Diagnosis ng mga karamdaman ng sekswal na pag-unlad

Ang pangunahing prinsipyo ng diagnostic na pag-aaral para sa congenital pathology ng sekswal na pag-unlad ay upang matukoy ang anatomical at functional na estado ng lahat ng mga link na bumubuo sa konsepto ng sex.

Pagsusuri ng ari. Sa pagsilang, tinutukoy ng doktor ang kasarian ng bata batay sa istraktura ng panlabas na ari ("obstetric sex"). Sa kaso ng gonadal agenesis at kumpletong testicular feminization, ang istraktura ng panlabas na genitalia ay palaging babae, kaya ang tanong ng pagpili ng babaeng sibil na kasarian ay napagpasyahan nang hindi malabo, sa kabila ng genetic at gonadal sex, na sa huli ay magiging lalaki. Sa kaso ng testicular feminization syndrome, ang diagnosis ay maaaring sa ilang mga kaso ay maitatag sa prepubertal age sa pagkakaroon ng mga testicle sa "malaking labia" o inguinal hernias. Ang palpation ng extra-abdominal testicles ay nagpapahintulot sa amin na matukoy ang kanilang laki, pagkakapare-pareho, at upang ipagpalagay ang posibilidad ng mga pagbabago sa tumor.

Sa abdominal cryptorchidism sa mga lalaki at malubhang anyo ng congenital dysfunction ng adrenal cortex sa mga batang may babaeng genetic at gonadal sex, ang istraktura ng ari ng lalaki ay maaaring normal, na kadalasang humahantong sa isang maling pagtatasa ng isang bagong panganak na batang babae bilang isang batang lalaki na may cryptorchidism. Sa Klinefelter syndrome, ang istraktura ng panlabas na genitalia sa kapanganakan ay normal na lalaki, na hindi nagpapahintulot ng diagnosis na gawin batay sa isang regular na pagsusuri. Ang intersexual na istraktura ng panlabas na genitalia sa isang bagong panganak ay nangangailangan ng isang mas malalim na pagsusuri upang maitatag ang anyo ng patolohiya at piliin ang kasarian. Ang pagsisiyasat sa ari (urogenital sinus) ay nagbibigay-daan sa amin na matukoy ang kawalan nito o matalim na pag-ikli sa testicular feminization syndrome at hindi kumpletong masculinization. Ang pagsisiyasat sa puki ay kinakailangan sa lahat ng kaso ng pangunahing amenorrhea upang hindi maisama ang aplasia nito. Ang rectal digital na pagsusuri ay nagbibigay-daan upang maitaguyod ang presensya at laki ng matris, na tinutukoy sa kaso ng agenesis at dysgenesis ng gonads, pati na rin ang congenital dysfunction ng adrenal cortex sa mga batang babae at wala sa kaso ng hindi kumpletong masculinization at testicular feminization. Ang pagsusuri sa ultratunog ay nagbibigay-daan upang linawin ang kondisyon ng matris at gonad.

Kasama sa pagsusuri sa somatic ang pagkakakilanlan ng mga katangiang palatandaan ng pag-unlad ng balangkas, muscular system, at fatty tissue. Nasa kapanganakan na, ang pagsusuri ay nagbibigay-daan sa pagtukoy ng mga katangian ng mga palatandaan ng Shereshevsky-Turner syndrome (maikling tangkad, pterygoid skin folds ng leeg, pagpapaikli ng IV-V metacarpal at metatarsal bones, pamamaga (lymphostasis) ng mga paa't kamay, atbp.).

