Maramihang endocrine neoplastic syndrome type II A

Ang multiple endocrine neoplastic syndrome type IIA (MEN syndrome type IIA, multiple endocrine adenomatosis, syndrome type IIA, Siple syndrome) ay isang minanang sindrom na nailalarawan ng medullary thyroid cancer, pheochromocytoma, at hyperparathyroidism. Ang klinikal na larawan ay nakasalalay sa mga glandular na elemento na kasangkot. Ang mga hormonal test at imaging studies ay nakakatulong sa pagtuklas ng mga tumor, na inaalis sa pamamagitan ng operasyon kapag posible. Ang mga mutasyon sa receptor tyrosine kinase proto-oncogene ay nagmumungkahi na ang nangingibabaw na oncogene na ito ay responsable para sa pagkakaroon ng MEN syndrome type IIA.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Mga sintomas ng MEN syndrome IIA

Ang mga sintomas ng MEN IIA ay depende sa uri ng tumor.

Mga Form

Thyroid gland

Halos lahat ng mga pasyente ay dumaranas ng medullary thyroid cancer. Karaniwang nabubuo ang tumor sa pagkabata at nagsisimula sa hyperplasia ng thyroid gland. Ang mga tumor ay madalas na multicentric.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Mga glandula ng adrenal

Ang pheochromocytoma ay kadalasang lumalabas sa adrenal glands. Ang pheochromocytoma ay nangyayari sa 40-50% ng mga pasyente na may MEN IIA sa kanilang pamilya, at sa ilang mga kaugnay na kaso, ang pheochromocytoma ay bumubuo ng 30% ng mga pagkamatay. Hindi tulad ng sporadic pheochromocytomas, ang familial MEN IIA ay nagsisimula sa medullary hyperplasia ng adrenal glands at multicentric at bilateral sa higit sa 50% ng mga kaso. Ang mga extra-adrenal pheochromocytoma ay bihira. Ang mga pheochromocytoma ay halos palaging benign, ngunit ang ilan ay madalas na umuulit.

Ang mga pheochromocytoma na nagmumula sa setting ng MEN syndrome ay kadalasang gumagawa ng epinephrine na hindi katumbas ng norepinephrine, sa kaibahan sa mga sporadic na kaso.

Ang krisis sa hypertensive sa setting ng pheochromocytoma ay isang madalas na sinusunod na sintomas. Ang hypertension sa mga pasyente ng MEN IIA na may pheochromocytoma ay mas madalas na paroxysmal, kumpara sa karaniwang sporadic na kaso. Ang mga pasyente na may pheochromocytomas ay maaaring makaranas ng paroxysmal palpitations, pagkabalisa, pananakit ng ulo, o pagpapawis, at kung minsan ang sakit ay asymptomatic.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Mga glandula ng parathyroid

Humigit-kumulang 20% ng mga pasyente ang may mga sintomas ng hyperparathyroidism (na maaaring matagal na), na may hypercalcemia, nephrolithiasis, nephrocalcinosis, o renal failure. Sa natitirang 25% ng mga kaso na walang klinikal o biochemical na ebidensya ng hyperparathyroidism, ang parathyroid hyperplasia ay natuklasan nang hindi sinasadya sa panahon ng operasyon para sa medullary parathyroid carcinoma. Ang hyperparathyroidism ay kadalasang nagsasangkot ng maraming glandula, tulad ng nagkakalat na hyperplasia o maraming adenoma.

Iba pang mga pagpapakita ng uri ng MEN IIA

Ang saklaw ng sakit na Hirschsprung ay tumaas sa mga bata na may hindi bababa sa isang kamag-anak na may MEN IIA; Ang Zollinger-Ellison syndrome ay bihira sa mga pasyente na may MEN IIA.

Diagnostics ng MEN syndrome IIA

Ang MEN IIA syndrome ay pinaghihinalaang sa mga pasyente na may bilateral na pheochromocytoma, isang family history ng MEN, o hindi bababa sa dalawang katangian ng endocrine manifestations. Ang diagnosis ay nakumpirma sa pamamagitan ng genetic testing. Maraming kamag-anak ang malapit na sinusundan pagkatapos matukoy ang bilateral na pheochromocytoma sa index case.

Ang medullary thyroid carcinoma ay diagnosed sa pamamagitan ng pagsukat ng plasma calcitonin level pagkatapos ng pentagastrin at Ca infusion. Karamihan sa mga pasyente na may mga nadarama na abnormalidad sa thyroid ay may mataas na antas ng basal calcitonin; Sa maagang bahagi ng sakit, ang mga basal na antas ay maaaring normal, at ang medullary thyroid carcinoma ay maaaring masuri lamang kapag ang artipisyal na hindi kanais-nais na mga kondisyon ay nilikha upang maipasok ang Ca at pentagastrin. Ang maagang pag-diagnose ng medullary thyroid carcinoma ay mahalaga upang ang tumor ay maalis habang maaari itong ma-localize.

Dahil ang pheochromocytoma ay maaaring asymptomatic, ang diagnosis nito ay maaaring napakahirap.

Ang pinakasensitibong pagsusuri ay ang mga libreng plasma metanephrine at fractionated urinary catecholamines (lalo na ang adrenaline). Tinutulungan ng CT o MRI na i-localize ang pheochromocytoma o itatag ang pagkakaroon ng mga bilateral lesyon.

Ang genetic na pagsusuri na ginamit upang kumpirmahin ang diagnosis ay napakatumpak. Dapat ding sumailalim sa genetic testing ang mga first-degree na kamag-anak at sinumang kamag-anak sa index case ng pasyente. Ang taunang pagsusuri para sa hyperparathyroidism at pheochromocytoma ay dapat magsimula sa maagang pagkabata at magpatuloy sa natitirang bahagi ng buhay ng tao. Ang pagsusuri para sa hyperparathyroidism ay ginagawa sa pamamagitan ng pagsukat ng serum Ca. Ang pagsusuri para sa pheochromocytoma ay nagsasangkot ng mga tanong tungkol sa mga sintomas, pagsukat ng presyon ng dugo, at mga pagsusuri sa laboratoryo.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Paggamot ng MEN syndrome IIA

Sa mga pasyenteng may pheochromocytoma, medullary thyroid carcinoma, o hyperparathyroidism, dapat munang alisin ang pheochromocytoma; kahit na ang sakit ay asymptomatic, ito ay lubos na nagpapataas ng panganib ng iba pang mga operasyon. Ang chemotherapy ay higit na hindi epektibo sa paggamot sa mga residual o metastatic medullary thyroid carcinoma, ngunit maaaring pahabain ng radiation therapy ang kaligtasan.
Sa mga carrier ng gene, inirerekomenda ang prophylactic thyroidectomy sa kamusmusan o maagang pagkabata, dahil nakamamatay ang hindi ginagamot na medullary thyroid carcinoma.