Pamilya ng lagnat sa Mediterranean (panaka-nakang sakit): sintomas, pagsusuri, paggamot

Familial Mediterranean lagnat (Familial Mediterranean lagnat (FMF), pabalik-balik na sakit) - isang minamana sakit nailalarawan sa pamamagitan ng paulit-ulit na mga episode ng lagnat at peritonitis, kung minsan ay may pamamaga ng pliyura, sugat sa balat, rayuma at bihirang perikardaytis. Maaaring bumuo ng amyloidosis ng mga bato, na maaaring humantong sa kabiguan ng bato. Kadalasan, ang sakit na ito ay nangyayari sa mga inapo ng mga naninirahan sa Mediterranean basin. Ang diagnosis ay higit sa lahat klinikal, bagaman isang eksaminasyong genetiko ay magagamit. Kasama sa paggamot ang colchicine para sa pag-iwas sa matinding pag-atake, pati na rin ang amyloidosis ng mga bato sa karamihan ng mga pasyente. Ang pagpapalagay sa paggamot ay kanais-nais.

Familial Mediterranean lagnat (FMF) - isang sakit na nangyayari sa mga tao descended mula sa mga naninirahan sa mga rehiyon sa Mediteraneo, higit sa lahat Sephardic Hudyo, North African Arabo, Armenians, Turks, Greeks at Italians. Kasabay nito, may mga kaso ng sakit sa ibang grupo din (eg, Ashkenazi Hudyo, Cubans, Belgians) na nagbababala laban sa mga pagbubukod ng diagnosis lamang sa mga batayan ng pinagmulan. Humigit-kumulang 50% ng mga pasyente ang may kasaysayan ng pamilya ng sakit, kadalasang kabilang ang mga kapatid.

Ang pinaka-karaniwang ng inilarawan sakit, ang FMF nakakaapekto pangunahin nasyonalidad, na nakatira sa Mediterranean basin area (Sephardic Hudyo, Turks, Armenians, North Africans at Arabo), bagaman maaari mong mahanap ang isang paglalarawan ng mga kaso ng pabalik-balik na sakit at Ashkenazi Hudyo, Griyego, Russian, Bulgarian , Italians. Ang dami ng paglitaw depende sa nasyonalidad - 1: 1000 - 1: 100000. Sa mga lalaki, ito ay madalas na lumilitaw kaysa sa mga kababaihan (1.8: 1).

[1], [2], [3], [4], [5]

Mga sanhi pamilya ng lagnat sa Mediterranean (paulit-ulit na sakit)

Ano ang nagiging sanhi ng familial Mediterranean fever?

Ang lagnat ng pamilya ng Mediteraneo ay sanhi ng mutasyon ng MEFV gene na matatagpuan sa maikling braso ng ika-16 na kromosoma, at minana sa isang autosomal recessive type. Ang MEFV gene ay karaniwang naka-encode ng isang protina (tinatawag na pirin o marenostrin) na ipinahayag sa pamamagitan ng mga umiiral na neutrophils. Ang pag-andar nito ay upang mabawasan ang nagpapaalab na tugon, marahil sa pamamagitan ng pagbabawas ng activation at chemotaxis ng neutrophils. Ang mga mutasyon ng gene ay humantong sa pagbubuo ng mga may sira na pyrin molecule; iminumungkahi na ang mga menor de edad, hindi kilalang mga nag-trigger ng nagpapaalab na tugon, na kung saan ay karaniwang kinokontrol ng buo pyridine, ay hindi pinigilan, dahil ang pyrine ay may depekto. Kabilang sa mga klinikal na kahihinatnan ang mga spontaneous episodes ng nakararami neutrophilic pamamaga sa cavity ng tiyan, pati na rin sa ibang lugar.

Ang pathogenesis ng familial Mediterranean fever

Ang isang gene depekto na nagiging sanhi ng ang sakit ay naisalokal sa maikling braso ng kromosoma 16 (1br13.3) ay ipinahiwatig bilang MEFV, ito ay ipinahayag higit sa lahat sa granulocytes at encodes ng isang protina na tinatawag na Pirin (o marenostrin). Ang gene ay binubuo ng 10 exons na kumokontrol sa pagkakasunud-sunod ng 781 amino acid residues. 26 inilarawan mutations, mas maganda sa exon 10 at exon 2. Ang pinaka-karaniwang -M694V pagbago (paghalili sa Valine metioina} - ay nangyayari sa 80% ng mga pasyente na may paulit-ulit na sakit, malubhang sakit ay kaugnay na mataas na panganib para sa pagbuo ng amyloidosis Pirin pagmamay-ari ng pamilya. Transcription kadahilanan ay tinukoy sa cytoplasma ng myeloid cell. Batay sa iba't-ibang mga pag-aaral magmungkahi na ang Pirin ay gumaganap ng isang negatibong regulasyon papel na ginagampanan sa pag-unlad ng nagpapasiklab proseso.