Ang mataas na tangkad sa pagbibinata na may pagbuo ng mga eunchoid na proporsyon ng balangkas ay isa sa mga palatandaan ng hypogonadism. Sa kabaligtaran, na may maagang saturation ng katawan ng bata na may hindi sapat na malaking halaga ng mga sex hormones, nabuo ang isang katangian ng istraktura ng balangkas: ang pagpapaikli ng mga tubular na buto ng mga limbs ay lumilikha ng impresyon ng "chondrodystrophic" na mga proporsyon. Ang ganitong istraktura ng kalansay ay katangian ng congenital dysfunction ng adrenal cortex. Sa pagdadalaga, ang likas na katangian ng pag-unlad ng pangalawang sekswal na katangian ay partikular na kahalagahan. Ang maagang pagpapakita ng mga katangian ng sekswal na lalaki na may hindi tiyak na istraktura ng panlabas na genitalia ay nagpapatunay sa diagnosis ng congenital dysfunction ng adrenal cortex sa isang batang babae. Ang kawalan ng sekswal na paglaki ng buhok at regla na may napapanahong pag-unlad ng mga glandula ng mammary at mga tampok na pambabae ng pigura ay katangian ng testicular feminization syndrome. Ang hindi sapat na paglago ng pubic hair sa maling lalaki na hermaphroditism ay nagpapahiwatig ng antas ng kakulangan ng androgenic function ng testicles (o tissue insensitivity sa androgens). Ang pagbuo ng mga glandula ng mammary sa mga lalaki ay karaniwan sa Klinefelter syndrome. Dapat alalahanin na ang ilang mga anyo ng congenital pathology ng sekswal na pag-unlad ay sinamahan ng mga katangian na malformations ng mga panloob na organo. Kaya, sa testicular feminization syndrome, may mga anomalya sa pag-unlad ng mga bato at ureter, sa Shereshevsky-Turner syndrome - mga congenital malformations ng puso at mga daluyan ng dugo, mga bato.

Ang kawalan ng gonads sa agenesis o ang kanilang kakulangan sa dysgenesis na mula sa pagbibinata, ayon sa prinsipyo ng "feedback", ay nagiging sanhi ng pag-activate ng hypothalamic-pituitary system, na kadalasang humahantong sa pagbuo ng hypothalamic pathology ng uri ng "castration syndrome" (vegetative-vascular dystonia, metabolic disorder, trophism). Samakatuwid, ang mga naturang pasyente ay nangangailangan ng sistematikong pagsubaybay sa mga pagbabago sa presyon ng dugo, timbang ng katawan, mga palatandaan ng paglitaw ng dystrophic na "striae" sa balat. Kung kinakailangan, ang isang electroencephalographic na pag-aaral ay inireseta. Ang normalisasyon ng hypothalamic-pituitary system ay isang hindi direktang tagapagpahiwatig ng kabayaran para sa kakulangan ng mga sex hormone.

Kinakailangan ang genetic na pagsusuri, at sa panahon ng neonatal ito ay isa sa mga pangunahing pamamaraan ng diagnostic. Ang pagpapakilala ng determinasyon ng sex chromatin (SC) sa pagsasanay para sa lahat ng mga bagong panganak ay magbibigay-daan upang makilala ang mga sakit tulad ng Klinefelter syndrome, purong gonadal agenesis na may male genetic sex, testicular feminization syndrome, Shereshevsky-Turner syndrome na nasa kapanganakan na, at magbibigay-daan sa pag-iiba ng congenital dysfunction ng adrenal cortex at idiopathic intrauterine genitalia sa mga batang babae (external genitalia genitalia) cryptorchidism sa mga lalaki at mga anyo ng false male hermaphroditism (negatibong SC). Ang pag-aaral ng Y-chromatin sa pamamagitan ng fluorescent method ay ginagawang posible na makita ang pagkakaroon ng Y-chromosome, na lalong mahalaga para sa paglutas ng isyu ng pag-alis ng mga pangunahing kaalaman ng intraperitoneally located gonads sa mga pasyente na may Shereshevsky-Turner syndrome (mosaic form) at "pure" agenesis ng gonads, dahil ang kanilang mga pangunahing uri ng gonad ay mapanganib sa mga pasyenteng may pangunahing X. Sa mga nagdududa na kaso, kinakailangan upang matukoy ang hanay ng chromosome (karyotype).

