Retinoblastoma

Ang mga tumor sa retina ay bumubuo sa 1/3 ng lahat ng intraocular neoplasms.

Ang mga benign tumor (hemangioma, astrocytic hamartoma) ay napakabihirang. Ang pangunahing grupo ay kinakatawan ng nag-iisang malignant na tumor ng retina sa mga bata - retinoblastoma.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Mga sanhi ng Retinoblastoma

Ang pag-aaral ng retinoblastoma ay may kasaysayan ng higit sa apat na siglo (ang unang paglalarawan ng retinoblastoma ay ibinigay noong 1597 ni Petraus Pawius mula sa Amsterdam). Sa loob ng maraming taon, ito ay itinuturing na isang bihirang tumor - hindi hihigit sa 1 kaso sa bawat 30,000 live na panganganak. Sa mga nagdaang taon, ang insidente ng retinoblastoma ay tumaas ng higit sa 3 beses. Ayon sa European Association of Ophthalmologists, ang dalas nito sa populasyon ay 1 sa bawat 10,000-13,000 live births.

Ang dalawang anyo ng sakit ay nakikilala: namamana at kalat-kalat. Sa 10% ng mga pasyente, ang retinoblastoma ay sinamahan ng chromosomal pathology (pagtanggal ng chromosome region 13ql4.1), sa natitira - sa pamamagitan ng structural at functional disorder sa RB1 gene, na sa mga nakaraang taon ay nahiwalay at na-clone gamit ang mga molecular marker. Ang produktong protina ng gene na ito ay gumagana sa mga normal na tisyu at iba pang mga tumor, at sa retinoblastoma lamang ito nababago. Kaya, ang predisposisyon sa pagbuo ng retinoblastoma ay kasalukuyang nauugnay sa pagkakaroon ng isang terminal mutation sa isa sa mga alleles ng RB1 gene, na minana sa isang autosomal na nangingibabaw na paraan at matatagpuan sa 60-75% ng mga pasyente.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Mga sintomas ng retinoblastoma

Ang tumor ay bubuo sa maliliit na bata (hanggang 1 taon). Sa 2/3 ng mga pasyente na may namamana na anyo ng retinoblastoma, ito ay bilateral. Bilang karagdagan, sa mga familial na anyo ng retinoblastoma, ang RB1 gene ay nasira sa lahat ng mga somatic cell, kaya ang mga naturang pasyente ay may mataas (mga 40%) na panganib na magkaroon ng mga tumor sa ibang mga lokasyon. Sa kasalukuyan, ang pag-aaral ng point mutations sa retinoblastoma gene sa pamamagitan ng chromosomal analysis ay nagbibigay-daan hindi lamang upang kumpirmahin o ibukod ang namamana na anyo ng tumor na ito sa mga pamilya na may mabigat na pagmamana para sa retinoblastoma, ngunit din upang ipaliwanag ang pagbuo ng form na ito sa mga bata na may malusog na mga magulang. Ang pagtuklas ng retinoblastoma sa isang bata sa ilalim ng 10 buwan ay nagpapahiwatig ng likas na katangian nito, ang retinoblastoma, ang mga sintomas na lumitaw pagkatapos ng 30 buwan, ay maaaring ituring na sporadic. Ang sporadic form ay bumubuo ng halos 60% ng lahat ng retinoblastomas, palaging unilateral, at nangyayari 12-30 buwan pagkatapos ng kapanganakan bilang resulta ng de novo mutations sa parehong mga alleles ng RB1 gene na matatagpuan sa retinal cells.

Ang Retinoblastoma ay bubuo sa anumang bahagi ng optically active na bahagi ng retina, sa simula ng paglaki nito ay mukhang isang paglabag sa kalinawan ng reflex sa fundus. Sa ibang pagkakataon, lumilitaw ang isang kulay-abo, maulap na flat focus na may hindi malinaw na mga contour. Kasunod nito, nagbabago ang klinikal na larawan depende sa mga katangian ng paglaki ng retinoblastoma. Ang endophytic, exophytic at halo-halong katangian ng paglaki ng tumor ay nakikilala.

