Mayer-Rokitansky-Küstner syndrome.

Ang Mayer-Rokitansky-Küstner syndrome ay isang congenital na depekto ng mga reproductive organ sa mga kababaihan, kapag ang matris at puki ay alinman sa ganap na wala (aplasia) o may mga depekto sa pag-unlad. Ang vaginal aplasia ay inilarawan noong unang bahagi ng ika-19 na siglo ng German scientist na si Mayer. Sina Rokitansky at Küster ay dinagdagan ang diagnosis na ito sa pamamagitan ng pagtuklas na ang matris ay maaari ding wala sa mga ovary na normal na gumagana. Sa panlabas, ang depektong ito ay hindi napapansin, ang mga kababaihan ay may lahat ng pangalawang sekswal na katangian (mga suso at buhok sa genital area), ganap na normal na panlabas na genitalia. Ang chromosome set ay karaniwan din. Ang Mayer-Rokitansky-Küstner syndrome ay madalas na sinamahan ng mga anomalya sa istraktura ng sistema ng ihi at gulugod.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Mga sanhi Mayer-Rokitansky-Küstner syndrome.

Ang mga sanhi ng Mayer-Rokitansky-Küstner syndrome ay hindi pa ganap na natukoy, kaya walang malinaw na mga sagot tungkol sa likas na katangian ng depekto. Sa mga nakahiwalay na kaso, ang mga karamdaman sa pag-unlad sa embryo sa yugto ng embryonic ay nakita. Ang mga anomalyang ito ay nauukol sa tinatawag na Müllerian ducts, kung saan ang mga ari ng babae ay lumabas sa mas huling yugto. Pinaghihinalaang ang depekto na ito ay maaaring sanhi ng kakulangan sa paggawa ng isang tiyak na protina (MIS) sa embryonic rudiment, ang impluwensya ng mga kemikal dito, kabilang ang mga gamot, diabetes mellitus na nabuo sa panahon ng pagbubuntis. Ang isang genetic predisposition sa sindrom ay sinusubaybayan din; ilang kaso ng sakit ang natukoy sa isang pamilya.

Ipinakikita ng pananaliksik na ang mga pagbabago sa istraktura ng DNA, at samakatuwid ang impormasyon sa gene at pagmamana, ay nauugnay sa kakulangan ng ilang mga enzyme at mga kaguluhan sa mga metabolic na proseso ng katawan ng buntis. Ang tagal at lakas ng mga epektong ito ay may mahalagang papel. Kung nangyari ito sa isang kritikal na panahon (ang panahon ng masinsinang paghahati ng cell at pagbuo ng organ), kung gayon ang posibilidad ng depekto na ito ng reproductive system ay maaaring lumitaw.

Mga kadahilanan ng peligro

Ang mga kadahilanan ng peligro para sa Mayer-Rokitansky-Küstner syndrome ay iba't ibang mga pathologies na kasama ng pagbubuntis, lalo na sa mga unang yugto nito. Kabilang dito ang parehong mga depekto sa may isang ina (underdevelopment, hindi tamang posisyon, mga tumor) at mga pangkalahatang sakit. Sa embryonic stage ng fetal development, ang nutrisyon nito ay maaaring maputol dahil sa cardiovascular disease. Kaya, ang rayuma ng puso at hypertension ay nailalarawan sa pamamagitan ng vascular spasms, bilang isang resulta kung saan ang mga metabolic na proseso sa pagitan ng ina at ng fetus ay nagambala. Ang katawan ng ina, kabilang ang inunan, ay hindi tumatanggap ng sapat na oxygen, at ito ay nakakaapekto sa pagbuo ng mga organo ng fetus at ang kanilang pag-unlad.

