Trigonocephaly

Ang isang congenital anomalya sa anyo ng isang pagpapapangit ng bungo kung saan ang mga ulo ng mga sanggol ay hindi regular na hugis at ang bungo ay lilitaw na tatsulok ay tinukoy bilang trigonocephaly (mula sa Greek trigonon - tatsulok at kephale - ulo). [1]

Epidemiology

Ang paglaganap ng craniosynostosis ay tinatayang halos limang kaso bawat 10,000 live na kapanganakan (o isang kaso bawat 2,000-2,500 sa pangkalahatang populasyon). [2]

Ang Craniosynostosis ay sporadic sa 85% ng mga kaso, na may natitirang mga kaso na nagaganap bilang bahagi ng isang sindrom. [3]

Ayon sa mga istatistika, ang napaaga na pagsasanib ng medial frontal suture ay ang pangalawang pinakakaraniwang anyo ng craniosynostosis, at ang mga account ng trigonocephaly para sa isang kaso bawat 5,000 hanggang 15,000 mga bagong panganak; Ang bilang ng mga lalaki na sanggol na may anomalya na ito ay halos tatlong beses na mas mataas kaysa sa mga babaeng sanggol. [4]

Sa halos 5% ng mga kaso, ang anomalyang congenital na ito ay naroroon sa kasaysayan ng pamilya. [5]

Mga sanhi trigonocephaly

Ang normal na pagbuo ng bungo ay nangyayari dahil sa pagkakaroon ng mga sentro ng pangunahing paglaki at pag-aayos ng buto-craniofacial synarthroses (articulations), na sa proseso ng pag-unlad ng balangkas ng ulo malapit sa isang tiyak na oras, na nagbibigay ng pagsasanib ng mga buto. [6]

Ang frontal bone (os frontale) ng isang bagong panganak na bungo ay binubuo ng dalawang halves, sa pagitan ng kung saan mayroong isang vertical fibrous na koneksyon-ang medial frontal o metopic suture (mula sa Greek Metopon-noo), na tumatakbo mula sa tuktok ng likod ng ilong hanggang sa midline ng noo sa anterior fontanelle. Ito ay ang tanging fibrous cranial suture na nag-overgrows sa panahon ng pagkabata: mula sa 3-4 na buwan hanggang 8-18 buwan. [7]

Tingnan din. - nagbabago ang bungo pagkatapos ng kapanganakan

Ang mga sanhi ng trigonocephaly ay metopic craniosynostosis (craniostenosis) o metopic synostosis (mula sa Greek syn-magkasama at osteon-buto), i.e. premature (bago ang ikatlong buwan) hindi mabagal na pagsasanib ng mga buto ng bungo ng butas sa bawat isa sa kahabaan ng medial frontal suture. Kaya, ang craniosynostosis at trigonocephaly ay nauugnay bilang sanhi at epekto o bilang isang proseso ng pathologic at ang resulta nito. [8]

Sa karamihan ng mga kaso, ang trigonocephaly ng isang bata ay ang resulta ng pangunahing (nakahiwalay) craniosynostosis, ang eksaktong sanhi ng kung saan ay hindi alam. Ang nakahiwalay na craniosynostosis ay nangyayari nang sporadically, marahil dahil sa mga kumbinasyon ng mga kadahilanan ng genetic at kapaligiran. [9]

Ngunit ang trigonocephaly ay maaaring maging bahagi ng mga congenital syndromes na nagreresulta mula sa mga abnormalidad ng chromosomal at mutasyon ng iba't ibang mga gene. Kabilang dito ang: trigonocephaly syndrome ng Opitz (boring-opitz syndrome), aper syndrome, loeys-dietz syndrome, pfeiffer syndrome, jackson-weiss syndrome, craniofacial dysostosis o crouzon syndrome Setre-Chotzen, Muenke Syndromes. Sa ganitong mga kaso, ang trigonocephaly ay tinutukoy bilang syndromic trigonocephaly. [10]

Sa kapanganakan, ang laki ng utak ay karaniwang 25% ng laki ng may sapat na gulang, at sa pagtatapos ng unang taon ng buhay ay umabot sa halos 75% ng utak ng may sapat na gulang. Ngunit sa pangunahing pag-retard ng paglaki ng utak, posible ang tinatawag na pangalawang craniosynostosis. Ang etiology ng pagkaantala ay nauugnay sa mga sakit na metabolic, ilang mga hematologic na sakit, teratogenic effects sa fetus ng mga kemikal (kabilang ang komposisyon ng mga parmasyutiko). [11]

Ayon sa mga eksperto, ang trigonocephaly sa mga may sapat na gulang na hindi ginagamot bilang isang resulta ng nakahiwalay na craniosynostosis o congenital syndrome sa pagkabata ay nagpapatuloy sa buong buhay. [12]

Mga kadahilanan ng peligro

Isinasaalang-alang ng mga espesyalista ang pangunahing mga kadahilanan ng peligro para sa trigonocephaly (at metopic craniosynostosis bilang sanhi nito) na maging genetic: sa nakalipas na dalawang dekada, higit sa 60 mga gene ang nakilala na ang mga mutasyon ay nauugnay sa napaaga na hindi mabagal na pagsasanib ng mga buto ng cranial sa mga sanggol.

