Porfirii

Ang pagkakaroon ng porphyrin substance at ang paglabag sa metabolismo nito ay natuklasan mahigit 100 taon na ang nakararaan. N. Guntcr (1901) na tinatawag na mga sakit na nangyari sa pagkagambala ng metabolismo ng porphyrin, "hemoporphyria", at J. Waldenstrom (1937) sa pamamagitan ng salitang "porphyria".

Porphyrins (Greek porphyreis - dark red) ay organic compounds na kabilang sa grupo ng mga tetrapyrenes. Sa katawan ng tao, ang madilim na bahagi ng hemoglobin ay tinatangkilik mula sa porphyrins, at kloropila sa mga halaman. Ang hemoglobin sa katawan ay binubuo ng protina globin at protina-free heme. Sa dalisay na anyo nito, ang mga porphyrin ay mga kristal na pulang kulay. Ang kulay na ito ay nakasalalay sa double bond sa pyrrole ring at methyl group. Sa katawan porphyrins gumanap ang mga function ng biological oksihenasyon, transportasyon ng oxygen at iba pang mahalagang mga function. Ang mga exogenous porphyrin, kasama ang mga produkto ng karne at halaman, pumasok sa katawan, ay nasisipsip sa pamamagitan ng dugo, tumagos sa atay at nabago sa mga coproporphyrin. Ang pangunahing bahagi ng coproporphyrins, kasama ng apdo, ay excreted sa bituka, at ang iba ay pumapasok sa daluyan ng dugo at sa pamamagitan ng mga bato ay excreted palabas kasama ang ihi.

Ang mga endogenous free porphyrins ay nabuo bilang isang resulta ng agnas ng heme at myoglobins. Ang lahat ng porphyrins ay lumitaw dahil sa isang kemikal na pagbabago sa ethylporphyrin sa katawan. Ang Porphyrin IX, na isa sa mga pangunahing porphyrins sa katawan, sa pagkonekta sa bakal, ay bumubuo ng heme. Sa utak ng buto, ang 250-300 mg ng porphyrin ay na-synthesized sa magdamag, at ginagamit ito sa heme synthesis. Ang pinakamalaking dami ng libreng porphyrins (50 mg) ay pumapasok sa mga erythrocyte. Sa pathological estado, ang halaga ng porphyrins sa loob ng erythrocytes ay nagdaragdag ng 10-15 beses. Bilang isang resulta ng isang paglabag sa pagganap ng estado ng atay, ang conversion ng porphyrin sa apdo acid at detoxification ay nabawasan. Ito ay humahantong sa isang pagtaas sa nilalaman ng porphyrins. Dahil sa pagkawasak ng hemoglobin sa bituka ay maaari ring bumuo ng porphyrins. Gayunpaman, sa ilalim ng impluwensiya ng bakterya, ang porphyrin ay binago sa deuterporphyrins IX (III) at lysoporphyrin IX (III). Ang bigat ng tambalan na may singsing porphyrin ay sumisipsip ng mga ray na may isang haba ng daluyong ng 400 nm. Ang lahat ng mga porphyrin fluoresce, na nagbibigay ng mga pulang ray.

Sa ilalim ng impluwensiya ng solar insolation, ang erythrocytes ay maaaring sumailalim sa hemolysis at porphyrins ay nabuo. Ang prosesong ito ay nangyayari na may pagtaas sa nilalaman ng histamine, na pinatataas ang sensitivity ng katawan sa sinag ng araw. Dahil sa kakayahan ng porphyrins na maging sanhi ng spasm ng mga vessels ng dugo sa sakit na ito, mayroong mga sakit ng tiyan, paninigas ng dumi, oliguria.

Sa pamamagitan ng isang palatandaan na kumplikadong rickets, hypokalemia, hypotension, depressive states, ang pagbaba sa nilalaman ng porphyrins ay sinusunod.

Depende sa kung saan ang synthesis ng porphyrins ay nangyayari, ang erythropoietic at hepatic forms ng porphyria ay nakikilala. Sapul sa pagkabata porphyria Gunther, erythropoietic protoporphyria, erythropoietic coproporphyria bumubuo ng isang pangkat ng mga erythropoietic porphyria. Ang pangkat ng hepatic porphyria ay kinabibilangan ng talamak, o pyrroloporphyria (manifest, latent forms); variegated o protokoprofiriya (na dumadaloy mula sa balat pantal, skin, tago form - nang rashes), late cutaneous porphyria (urokaporfiriya) at namamana coproporphyria.

[1], [2]

Mga sanhi ng porphyria

Ang pinagmulan at pathogenesis ng porphyria cutanea tarda i-play ang isang mahalagang papel etillirovanny petrol, lead, pagkalason sa pamamagitan ng mabigat na metal asing-gamot, alkoholismo, pangmatagalang pangangasiwa ng estrogen at droga, barbiturate, griseofulvin, ang paglilipat ng matinding hepatitis at iba pa.

Bilang resulta ng pag-aaral sa mga pasyente na may porphyria, mataas na antas ng bakal sa serum ng dugo at parenkayma sa atay, ang mga selyadong Kupffer na mga selula at pinsala sa atay ng iba't ibang degree ay ipinahayag.

