Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Pagkakasakit ng gyrate (girate)
Huling nasuri: 23.04.2024
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Lobed choroidal pagkasayang (pagkasayang girate) - isang sakit na minana sa isang autosomal umuurong paraan, na may isang tipikal na klinikal na larawan ng pagka-aksaya ng choroid at pigment epithelium. Nasa simula ng sakit ang patlang ng paningin ay mapakipot, night vision at visual acuity ay nabawasan, ERG ay wala. Ang kalubhaan ng mga pagbabago sa degeneratibo sa fundus ay hindi nauugnay sa visual acuity. Pagkasayang Gyrate (pagkasayang ng choroid at retina dahil sa isang pagbago sa gene ornitinketoatsidaminotransferazy) - isang enzyme na catalyzes ang marawal na kalagayan ng ornithine. Ang kakulangan ng enzyme ay humantong sa pagtaas sa antas ng ornithine sa plasma, ihi, cerebrospinal fluid at intraocular fluid.
Uri ng mana ay autosomal recessive. Lumilitaw ito sa ikalawang dekada ng buhay, sinamahan ng efa ng mata at niktalopia.
Ang Pathognomonic sign ng sakit na ito ay isang pagtaas sa nilalaman ng aminoorithinic acid sa plasma ng dugo sa 10-20 beses.
[1]
Mga sintomas (ayon sa pagkakasunud-sunod ng pagpapakita)
- Mga lugar ng paligid ng chorioretinal pagkasayang at degenerative na pagbabago sa vitreous body.
- Ang pagkahilig upang pagsamahin ang mga pagbabago sa pagbuo ng isang kaliskis na nakaharap sa hindi serrata.
- Agad na kumalat sa paligid at sa sentro na may pangangalaga ng buo fovea sa huling yugto.
Sa paghahambing sa choroidderemia mayroong isang maliwanag na pagbabawas ng retinal vessels.
- Electroretinogram pathological, mamaya - wala na.
- Ang electro-oculogram ay subnormal sa huli na mga yugto ng sakit.
- Ang PHAG ay nagpapakita ng isang malinaw na hangganan sa pagitan ng mga normal at atrophic zone.
Ang katangian ng ophthalmoscopic na katangian ay ang linya ng paghihiwalay na naghihiwalay sa zone mula sa normal na chorio-capillary layer. Kinukumpirma ng pagkakaroon ng mga pagbabago ang mga resulta ng PHAG. Ang proseso ay nagsisimula sa gitna ng paligid at nagpapalawak kapwa sa paligid at sa sentro ng fundus.
Anong bumabagabag sa iyo?
Ano ang kailangang suriin?
Paano masuri?
Paggamot ng atrophy gyrate (girate)
Mayroong dalawang mga clinically natatanging mga subtypes Gyrate pagkasayang in sa ang pagtitiwala sa mga sagot sa pyridoxine (bitamina B6, na kung saan ay magagawang upang normalize ornithine konsentrasyon sa suwero at ihi. Sensitive sa bitamina form B6 karaniwang nagaganap mas mahirap at pag-unlad dahan-dahan. Ang isang diyeta na may isang pinababang nilalaman ng mga lead ornithine upang bawasan ang konsentrasyon ng ornithine at paglala.
Ang paggamit ng bitamina B 6 sa paggamot ng sakit na ito ay pathogenetically makatwiran, dahil binabawasan nito ang antas ng ornithine sa plasma. Gayunpaman, ang karamihan sa mga pasyente ay hindi tumutugon sa pagpapakilala ng bitamina B 6, kaya ang pangunahing paraan ng paggamot ay isang diyeta na may pinababang nilalaman ng mga protina (sa partikular, arginine). Kamakailan lamang, ang mga pagtatangka ay ginawa upang magsagawa ng gene therapy sa eksperimento
Ang pagbabala ay kalaban, ang sanhi ng kabulagan sa 4-6 na dekada ng buhay ay "geographical" na pagkasayang. Ang pinababang pananaw ay maaaring mangyari nang mas maaga dahil sa mga katarata, cystic macular edema o pagbubuo ng epiretinal membrane.