Mayroong isang pagtaas ng panganib ng craniofacial synarthrosis at pangkalahatang osteogenesis (pagbuo ng buto) mga abnormalities sa mga kaso ng malposition ng fetus, intrauterine hypoxia, maraming pagbubuntis, alkohol, paggamit ng droga o paninigarilyo habang nagdadala ng sanggol. [13]

Pathogenesis

Ayon sa umiiral na teorya, ang pathogenesis ng trigonocephaly ay namamalagi sa may kapansanan na pangsanggol na osteogenesis sa maagang pagbubuntis, na madalas na sanhi ng mga kadahilanan ng genetic, dahil ang mga random na chromosomal abnormalities ay napansin sa mga bagong panganak na may metopic craniosynostosis. Halimbawa, ang Trisomy 9p ay isa sa mga madalas, na humahantong sa mga depekto sa craniofacial at skeletal, mga pagkaantala sa pag-unlad ng mental at psychomotor. [14]

Dahil sa masyadong maagang pagsasanib ng medial frontal suture, ang paglaki sa rehiyon na ito ng bungo ay mahirap: ang pag-ilid ng paglago ng frontal bone ay limitado sa pag-ikli ng anterior cranial fossa; Ang isang bony ridge ay nabuo kasama ang midline ng noo; Mayroong tagpo ng mga buto na bumubuo ng mga orbit ng mata at pagkalungkot sa mga temporal na buto. [15]

Ngunit ang paglaki ng bungo sa iba pang mga lugar ay nagpapatuloy: mayroong compensatory sagittal (anteroposterior) at transverse na paglaki ng posterior na bahagi ng bungo (na may pagpapalawak ng bahagi ng parieto-occipital), pati na rin ang patayo at sagittal na paglaki ng itaas na bahagi ng mukha. Bilang resulta ng mga abnormalidad na ito, ang bungo ay nakakakuha ng isang hindi regular na hugis - tatsulok.

Mga sintomas trigonocephaly

Ang mga pangunahing sintomas ng trigonocephaly ay mga pagbabago sa hugis at hitsura ng ulo:

• Kapag tiningnan mula sa itaas ng tuktok ng ulo, ang bungo ay tatsulok sa hugis;
• Makitid na noo;
• Isang kilalang o palpable na tagaytay (bony protrusion) na tumatakbo sa gitna ng noo na nagbibigay ng hugis ng frontal bone na isang itinuro (keeled) na hugis;
• Ang pagpapapangit ng itaas na bahagi ng mga socket ng mata (pag-flattening ng supraorbital ridges) at hypotelorism (nabawasan ang distansya sa pagitan ng mga mata).

Ang frontal (anterior) fontanelle ay maaari ring sarado nang prematurely.

Sa syndromal trigonocephaly, mayroong iba pang mga anomalya at palatandaan mental retardation sa mga bata. [16]

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Sa mga malubhang kaso, ang anomalyang congenital na ito ay sinamahan ng pagtaas ng presyon ng intracranial na nagdudulot ng pagsusuka, pananakit ng ulo at nabawasan ang gana. [17]

Bilang karagdagan, ang nakataas na presyon ng intracranial ay naghihimok ng malubhang pinsala sa utak na maaaring humantong sa kapansanan ng nagbibigay-malay o pagkaantala sa pag-unlad. [18]

Diagnostics trigonocephaly

Ang Trigonocephaly ay nasuri sa kapanganakan o sa loob ng ilang buwan makalipas ang kapanganakan. Gayunpaman, ang hindi gaanong malubhang mga natuklasan ng metopic craniosynostosis ay maaaring manatiling hindi natukoy hanggang sa maagang pagkabata.

Upang mailarawan ang patolohiya ng bungo, ang mga instrumental na diagnostic na may head CT, isinasagawa ang ultrasound. [19], [20]

Iba't ibang diagnosis

Ang pagkakaiba-iba ng diagnosis ay kinakailangan upang makilala ang isang depekto ng sindromal mula sa isang nakahiwalay na metopic synostosis, kung saan binigyan ang bata pagsubok sa Genotype.

Paggamot trigonocephaly

Sa ilang mga bata, ang mga kaso ng metopic synostosis ay medyo banayad (kung mayroon lamang isang kapansin-pansin na furrow sa noo at walang iba pang mga sintomas), na hindi nangangailangan ng tiyak na paggamot. [21]

Ang paggamot ng malubhang trigonocephaly ay kirurhiko at binubuo ng operasyon upang iwasto ang hugis ng ulo at pinapayagan ang normal na paglaki ng utak, pati na rin ang pag-aasawa ng pag-aasawa ng mga facial bone deformities. [22]

Ang interbensyon na ito ng kirurhiko - Metopic suture synostectomy, orbital margin displacement at cranioplasty - ay isinasagawa bago ang edad na 6 na buwan. Ang bata ay sinusubaybayan hanggang sa edad na isang taon; Sa mga unang ilang taon ng buhay, ang bata ay pana-panahong sinuri upang matiyak na walang mga problema sa pagsasalita, motor, o pag-uugali. [23]

Pag-iwas

Ang mga pamamaraan ng pag-iwas sa depekto ng kapanganakan na ito ay hindi nabuo, ngunit ang pagpapayo ng genetic ay maaaring maiwasan ang pagsilang ng isang bata na may isang hindi magagaling na patolohiya ng craniocerebral.

At craniosynostosis sa fetus ay maaaring makita ng prenatal ultrasound ng ulo nito sa pangalawa at pangatlong trimesters ng pagbubuntis.

Pagtataya

Ang pagbabala ay higit sa lahat ay nakasalalay sa antas ng pagpapapangit ng bungo, na nakakaapekto sa mga pag-andar ng neurocognitive ng utak. At maliban kung isinasagawa ang corrective surgery, ang mga bata na may trigonocephaly - kumpara sa malusog na mga kapantay - ay may mas mahirap na pangkalahatang kakayahan ng nagbibigay-malay, pagsasalita, pangitain, pansin at mga problema sa pag-uugali.