Paroxysmal dyskinesias: sanhi, sintomas, diagnosis

Ang Paroxysmal dyskinesia ay isang polyetiological na sakit na ipinakita sa pamamagitan ng mga pag-atake ng dystonic (pati na rin ang choreic, myoclonic at ballistic) na mga paggalaw at pathological posture nang walang pagkawala ng malay. Wala pa ring pinag-isang klasipikasyon ng mga pag-atakeng ito. Ang mga pamantayan sa pag-uuri na ginamit ay: oras ng araw kung kailan nagaganap ang mga pag-atake (araw - gabi), nakakapukaw na mga kadahilanan (kinesiogenic - non-kinesiogenic), tagal ng pag-atake (maikli - mahaba), pagmamana (pamilya - nakuha o pangunahin - pangalawa).

Ang mga pangunahing klinikal na anyo ng paroxysmal dyskinesia:

1. Paroxysmal kinesiogenic dyskinesia.
2. Paroxysmal nonkinesiogenic dyskinesia.
3. Paroxysmal exercise-induced dyskinesia.
4. Paroxysmal hypnogenic dyskinesia.
5. Benign paroxysmal torticollis sa mga sanggol.
6. Paroxysmal dyskinesia sa larawan ng alternating hemiplegia sa mga bata.
7. Psychogenic hyperkinesis ng paroxysmal na kalikasan.

Paroxysmal kinesiogenic dyskinesia

Ang pangunahing (namamana at kalat-kalat) na kinesiogenic dyskinesia ay nagsisimula sa 80% ng mga kaso sa pagitan ng edad na 8 at 17 (mga pagkakaiba-iba ay posible mula 1 taon hanggang 30 taon at mas matanda), ay mas karaniwan sa mga lalaki at nagpapakita ng sarili sa mga maikling pag-atake (sa karamihan ng mga kaso wala pang 1 minuto) ng marahas na paggalaw. Ang isang mataas na dalas ng mga pag-atake ay katangian: halos lahat ng mga pasyente ay dumaranas ng pang-araw-araw na solong pag-atake; marami ang may mga ito ng ilang beses sa isang araw, at sa panahon ng isang exacerbation - hanggang sa 100 bawat araw at mas madalas. Ang isa sa mga natatanging tampok ng paroxysmal kinesiogenic dyskinesia ay ang pagpukaw ng mga pag-atake sa pamamagitan ng paggalaw. Kadalasan ito ay isang biglaang, hindi handa, awtomatikong gumanap na paggalaw. Ang takot at pagkirot ay maaari ring magdulot ng pag-atake. Ang paroxysm ay bubuo sa gilid ng katawan kung saan ginawa ang paggalaw (karaniwan ay isang braso o isang binti). Ang isang pag-atake, simula sa braso (o binti), ay maaaring kumalat sa pamamagitan ng hemitype o (mas madalas) ay limitado sa isang rehiyon ng katawan o kahit na bahagi nito. Sa isa at parehong pasyente, ang kaliwa, kanan at bilateral na pag-atake ay maaaring magpalit-palit mula sa pag-atake hanggang sa pag-atake. Sa pattern ng motor ng isang pag-atake, tonic at dystonic, mas madalas ang iba, ang mga paggalaw at postura ay nangingibabaw.

Kaagad bago ang isang pag-atake, karamihan sa mga pasyente ay nakakaranas ng sensory aura sa anyo ng isang pakiramdam ng paninikip, tingling, pamamanhid, paninigas, at pangingilig sa paa na magiging kasangkot sa paroxysm. Sa kaso ng bilateral attacks, ang aura ay karaniwang bilateral. Ang ilang mga pasyente ay nag-uulat ng kakayahang magsagawa ng ilang kontrol sa mga pag-atake: pakiramdam ang paglapit ng isang pag-atake, ang ilang mga pasyente ay maaaring maiwasan ito sa pamamagitan ng ganap na paghinto sa lahat ng mga paggalaw o paghawak sa apektadong paa gamit ang kabilang kamay. Minsan ang isang pag-atake ay mapipigilan sa pamamagitan ng dahan-dahang pagsasagawa ng paggalaw, paggawa nito mula sa awtomatiko hanggang sa lubos na kontrolado. Halos lahat ng mga pasyente ay nag-uulat ng isang matigas na panahon, kapag sa loob ng maikling panahon pagkatapos ng pag-atake (karaniwan ay 5-20 minuto) walang nakakapukaw na stimuli na maaaring magdulot ng pag-atake. Ang kamalayan sa panahon ng pag-atake at ang kawalan ng post-ictal na pagkalito ay tipikal. Ang neurological status sa panahon ng pag-atake at sa interictal period ay normal.