X-ray at pagsusuri sa ultrasound. Ang dinamikong X-ray ng mga kamay na may mga kasukasuan ng pulso ay nagbibigay-daan sa pagsubaybay sa rate ng skeletal maturation at pagtatasa ng kasapatan ng replacement therapy, at nagpapakita rin ng mga katangian na anomalya sa pag-unlad ng skeletal (pagpapaikli ng mga buto ng metacarpal, deformity ni Madelung, atbp.). Ang X-ray ng bungo at sella turcica ay nagbibigay-daan sa pagkilala sa kondisyon ng pituitary gland, pagkilala sa endocraniosis o mga sintomas ng pagtaas ng intracranial pressure, osteoporosis ng mga buto ng bungo. Ang mga pamamaraan ng contrast ng X-ray (pneumopelvigraphy, sinus-vaginography, intravenous pyelography) ay kinakailangan upang linawin ang kondisyon ng mga maselang bahagi ng katawan at ibukod ang magkakatulad na malformations ng sistema ng ihi. Kasabay nito, ang pagsusuri sa ultrasound ay lubos na nagbibigay-kaalaman.

Hormonal na pagsusuri sa nilalaman ng 17-ketosteroids (17-KS) at 17-hydroxycorticosteroids (17-OCS), 17-hydroxyprogesterone (17-OP) ay kinakailangan kung ang congenital dysfunction ng adrenal cortex ay pinaghihinalaang: isang tumaas na antas ng 17-KS at 11-OP na may isang normal o nabawasang nilalaman ng path na ito. Ang isang pagsubok na may pagsugpo sa pag-andar ng adrenal cortex na may dexamethasone at sabay-sabay na pagpapasigla ng mga gonad na may chorionic gonadotropin ay nagpapahintulot sa amin na matukoy ang kanilang pinagmulan (adrenal o gonadal), masuri ang kakayahan ng mga gonad na tumugon sa pagpapasigla, at nagbibigay ng ilang impormasyon para sa pagsusuri ng mga proseso ng tumor sa adrenal glands o gonads. Ang functional na aktibidad ng huli ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga resulta ng isang pag-aaral ng testosterone at estradiol.

Ang pag-aaral ng mga gonadotropin (LH at FSH sa dugo at/o ihi) ay nagbibigay-daan sa pag-iba ng hypo- at hypergonadotropic hypogonadism mula sa mga pangunahing gonadal lesyon (agenesis, dysgenesis). Sa pagdadalaga at post-pagbibinata, ang isang pagtaas sa antas ng gonadotropic hormones, lalo na ang FSH, ay tipikal.

Ang pagsusuri sa histological ng mga gonad ay ang huling yugto ng pagsusuri. Kinakailangan na ibukod ang mga pagbabago sa tumor sa mga gonad, na kadalasang matatagpuan sa congenital pathology ng sekswal na pag-unlad. Ito ay lalong mahalaga kapag kinikilala ang Y chromosome sa mga pasyente na may "purong" agenesis ng gonads, na may Shereshevsky-Turner syndromes at gonadal bisexuality, pati na rin sa lahat ng anyo ng false male hermaphroditism na may intraperitoneal na lokasyon ng gonads. Bilang karagdagan, nagbibigay ito ng isang malinaw na ideya ng pagbabala ng functional na aktibidad ng gonad.

Differential diagnostics ng mga karamdaman ng sekswal na pag-unlad

Ang mga differential diagnostic ng Shereshevsky-Turner syndrome ay isinasagawa gamit ang isang phenotypically na katulad na Noonan syndrome, na inilarawan noong 1963, na kadalasang nangyayari nang walang mga gross chromosomal abnormalities. Ang Noonan syndrome ay nangyayari sa mga pasyente ng parehong kasarian. Ang kumplikadong sintomas ng katangian sa mga pasyenteng lalaki ay dating tinatawag na Shereshevsky-Turner syndrome sa mga lalaki. Ipinapalagay na ang sakit ay sanhi ng isang autosomal gene mutation na ipinadala sa isang nangingibabaw na paraan. Mayroong mga obserbasyon ng mga familial na anyo ng sakit sa ilang henerasyon, lalo na sa paghahatid sa pamamagitan ng linya ng lalaki. Ang Noonan syndrome ay nailalarawan sa lahat ng mga anomalya ng pag-unlad ng somatic na sinusunod sa Shereshevsky-Turner syndrome, gayunpaman, ang sekswal na pag-unlad ay hindi may kapansanan sa karamihan ng mga pasyente. Minsan maaaring mapangalagaan ang pagkamayabong. Ang ilang mga pasyente ay may karyotype na 46,XX/45,X o 46,XY/45,X, minsan - isang pagtanggal ng maikling braso ng X chromosome. Ito ay sinamahan ng mga pagpapakita ng ovarian o testicular dysgenesis ng iba't ibang kalubhaan, cryptorchidism, atbp.

