Mayer-Rokytansky-Kyustner Syndrome

Ang Mayer's syndrome ng Rokytansky Kustner ay isang likas na kapansanan ng mga reproductive organs sa mga kababaihan, kapag ang uterus at puki ay alinman sa ganap na wala (aplasia) o may mga depekto sa pag-unlad. Ang aplasia ng puki sa simula ng XIX century ay inilarawan ng Aleman na siyentipiko na si Meyer. Sinusuportahan ng Rokitansky at Küster ang diagnosis na ito, na natuklasan na ang matris ay maaari ding maging absent sa normal na gumagana ovaries. Sa labas, ang depekto na ito ay hindi kapansin-pansin, ang mga kababaihan ay mayroong pangalawang sekswal na katangian (dibdib at buhok sa genital area), ganap na normal na panlabas na pag-aari ng lalaki. Ang isang hanay ng mga chromosome ay karaniwan din. Kadalasan, ang Mayer syndrome sa Rokytan Kyustner ay sinamahan ng mga anomalya sa istraktura ng sistema ng ihi at gulugod.

[1], [2], [3], [4], [5],

Mga sanhi mayer-Rokytansky-Kyustner syndrome

Ang mga sanhi ng Mayer's syndrome ng Rokytan's Kyustner ay hindi ganap na tinutukoy, samakatuwid, walang mga malinaw na sagot tungkol sa likas na katangian ng depekto. Sa ilang mga kaso, ang mga paglabag sa pag-unlad ng embryo sa yugto ng embryo ay napansin. Ang mga anomalya na ito ay nababahala sa tinatawag na Mullerian ducts, kung saan sa isang mas huling yugto ay lumilitaw ang mga babaeng genital organ. Ito ay pinaghihinalaang ang depekto na ito ay maaaring sanhi ng kakulangan ng produksyon ng isang tiyak na protina (MIS) sa embryonic rudiment, ang impluwensya ng kemikal, kabilang ang mga gamot, sa diabetes mellitus na nabuo sa panahon ng pagbubuntis. Ang pagkakasunod sa genetiko sa sindrom ay nasubaybayan din, maraming mga kaso ng sakit ang nakita sa isang pamilya.

Ipinakikita ng mga pag-aaral na ang kakulangan ng ilang mga enzyme at disturbances sa metabolic proseso ng organismo ng buntis ay may kaugnayan sa mga pagbabago sa istruktura ng DNA, at sa gayon ang impormasyon sa gene at heredity. Sa kasong ito, ang tagal at lakas ng mga epekto ay may mahalagang papel. Kung ito ay nangyayari sa isang kritikal na panahon (oras ng masinsinang cell division at organ formation), posible na ang probabilidad ng paglitaw ng isang kapansanan ng reproductive system.

Mga kadahilanan ng peligro

Ang mga panganib na kadahilanan para sa Mayer's syndrome sa Rokytan Kustner ay iba't ibang mga pathology na kasama ng pagbubuntis, lalo na sa mga maagang yugto nito. Kabilang dito ang parehong malformations may isang ina (pagkawala ng pag-unlad, abnormal na posisyon, mga bukol) at mga karaniwang sakit. Sa embrayono yugto ng pag-unlad ng pangsanggol, ang kanyang nutrisyon ay maaabala dahil sa mga sakit sa cardiovascular. Kaya para sa rayuma ng puso at hypertension ay nailalarawan sa pamamagitan ng spasms ng mga vessels ng dugo, bilang isang resulta ng kung aling metabolic proseso sa pagitan ng ina at ang fetus ay disrupted. Ang organismo ng ina, kabilang ang inunan, ay tumatanggap ng mas kaunting oxygen, at ito ay nakakaapekto sa pagbubuo ng mga organs sa pangsanggol at sa kanilang pag-unlad.