Sa pathogenesis ng sakit, ang paglahok sa pag-unlad ng peroxidation ng lipids ay ipinakita. Sa ilalim ng impluwensya ng ultraviolet rays, ang proseso ng peroxide oxidation ng lipids ay pinahusay. Bilang isang resulta, minarkahan pagsugpo aktibidad ng kamiseta at tatlong magkakakambal oxygen, superoxide dismutase, catalase, perkosidazy, glutathione reductase, ang pagbabawas ng nilalaman ng alpha-tocopherol at thiol group. Dahil sa mas mataas na lipid peroxidation proseso minarkahan pagtaas sa ang halaga ng malonic dialdehyde at iron ions na matatagpuan sa lamad. Bilang isang resulta, ang mga lonidae ay sumasailalim sa pagkawasak. Ang erythrocyte lamad sa mga pasyente porphyria cutanea tarda nilalaman maliit na bahagi madaling oxidized phospholipid nabawasan at oxidized phospholipid nilalaman ay mahirap upang madagdagan. Upang bawasan ang nilalaman ng mas malaking halaga ng lysophosphatidylcholine transmutazy reaksyon kasangkot at phospholipases. Sa panahon ng mga reaksyon sa katawan nakumpirmang pagtaas ng nilalaman ng phospholipases A at C. Bilang isang resulta, ang hugis ng mga pagbabago ng cell lamad, at kung minsan ang mga cell nagko-collapse hydrolase enzyme matatagpuan pathological proseso (pamamaga) at bubuo sa itsura. Sa paglitaw ng sakit na porphyrin, ang kahalagahan ng paglipat ng hepatitis A, B at C.

Tulad ng ipinakita sa pamamagitan ng siyentipikong pananaliksik na isinasagawa sa mga nakaraang taon, ang huli na balat ng porphyria ay may likas na namamana, at ang sakit na ito ay kadalasang matatagpuan sa mga taong nagdadala ng antigong HLA A3 at HLA B7. Sa simula ng sakit, ang kakulangan ng enzyme uroporphyrinogen dekorboksilazy ay may mahalagang pathogenetic significance.

[3], [4], [5], [6], [7], [8]

Mga sintomas ng porphyria

Ang Porphyria ay madalas na matatagpuan sa mga lalaki, dahil mas malamang na manigarilyo at uminom ng alak kaysa sa mga babae. Para sa sakit na kakaiba formation sa balat, o actinic traumatiko bula labis na pagtaas sa ihi uroporphyrins kumpara sa pamantayan, ang ilang mga pagtaas sa ang nilalaman ng coproporphyrins, ang aming Chie sa atay iba't-ibang uri ng mga organic at functional na mga pagbabago. Ang sakit ay nagsisimula sa buwan ng tagsibol at tag-init, kapag nadagdagan ang solar radiation.

Ang mga klinikal na palatandaan ng dermatosis ay nakikita sa mga bukas na lugar ng katawan (mukha, leeg, kamay) sa anyo ng pigmentation, vesicle (o blisters), hypertrichosis, microcyst at mabilis na pinsala sa balat.

Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng pag-ulan ng mga blisters sa malusog o hyperpigmented na balat, na nakalantad sa sikat ng araw o kadalasang tumatanggap ng pinsala. Ang mga bula ay bilog o hugis ng itlog, maliit na lapad na 15-20 cm, sa loob nito ay naglalaman ng madilaw o serous fluid (kapag naka-attach ang impeksiyon). Ang mga bula ay hindi hilig sa pagsamahin sa bawat isa, sa balat sa paligid walang mga palatandaan ng pamamaga. Bilang resulta ng bahagyang pagkasira, ang mga blisters mabilis na pagsabog, pagguho o mababaw na ulcers lumitaw sa kanilang lugar.

Sa huli na porpiryo ng balat, maaaring makita ng isa ang positibong sindrom ng Nikolsky sa 1/3 ng mga pasyente. Sa lugar ng pagguho o mababaw na mga ulcers pagkatapos ng 10-15 araw may mga pigment spot, pink-bluish scars, at kung minsan ang acne na kahawig ng milium. Kung minsan ang pigmentation sa balat ay ang tanging clinical sign, ngunit ang pigmentation na ito ay madalas na nangyayari kasama ang iba pang mga sintomas. Ang pigmentation ay marumi kulay-abo, mapula-pula-kayumanggi o tanso. Sa balat ng mga pasyente na may matagal na late cutaneous porphyria, kasama ang pigment spots ay maaaring makita spot tulad puting spot sa vitiligo spot o ahromicheskie psevdopoykilodermicheskogo uri. Minsan, bilang isang resulta ng sa baga pinsala o trauma (kapag pag-aalis ng rings ng kamay tuwalya wiping at iba pa.) Sa bukas na lugar ng katawan (pinaka-karaniwang mga pag-ilid ibabaw ng mga kamay) ay lilitaw eskoriatsii o pagguho ng lupa. Sa temporal na mga lugar ng ulo, ang hypertrichosis ay nakikita, iyon ay, ang mga pilikmata at eyebrow ay mabilis na lumalaki, ang kanilang kulay ay madilim. Sa panahon ng clinical remission ng sakit, ang mga palatandaan na ito ay nawawala. Sa mga kamay at sa labas ng mga daliri, mukha, at mga tainga ng mga pasyente, naghihirap mula sa porphyria sa loob ng mahabang panahon, makakakita ang isang tao ng mga microcyst, katulad ng milium. Ang kulay ng naturang mga elemento ay puti, 2-3 cm ang lapad, ang mga ito ay nakaayos sa mga grupo, na kahawig ng whiteheads sa hitsura.