Ang isang hindi kanais-nais na kadahilanan sa pag-unlad ng sindrom ay maaaring mga hormonal disorder, kabilang ang pagtanda ng katawan. Ang mga pasyente na may diabetes mellitus ay may mas madalas na mga kaso ng pagkabaog, pagkakuha at iba pang abnormalidad. Ang paggamot sa mga hormonal na gamot, lalo na sa unang tatlong buwan ng pagbubuntis, ay maaari ding humantong sa mga depekto sa pag-unlad.

Ang Rhesus factor conflict ay nakakagambala sa proteksiyon na hadlang ng inunan, na nangangahulugang ginagawa nitong mas madaling target ang fetus para sa iba't ibang masamang ahente.

Pathogenesis

Ang pathogenesis ng Mayer-Rokitansky-Küstner syndrome ay hindi lubos na nauunawaan.

Ang isang bagay ay halata, na sa gayong matinding mga depekto ng mga genital organ, ang mga ovary ay karaniwang nabuo at gumagana. Ang karaniwang proseso ng obulasyon ay nangyayari sa kanila, kapag ang itlog ay umalis sa follicle at umalis sa obaryo, at sa lugar nito ang corpus luteum ay nabuo. Ang epidemiology ng aplasia ng matris at itaas na puki o sa kumbinasyon ng mga anomalya ng iba pang mga organo ay nagpapahiwatig na ang dalas ng kanilang pagtuklas ay isang yugto bawat 5 libong bagong panganak na batang babae. Ang mga solong kaso ng sakit ay mas karaniwan kaysa sa genetically inherited.

Mga sintomas Mayer-Rokitansky-Küstner syndrome.

Ang mga sintomas ng Mayer-Rokitansky-Kustner syndrome ay hindi napansin sa pagkabata, dahil walang nakikitang mga abnormalidad ng panlabas na genitalia. Ang unang palatandaan ng sindrom ay ang kawalan ng regla sa edad kung kailan karaniwang nangyayari ang pagdadalaga (11-14 taon). 40% ng mga pasyente ay may mga abnormalidad sa istraktura ng skeleton at urinary system disorders (ang bato ay maaaring hugis horseshoe o wala, ang mga ureter ay nadoble).

Mga yugto

Mayroong dalawang yugto ng Mayer-Rokitansky-Küstner syndrome: kumpletong kawalan ng matris at puki at bahagyang. Sa bahagyang, ang matris ay may isa o dalawang sungay at manipis, hindi ganap na nabuo na mga fallopian tubes. Napakabihirang, ang isang panimulang lukab na may endometrium ay matatagpuan sa isa sa mga sungay.

Ang Mayer-Rokitansky-Kustner syndrome ay maaaring nahahati sa ilang mga uri: isolated at familial (minana) na mga kaso. Ang patolohiya na ito ay maaari ding mauri bilang nakahiwalay o kasama ng mga depekto ng iba pang mga organo (kidney, spine, heart).

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Ang kawalan ng katabaan ay ang pangunahing kinahinatnan ng Mayer-Rokitansky-Küstner syndrome. Mayroon ding panaka-nakang pananakit sa ibabang bahagi ng tiyan, na nauugnay sa pagkahinog ng itlog sa panahon ng haka-haka na regla. Ang mga malubhang komplikasyon ay nangyayari kapag ang perineal ruptures ay nangyayari sa panahon ng pakikipagtalik, at kung minsan ang pantog at tumbong.

Diagnostics Mayer-Rokitansky-Küstner syndrome.

Ang diagnosis ng Mayer-Rokitansky-Küstner syndrome ay binubuo ng mga sumusunod na yugto:

• pagkolekta ng impormasyon tungkol sa mga sintomas ng sakit, ang pagkakaroon ng mga reaksiyong alerdyi, mga namamana na sakit, pagbubuntis, mga nakaraang operasyon, atbp.;
• pagsusuri ng isang gynecologist sa isang upuan. Karaniwan kinukumpirma ng doktor ang normal na pag-unlad ng panlabas na genitalia ng babae, ang pagsunod nito sa mga pamantayan sa edad;
• pagsisiyasat ng ari. Ang yugtong ito ay ginagawang posible upang matukoy ang blind-ending na pinaikling ari (1-1.5 cm);
• Ang palpation ng matris sa pamamagitan ng tumbong ay nagpapakita ng mga thread ng connective tissue (mga tali) sa site ng matris at mga appendage;
• pagsasagawa ng laboratoryo at klinikal na pag-aaral;
• pagsusuri sa ultrasound ng genitourinary system.

