomas ng uri ng IIA ay depende sa uri ng tumor.

Mga Form

Thyroid gland

Halos lahat ng mga pasyente ay nagdurusa mula sa medullary thyroid cancer. Ang tumor ay karaniwang bubuo sa pagkabata at nagsisimula sa  hyperplasia ng thyroid gland. Ang mga tumor ay kadalasang multicenter.

[4], [5], [6], [7]

Adrenal glands

 Karaniwang nangyayari ang pheochromocytoma sa adrenal glands. Ang pheochromocytoma ay nangyayari sa 40-50% ng mga pasyente na may MEEN na uri ng IIA syndrome sa mga kamag-anak, at sa ilang mga kaugnay na kaso, ang pheochromocytoma account para sa 30% ng mga pagkamatay. Hindi tulad ng hiwa-hiwalay pheochromocytomas, pamilya iba't MEN syndrome uring IIA magsimula sa adrenal medula hyperplasia at multicenter, bilateral sa higit sa 50% ng mga kaso. Bihirang ang Vnadr-adrenal pheochromocytomas. Ang mga pheokromocytoma ay halos palaging kaaya-aya, ngunit ang ilan, bilang isang patakaran, ay paulit-ulit na lumitaw.

Ang mga pneokromocytoma na nangyayari laban sa background ng MEN syndrome ay karaniwang gumagawa ng adrenaline na hindi katumbas sa norepinephrine, sa kaibahan sa mga kaso ng sporadic.

Ang hypertensive na krisis sa background ng pheochromocytoma ay kadalasang isang naobserbahang sintomas. Ang hypertension sa mga pasyente na may uri ng MEEN IIA na may pheochromocytoma ay mas madalas kaysa sa paroxysmal kaysa sa karaniwang kaso ng sporadic. Ang mga pasyente na may pheochromocytomas ay maaaring makaranas ng mga palpitations ng palaro, pagkabalisa, pananakit ng ulo, o pagpapawis, kung minsan ang kurso ng sakit ay asymptomatic.

[8], [9], [10], [11], [12]

Mga glands ng parathyroid

Tungkol sa 20% ng mga pasyente na may mga sintomas ng hyperparathyroidism (na maaaring maging isang mahabang panahon), hypercalcemia, nephrolithiasis, nephrocalcinosis at kabiguan ng bato. Sa natitirang 25% ng mga kaso na walang klinikal o biochemical na palatandaan ng hyperparathyroidism, ang parathyroid hyperplasia ay paminsan-minsan natukoy sa panahon ng operasyon para sa isang medullary na kanser sa parathyroid. Ang hyperparathyroidism ay madalas na nakakaapekto sa ilang mga glandula, tulad ng diffuse hyperplasia o maraming adenoma.

Iba pang mga manifestations ng MEEN IIA uri

Ang insidente ng Hirschsprung disease sa mga batang may hindi bababa sa isang kamag-anak na may MEN-IIA syndrome ay nadagdagan; Ang Zollinger-Ellison syndrome ay bihira sa mga pasyente na may MEN-type IIA syndrome.

Diagnostics syndrome MEN IIA

Syndrome MEEN IIA type ay ipinapalagay sa mga pasyente na may bilateral pheochromocytoma, family history ng MEN disease o hindi bababa sa dalawang katangian na endocrine manifestations. Ang diagnosis ay nakumpirma ng genetic testing. Maraming mga kamag-anak ay nasa ilalim ng patuloy na pagmamatyag, pagkatapos na makilala ang bilateral na kaso ng pheochromocytoma sa index case.

Ang Medullary thyroid carcinoma ay diagnosed ng plasma calcitonin level pagkatapos ng pentagastrin at Ca infusion. Sa karamihan ng mga pasyente na may nadarama na mga sakit sa teroydeo, ang antas ng pangunahing pagtaas ng calcitonin; sa unang yugto ng sakit, ang basal na antas ay maaaring maging normal, at ang medullary carcinoma ay maaaring masuri lamang sa mga artipisyal na nilalang na masamang kondisyon para sa pagbubuhos ng Ca at pentagastrin. Ang maagang pagsusuri ng medullary thyroid carcinoma ay napakahalaga, dahil ang tumor ay maaaring alisin habang maaari itong ma-localize.

Dahil ang pheochromocytoma ay maaaring asymptomatic, ang diagnosis nito ay maaaring maging mahirap.

Ang pinaka-sensitive na pag-aaral ay pinag-aaralan ng libreng plasma metanephryls at fractionated ihi na catecholamines (sa partikular, adrenaline). Itinataguyod ng CT o MRI ang lokalisasyon ng pheochromocytoma o ang pagtatatag ng isang bilateral na sugat.

Ang eksaktong pagsusuri ng genetic na ginagamit upang kumpirmahin ang diagnosis ay tumpak. Ang mga kamag-anak ng unang henerasyon at sinumang mga kamag-anak mula sa index ng kaso ng pasyente ay dapat ding sumailalim sa genetic testing. Ang taunang pagsusuri para sa hyperparathyroidism at pheochromocytoma ay dapat magsimula sa maagang pagkabata at magpatuloy hanggang sa katapusan ng buhay ng isang tao. Ang pagsusulit para sa hyperparathyroidism ay ginaganap sa pagsukat ng Ca sa suwero. Ang pagsusulit para sa pheochromocytoma ay may mga katanungan tungkol sa mga sintomas, mga sukat sa presyon ng dugo at mga pagsubok sa laboratoryo.

[13], [14], [15]

Paggamot syndrome MEN IIA

Sa mga pasyente na may pheochromocytoma, alinman sa medullary carcinoma ng thyroid glandula, o hyperparathyroidism ng pheochromocytoma ay dapat alisin sa unang lugar; kahit na ang kurso ng sakit ay asymptomatic, tulad ng isang tumor makabuluhang pinatataas ang panganib ng iba pang mga operasyon. Ang kemoterapi ay higit sa lahat ay hindi epektibo sa pagpapagamot ng tira o metastasis ng medullary thyroid carcinomas, ngunit ang radiotherapy ay maaaring pahabain ang kaligtasan.
Sa kaso ng gene transfer, ang preventive thyroidectomy ay inirerekomenda sa pagkabata o maagang pagkabata, dahil ang untreated medullary thyroid carcinoma ay isang nakamamatay na sakit.