Trigonocephaly

Ang isang congenital anomalya sa anyo ng isang pagpapapangit ng bungo, kung saan ang ulo ng mga sanggol ay may hindi regular na hugis at ang bungo ay lumilitaw na tatsulok, ay tinukoy bilang trigonocephaly (mula sa Greek trigonon - tatsulok at kephale - ulo). [ 1 ]

Epidemiology

Ang paglaganap ng craniosynostosis ay tinatantya sa humigit-kumulang limang kaso sa bawat 10,000 live births (o isang kaso bawat 2,000–2,500 na tao sa pangkalahatang populasyon). [ 2 ]

Sa 85% ng mga kaso, ang craniosynostosis ay kalat-kalat, ang natitirang mga kaso ay nangyayari bilang bahagi ng isang sindrom. [ 3 ]

Ayon sa mga istatistika, ang napaaga na pagsasanib ng median frontal suture ay ang pangalawang pinakakaraniwang anyo ng craniosynostosis, at ang trigonocephaly ay nagkakaroon ng isang kaso sa 5-15 libong bagong panganak; ang bilang ng mga lalaking sanggol na may ganitong anomalya ay halos tatlong beses na mas mataas kaysa sa mga babaeng sanggol. [ 4 ]

Sa humigit-kumulang 5% ng mga kaso, ang congenital anomalya na ito ay naroroon sa kasaysayan ng pamilya. [ 5 ]

Mga sanhi trigonocephaly

Ang normal na pagbuo ng bungo ay nangyayari dahil sa pagkakaroon ng pangunahing paglago at mga sentro ng remodeling ng buto sa loob nito - craniofacial synarthroses (joints), na nagsasara sa isang tiyak na oras sa panahon ng pag-unlad ng balangkas ng ulo, tinitiyak ang pagsasanib ng mga buto. [ 6 ]

Ang frontal bone (os frontale) ng bungo ng bagong panganak ay binubuo ng dalawang halves, sa pagitan ng kung saan mayroong isang vertical fibrous na koneksyon - ang median frontal o metopic suture (mula sa Greek metopon - noo), na tumatakbo mula sa tuktok ng tulay ng ilong hanggang sa midline ng noo hanggang sa anterior fontanelle. Ito ang tanging fibrous cranial suture na gumagaling sa pagkabata: mula 3-4 na buwan hanggang 8-18. [ 7 ]

Tingnan din – Mga pagbabago sa bungo pagkatapos ng kapanganakan

Ang mga sanhi ng trigonocephaly ay metopic craniosynostosis (craniosynostosis) o metopic synostosis (mula sa Greek syn - together at osteon - bone), iyon ay, napaaga (bago ang ikatlong buwan) hindi kumikibo na pagsasanib ng mga buto ng cranial vault kasama ang median frontal suture. Kaya, ang craniosynostosis at trigonocephaly ay nauugnay bilang sanhi at epekto o bilang isang proseso ng pathological at ang resulta nito. [ 8 ]

Sa karamihan ng mga kaso, ang trigonocephaly sa isang bata ay resulta ng pangunahing (nakahiwalay) na craniosynostosis, ang eksaktong dahilan nito ay hindi alam. Paminsan-minsang nangyayari ang isolated craniosynostosis, malamang dahil sa kumbinasyon ng genetic at environmental factors. [ 9 ]

Ngunit ang trigonocephaly ay maaaring maging bahagi ng congenital syndromes na lumitaw dahil sa chromosomal abnormalities at mutations ng iba't ibang genes. Kabilang dito ang: Opitz trigonocephaly syndrome (Bohring-Opitz syndrome), Apert syndrome, Loeys-Dietz syndrome, Pfeiffer syndrome, Jackson-Weiss syndrome, craniofacial dysostosis o Crouzon syndrome, Jacobsen, Saethre-Chotzen, Münke syndromes. Sa ganitong mga kaso, ang trigonocephaly ay tinatawag na syndromic. [ 10 ]

Sa kapanganakan, ang laki ng utak ay karaniwang 25% ng laki nito sa pang-adulto, at sa pagtatapos ng unang taon ng buhay umabot ito sa halos 75% ng utak ng may sapat na gulang. Ngunit sa pangunahing pagkaantala sa paglaki ng utak, ang tinatawag na pangalawang craniosynostosis ay posible. Ang etiology ng pagkaantala ay nauugnay sa mga metabolic disorder, ilang hematological na sakit, at teratogenic na epekto ng mga kemikal sa fetus (kabilang ang mga nasa parmasyutiko). [ 11 ]

Ayon sa mga eksperto, ang trigonocephaly sa mga matatanda na hindi ginagamot sa pagkabata, bilang resulta ng nakahiwalay na craniosynostosis o congenital syndrome, ay nagpapatuloy sa buong buhay. [ 12 ]

Mga kadahilanan ng peligro

Naniniwala ang mga eksperto na ang pangunahing mga kadahilanan ng panganib para sa trigonocephaly (at metopic craniosynostosis bilang sanhi nito) ay genetic: sa nakalipas na dalawang dekada, higit sa 60 genes ang natukoy na ang mga mutasyon ay nauugnay sa napaaga, hindi kumikilos na pagsasanib ng mga buto ng cranial sa mga sanggol.