Ang isang di-kanais-nais na kadahilanan ng sindrom ay maaaring maging mga hormonal disorder, kabilang ang pag-iipon ng katawan. Ang mga pasyente na may diyabetis ay may mas madalas na mga kaso ng kawalan ng katabaan, pagkapinsala at iba pang mga anomalya. Ang paggamot na may hormonal na gamot, lalo na sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis, ay maaari ring humantong sa mga malformations.

Ang salungat sa Rh factor ay pumipigil sa proteksiyon na humahadlang sa inunan, at samakatuwid ay nagiging mas madali ang fetus para sa iba't ibang mga salungat na impluwensya ng impluwensya.

Pathogenesis

Ang pathogenesis ng Mayer's syndrome sa Rokytan's Kyustner ay hindi lubos na nauunawaan.

Malinaw na ang isang bagay ay na may tulad malubhang vestiges ng genital organs, ang ovaries ay karaniwang binuo at gumana. Sa kanila, ang normal na proseso ng obulasyon ay nangyayari kapag ang itlog ay umalis sa follicle at umalis sa obaryo, at sa lugar nito ay isang dilaw na mga form ng katawan. Ang epidemiology ng uterine aplasia at itaas na bahagi ng puki, o sa kumbinasyon ng mga anomalya ng iba pang mga organo, ay nagpapahiwatig na ang dalas ng kanilang pagtuklas ay isang episode bawat 5 libo ng mga bagong panganak na batang babae. Ang mga single case ng sakit ay mas karaniwan kaysa sa genetically minana.

Mga sintomas mayer-Rokytansky-Kyustner syndrome

Ang mga sintomas ng syndrome ng Mayer ni Rokytansky Kustner ay hindi natagpuan sa pagkabata sa lahat, dahil walang nakikitang paglihis ng panlabas na pag-aari ng lalaki. Ang unang tagapagtanggol ng syndrome ay ang kawalan ng regla sa edad kapag karaniwan nang nangyayari ang pagbibinata (11-14 taon). 40% ng mga pasyente ay may mga abnormalidad sa istraktura ng balangkas at disorder ng sistema ng ihi (ang bato ay maaaring hugis ng halamang-bakal o wala, ang mga ureter ay nadoble).

Mga yugto

Mayroong dalawang mga yugto ng Mayer's syndrome sa Rokytan's Kyustner: kumpletong kawalan ng matris at puki at bahagyang. Sa bahagyang matris ay may isa o dalawang sungay at manipis na hindi ganap na binuo fallopian tubes. Napakaliit na natagpuan sa isa sa mga sungay ng embryonic cavity na may endometrium.

Ang Mayer syndrome ng Rokytansky Kustner ay maaaring nahahati sa ilang mga uri: solong at pamilya (minana) na mga kaso. Gayundin, ang patolohiya na ito ay maaaring i-classify bilang nakahiwalay, o sa kumbinasyon ng mga bisyo ng iba pang mga organ (kidney, gulugod, puso).

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Ang kawalan ng katabaan ay ang pangunahing bunga ng Mayer syndrome ng Rokytansky Kustner. May mga pana-panahong panganganak sa mas mababang tiyan, na nauugnay sa pagkahinog ng itlog sa panahon ng haka-haka na regla. Ang malubhang komplikasyon ay lumalabas kapag sa panahon ng pakikipagtalik may mga ruptures ng perineyum, at kung minsan ang pantog at tumbong.

Diagnostics mayer-Rokytansky-Kyustner syndrome

Ang diagnosis ng Mayer syndrome ng Rokytansky Kustner ay binubuo sa mga sumusunod na yugto:

• koleksyon ng impormasyon tungkol sa mga sintomas ng sakit, ang pagkakaroon ng mga allergic reactions, namamana sakit, pregnancies, postoperative na operasyon, atbp;
• pagsusuri ng isang hinekologo sa upuan. Karaniwan, tinutukoy ng doktor ang normal na pag-unlad ng panlabas na pag-aari ng babae, ang pagsunod nito sa mga pamantayan ng edad;
• probing the vagina. Ang yugtong ito ay ginagawang posible upang matukoy ang walang taros pagtatapos pinutol na puki (1-1.5 cm);
• palpation ng matris sa pamamagitan ng tumbong, nakita sa lugar ng matris at appendages ng filament ng nag-uugnay tissue (ang kurdon);
• pagsasagawa ng mga laboratoryo at klinikal na pag-aaral;
• pagsusuri ng ultrasound ng genitourinary system.