Sa huli na balat ng porphyria sa mga daliri ay maaaring maging pathological pagbabago. Sa ilalim ng mga kuko, ang hyperkeratosis ay sinusunod, ang mga ito ay deformed at nawasak (photoionicholysis).

May mga simpleng (kaaya-aya) at mga dystrophic na anyo ng mga huli na porpiri ng balat.

Sa simpleng porphyria, ang mga bula na katangian ng porphyria ay nakikita sa mga buwan ng tag-init, na nagpapatuloy sa maikling panahon. Ang mga paghihiwalay ay epithelized sa isang maikling panahon. Ang sakit ay nag-uulit isang beses bawat taon, madali itong nalikom. Ang hitsura at pangkalahatang kondisyon ng mga pasyente ay halos hindi nagbabago.

Sa dystrophic form, ang sakit ay nagpapatuloy hanggang sa huli na taglagas at ang mga paltos ay nanatiling mahabang panahon. Ang mga itaas na layer ng dermis ay apektado, malalim na pagguho at ulser lumitaw. Pagkatapos, lumilitaw ang mga atropic scars sa site ng ulcers, at sa site ng pagguho ay milymatic cysts. Kadalasan, ang pathological foci ay kumplikado sa pamamagitan ng isang pangalawang impeksiyon, ang mga kuko ay nahuhulog at sumasailalim sa pagkawasak. Sa mga pasyente, ang iba't ibang mga pagbabago ay maaaring napansin (hyperkeratosis sa mga bukas na lugar ng katawan, hypertrichosis, scleroderma-tulad ng balat).

Bukod sa itaas-inilarawan classical clinical manifestations porphyria cutanea tarda ay maaari ring maganap tipiko form tulad ng sklerodermopodobiaya, sklerovitiliginoznaya, sklerolihinoidnaya, porphyria - melasma, infiltrative, o porphyria, porphyria tagpi-tagpi uri ng lupus erythematosus at nakakaguho cheilitis. Sa istraktura dermatosis tipiko form na account para sa 8-9%.

Ang sclerodermatoid form ng dermatosis ay madalas na nangyayari at ipinakikita ng mga sumusunod na clinical sign:

• ang rash ay nangyayari sa mga lugar ng katawan na nakalantad sa sikat ng araw (mukha, leeg, paa - sclerodactyly) at kung minsan ay may isang proseso ng pagbago;
• kasama ang foci ng dyschromia (ang pagkakasunud-sunod ng hitsura ng hyperpigmented foci), maaari isa pang obserbahan ang mga condensed area ng balat na katangian ng scleroderma. Sa hinaharap, bubuo ang skin atrophy;
• tulad ng sa balat scleroderma, foci ay isang dilaw-kulay-abo o maputla madilaw-dilaw na kulay;
• ang sakit ay recurs sa mga buwan ng tagsibol-tag-init, lumilitaw ang mga bula sa pangunahing foci;
• ang kahinaan ng balat upang buksan ang mga lugar ng katawan at ang kawalan ng balat sa saradong lugar ng katawan. Ang kondisyong ito ay hindi katangian para sa scleroderma;
• nadagdagan ang synthesis ng collagen fibers ng fibroblasts sa ilalim ng impluwensya ng uroporphyrins, na nagpapaliwanag ng pag-unlad ng scleroderm-tulad ng porma ng porphyria;
• sa 3% ng mga pasyente, mayroong isang huli na balat porphyria, katulad sa hugis sa vitiligo. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng paglitaw ng mga malalaking depigmeptikong mga lugar sa lugar ng mga paltos. Minsan, sa vitiligo form ng sakit, ang balat ay pinatigas, pinalalapot, at tinatawag na sclerovitiligous na anyo ng mga late na skin porphyria. Ang mga uri ng scleroderm na tulad ng at vitiliginous ay nabubuo sa panahon ng malubhang dermatosis. Lumilitaw ang proseso ng pathological sa balat ng noo, ang temporal na bahagi ng ulo. Sa foci may mga pigment-free at hyperpigmented spot, sa mga sumusunod, ang skin atrophy ay bubuo dito.

Ang isang kaso ng magkasabay na anyo ng sclerovitilinous at scleroderm na tulad ng mga late na skin porphyria sa parehong pasyente ay inilarawan.

Sa di-tipikal na anyo ng dermatosis sa anyo ng pulang lupus, ang mga spot sa foci ay katulad ng "paruparo", sa loob ng ilang araw nawala sila at pagkatapos ay hindi sila mag-iwan pagkasayang. Sa paligid ng erythematous foci sa mukha mayroong isang infiltrative pad, at sa gitna - dahan-dahan pagbuo pagkasayang ng balat. Gayunpaman, kapag sinusuri ang balat ng mga pasyente na may ganitong porma, walang mga tanda na katangian ng lupus erythematosus ang natagpuan. Ang isang kaso ng sabay-sabay na paglitaw ng lupus erythematosus at late na balat porphyria ay inilarawan.