[ 6 ]

Mga pagsubok

Sa Mayer-Rokitansky-Küstner syndrome, kasama sa mga pagsusuri sa ihi at dugo ang hormonal testing upang makakuha ng larawan ng hormonal background. Sinusuri ang ihi para sa mga sex hormone na pregnanediol at estrogen. Ang Pregnanediol ay isang produkto ng metabolismo ng hormone progesterone, ang mga estrogen ay ang pangkalahatang pangalan para sa isang bilang ng mga hormonal compound na may mahalagang papel sa metabolismo. Sa Mayer-Rokitansky-Küstner syndrome, ang mga tagapagpahiwatig na ito ay normal.

Sinusuri ng pagsusuri sa dugo ang plasma para sa mga gonadotropin at steroid. Ang gonadotropin ay isang hormone na ginawa ng inunan sa panahon ng pagbubuntis, kinokontrol ng mga hormone ng steroid ang mga proseso ng metabolic. Sa sindrom na ito, ang mga hormone na ito ay normal din. Ang mga pangkalahatang at biochemical na pagsusuri sa dugo at pangkalahatang mga pagsusuri sa ihi ay magsasaad ng pagkakaroon ng magkakatulad na mga sakit. Ang Bacterioscopic at bacteriological analysis ng isang smear of discharge ay magpapahiwatig ng kondisyon ng epithelium, ang bilang ng mga leukocytes, ang pagkakaroon ng mucus, bacteria, fungi, ie ang komposisyon ng microflora ng genital tract. Gagawin nitong posible na makilala ang mga pamamaga at mga sakit sa venereal.

Mga instrumental na diagnostic

Kasama sa mga instrumental na diagnostic ang ultrasound examination o magnetic resonance imaging ng pelvis, na magpapatunay sa kawalan o underdevelopment ng matris at puki, at magpapakita ng mga depekto ng mga bato, ureter at iba pang mga organo. Upang linawin ang antas ng anomalya, isinasagawa ang diagnostic laparoscopy.

Ang pagpapasiya ng normal na pag-andar ng ovarian ay ginagawa sa pamamagitan ng pagsukat ng basal na temperatura gamit ang isang thermometer. Kasama sa pamamaraang ito ang pagsukat ng temperatura sa ari o tumbong mula 7 am hanggang 7.30 am, nang hindi bumabangon sa kama. Upang mangolekta ng isang smear, kailangan mo ng isang espesyal na spatula o pala, isang gynecological mirror, at isang glass slide.

Iba't ibang diagnosis

Ang differential diagnostics ng Mayer-Rokitansky-Küstner syndrome ay binubuo ng pagkilala nito sa testicular feminization syndrome, na tinatawag ding false male hermaphroditism sa mga pasyenteng may babaeng genitalia. Ang parehong mga sindrom ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang babaeng phenotype ng hitsura ng pasyente, ang kawalan ng menstrual cycle, at mga anomalya ng puki at matris. Kasabay nito, ang testicular feminization ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang kumpleto o bahagyang kawalan ng buhok sa singit at kilikili, at ang pagbuo ng panlabas na genitalia ay may kapansanan. Hindi tulad ng Mayer-Rokitansky-Küstner syndrome, ang hanay ng mga chromosome sa gayong mga babae ay lalaki (46 XY), at ang mga testicle ay matatagpuan sa mga inguinal canal o cavity ng tiyan.