Paroxysmal nonkinesiogenic dyskinesia

Ang pangunahin (namamana at kalat-kalat) na non-kinesiogenic dyskinesia ay nagsisimula halos eksklusibo sa pagkabata (sa dalawang-katlo ng mga kaso, ang pagsisimula ng sakit ay nangyayari bago ang edad na 5), at ang mga lalaki ay nangingibabaw sa mga apektado. Ang form na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng hindi gaanong madalas na pag-atake (isang beses sa isang linggo o 2-3 beses sa isang buwan). Ang mga pag-atake mismo ay mas mahaba: mula 5 minuto hanggang 4-5 na oras o higit pa. Sa pagtanda, may posibilidad na kusang pagpapabuti. Ang mga pag-atake ay maaaring kusang nabubuo o pinupukaw ng alkohol, kape, analgesics, stress, regla, at iba pang mga kadahilanan. Ang sensory aura at bahagyang kontrol sa mga pag-atake (karaniwan ay sa pamamagitan ng pagpapahinga) ay katangian din dito. Ang pattern ng motor ng isang pag-atake ay halos kapareho ng sa kinesiogenic dyskinesia.

Paroxysmal exercise-induced dyskinesia

Ang paroxysmal dyskinesia na sapilitan ng pisikal na pagsusumikap ay tinutukoy bilang isang hiwalay na anyo, dahil ang pag-atake ng dyskinesia sa form na ito ay pinupukaw lamang ng matagal na pisikal na pagsusumikap, ang paroxysm ay kadalasang nagsasangkot ng mga binti (dystonic spasm), at ang pag-atake mismo ay tumatagal ng 5-30 minuto. Ang ganitong pag-atake ay hindi kailanman pinukaw ng isang biglaang paggalaw. Ang dalas ng mga pag-atake ay nag-iiba mula 1 bawat araw hanggang 2 bawat buwan. Ang ganitong tagal at dalas ng mga pag-atake ay nagsilbing batayan para sa pagtawag sa form na ito na "intermediate".

Paroxysmal hypnogenic dyskinesia

Ang paroxysmal hypnogenic dyskinesia ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga pag-atake sa gabi na phenomenologically katulad sa maraming paraan sa daytime paroxysmal dyskinesia. Ang mga pag-atake ay kadalasang nangyayari sa mga yugto 3-4 ng mabagal na alon na pagtulog at ipinakikita ng mga choreic, dystonic, myoclonic, at ballistic na paggalaw nang walang kapansanan sa kamalayan. Ito ay nabanggit na ang mga pag-atake ay minsan ay pinupukaw ng mga paggalaw ng katawan sa panahon ng pagtulog. Ang maikli (15-45 seg) at mahabang pag-atake (mula 2 minuto hanggang 2 oras) ay nakikilala rin dito. Ayon sa karamihan ng mga mananaliksik, ang maikling pag-atake sa gabi ng "dyskinesia" ay isang uri ng epileptic seizure. Ang mahabang pag-atake ay inuri bilang parasomnias. Maaaring mangyari ang mga pag-atake tuwing gabi at kung minsan ay maraming beses bawat gabi (higit sa 10). Ang mga bilateral na pangkalahatang pag-atake ay mas madalas na sinusunod. Ang mga sporadic at familial na anyo ng hypnogenic na paroxysmal dyskinesia ay inilarawan. Sa madalas na pag-atake, ang kawalan ng tulog dahil sa mga pag-atake at ang kompensasyon na pagkaantok sa araw ay posible.