Ang endophytic retinoblastoma ay nangyayari sa mga panloob na layer ng retina at nailalarawan sa pamamagitan ng paglaki sa vitreous body. Ang ibabaw ng tumor ay bumpy. Ang kapal ng node ay unti-unting tumataas, ang kulay ay nananatiling maputi-dilaw, ang mga retinal vessel at ang sariling mga sisidlan ng tumor ay hindi nakikita. Sa vitreous body sa itaas ng tumor, lumilitaw ang mga conglomerates ng mga selula ng tumor sa anyo ng mga patak ng stearin, mga track ng stearin. Ang mabilis na paglaki ng tumor, na sinamahan ng isang paglabag sa mga metabolic na proseso sa loob nito, ay humahantong sa paglitaw ng mga necrosis zone na may cheesy decay, kasunod na pag-calcify sa pagbuo ng mga calcifications. Kapag ang tumor ay naisalokal sa preequatorial zone, ang mga selula nito, na naninirahan sa posterior at anterior chambers ng mata, ay lumikha ng isang larawan ng pseudohypopyon, ang kulay nito, hindi katulad ng kulay ng tunay na hypopyon, ay maputi-kulay. Ang eversion ng pupillary pigment border ay nangyayari nang maaga. Sa ibabaw ng iris - tumor nodules, napakalaking synechiae, bagong nabuo na mga sisidlan. Ang nauuna na silid ay nagiging mas maliit, ang kahalumigmigan nito ay nagiging maulap. Lumalaki ang laki, pinupuno ng tumor ang buong lukab ng mata, sinisira at lumalaki sa trabecular apparatus, na nagreresulta sa pagtaas ng intraocular pressure. Sa maliliit na bata, ang buphthalmos ay bubuo, ang scleolimbal zone ay nagiging mas payat, na nagpapadali sa pagkalat ng tumor sa kabila ng mata. Kapag ang tumor ay lumalaki sa sclera sa likod ng ekwador, ang isang larawan ng cellulitis ay nangyayari, ang saklaw nito ay mula 0.2 hanggang 4.6%.

Ang exophytic retinoblastoma ay lumitaw sa mga panlabas na layer ng retina at kumakalat sa ilalim ng retina, na humahantong sa napakalaking detatsment nito, ang simboryo nito ay makikita sa likod ng transparent na lens. Sa panahon ng ophthalmoscopy, ang tumor ay nakita bilang isa o higit pang mga delimited node na may makinis na ibabaw. Ang pag-draining ng dilat at paikot-ikot na mga retinal vessel ay lumalapit sa tumor. Ang pinong paikot-ikot, magulong matatagpuan na mga bagong nabuong sisidlan ay makikita sa ibabaw ng tumor.

Ang Retinoblastoma ay nailalarawan sa pamamagitan ng multifocal growth. Ang mga tumor node ay naisalokal sa iba't ibang lugar ng fundus, may bilog o hugis-itlog na hugis, at ang kanilang kapal ay nag-iiba. Minsan ang mga pagdurugo sa ibabaw ng tumor ay nagsasama at ganap na natatakpan ang tumor. Sa ganitong mga kaso, na may paligid na lokasyon ng retinoblastoma, ang unang sintomas ay maaaring "kusang" nagaganap na hemophthalmos.

Ang pinaghalong retinoblastoma ay nailalarawan sa pamamagitan ng kumbinasyon ng mga sintomas ng ophthalmologic na karaniwan sa dalawang anyo na inilarawan. Ang mga kilalang palatandaan ng retinoblastoma - "glow" ng mag-aaral at strabismus, heterochromia o rubeosis ng iris, microphthalmos, buphthalmos, hyphema, hemophthalmos - ay dapat ituring na hindi direkta, na maaari ding maobserbahan sa iba pang mga sakit. Sa 9.4% ng mga pasyente, ang retinoblastoma ay nangyayari nang walang di-tuwirang mga senyales at kadalasang nakikita sa panahon ng preventive examinations.

Ang retinoblastoma sa mas matatandang mga bata ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagbaba ng visual acuity. Ang klinikal na larawan ay pinangungunahan ng mga palatandaan ng tamad na uveitis, pangalawang masakit na glaucoma, retinal detachment, at retinal angiomatosis na bihirang bubuo. Ang paglitaw ng retinoblastoma sa edad na ito, kapag ang posibilidad ng pag-unlad nito ay mababa, ay nagpapalubha ng diagnosis.

Ang trilateral retinoblastoma ay itinuturing na isang bilateral na tumor na sinamahan ng isang ectopic (ngunit hindi metastatic!) intracranial tumor ng primitive na neuroectodermal na pinagmulan (pinealoblastoma). Ang ikatlong tumor ay karaniwang naisalokal sa pineal gland, ngunit maaari ring sumakop sa mga istruktura ng midbrain. Sa klinika, ang tumor ay nagpapakita ng sarili 2-3 taon pagkatapos ng pagtuklas ng bilateral retinoblastoma na may mga palatandaan ng isang intracranial neoplasm. Ang trilateral retinoblastoma ay nakita sa mga bata sa unang 4 na taon ng buhay. Sa maliliit na bata, ang mga palatandaan ng pinsala sa intracranial ay maaaring maobserbahan bago lumitaw ang mga nakikitang palatandaan ng pinsala sa mata.