[6]

Sinuri

Sa sindrom ng Mayer Rokitansky Kustner ihi at mga pagsusuri sa dugo ay nagbibigay ng hormonal na pananaliksik upang makakuha ng isang larawan ng hormonal background. Sa ihi matukoy ang nilalaman ng sex hormones ng pregnanediol at estrogens. Ang Pregnanediol ay ang produkto ng hormone progesterone metabolism, estrogens ang karaniwang pangalan ng isang bilang ng mga hormonal compound na naglalaro ng isang mahalagang papel sa metabolismo. Sa Mayer's syndrome sa Rokytansky Kustner, ang mga rate na ito ay normal.

Sinusuri ng pagsusuri ng dugo ang plasma para sa nilalaman ng gonadotropin at steroid. Gonadotropin - isang hormone na ginawa ng inunan sa panahon ng pagbubuntis, ang mga hormone ng steroid ay kumokontrol sa mga proseso ng metabolismo. Sa sindrom na ito, ang mga hormones na ito ay normal din. Ang general at biochemical blood test at general analysis ng ihi ay mag-uudyok sa pagkakaroon ng mga incidental na sakit. Ang bacterioscopic at bacteriological analysis ng smear ng excretions ay nagpapahiwatig ng estado ng epithelium, ang bilang ng mga leukocytes, ang pagkakaroon ng uhog, bakterya, fungi, at iba pa. Sa komposisyon ng microflora ng genital tract. Magiging posible ito upang makilala ang mga pamamaga, mga sakit sa balat.

Mga diagnostic ng instrumento

Diagnostics ay nagsasama ng ultrasound o magnetic resonance imaging ng isang maliit na basin, na kung saan Kinukumpirma ang kawalan o underdevelopment ng matris at puki, at tukuyin ang kidney defects, yuriter at iba pang mga organo. Upang linawin ang antas ng anomalya, ginaganap ang isang diagnostic na laparoscopy.

Ang pagpapasiya ng normal na operasyon ng mga ovary ay tumatagal ng lugar sa pamamagitan ng pagsukat ng saligan temperatura sa isang thermometer. Ang pamamaraang ito ay binubuo sa pagsukat ng temperatura sa puki o tumbong mula 7 am hanggang 7:30 ng umaga, nang hindi nakakakuha ng kama. Ang isang espesyal na spatula o scapula, isang ginekologikong salamin, isang slide ang kinakailangan upang kunin ang pahid.

Iba't ibang diagnosis

Differential diagnosis ng syndrome ng Mayer Rokitansky Otto Küstner ay upang makilala ito mula sa testicular feminization syndrome, na kung saan ay tinatawag din ng isang maling lalaki hermaphroditism sa mga pasyente na may babae genitalia. Para sa parehong mga syndromes nailalarawan sa pamamagitan female phenotype ng pisikal na hitsura ng pasyente, kakulangan ng regla, vaginal at may isang ina anomalya. Gayunman, testicular feminization iba't ibang mga kumpleto o bahagyang kakulangan ng katawan ng buhok sa kili-kili at singit, habang ang pagbuo ng mga panlabas na genitalia sira. Hindi tulad ng Mayer Rokitansky syndrome Otto Küstner set ng chromosomes sa mga kababaihan na lalaki (46 XY), at sa singit kanal o tiyan exhibit testicles.