Ang hindi pormal na anyo ng porphyria, na nagpapatuloy sa anyo ng erosive cheilitis, ay sinusunod sa 10.7% ng mga pasyente, na may pamamaga ng mas mababang hangganan ng labi, pagbabalat at pagguho.

Sa mga late na porpiryo ng balat sa mga panloob na organo, sa mga nervous at cardiovascular system, iba't ibang pagbabago ang nangyari. Ang mga pasyente magreklamo ng sakit sa puso, palpitations (tachycardia), sakit ng ulo, sakit sa kaliwang bahagi, ang pagtaas o pagbaba sa presyon ng dugo. Ang isang maingat na pagsusuri ng mga pasyente na pagpapalaki ng mga hangganan puso, mas higit na diin II tono ng aorta, nasira automatismo, excitability, pagkamatagusin, binago nagpapaikli function na ocobennosti puso infarction. Dystrophic mga pagbabago na nagaganap sa puso, na nagaganap dahil sa ang pagkilos ng mapanganib na mga sangkap nabuo dahil sa ang metabolismo ng porphyrin compounds karamdaman.

Ang mga mata ng lahat ng mga pasyente na kinilala sa iba't ibang grado ng mga tiyak na pagbabago (vasodilation, pamumula ng mata, retinitis sclera at optic nerve, corneal paglitaw ng mga bula at iba pang dissemnnirovanny choroiditis dystrophy).

Kapag porphyria cutanea tarda mga pagbabago sa atay (hepatitis tiyak na porphyrin) ay pangalawang bilang resulta ng abnormal metabolites sa atay parenchyma porphyrin. Ayon sa ilang mga siyentipiko, sa unang panahon, ay bumuo ng prekursorosis, at sa hinaharap - sirosis ng atay. Ang mga pathological pagbabago sa atay ay nagpapahiwatig ng isang metabolic disorder sa mga pasyente. Ang paglabag sa protina metabolismo sinusunod bilang isang pagbaba ng puti ng itlog at puti ng itlog-globulin ratio, nadagdagan gamma-globulin. Pag-imbestiga right hypochondrium at epigastriko atay-pareho ay mahirap, pinalaki atay, masakit na balat pigmentation ay pinahusay na, ang maliit capillaries sa dibdib pinalawak.

Late cutaneous porphyria ay maaaring mangyari na may soryasis, lupus erythematosus, scleroderma at iba pang mga sakit sa balat pati na rin ang kanser sa atay, tiyan, baga sarkaidozom, gemohromotozom at maramihang myeloma.

Gistopathology

Sa ilalim ng epidermis, makikita ng isa ang pagkakaroon ng butas o mga bula. Ang dilat na epidermis ay bumubuo sa takip ng pantog, ang papillary layer ng dermis ay nasa ilalim nito. Ang spinous layer ng epidermis sinusunod kahit acanthosis, spongiosis di maunlad na papillomatosis balat papilla, vascular endothelial pinsala, pagkabulok ng collagen, paggawa ng malabnaw ng fibers cell at ang kanilang pagkapira-piraso. Sa likido ng pantog, ang mga sangkap ng cellular ay hindi napansin, kung minsan posible na matugunan ang mga leukocytes.

Mga kaugalian na diagnostic

Ang huling porpiri ng balat ay dapat na makilala mula sa bullous epidermolysis, bulgar pemphigus, herpetiform dermatitis Dühring, pellagra.

[9], [10], [11]

Congenital erythropoietic porphyria (Lynter's disease)

Ang mga klinikal na palatandaan ng sakit na ito noong 1911 ay unang inilalarawan ng H. Gunter. Ang congenital erythropoietic porphyria ay matatagpuan sa mga kinatawan ng lahat ng bansa, sa lahat ng mga bansa sa Europa at Aprika, sa Japan at sa Estados Unidos. Sa India, ang pinakamalawak na sakit.

Habang nagpapakita ang pananaliksik, ang congenital porphyria ay matatagpuan sa mga magkakapatid na kabilang sa parehong henerasyon. Ang mga kaso ng metabolismo ng porphyrin sa mga bata na ipinanganak mula sa mga pasyente na may congenital erythropoietic porphyria ay inilarawan. Ang paghahatid ng dermatosis sa pamamagitan ng autosomal recessive pathway ay ipinahayag. Ang mga pasyente na may congenital erythropoietic porphyria kaugnay sa pathological gene ay homozygotes, at malapit na mga kamag-anak ay heterozygotes.

Sa paglalapat ng mga pamamaraan at fluorescent mikroskopya nagsiwalat ng pagkakaroon ng radionuclides sa utak ng buto ng mga pasyente na may katutubo erythropoietic porphyria normal at pathological erythroblasts. Inside abnormal erythroblasts porphyrins ginawa ng higit sa ang mga pamantayan, at pagkatapos ng pagkawasak ng pulang selula ng dugo, ang mga sangkap ay inilabas sa dugo suwero, at pagkatapos ay maipon sa tisiyu. Ito ay pinatunayan na ang pulang dugo cell sa loob ng tinatawag na porphobilinogen deaminase enzymes (urokorfirin ko synthesis) at uroporphyrinogen isomerase (uroporphyrin III) ehersisyo kontrol sa mga synthesis ng heme.

