Familial (juvenile) polyposis ng colon

Ang familial (juvenile) polyposis ng colon ay isang namamana na sakit na may autosomal na nangingibabaw na ruta ng paghahatid. Maramihang polyposis ng colon ay sinusunod. Ang mga polyp, ayon sa literatura, ay kadalasang nakikita sa pagbibinata, ngunit maaari rin silang matagpuan sa maagang pagkabata at maging sa katandaan. Ito ay pinaniniwalaan na ang ganitong uri ng familial polyposis ay lubhang nag-uudyok sa pag-unlad ng isang cancerous na tumor: ang pagbabago ng isang polyp (o polyp) ng colon sa isang cancerous na tumor ay posible sa 95% ng mga kaso, kadalasan ang kanser ay umuunlad nang maaga, bago ang edad na 40. Ang mga kumbinasyon ng polyposis ng colon na may kanser sa tiyan, ampulla ng major papilla at V na may lokal na du'odenum) Ang bituka (kung saan ito ay kadalasang napakabihirang) ay inilarawan, bagaman ang mga polyp sa sakit na ito na matatagpuan malapit sa colon ay karaniwang hindi matatagpuan.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Pathomorphology

Karaniwan, ang isang malaking bilang ng mga polyp ay nabanggit sa buong colon, sa ilang mga kaso mayroong lalo na marami sa kanila sa tumbong. Ang kanilang sukat ay nag-iiba: mula sa literal na pinpoint hanggang ilang sentimetro ang lapad. Sa panahon ng pagsusuri sa histological, ang mga polyp ay walang anumang mga tampok na katangian at hindi naiiba sa ordinaryong adenomatous, mas madalas - glandular at villous na mga uri. Minsan ang isa o higit pang mga cancerous na tumor ay matatagpuan.

Mga Sintomas ng Familial Colon Polyposis

Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay asymptomatic bago umunlad ang mga komplikasyon, at ilang mga pasyente lamang ang nagkakaroon ng tendensya sa madalas na mga sakit sa bituka. Ang mga polyp ay natukoy sa pamamagitan ng pagkakataon - sa panahon ng rectoscopy o colonoscopy sa panahon ng medikal na pagsusuri, o kung ang mga pag-aaral na ito ay isinagawa para sa isang ganap na naiibang pinaghihinalaang sakit. Ang pagsusuri sa X-ray (irrigoscopy) ay maaari lamang makakita ng malalaking polyp (2 cm o higit pa). Ang kasaysayan ng genealogical ay mayroon ding tiyak na kahalagahan para sa pagkilala sa sakit: ang pagkakaroon ng colon polyposis (o ang cancerous na sugat nito sa medyo murang edad) sa isa o higit pang mga kamag-anak ay dapat alertuhan ang doktor sa ilang (posibleng nakatagong polyposis) na sakit ng lokalisasyong ito.

Kurso at komplikasyon ng familial polyposis ng colon

Ang kurso ng sakit ay maaaring medyo kanais-nais para sa ilang tagal ng panahon - asymptomatic o may mga menor de edad na sintomas ng dyspeptic. Gayunpaman, pagkatapos ay lumitaw ang mga komplikasyon: napakalaking pagdurugo ng bituka na may tissue necrosis ng mga indibidwal na polyp, nakahahadlang na colonic obstruction na may polyp o ilang mga polyp na umabot sa isang malaking sukat, at sa wakas, ang cancerous degeneration ng mga polyp, na sa isang tiyak na yugto ng pag-unlad ng tumor ay nagbibigay sa sakit nito na "clinical coloring" (mga sintomas), katangian ng cancer sa pangkalahatan.

Paggamot ng familial colon polyposis

Walang tiyak na paggamot para sa familial polyposis ng colon. Isinasaalang-alang na ang pagbabagong-anyo ng tumor ng mga polyp ay kadalasang nangyayari sa pagbibinata at mas matanda, ang ilang mga doktor na may tiwala sa diagnosis na ito at isinasaalang-alang ang malungkot na kapalaran ng malapit na kamag-anak (maagang pagkamatay mula sa colon carcinoma) ay nagrerekomenda ng colectomy na may ileostomy sa mga pasyente. Sa ilang mga kaso, pagkatapos alisin ang karamihan sa colon, posible na magpataw ng ileorectal anastomosis, na nagsisiguro ng isang medyo normal na pag-iral para sa pasyente. Kung imposible ang kirurhiko paggamot (o tinatanggihan ito ng pasyente), inirerekumenda na sundin ang isang tiyak na banayad na diyeta at fractional na pagkain (5-7 beses sa isang araw), kung kinakailangan - oral administration ng isang naaangkop na indibidwal na dosis ng digestive enzymes (pancreatin, panzinorm, pancitrate, solizyme, somilase, atbp.). Ang mga pasyenteng ito ay dapat na nasa ilalim ng patuloy na pangangasiwa ng medikal na may colonoscopy nang hindi bababa sa isang beses bawat 6-8 na buwan (maaaring kahalili ng irrigoscopy). Kapag nagpapasya sa kapanganakan ng isang bata, kung sa pamilya ng isa sa mga magulang ay may isang kaso (o higit pa sa ilang mga kaso) ng familial multiple polyposis ng colon, kinakailangan ang medikal na genetic counseling. Kung ang hindi bababa sa isang kaso ng maraming polyposis ng colon ay napansin, kinakailangan upang suriin ang lahat ng malapit na kamag-anak upang agad na matukoy ang sakit na ito at makumpirma ang familial, hereditary genesis nito.