Paggamot Mayer-Rokitansky-Küstner syndrome.

Ang lahat ng paggamot para sa Mayer-Rokitansky-Kustner syndrome ay binubuo ng pag-aalis ng mga salik na pumipigil sa normal na pakikipagtalik. Mayroon lamang isang paraan para dito - upang bumuo ng isang artipisyal na puki sa pamamagitan ng surgical intervention. Imposibleng manganak ng isang bata na may ganoong anomalya.

Kung ang puki ay kulang sa pag-unlad, kung ito ay 2-4 cm ang haba, mayroong isang paraan upang palakihin ito gamit ang mga pamamaraan tulad ng bougienage at dilation. Ang Bougienage ay nag-uunat ng ari gamit ang isang dildo. Dapat itong maingat na ipasok sa puki dalawang beses sa isang araw, na gumagawa ng makinis na pabilog na paggalaw sa loob ng 10-20 minuto. Ang resulta ay maaaring makuha pagkatapos ng anim na buwan ng pagsasagawa ng mga naturang pagsasanay.

Ginagamit din ang prinsipyo ng vaginal dilation (expansion). Ang dilator ay inilalagay sa vaginal cavity at nakakaapekto ito sa isang tiyak na presyon. Ang pamamaraan ay isinasagawa araw-araw 2-3 beses sa isang araw para sa 20-30 minuto. Kapag ang laki ng dilator ay nagsimulang tumugma sa laki ng puki, ang pinalaki ay kinukuha at inuulit muli. Upang makamit ang itinakdang layunin, hindi bababa sa tatlong buwan ang kailangan.

Paggamot sa kirurhiko

Ang tanging paraan upang matulungan ang mga pasyente na mamuhay ng normal na sekswal na buhay sa kawalan ng isang puki o isang napakaikling isa ay ang surgical treatment. Binubuo ito ng pagbuo ng isang artipisyal - colpopoiesis.

Mayroong dalawang paraan ng surgical intervention: open surgery at laparoscopy. Mas mainam ang laparoscopic colpopeosis, dahil nagbibigay ito ng mas mahusay na resulta ng aesthetic. Ang operasyon ay binubuo ng pagbuo ng bagong puki mula sa sigmoid colon. Kung imposibleng gamitin ang materyal na ito, maaaring mabuo ang puki mula sa pelvic peritoneum, maliit na bituka o transverse colon.

Ang microflora at epithelium ng bagong puki ay tumutugma sa mga natural sa karaniwan pagkatapos ng 3 buwan. Posible ang sekswal na aktibidad pagkatapos ng isang buwan at kinakailangan itong regular na isagawa pagkatapos ng operasyon o magsagawa ng bougienage, dahil posible ang sclerosis, stenosis at atrophy ng bituka.

Pag-iwas

Ang pag-iwas sa Mayer-Rokitansky-Küstner syndrome ay bumaba sa mga rekomendasyon para sa mga buntis na kababaihan, lalo na sa mga unang linggo ng pagbubuntis, kapag ang fetus ay nasa embryonic stage. Ito ay kinakailangan upang mapanatili ang isang malusog na pamumuhay, iwasan ang pag-inom ng alak, nikotina, mga gamot, stress. Ang malakas na pisikal na aktibidad ay dapat ding ibukod, subukang maiwasan ang mga traumatikong sandali.

[ 7 ]

Pagtataya

Ang pagbabala para sa Mayer-Rokitansky-Küstner syndrome ay kalahating hakbang, dahil ang paggamot ay naglalayong gawing akma ang babae para sa normal na sekswal na buhay, ngunit hindi inaalis ang depekto sa pag-unlad. Imposibleng mabuntis nang mag-isa na may ganitong diagnosis, ngunit dahil sa normal na pag-andar ng obaryo, posible na lagyan ng pataba ang isang itlog "sa isang test tube" at itanim ito sa isang kahaliling ina (in vitro fertilization).