Dahil sa minanang pag-deficiency (deficit) uroporphyrinogen III kosintazy enzyme, matatagpuan sa pathological erythroblasts ng pasyente, at heme biosynthesis ay disrupted uroporphyrinogen nilalaman rises sa katawan ng pasyente I.

Ang congenital erythropoietic porphyria ay bubuo ng kapanganakan ng isang bata o sa unang taon ng kanyang buhay. Minsan ang mga unang palatandaan ng sakit ay maaaring mangyari sa edad na 3-4 na taon at mas matanda. Ang sakit ay nangyayari sa kalalakihan at kababaihan magkamukha. Ang pulang kulay ng ihi ay ang unang pag-sign ng sakit.

Nagsisimula ang dermatosis sa mga buwan ng tagsibol at tag-init. Sa bukas na lugar ng katawan, kung saan ang mga sinag ng araw ay bumabagsak, lumilitaw ang mga bula, sinamahan ng pangangati. Ang mga bula ay naglalaman ng mga serous o serous-hemorrhagic fluid. Maaari ring maganap ang mga bula sa ilalim ng impluwensiya ng iba't ibang mga makina. Bilang resulta ng pangalawang impeksiyon, ang mga blisters at erosions ay nagiging ulcers at sa kanilang lugar (madalas sa extensor bahagi ng mga kamay) form scars. Bilang isang resulta ng isang mahaba at talamak na kurso ng sakit, malalim na tissue ay kasangkot sa pathological proseso at pag-alis ng tainga ay sinusunod. Ihinto. Ang mga pako ay nailantad sa dystrophy, nagpapalabas, nagpapangit at nahulog. Ang radiology ng osteoarticular system ay nagpapakita ng osteoporosis, kumpleto o bahagyang contracture ng ligaments. Ang pagbabago sa mga mata ng pasyente ay ipinahayag sa pamamagitan ng conjunctivitis, pag-ulap ng mga mag-aaral ng kornea at mata. Ang kulay ng pantal ay nakasalalay sa pagkakaroon ng porphyrins sa enamel at dentin, ang buong ibabaw ng ngipin ay maaaring rosas, rosas-dilaw o madilim na pula. Ang mga ngipin na nakalantad sa ultraviolet ray ay may isang madilim na pulang pagkinang. Sa balat ng balat ay napansin ang hypertrichosis! Eyebrows at eyelids.

Maaari mong obserbahan ang pink-red fluorescence sa gums at ngipin sa ilang mga malusog na bata. Ang pag-ilaw na ito ay sanhi ng pagkilos ng porphyrins, na inilabas ng bakterya na nabubuhay sa bibig.

Ang congenital erythropoietic porphyria ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang pinalaki na pali, na maaaring timbangin 1.5 kg. Kasabay nito, mayroong naobserbahang poikilocytosis, anisocytosis, spherocytosis, thrombocytopenia, at iba pa.

Noong una, ang pagbabala ng mga congenital erythropoietic porphyria ay hindi nakapinsala, ang mga pasyente sa edad na 30 ay namatay mula sa iba't ibang mga intercurrent disease at hemolytic anemia. Sa kasalukuyan, ang pagbabala ng sakit ay paborable, gayunpaman, ang mga pasyente ay hindi lubos na nakuhang muli.

Sa pang-araw-araw na ihi ng mga pasyente, kumpara sa pamantayan, ang uroporphyrin ay nagdaragdag ng ilang daang tiklop, na umaabot sa 140-160 mg, at coproporphyrin - 30-52 mg. Ang gayong mataas na mga indeks sa ihi, hindi katulad ng pormula ng hepatic ng porphyrins, ay kakaiba lamang sa mga katutubo na erythropoietic porphyria.

Histopathologically sa saligan na layer ng epidermis ay nagdaragdag ng bilang ng mga melanocytes sa dermis at nababawasan ang dami ng fiber, diyan ay ang paglaganap ng fibroblasts, sa paligid ng mga vessels ng dugo, pawis glands at mataba paglusot ay nakita, na binubuo ng mga lymphocyte. Ang saligan na layer ng epidermis at papilyari layer ng napansin porphyrins lokasyon wall ibabaw ng mga vessels ng dugo at positibong sintomas Schick at diastase, lumalaban rgukopolisaharid at immunoglobulins.

Sa paggamot ng congenital erythropoietic porphyria, ang mga pasyente ay inirerekumendang proteksyon mula sa sikat ng araw, mga beta-carotene na paghahanda, mga antiplatelet agent. Minsan ang splenectomy ay nagbibigay ng isang mahusay na resulta.

[12]

Erythropoietic protoporphyria

Ang Erythropoietic protoporphyria ay unang inilarawan noong 1953-54. W. Kosenow at L. Treids. Ang mga may-akda Drew pansin sa ang mataas na nilalaman ng protoporphyrins sa feces, ang mga sintomas ng photosensitivity sa mga pasyente na may dalawang mga sanggol at flyuorestsirovanie ng pulang selula ng dugo at pinangalanan ang sakit protoporfirinemicheskim photodermatosis. Matapos ang isang kumpletong pag-aaral ng metabolismo sa sakit na ito noong 1961, ipinakilala siya ni L. Magnus sa pangkat ng porphyria. Ang Erythropoietic porphyria ay isang namamana na sakit at minana ng autosomal na dominantong uri.