Ang panganib ng pagbuo ng mga pathology ng craniofacial synarthrosis at pangkalahatang osteogenesis (pagbuo ng buto) ay nagdaragdag sa mga kaso ng abnormal na pagtatanghal ng fetus, intrauterine hypoxia, maraming pagbubuntis, pag-inom ng alkohol, paggamit ng droga o paninigarilyo sa panahon ng pagbubuntis. [ 13 ]

Pathogenesis

Ayon sa umiiral na teorya, ang pathogenesis ng trigonocephaly ay nag-ugat sa isang pagkagambala ng fetal osteogenesis sa mga unang yugto ng pagbubuntis, kadalasang sanhi ng mga genetic na kadahilanan, dahil ang mga random na chromosomal abnormalities ay napansin sa mga bagong silang na may metopic craniosynostosis. Halimbawa, ang isa sa mga pinaka-karaniwan ay trisomy 9p, na humahantong sa craniofacial at skeletal defects, mental retardation at psychomotor development. [ 14 ]

Dahil sa masyadong maagang pagsasanib ng median frontal suture, ang paglago sa lugar na ito ng bungo ay nahahadlangan: ang lateral growth ng frontal bone ay limitado sa pagpapaikli ng anterior cranial fossa; isang bony ridge ay nabuo sa kahabaan ng midline ng noo; mayroong isang convergence ng mga buto na bumubuo sa mga orbit at depression ng temporal na mga buto. [ 15 ]

Ngunit ang paglaki ng bungo sa ibang mga lugar ay nagpapatuloy: mayroong compensatory sagittal (harap-likod) at nakahalang paglaki ng likod ng bungo (na may pagpapalawak ng parietal-occipital na bahagi nito), pati na rin ang vertical at sagittal na paglaki ng itaas na bahagi ng mukha. Bilang resulta ng mga karamdamang ito, ang bungo ay nakakakuha ng isang hindi regular na hugis - tatsulok.

Mga sintomas trigonocephaly

Ang mga pangunahing sintomas ng trigonocephaly ay ang mga pagbabago sa hugis at hitsura ng ulo:

• kapag tiningnan mula sa itaas ng korona ng ulo, ang bungo ay may hugis ng isang tatsulok;
• makitid na noo;
• isang kapansin-pansin o nadarama na tagaytay (bony protrusion) na tumatakbo sa gitna ng noo, na nagbibigay sa frontal bone ng isang matulis (hugis-kilya) na hitsura;
• pagpapapangit ng itaas na bahagi ng mga orbit (pag-flatte ng supraorbital ridges) at hypotelorism (nabawasang distansya sa pagitan ng mga mata).

Ang frontal (nauuna) na fontanelle ay maaari ring magsara nang wala sa panahon.

Sa syndromic trigonocephaly mayroong iba pang mga anomalya at senyales ng mental retardation sa mga bata. [ 16 ]

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Sa mga malubhang kaso, ang congenital anomalya na ito ay sinamahan ng pagtaas ng intracranial pressure, na nagiging sanhi ng pagsusuka, pananakit ng ulo at pagkawala ng gana. [ 17 ]

Bilang karagdagan, ang pagtaas ng intracranial pressure ay nagdudulot ng malubhang pinsala sa utak, na maaaring humantong sa kapansanan sa pag-iisip o pagkaantala sa pag-unlad. [ 18 ]

Diagnostics trigonocephaly

Ang Trigonocephaly ay nasuri sa kapanganakan o sa loob ng ilang buwan pagkatapos ng kapanganakan. Gayunpaman, ang hindi gaanong malubhang mga natuklasan ng metopic craniosynostosis ay maaaring hindi makita hanggang sa maagang pagkabata.

Upang mailarawan ang patolohiya ng bungo, ang mga instrumental na diagnostic ay isinasagawa gamit ang computed tomography ng ulo at ultrasound. [ 19 ], [ 20 ]

Iba't ibang diagnosis

Kinakailangan ang differential diagnosis upang makilala ang isang syndromic defect mula sa nakahiwalay na metopic synostosis, kung saan binibigyan ang bata ng genotype test.

Paggamot trigonocephaly

Sa ilang mga bata, ang mga kaso ng metopic synostosis ay medyo banayad (kapag mayroon lamang isang kapansin-pansing uka sa noo at walang iba pang mga sintomas), na hindi nangangailangan ng partikular na paggamot. [ 21 ]

Ang paggamot sa malubhang trigonocephaly ay surgical at nagsasangkot ng operasyon upang itama ang hugis ng ulo at matiyak ang normal na paglaki ng utak, pati na rin ang surgical correction ng facial bone deformities. [ 22 ]

Ang surgical procedure na ito - synostectomy ng metopic suture, orbital rim shift at cranioplasty - ay ginagawa bago ang edad na 6 na buwan. Ang bata ay sinusubaybayan hanggang sa edad na isang taon; sa mga unang taon ng buhay, ang bata ay sinusuri ng pana-panahon upang matiyak na walang mga problema sa pagsasalita, mga kasanayan sa motor o pag-uugali. [ 23 ]

Pag-iwas

Walang mga paraan para maiwasan ang congenital defect na ito, ngunit ang genetic counseling ay maaaring maiwasan ang kapanganakan ng isang bata na may isang walang lunas na craniocerebral pathology.

Maaaring matukoy ang craniosynostosis sa isang fetus sa pamamagitan ng pagsasagawa ng prenatal ultrasound ng ulo nito sa ikalawa at ikatlong trimester ng pagbubuntis.

Pagtataya

Ang pagbabala ay higit na nakasalalay sa antas ng pagpapapangit ng bungo, na nakakaapekto sa mga neurocognitive function ng utak. At kung hindi naisagawa ang corrective surgery, ang mga batang may trigonocephaly – kumpara sa malulusog na mga kapantay – ay may mas mababang pangkalahatang kakayahan sa pag-iisip, mga problema sa pagsasalita, paningin, atensyon at pag-uugali.