Paggamot mayer-Rokytansky-Kyustner syndrome

Ang lahat ng paggamot para sa Mayer's syndrome sa Kyokkyo ni Rokytan ay upang maiwasan ang mga kadahilanan na maiwasan ang normal na sekswal na kontak. Para sa mga ito, mayroong isang natatanging paraan - upang bumuo ng isang artipisyal na puki sa pamamagitan ng operasyon ng kirurhiko. Ang pagsilang ng isang bata na may ganitong anomalya ay imposible.

Sa isang kulang sa pag-unlad na puki, kung may haba na 2-4 cm, may isang paraan upang madagdagan ito gamit ang mga pamamaraan tulad ng bougie at dilatation. Buzhirovanie ay isang kahabaan ng puki sa iyong sarili sa tulong ng isang dildo. Dapat itong dahan-dahan na mag-iniksyon sa puki nang dalawang beses sa isang araw, paggawa ng makinis na pabilog na mga galaw sa loob ng 10-20 minuto. Ang resulta ay maaaring makuha pagkatapos ng anim na buwan ng pagsasagawa ng gayong pagsasanay.

Ang prinsipyo ng pagluwang (pagpapalawak) ng puki ay inilapat din. Ang dilator ay matatagpuan sa vaginal cavity at kumikilos sa mga ito na may isang tiyak na presyon. Ang pamamaraan ay ginagawa araw-araw 2-3 beses sa isang araw para sa 20-30 minuto. Kapag ang sukat ng dilator ay nagsisimula upang tumugma sa laki ng puki, dalhin ang pinalaki at ulitin ulit. Upang makamit ang layuning ito, kailangan mo ng hindi bababa sa tatlong buwan.

Operative treatment

Ang tanging paraan upang tulungan ang mga pasyente na humantong sa isang normal na buhay sa sex sa kawalan ng puki o masyadong maikli ay kirurhiko paggamot. Binubuo ito sa pagbubuo ng artipisyal na - colpopoiesis.

Mayroong dalawang pamamaraan ng operasyon ng operasyon: bukas na operasyon at laparoscopy. Mas mabuti ang laparoscopic colpopeosis, dahil ay nagbibigay ng isang mas mahusay na aesthetic resulta. Ang operasyon ay binubuo sa pagbuo ng isang bagong puki mula sa sigmoid colon. Kung hindi mo magamit ang materyal na ito, maaari kang bumuo ng isang puki mula sa pelvic peritoneum, manipis o transversely colon.

Ang microflora, ang epithelium ng bagong puki ay tumutugma sa natural na average pagkatapos ng 3 buwan. Posibleng mabuhay ang seksuwal sa isang buwan at upang magsagawa ito pagkatapos ng pagtitistis ay kinakailangan regular o upang gawin bougie, dahil posibleng esklerosis, stenosis at bituka pagkasayang.

Pag-iwas

Ang pag-iwas sa syndrome ng Mayer sa Rokytansky Kustner ay nabawasan sa mga rekomendasyon sa mga buntis na kababaihan, lalo na sa mga unang linggo ng pagbubuntis, kapag ang embryo ay nasa yugto ng embryo. Ito ay kinakailangan upang sumunod sa isang malusog na pamumuhay, maiwasan ang paggamit ng mga inuming nakalalasing, nikotina, gamot, stress. Ang malakas na pisikal na aktibidad ay dapat ding alisin, subukan upang maiwasan ang traumatiko sandali.

[7]

Pagtataya

Magtaya sa isang sindrom ng Mayer Rokitansky Otto Küstner ay ang character ng half-hakbang, bilang ang layunin ay pagkatapos ay upang gumawa ng isang babae na akma sa normal na sekswal na buhay, ngunit hindi maalis ang kapangitan. Ang iyong sarili upang maging buntis na may tulad na isang diagnosis ay imposible, ngunit may normal ovarian function ito ay posible upang lagyan ng pataba ang mga itlog, "sa vitro" at magtanim ng isang pangalawa ina (in vitro fertilization).