Ang dermatosis, sa pangkalahatan, ay matatagpuan sa populasyon ng Europe at Asia at Europeans na naninirahan sa kontinente ng Africa. Kapag eritropozticheskoy porphyria dahil sa kakulangan ng enzyme ferrochelatase sa erythrocytes at erythroblasts attenuated conversion protoiorfirina sa haem, at ang nilalaman ng metabolite na ito sa erythrocytes at erythroblasts nagdaragdag kapansin-pansing. Ang mga pasyente ay lalong sensitibo sa mga ray ng wavelength na higit sa 400 nm. Ang atay ay may mahalagang papel sa pagpapaunlad ng erythropoietic porphyria. Tulad ng sa fitroblastah, lrotoporfiriny synthesized sa atay sa pathological direksyon at makaipon sa mga cell atay bilang isang resulta ng hindi maganda malulusaw protoporphyrins at maantala nakakalason epekto sa atay. Magagamit sa mga malalaking dami sa porphyrins dugo plasma at pagkatapos ay mahulog sa dermis, pagbuo ng photodynamic reaksyon ay apektado cell at cell organelles, lumantad at cytolytic lysosomal enzymes na pinsala cell at tissue. Kaya, ang balat ay nagpapakita ng clinical signs na katangian ng phytophrotic porphyria. Oras mula sa simula ng sikat ng araw sa pag-unlad ng mga klinikal sintomas ng sakit ay depende sa lakas at konsentrasyon ng mga aktibong rays porphyrins sa matakutin tissue.

Ang isang pagsusuri sa biochemical ng malapit na kamag-anak ng mga pasyente na may erythropoietic na protoporphyria ay nagsiwalat ng dermatosis, na nagpapatuloy sa isang tago na form.

Kapag tinutukoy ang nakatago na anyo ng erythropoietic na protoporphyria, ang kamag-anak na koepisyent ng protopro at co-proporphyrin sa mga feces ay napakahalaga.

Ang Erythropoietic protoporphyria ay kadalasang nangyayari sa mga lalaki at nailalarawan sa pamamagitan ng isang matagal na pabalik na kurso.

Hindi tulad ng iba pang porphyria, ang mga pasyente na may erythropoietic na protoporphyria ay masyadong sensitibo sa sikat ng araw. Kahit na mula sa mga mahinang ray na natago sa salamin ng bintana, pagkatapos ng 2-3 na oras sa balat na nagkakalat ng edema at pamumula ng erythema.

Ang pathological na proseso ay nagpapatuloy sa naturang mga sintomas na pang-sintomas tulad ng pangangati, sakit, pangingilig. Lumilitaw ang mga bula sa balat.

Ang mga klinikal na palatandaan ng sakit ay hindi limitado lamang sa pamumula ng balat at edema, pagkatapos ay mayroong mga purpura, mga paltos. Sa malubhang sakit, lumilitaw ang malalim na excoriation, at ang klinikal na larawan ay kahawig ng pellagroide dermatitis. Erythropoietic porphyria ay walang tiyak na klinikal na mga sintomas at ang mga klinikal na kurso ay halos kapareho sa photodermatosis tulad ng tagulabay, na nagmumula sa pagkilos ng sikat ng araw, prurigo, eczematous photodermatosis at ilaw-tubig Bazin.

Halos lahat ng mga pasyente ay may balat na nakapaligid sa mga mata, bibig, itaas na bahagi ng ilong at mga kamay ay magaspang, nagpapalap, ang balat ng balat ay ipinahayag. Sa mga buwan ng tagsibol at tag-init, sa ilang mga pasyente, hyperkeratosis at mga basag sa pulang hangganan ng mga labi, limitado ang light brown spot at mababaw na atrophic scars ng oval na form ay matatagpuan.

Sa erythrocytes ng halos lahat ng mga pasyente, ang nilalaman ng protoporphyrin ay masidhing nadagdagan. Ang pagtaas sa uroporphyrins ay bihirang. May katibayan ng mas mataas na nilalaman ng protoporphyrins sa serum ng dugo, isang pagtaas sa nilalaman ng co-proporphyrins sa ilang mga pasyente, at kawalan ng kakayahan upang matukoy ang nilalaman ng uroporphyrins (o maliit na halaga). Sa pagsusuri ng sakit, ang isang malaking papel ay nilalaro ng ratio ng proto- at co-proporphyrin.

Histopathologically sa matinding panahon ng sakit, ang mga pagbabago sa balat ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga palatandaan ng talamak na pamamaga. Sa itaas na layer ng dermis sa paligid ng mga vessel ay matatagpuan hyaline-tulad ng mga sangkap, na nagpapakita ng isang positibong sintomas ng Schick.

[13]

Erythropoietic coproporphyria

Ang Erythropoietic coproporphyria ay mas karaniwan at minana ng autosomal na dominantong uri. Ang sakit ay batay sa isang pagtaas sa nilalaman ng coproporphyrins sa erythrocytes. Dermatosis nailalarawan sa pamamagitan ng paghahayag ng mga sintomas photosensitivity, at sa view ng pagkakapareho sa klinikal pagpapatuloy ng sakit erythropoietic protoporphyria mga ito mahirap na makilala mula sa isa't isa.