Mga sintomas pamilya ng lagnat sa Mediterranean (paulit-ulit na sakit)

Mga sintomas ng familial na lagnat sa Mediterranean

Ang pamilyang lagnat ng pamilya ay debuts, karaniwan ay sa pagitan ng 5 at 15 taon, ngunit maaaring may isang magkano mamaya o unang bahagi ng simula, kahit na sa pagkabata. Ang pag-atake ay nag-uulit nang paulit-ulit at nag-iiba sa parehong pasyente. Kadalasan ang kanilang tagal ay 24-72 oras, gayunpaman ang ilang huling isang linggo o higit pa. Ang dalas ng mga episode ay nag-iiba mula sa dalawang pag-atake sa bawat linggo sa isang pag-atake sa bawat taon (madalas na isang atake sa bawat 2-6 na linggo). Ang kalubhaan at dalas ng pag-atake ay may posibilidad na bumaba sa panahon ng pagbubuntis at sa pag-unlad ng amyloidosis. Ang mga kusang-loob na remisyon ay maaaring tumagal ng maraming taon.

Ang pangunahing manipestasyon ay isang pagtaas sa temperatura ng katawan sa 40 "C, karaniwang sinamahan ng mga sintomas ng peritonitis. Sakit ng tiyan (karaniwan ay nagsisimula sa isang kuwadrante at nagpalawak sa buong tiyan) ay nangyayari sa tungkol sa 95% ng mga pasyente at maaaring mag-iba sa kalubhaan mula sa pag-atake sa atake. Reduction peristalsis, tiyan pagpapalaki, kalamnan igting nauuna ng tiyan pader at peritoneyal pangangati sintomas ay madalas na bumuo sa peak ng pag-atake, at hindi nila maaaring mukhang mahal na mula sa panloob na organ pagbubutas panahon ng pisikal na eksaminasyon.

Ang iba pang mga manifestations isama talamak pleurisy (sa 30%); artritis (sa 25%), kadalasang may tuhod, siko at hip joints; rye-tulad ng pantal sa ibabang bahagi ng mga binti; edema at sakit ng scrotum, sanhi ng pamamaga ng mga testicle. Bihirang bihira ang pericarditis. Kasabay nito, ang mga manifestation ng pleural, synovial at balat ng familial na lagnat sa Mediterranean ay magkakaiba sa dalas sa iba't ibang populasyon at hindi bababa sa madalas sa Estados Unidos kaysa sa ibang lugar.

Ang pinaka-seryosong komplikasyon ng familial Mediterranean fever ay ang talamak na pagkabigo ng bato na sanhi ng pag-aalis ng amyloid sa mga bato. Ang Amyloid deposito ay maaari ding matagpuan sa digestive tract, atay, pali, puso, testicle at thyroid gland.

Diagnostics pamilya ng lagnat sa Mediterranean (paulit-ulit na sakit)

Pagsusuri ng familial Mediterranean fever

Diagnosis Mediterranean lagnat sa maraming mga klinikal na, ngunit ay available pamamaraan ng genetic diagnostic, na kung saan ay partikular na kapaki-pakinabang sa pagsusuri ng mga bata na may hindi tipiko clinical manifestations. Ang mga di-tiyak na mga karatula ay kinabibilangan ng neutrophilic leukocytosis, isang acceleration ng ESR, isang pagtaas sa antas ng reaktibo na protina at fibrinogen. Ang pang-araw-araw na proteinuria sa itaas na 0.5 g / araw ay nagpapahiwatig ng pag-unlad ng amyloidosis ng mga bato. Ang pagkakaiba diagnosis gastusin na may talamak na pasulput-sulpot na porphyria, namamana angioedema at tiyan na pag-atake, pabalik-balik pancreatitis at iba pang minanang pag pabalik-balik na lagnat.