Ang lahat ng nabanggit na variant ng paroxysmal dyskinesia ay mga pangunahing (namamana o sporadic) na mga anyo. Ang EEG at neurological status sa interictal na panahon ay karaniwang hindi nagpapakita ng anumang mga paglihis mula sa pamantayan. Ang EEG sa panahon ng pag-atake ay mahirap irehistro dahil sa mga artifact na nauugnay sa mga paggalaw (dyskinesias). Ang mga pangalawang (symptomatic) na anyo ng nabanggit na dyskinesias ay inilalarawan sa maraming sakit. Kabilang dito ang: cerebral palsy, multiple sclerosis, hypoparathyroidism, pseudohypoparathyroidism, hypoglycemia, thyrotoxicosis, cerebral infarction (kabilang ang systemic lupus erythematosus), lumilipas na ischemic attack, pagdurugo sa medulla oblongata, arteriovenous malformation, traumatic brain injury, encephalitis, traumatic brain injury, encephalitis. methylphenidate) at nakakalason (cocaine, alcohol). Dito, posible ang mas magkakaibang pagbabago sa EEG at neurological status. Sa lahat ng nabanggit na anyo ng paroxysmal dyskinesia, ang therapeutic effect ng anticonvulsants ay nabanggit.

Benign paroxysmal torticollis sa mga sanggol

Ang benign paroxysmal torticollis sa mga sanggol ay mas bihira at, gaya ng ipinahihiwatig ng pangalan, ay nangyayari lamang sa mga sanggol. Ang sakit ay nangyayari sa mga unang buwan ng buhay at nailalarawan sa pamamagitan ng paulit-ulit na mga yugto ng pagkibot ng ulo at torticollis na tumatagal mula 15 minuto hanggang ilang oras. Ang mga yugtong ito ay minsan ay sinasamahan ng pagduduwal, pagsusuka, at ataxia. Ang mga pag-atake ay umuulit buwan-buwan at kusang humihinto sa mga darating na taon. Ang isang genetic predisposition sa migraine ay katangian. Maraming mga pasyente na may benign paroxysmal torticollis sa kalaunan ay nagkakaroon ng migraine. Ang EEG at caloric testing sa panahon ng pag-atake ng torticollis ay karaniwang nagpapakita ng isang normal na larawan.

Paroxysmal dyskinesia sa larawan ng alternating hemiplegia sa mga bata

Ang alternating hemiplegia sa mga bata ay isang bihirang sakit at nailalarawan sa pamamagitan ng: simula ng sakit bago ang edad na 3 taon (minsan sa edad na 3 buwan); paulit-ulit na pag-atake ng hemiplegia (alternating ang apektadong bahagi ng katawan) na tumatagal mula sa ilang minuto hanggang ilang araw; ang pagkakaroon ng iba pang mga paroxysmal phenomena (dystonia, chorea, nystagmus, autonomic disorder sa anyo ng tachycardia, mydriasis at hyperhidrosis sa panahon ng hemiplegia o malaya dito); mga yugto ng bilateral hemiplegia; pagpapabuti sa panahon ng pagtulog at progresibong pagkasira ng neurological at mental function.

Ang mga unang pag-atake ay maaaring hemiplegic, dystonic, o pareho. Ang mga maikling episode ng nystagmus na tumatagal ng 1-3 minuto ay kadalasang sinasamahan ng parehong dystonic (hemidystonia o opisthotonos) at hemiplegic attack. Ang hemiplegia ay karaniwang flaccid, hindi alintana kung ito ay nakapatong o hindi sa sciatica. Ang mga pag-atake ay biglang nagsisimula, na kadalasang humahantong sa isang maling pagsusuri ng epilepsy o stroke na may hemiplegia. Ang mga pangkalahatang tonic-clonic seizure ay maaaring lumitaw minsan sa mga batang may ganitong karamdaman sa mas matandang edad. Sa panahon ng matagal na pag-atake, ang hemiplegia ay maaaring "lumipat" mula sa isang bahagi ng katawan patungo sa isa pa o may kinalaman sa parehong kalahati ng katawan. Ang mga braso ay kadalasang mas malubhang apektado kaysa sa mga binti. Ang paglalakad ay maaaring may kapansanan, ngunit hindi masyadong malubha. Ang hemiplegia ay nawawala habang natutulog at bumabalik sa paggising, ngunit kadalasan ay hindi kaagad. Minsan napapansin ang pananakit ng ulo sa simula ng pag-atake. Binabawasan ng Flunarizine ang dalas ng pag-atake sa ilang bata.