Ang Erythropoietic porphyria ay dapat na nakikilala mula sa iba pang mga anyo ng porphyria, skin atrophy.

Sa paggamot ng erythropoietic proto- at coproporphyria, inirerekomenda na kumuha ng 60-180 mg ng beta-carotene araw-araw sa maaraw na araw (o buwan). Ang pagiging epektibo ng paggamot ay nagsisimula na lumitaw pagkatapos ng 1 at 3 araw. Ang pagwawasto ng mga pathological pagbabago sa atay ay isang mahirap na gawain. Para sa layuning ito, ipinapayong kumonsulta sa isang hepatologist, gastroenterologist, transfusion ng erythrocyte mass, cholesterolamine, hematin at iba pang mga hepatotropic na gamot.

[14], [15], [16], [17], [18]

Mixed porphyria

Ang pinaghalong porphyria ay kabilang sa grupo ng mga congenital hepatic porphyria, na ipinadala ng dominanteng uri.

Mga sanhi at pathogenesis. Sa puso ng sakit ay ang kakulangan ng enzyme protoporphyrinogen oxidase, bilang isang resulta kung saan ang protoporphyrinogen ay hindi maaaring maging protoporphyrin. Sa panahon ng isang atake, ang nilalaman ng aminolevulanic acid rises nang masakit. Sa mixed porphyria, may katibayan ng pagbawas sa aktibidad ng ferrodelatases na bahagi ng normoblasts.

Tiyan sintomas at neurological sakit ay maaaring pangkalahatan ay maaaring sanhi ng mga gamot (barbiturates, sulfonamides, analgesics, febrifuge, at iba pa), Alcohol at iba pang hepatotoxic ahente. Viral hepatitis, pagbubuntis, isang maliit na halaga ng carbohydrates na natupok sa pagkain, ay may isang tiyak na kahalagahan sa simula ng sakit.

Mga sintomas

Ang sakit ay higit sa lahat ay matatagpuan sa mga puting tao mula sa 20 hanggang 30 taong gulang, na naninirahan sa South Africa. Ang balat na manifestations ng sakit ay katulad ng huli sa balat na porphyria (photosensitivity sa nakalantad na bahagi ng balat, blisters, pagguho, scars). Bilang karagdagan; Bukod dito, may mga sakit sa isip, isang paglabag sa pagganap na aktibidad ng central at paligid nervous system at sakit ng tiyan. Ang mga klinikal na palatandaan na inilarawan sa itaas ay hindi laging ipinapakita nang sabay-sabay. Nang suriin ang 113 mga pasyente na may magkakahalo na porphyria, 50% ng mga ito ay may matinding pag-atake at isang pantal sa balat, 3.4% ay may pantal sa balat at 15% ay nakakakuha lamang ng mga seizure. Ayon sa ilang mga may-akda, ang mga mixed porphyria sa Inglatera at Finland ay madali kung ihahambing sa South Africa, isang pantal sa balat ang unang tanda ng sakit.

Sa feces ang nilalaman ng proto- at coproporphyria ay masidhing nadagdagan. Sa panahon ng pag-atake sa ihi, natagpuan ang porphobilinogen, aminolevulin at X-porphyrin.

Gistopathology

Ang mga pagbabago sa pathomorphological sa balat ay hindi naiiba mula sa huli na balat ng porphyria.

Paggamot

Magsagawa ng palatandaan ng paggamot. Kapag ang atake ay inireseta, glucose, adenosine monophosphate, riboxin, at kapag malubhang; ang kurso ng sakit - hematin. Mahalagang gamitin ang antioxidants.

Hepato-erythropoietic porphyria

Ang mga sanhi at pathogenesis ng hepatoerythropoietic porphyria ay hindi pa ganap na pinag-aralan. May katibayan na ang gene ay ang tanging isa na nagiging sanhi ng hepatoerythropoietic porphyria at isang halo-halong anyo ng mga late na skin porphyria, ang aktibidad ng protoporphyripogen-decarboxylase ay inhibited.

Sa erythrocyte at suwero, ang pagpapanatili ng mga protoporphyrin ay nagdaragdag, sa ihi - uroporphyrin, at sa feces - kopproporphyrins.

Mga sintomas

Ang sakit ay nagsisimula sa sandali ng kapanganakan o mula sa isang maagang edad. Ang Hepato-erythropoietic porphyria ay kinabibilangan ng mga klinikal na palatandaan ng mga sakit tulad ng mga late na porphyria sa balat, mga congenital erythropoietic porphyria.

Gistopathology

Sa ilalim ng epidermis mayroong isang bubble sa dermis - gemogenizatsiya collagen fibers, isang pampalapot ng mga pader daluyan, at ang mga ito sa paligid - ang akumulasyon ng hyaline.

Iba't ibang diagnosis

Ang sakit ay dapat na nakikilala mula sa congenital elidermolysis, smallpox ng Bazin, na nagmumula sa mga ray, at iba pang mga porma ng porphyria.

Paggamot

Ang mga gamot na ginagamit sa paggamot ng mga congenital erythropoietic porphyria ay ginagamit.