[6], [7], [8], [9], [10]

Paggamot pamilya ng lagnat sa Mediterranean (paulit-ulit na sakit)

Paggamot ng familial Mediterranean fever (panaka-nakang sakit)

Sa kabila ng kalubhaan ng mga sintomas sa panahon ng matinding pag-atake, sa karamihan ng mga pasyente sila ay mabilis na nawawala, at ang mga pasyente ay malusog hanggang sa susunod na episode. Ang malawakang paggamit ng colchicine para sa mga layunin ng prophylactic na humantong sa isang makabuluhang pagbawas sa saklaw ng amyloidosis at kasunod na pagkabigo ng bato.

Ang prophylactic dosis ng colchicine ay 0.6 mg na pasalita 2 beses sa isang araw (ang ilang mga pasyente ay nangangailangan ng 4 na beses ng colchicine, at ang ilang mga pasyente ay maaaring tumagal ng isang beses). Ang dosis na ito ay nagbibigay ng isang kumpletong pagpapataw o isang malinaw na pagpapabuti sa tungkol sa 85% ng mga pasyente. Mga pasyente na may mga bihirang mga pag-atake, na kung saan bumuo sa naunang prodromal panahon, colchicine maaaring maibigay lamang sa pag-unlad ng paunang sintomas, ang dosis ay 0.6 mg pasalita bawat oras para sa 4 na oras at pagkatapos ay tuwing 2 oras para sa 4 na oras, pagkatapos ay sa bawat 12 oras sa loob ng 48 oras. Bilang isang tuntunin, ang appointment ng colchicine sa tuktok ng pag-atake, kahit na sa ilalim ng kondisyon ng kanyang intravenous pangangasiwa, ay hindi epektibo. Upang makamit ang isang mahusay na epekto sa pag-iwas, ang mga bata ay madalas na nangangailangan ng pang-adultong dosis. Colchicine ay hindi taasan ang panganib ng kawalan ng katabaan at pagkakuha sa mga babae na may pasulput-sulpot Mediterranean lagnat at hindi taasan ang saklaw ng sapul sa pagkabata malformations sa sanggol kapag ang ina natanggap sa panahon ng pagbubuntis.

Kakulangan ng epekto sa appointment colchicine madalas na nauugnay sa di-pagsunod sa inirerekumendang kanyang reception mode o dosis, ngunit din nabanggit ng isang ugnayan sa pagitan ng mga mahihirap na tugon sa paggamot na may colchicine, at colchicine mababang konsentrasyon sa nagpapalipat-lipat monocytes. Ang lingguhang intravenous colchicine ay maaaring mabawasan ang dalas ng pag-atake at ang kanilang kalubhaan sa mga pasyente na hindi tumutugon sa conventional preventive regimens sa colchicine. Alternatibo colchicine, na kung saan, gayunpaman, ay hindi pa Inimbestigahan, ang interferon alpha ng 3-10 milyong mga yunit subcutaneously, prazosin 3 mg pasalita tatlong beses sa isang araw, at thalidomide.

Minsan, upang maibsan ang sakit, kinakailangan na magreseta ng opioids, ngunit dapat isaalang-alang ng maingat ang kanilang layunin upang hindi maging nakakahumaling.

Pamantayan ng diagnostic ng familial Mediterranean fever (pana-panahong sakit)

Pangunahing batayan ng diagnostic	Karagdagang pamantayan sa diagnostic
1 Paminsan-minsan na nagaganap na nagkakalat na peritonitis at / o pleurisy (2-3 araw), sinamahan ng malubhang sakit na sindrom 2 Lagnat na nauugnay sa sakit 3 Aionyodis 4 Therapeutic effect ng colchicine	5. Umuulit na atake ng sakit sa buto 6. Erytipeloid erythema 7. Pagsisimula ng sakit sa maagang pagkabata o pagbibinata 3. Pambansang kaakibat 9. Bumaba ng kasaysayan ng pamilya 10. Walang-katwiran na paulit-ulit na mga pag-ooperasyon sa tiyan o halo-halong porma 11. Pagpapawalang-sala sa panahon ng pagbubuntis at pagpapatuloy ng mga seizures pagkatapos ng paghahatid

Pagtataya

Ano ang prognosis ng lagnat ng pamilya ng Mediteraneo?

Ang komplikasyon ng patolohiya na ito ay amyloidosis (AA-type) na may isang nakapaminsalang pinsala sa bato. Ang posibilidad ng amyloidosis ay nagdaragdag sa pagkakaroon ng mga sumusunod na kadahilanan: ang pagkakaroon ng pangalawang amyloidosis sa mga kamag-anak, sex ng lalaki, M694V mutation, homozygosity ayon sa SAA1-6.