Ang retinocytoma ay itinuturing na isang bihirang variant ng retinoblastoma na may mas benign na kurso dahil sa hindi kumpletong mutation ng retinoblastoma gene. Ang pagbabala para sa retinocytoma ay mas kanais-nais dahil sa pagkakaroon ng malinaw na mga palatandaan ng pagkita ng kaibhan sa anyo ng pagbuo ng mga tunay na rosette at isang pagkahilig sa kusang pagbabalik.

Diagnosis ng retinoblastoma

Upang masuri ang retinoblastoma, ginagamit ang ophthalmoscopy, na dapat gawin nang may pinakamataas na pagluwang ng mag-aaral, at sa maliliit na bata - sa panahon ng pagtulog na sanhi ng droga. Kapag sinusuri ang fundus sa matinding periphery, dapat gamitin ang sclerocompression, na nagbibigay-daan para sa isang mas detalyadong pagsusuri sa mga lugar na ito na mahirap kontrolin nang biswal. Ang ophthalmoscopy ay dapat isagawa kasama ang lahat ng meridian (!). Sa mahihirap na kaso, na may preequatorial na lokasyon ng tumor o ang pagkakaroon ng pseudohypopyon, ipinahiwatig ang fine-needle aspiration biopsy. Ang pag-scan ng ultratunog ay nagbibigay-daan para sa pagtukoy ng laki ng retinoblastoma, pagkumpirma o pagbubukod ng pagkakaroon ng mga calcification.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Paggamot ng retinoblastoma

Ang paggamot sa retinoblastoma ay kumplikado, na naglalayong mapanatili ang buhay ng may sakit na bata at ang kanyang mata, palaging indibidwal, ito ay pinlano depende sa yugto ng proseso, ang pangkalahatang kondisyon ng bata, ang panganib ng paglitaw ng pangalawang malignant na mga bukol at ang tunay na pangangailangan ng mga magulang upang mapanatili ang paningin. Sa kaso ng mga maliliit na tumor, ang paggamit ng mga pamamaraan ng lokal na pagkawasak ay nagbibigay-daan upang mapanatili ang mata sa 83% ng mga kaso, at kasama ng polychemotherapy - upang makamit ang isang 5-taon na rate ng kaligtasan ng buhay na halos 90%. Sa kaso ng malalaking tumor, ang polychemotherapy kasama ang enucleation ay nagbibigay ng 4 na taong survival rate na higit sa 90%. Ang retinoblastoma ay kumakalat sa kahabaan ng optic nerve sa pamamagitan ng interthecal space, kumakalat ng hematogenously sa mga buto, utak, at lymphogenously sa regional lymph nodes.

Ang pagbabala para sa buhay sa retinoblastoma ay nakasalalay sa isang bilang ng mga kadahilanan (lokasyon ng tumor na nauuna sa dentate line, pagkakaroon ng maramihang mga node ng tumor na may kabuuang diameter na higit sa 15 mm, dami ng tumor na umaabot sa kalahati ng volume ng cavity ng mata o higit pa, tumor na kumakalat sa vitreous body o orbit, paglaki ng tumor sa choroid, optic nerve). Ang panganib ng metastases ay tumataas sa 78% kapag ang tumor ay kumalat sa orbit. Siyempre, ang namamana na pasanin ay isa ring panganib na kadahilanan. Ang standardized mortality rates mula sa retinoblastoma sa mga namamana nitong anyo ay tumaas sa mga nakaraang taon mula 2.9 hanggang 9, habang sa mga sporadic na kaso ng retinoblastoma, ang kanilang pagbaba mula 1.9 hanggang 1.0 ay nabanggit.

Upang matukoy ang maagang pag-ulit ng tumor pagkatapos ng enucleation ng eyeball o ang paglitaw ng tumor sa kapwa mata, ang isang kontrol na pagsusuri ng bata ay sapilitan. Sa kaso ng unilateral retinoblastoma, dapat itong isagawa tuwing 3 buwan sa loob ng 2 taon, sa kaso ng bilateral retinoblastoma - sa loob ng 3 taon. Sa mga bata na higit sa 12 buwan pagkatapos ng pagtatapos ng paggamot, ipinapayong magsagawa ng CT scan ng ulo isang beses sa isang taon, na magpapahintulot sa pagsubaybay sa kondisyon ng malambot na mga tisyu ng mga orbit at ibukod ang metastasis ng tumor sa utak. Ang mga gumaling na bata ay dapat na nasa ilalim ng obserbasyon ng dispensaryo habang buhay.