Ang Turner syndrome ay dapat ding maiiba mula sa "Turneroid" na anyo ng testicular dysgenesis syndrome sa pamamagitan ng pagkakaroon ng isang normal na male karyotype o 46,XY/45,X mosaicism (na bihira sa Turner syndrome), kasiya-siyang pag-unlad ng mga testicle at, bilang panuntunan, mas malinaw na pagkalalaki ng panlabas na genitalia.

Ang "purong" gonadal agenesis ay naiiba mula sa hypogonadotropic hypogonadism sa pamamagitan ng antas ng gonadotropins (nakataas sa una at nabawasan sa pangalawang anyo ng patolohiya), mula sa eunuchoid na anyo ng testicular dysgenesis syndrome at hindi kumpletong pagkalalaki sa pamamagitan ng kasiya-siyang pag-unlad ng mga testicle, at mula sa sindrom ng hindi kumpletong pagkalalaki ng Müllerrivate syndrome. huli.

Ang pangunahing paraan ng diagnosis at differential diagnosis ng tunay na hermaphroditism - ang rarest form ng patolohiya ng sekswal na pag-unlad - ay histological na katibayan ng gonadal bisexuality.

Ang mga differential diagnostics ng hindi kumpletong masculinization syndrome ay isinasagawa sa testicular dysgenesis syndrome at congenital dysfunction ng adrenal cortex. Hindi tulad ng testicular dysgenesis syndrome, sa hindi kumpletong masculinization syndrome ang matris ay wala, ang puki ay isang pinaikling blind sac. Hindi tulad ng congenital dysfunction ng adrenal cortex sa mga batang babae, ang mga pasyente na may hindi kumpletong masculinization syndrome ay may negatibong sex chromatin, walang matris at mga ovary, at sa pagdadalaga ang kanilang edad ng buto ay hindi nauuna sa aktwal na edad, ngunit sa likod nito, at nagkakaroon sila ng pangalawang sekswal na katangian ng lalaki.

Ang mga differential diagnostics ng testicular feminization syndrome ay dapat isagawa sa hindi kumpletong masculinization syndrome, testicular dysgenesis syndrome at congenital aplasia ng puki at matris (Rokitansky-Küster-Meyer syndrome). Sa prepuberty, imposibleng klinikal na makilala ang unang dalawang sindrom sa bawat isa. Gayunpaman, sa pagdadalaga, hindi katulad ng hindi kumpletong masculinization syndrome, ang testicular feminization ay nailalarawan sa pamamagitan ng kusang pag-unlad ng mga glandula ng mammary. Ang pangunahing differential diagnostic sign mula sa testicular dysgenesis syndrome ay ang kawalan ng matris. Sa Rokitansky-Küster-Meyer syndrome, ang puki at matris ay wala, ang pangalawang sekswal na katangian ng babae ay kusang nabuo sa isang napapanahong paraan, mayroong positibong sex chromatin at normal na mga ovary.

Ang idiopathic congenital virilization ng external genitalia ay dapat na maiiba sa congenital dysfunction ng adrenal cortex sa mga batang babae: sa parehong mga kaso, ang genetic, gonadal sex at internal genitalia ay babae, habang ang panlabas na genitalia ay gender-indeterminate. Ang mga hormonal diagnostic lamang (labis na adrenal androgens, 11-OP, tumaas na antas ng 17-KS sa ihi) at, sa mas matanda, pinabilis ang skeletal maturation at napaaga na sekswal na pag-unlad ng heterosexual (lalaki) na uri ang nagpapahintulot sa differential diagnosis.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]