Mga namamana na sakit sa baga sa mga bata

Ang genetically determined na mga sakit sa baga ay nakikita sa 4-5% ng mga bata na may paulit-ulit at malalang sakit sa paghinga. Nakaugalian na makilala ang pagitan ng monogenically inherited na mga sakit sa baga at mga sugat sa baga na kasama ng iba pang mga uri ng namamana na patolohiya (cystic fibrosis, pangunahing immunodeficiencies, namamana na mga sakit sa connective tissue, atbp.).

Mga tampok na klinikal at diagnostic ng mga pangunahing anyo ng mga monogenic na minanang sakit sa baga

Nosological form	Pangunahing klinikal na pagpapakita	Roentgenobronchological at functional na mga palatandaan	Mga espesyal na tagapagpahiwatig
Pangunahing ciliary dyskinesia	Kabuuang pagkatalo ng respiratory tract na may maagang pagpapakita ng mga sintomas. Madalas na baligtad na pag-aayos ng mga panloob na organo	Ang pagpapapangit ng bronchi, nagkakalat na mga sugat, patuloy na purulent endobronchitis	Kawalang-kilos ng cilia, mga pagbabago sa kanilang istraktura
Idiopathic diffuse pulmonary fibrosis	Ang patuloy na dyspnea, sianosis, tuyong ubo. Pagbaba ng timbang. Clubbing. Crepitant wheezing.	Nagkakalat ng fibrotic na pagbabago. Mahigpit na uri ng mga karamdaman sa paghinga. Hypoxemia, hypercapnia
Pulmonary hemosiderosis	Ubo, dyspnea, hemoptysis, anemia sa panahon ng mga krisis. Pinalaki ang pali, icterus	Maramihang mga anino ng kopita sa panahon ng mga krisis	Ang pagtuklas ng mga siderophage sa plema
Goodpasture's syndrome	Ubo, dyspnea, hemoptysis, anemia sa panahon ng mga krisis. Pinalaki ang pali, icterus, hematuria	Pareho	Pareho
Pamilyang kusang pneumothorax	Biglang sakit sa tagiliran, kawalan ng mga tunog ng paghinga, paglipat ng pagkapurol ng puso sa kabilang panig	Ang pagkakaroon ng hangin sa pleural cavity, pagbagsak ng baga, pag-aalis ng mediastinum sa kabaligtaran.
Alveolar microlithiasis	Dyspnea, sianosis, tuyong ubo. Maaaring wala ang mga klinikal na pagpapakita.	Pinong nagkakalat na mga anino ng mabatong density
Pangunahing pulmonary hypertension	Dyspnea, pangunahin sa panahon ng pisikal na pagsusumikap. Siyanosis. Sakit sa bahagi ng puso. Tachycardia, accentuation ng pangalawang tono sa ibabaw ng pulmonary artery.	Hypertrophy ng kanang puso. Ang pagpapahina ng pulmonary pattern sa periphery, pagpapalawak ng mga ugat, ang kanilang pagtaas ng pulsation	Tumaas na presyon ng pulmonary artery

• Ang pangunahing ciliary dyskinesia ay sumasailalim sa pag-unlad ng maraming malalang sakit ng bronchopulmonary system (bronchiectasis, atbp.).
• Ang Kartagener syndrome ay isang kumbinasyon ng site viscerum inversus at ciliary immobility syndrome, na humahantong sa pagbuo ng bronchiectasis at purulent sinusitis.
• Ang diagnosis ng pangunahing ciliary dyskinesia ay batay sa phase-contrast microscopy ng isang biopsy ng ilong o bronchial mucosa kaagad pagkatapos ng koleksyon nito (pagtatasa ng intensity at kalidad ng paggalaw ng ciliary) at/o electron microscopic na pagsusuri ng biopsy (pagtatatag ng likas na katangian ng depekto sa istraktura ng cilia).
• Sa 50-60% ng mga kaso, ang pangunahing ciliary dyskinesia ay hindi sinamahan ng isang reverse arrangement ng mga panloob na organo.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]