Katangian ang mental retardation. Ang katayuan sa neurological ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang sunud-sunod na pagkasira, dahil ang pagbawi ng mga pag-andar pagkatapos ng mga indibidwal na pag-atake ay maaaring hindi kumpleto. Ang pinakakaraniwang sintomas ay dystonia, spasticity, pseudobulbar palsy, at ataxia. Ang MRI ay nagpapakita ng progresibong pagkasayang ng cerebellar vermis. Karamihan sa mga kaso (maliban sa isang pamilya) ay kalat-kalat.

Kasama sa differential diagnosis ang paroxysmal dyskinesias, hemiplegic migraine, epilepsy, stroke, at dopamine-sensitive dystonia (dystonia sensitive sa dopamine).

Psychogenic hyperkinesis ng paroxysmal na kalikasan

Ang psychogenic hyperkinesias ay nangyayari nang paroxysmally sa humigit-kumulang 50% ng mga kaso. Ang mga paroxysmal na pagpapakita ay karaniwang lubhang katangian ng mga psychogenic disorder. Ang panginginig ay humigit-kumulang 50% ng lahat ng psychogenic hyperkinesias, dystonia - 18%, myoclonus - 14%, "parkinsonism" - 7%, ang iba pang mga uri ng psychogenic dyskinesias ay humigit-kumulang 11% ng kanilang kabuuang bilang. Ang lahat ng psychogenic hyperkinesias ay lubos na katangian ng: biglaang pagsisimula na may halatang nakakapukaw na kaganapan (emosyonal na pasinaya); maramihang mga karamdaman sa paggalaw (pseudoparesis, dysphonia, pseudostuttering, convergence spasm, pseudoseizures, dysbasia, mutism, atbp.); variable at magkasalungat na mga karamdaman sa paggalaw, pabagu-bago sa panahon ng isang pagsusuri o mula sa pagsusuri hanggang sa pagsusuri; ang mga pagpapakita ng paggalaw ay hindi tumutugma sa kilalang organic syndromology; ang hyperkinesis ay tumataas kapag ang pagsusuri ay nakatuon sa apektadong bahagi ng katawan at bumababa kapag ang atensyon ng pasyente ay ginulo; hyperekplexia o labis na pagkagulat na reaksyon ay karaniwan; madalas na tumutugon ang hyperkinesis sa placebo o mungkahi; mayroong isang katangian na syndromic na kapaligiran (iba't ibang functional-neurological "stigmas") at tipikal na mga sakit sa pag-iisip; Ang hyperkinesis ay inaalis sa pamamagitan ng psychotherapy o huminto kapag ang pasyente ay hindi alam na siya ay inoobserbahan.

Sa pangkalahatan, ang anumang psychogenic hyperkinesis ay naiiba sa organic hyperkinesis sa pamamagitan ng apat na mga kadahilanan: motor pattern, dynamics ng hyperkinesis, syndromic na kapaligiran at kurso ng sakit. Para sa isang well-founded diagnosis, mahalagang positibong masuri ang psychogenic ("neurotic") disorder at ibukod ang mga klasikal na anyo ng organic hyperkinesis. Sa kasalukuyan, ang diagnostic criteria para sa psychogenic tremor, psychogenic myoclonus, psychogenic parkinsonism, psychogenic dystonia, pati na rin ang diagnostic criteria para sa kumbinasyon ng psychogenic at organic hyperkinesis ay binuo; Ang mga pamantayan para sa napatunayan (nadokumento), maaasahan, malamang at posibleng mga sakit sa paggalaw ng psychogenic ay nabuo. Gayunpaman, ang kanilang presentasyon ay lampas sa saklaw ng seksyong ito ng aklat.

[ 1 ]