[19], [20], [21], [22], [23], [24]

Namamana na coproporphyria

Mga sanhi at pathogenesis ng minamana coproporphyria: nangyayari dahil sa kakulangan ng enzyme coproporphyrinogenase.

Mga sintomas

Ayon sa clinical manifestation, ang sakit, na malapit sa mixed porphyria, ay madali na nalikom. Masakit ang sakit sa bituka. Ang mga pagbabago sa neurological at sikolohikal ay mas karaniwan. Dahil sa katotohanang ang coproporphyrins, sa paghahambing sa uroporphyrinogen, ay may mas mababang potensyal na kakayahang makunan, nakakakuha sila ng maliit sa balat. Ang mga pagbabago sa balat ay nagaganap lamang sa 1/3 ng mga pasyente. Ang mga bula ay nabuo sa lugar ng pinsala, at ang klinika ay kahawig ng huli na porpiri ng balat.

Sa feces ng pasyente nang masakit nadagdagan ang nilalaman ng coproporphyrin III. Kung minsan ang sangkap na ito ay matatagpuan sa ihi.

Gistopathology

Ang mga pagbabago sa pathomorphological sa balat ay hindi naiiba mula sa huli na porpiri ng balat.

Paggamot

Ang parehong mga panukala ay inilapat tulad ng sa paggamot ng halo-halong porphyria.

Paggamot ng porphyria

Ang tiyak na paggamot ng mga late na skin porfirio ay wala. Sa panahon ng mga medikal na pamamaraan, kinakailangan upang gawing normal ang nababagabag na metabolismo sa katawan, alisin ang nadagdagang bilang ng nagpapalipat-lipat na porphyrin mula sa katawan. Sa therapeutic doses, ipinapayong gamitin ang mga bitamina ng grupo B (B1, B6, B12), nicotinic acid. Ang mga bitamina ay inirerekomenda bawat iba pang araw, ang mga bitamina B1 at B6 ay hindi maipangangasiwa nang sabay-sabay sa isang araw. Kasama ang mga ito inirerekumenda folic acid (0.01 g, 3 beses sa isang araw), riboflavin (3 x 0,005 g), ascorbic acid (3 beses sa isang araw upang 0.1 g) Aevitum (2-3 beses sa 1 capsule ), methionine (0.5-0.75 g kada araw), sireppar (intramuscularly 2-3 ml, 50-60 injection bawat 1 kurso), atbp.

Sa huli na porpiri ng balat walang konsensus sa paggamit ng mga gamot na antimalarial (antiplatelet). Ang ilang mga dermatologists isaalang-alang ito imposible upang gamitin delagila antifebrific o iba pang mga bawal na gamot sa huling bahagi ng balat porphyria, dahil sa ilalim ng impluwensiya ng mga ahente madalas na lumitaw retinopathy, agranulocytosis, pagsusuka, nakakalason psychosis, hair depigmentation at iba pang mga negatibong kahihinatnan. Kasama dito, iminumungkahi ng iba pang mga siyentipiko ang paggamit ng mga antiplatelet na gamot sa maliliit na dosis (125 mg ng chloroquine dalawang beses sa isang linggo para sa 8-18 na buwan). Ayon sa mga siyentipiko, ang mga anti-lagnat na droga ay bumubuo ng mga natutunaw na complex na may porphyries sa tubig at madali silang excreted mula sa katawan kasama ng ihi. Iminumungkahi na magrekomenda ng mga anti-lagnat na gamot pagkatapos kumuha ng bitamina therapy, pagkatapos ng 15-20 araw.

Upang pigilan ang lipid peroxidation, antioxidant drugs, beta-carotene, alpha-tocopherol (100 mg minsan isang araw) ay inireseta.

Sa malubhang kaso sa 2 linggo prednisolone 5 mg dalawang beses sa isang araw, pati na rin B bitamina, ascorbic acid, kaltsyum klorido (10% na solusyon sa isang kutsara 3 beses sa isang araw) ay inireseta.

Upang protektahan mula sa sikat ng araw inirerekumenda na gamitin ang mga ahente ng photoprotective. Ang mga pasyente ay ipinagbabawal upang magreseta ng mga sumusunod na gamot: sulfonamides, griseofulvin, barbiturates (barbitals, thiopental, phenobarbital, atbp.).

Inirerekomenda ang pagkain sa pagkain. Sa diyeta ay hindi dapat maging mataba karne (tupa o baboy), pritong isda, rich soup.

Ang Erythropoietic porphyria ay nailalarawan sa mga sumusunod na katangian:

• ang sakit ay nagsisimula sa pagkabata;
• ang sanhi ng sakit ay genetic (namamana) fermentopathy;
• bago ang pagpapaunlad ng klinika, ang mga nakapagpapagaling na mga kadahilanan ay walang epekto;
• ang kaguluhan ng metabolismo ng porphyrin ay nangyayari sa mga erythroblasts ng utak ng buto;
• na may luminescent mikroskopya ng erythrocytes at erythroblasts na naroroon sa peripheral blood, maaari isaobserbahan ng red fluorescence (luminescence) na katangian ng porphyrins;
• sa erythrocytes sa paligid dugo, ang nilalaman ng porphyrins ay palaging mataas.

May mga congenital erythropoietic porphyria, erythropoietic proto- at coproporphyria.