Medikal na dalubhasa ng artikulo

Pediatrician

Mga bagong publikasyon

Ang maagang paggamit ng antibiotic ay nakakagambala sa pag-unlad ng immune sa mga sanggol
Ang paggamot sa kanser sa prostate bilang inirerekomenda ay nakakatulong sa karamihan ng mga lalaki na makaligtas sa sakit
Natuklasan ng mga siyentipiko na ang pang-araw-araw na ehersisyo ay nakakatulong sa iyong pagtulog nang mas mahusay
Ang mga biomarker ng Alzheimer sa utak ay maaaring matukoy nang maaga sa gitnang edad
Mga bagong rekomendasyon ng WHO: injectable lenacapavir para sa pag-iwas sa HIV
Ang bagong pagsusuri sa dugo ay hinuhulaan ang panganib ng MS mga taon bago lumitaw ang mga sintomas
Ang pag-inom ng gamot sa presyon ng dugo bago matulog ay nakakatulong na mas mahusay na makontrol ang presyon ng dugo sa araw at gabi
Natuklasan ng mga siyentipiko kung bakit tayo nag-aabot ng pagkain para sa espirituwal na kaginhawaan

Mga karamdaman ng lipoprotein B synthesis: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot

Alexey Kryvenko , Medikal na editor
Huling nasuri: 07.07.2025

Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.

Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.

Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.

Ang lipoprotein B ay kinakailangan para sa pagbuo ng chylomicrons, low-density at very low-density lipoproteins - ang transport form ng lipids kapag pumapasok sa lymph mula sa enterocyte. Ang mga karamdaman ng lipoprotein B synthesis ay sinusunod sa 3 sakit:

abetalipoproteinemia (sakit na Bassen-Korzweig);
homozygous hypobetalipoprotenemia;
Ang sakit ni Anderson.

ICD-10 code

E78.6. Kakulangan sa lipoprotein.

Pathogenesis

Ang abetalipoproteinemia ay nauugnay sa isang kakulangan ng microsomal protein na naglilipat ng mga triglyceride sa endoplasmic reticulum ng mga enterocytes at mga selula ng atay, na nagreresulta sa pagkabigo sa pagbuo ng mga lipoprotein na naglalaman ng apoprotein B. Ang iba pang mga apoprotein ay matagumpay na na-synthesize sa mga pasyente. Ang karamdaman ay nagreresulta sa mga lipid (pangunahin ang triglyceride) na hindi dinadala sa lymph at dugo. Ang kawalan ng kakayahang mag-synthesize ng apoprotein B-48 at bumuo ng chylomicrons ay humahantong sa malabsorption ng taba at fat-soluble na bitamina (pangunahin ang E at A).

Mga sintomas

Sa unang taon ng buhay, ang mga pagbabago sa gastrointestinal tract ay nangingibabaw: steatorrhea, pagsusuka, pananakit ng tiyan, pagbaba ng rate ng pagtaas ng timbang. Karaniwan, ang anemia na may acanthocytosis, nabawasan ang habang-buhay ng mga erythrocytes, nabawasan ang nilalaman ng mga fatty acid at kolesterol sa plasma ay naroroon. Ang diagnosis ay nakumpirma sa pamamagitan ng kawalan ng lipoprotein B sa plasma. Ang mga biopsy ng mucous membrane ay nagpapakita ng vacuolization ng mga enterocytes, kawalan ng apoprotein B na may mataas na konsentrasyon ng triglycerides.

Paggamot

Binubuo ang paggamot ng mga low-fat mixture na naglalaman ng medium-chain triglyceride. Ang regular na supplementation na may mga fat-soluble na bitamina (bitamina E sa isang dosis na 100 mg bawat araw) ay kinakailangan.

Ang napapanahong pangangasiwa ng paggamot ay nakakatulong na maiwasan ang malubhang hindi maibabalik na mga sakit sa neurological at ophthalmological.