Trigonocephaly

Ang isang congenital anomalya sa anyo ng isang deformity ng bungo, kung saan ang ulo ng mga sanggol ay may hindi regular na hugis, at ang bungo ay mukhang tatsulok, ay tinukoy bilang trigonocephaly (mula sa Greek trigonon - tatsulok at kephale - ulo). [1]

Epidemiology

Ang pagkalat ng craniosynostosis ay tinatantya sa humigit-kumulang limang kaso sa bawat 10 libong live na panganganak (o isang kaso bawat 2–2.5 libong tao sa pangkalahatang populasyon). [2]

Sa 85% ng mga kaso, ang craniosynostosis ay kalat-kalat, ang natitirang mga kaso ay nangyayari bilang bahagi ng sindrom. [3]

Ayon sa mga istatistika, ang napaaga na pagsasanib ng median frontal suture ay ang pangalawang pinakakaraniwang anyo ng craniosynostosis, at ang trigonocephaly ay nagkakaloob ng isang kaso sa bawat 5-15 libong bagong panganak; ang bilang ng mga lalaking sanggol na may ganitong anomalya ay halos tatlong beses na mas mataas kaysa sa mga bagong silang na babae. [4]

Sa humigit-kumulang 5% ng mga kaso, ang congenital anomalya na ito ay naroroon sa kasaysayan ng pamilya. [5]

Mga sanhi trigonocephaly

Ang normal na pagbuo ng bungo ay nangyayari dahil sa pagkakaroon nito ng mga sentro ng pangunahing paglago at pagbabago ng buto - craniofacial synarthroses (joints), na, sa proseso  ng pag-unlad ng balangkas ng ulo  , malapit sa isang tiyak na oras, na nagbibigay ng pagsasanib ng buto. [6]

Ang frontal bone (os frontale)  ng bungo ng isang bagong panganak ay  binubuo ng dalawang halves, sa pagitan ng kung saan mayroong isang vertical fibrous na koneksyon - ang median frontal o metopic suture (mula sa Greek metopon - noo), na tumatakbo mula sa tuktok ng likod ng ang ilong pataas sa midline ng noo hanggang sa anterior fontanel. Ito ang tanging fibrous cranial suture na gumagaling sa panahon ng kamusmusan: mula 3-4 na buwan hanggang 8-18. [7]

Tingnan din -  Mga pagbabago sa bungo pagkatapos ng kapanganakan

Ang mga sanhi ng trigonocephaly ay metopic  craniosynostosis  (craniostenosis) o metopic synostosis (mula sa Greek syn - together at osteon - bone), iyon ay, napaaga (hanggang sa ikatlong buwan) hindi kumikibo na pagsasanib ng mga buto ng cranial vault sa bawat isa. Ang median frontal suture. Kaya, ang craniosynostosis at trigonocephaly ay nauugnay bilang sanhi at epekto, o bilang isang proseso ng pathological at resulta nito. [8]

Sa karamihan ng mga kaso, ang trigonocephaly sa isang bata ay resulta ng pangunahing (nakahiwalay) na craniosynostosis, ang eksaktong dahilan nito ay hindi alam. Paminsan-minsang nangyayari ang isolated craniosynostosis, marahil dahil sa pagkakalantad sa kumbinasyon ng genetic at environmental factors. [9]

Ngunit ang trigonocephaly ay maaaring maging bahagi ng congenital syndromes na nagreresulta mula sa chromosomal abnormalities at mutations sa iba't ibang genes. Kabilang dito ang: Opitz trigonocephaly syndrome (Bohring-Opitz syndrome),  Apert syndrome, Lois-Dietz syndrome, Pfeiffer syndrome, Jackson-Weiss syndrome, craniofacial dysostosis o  Crouzon syndrome , Jacobsen, Setre-Chotzen, Müncke syndromes. Sa ganitong mga kaso, ang trigonocephaly ay tinatawag na syndromic. [10]

Sa pagsilang, ang utak ay karaniwang 25% ng laki nito sa pang-adulto, na umaabot sa halos 75% ng utak ng isang nasa hustong gulang sa pagtatapos ng unang taon ng buhay. Ngunit sa pangunahing paglago ng utak, ang tinatawag na pangalawang craniosynostosis ay posible. Ang etiology ng pagkaantala ay nauugnay sa mga metabolic disorder, ilang mga hematological na sakit, teratogenic effect sa fetus ng mga kemikal (kabilang ang mga nilalaman ng mga parmasyutiko). [11]

Ayon sa mga eksperto, ang trigonocephaly sa mga matatanda na hindi ginagamot sa pagkabata, bilang resulta ng nakahiwalay na craniosynostosis o isang congenital syndrome, ay nagpapatuloy sa buong buhay. [12]

Mga kadahilanan ng peligro

Itinuturing ng mga eksperto na ang mga genetic na kadahilanan ay ang pangunahing mga kadahilanan ng panganib para sa trigonocephaly (at metopic craniosynostosis bilang sanhi nito): sa nakalipas na dalawang dekada, higit sa 60 mga gene ang natukoy na ang mga mutasyon ay nauugnay sa napaaga na hindi kumikilos na pagsasanib ng mga buto ng cranial sa mga sanggol.

Mayroong mas mataas na panganib na magkaroon ng mga pathology ng craniofacial synarthrosis at pangkalahatang osteogenesis (pagbuo ng buto) sa mga kaso ng hindi tamang pagtatanghal ng fetus, ang intrauterine hypoxia nito, maraming pagbubuntis, pag-inom ng alak, droga o paninigarilyo sa panahon ng panganganak. [13]

Pathogenesis

Ayon sa umiiral na teorya, ang pathogenesis ng trigonocephaly ay nakasalalay sa paglabag sa fetal osteogenesis sa maagang pagbubuntis, kadalasan dahil sa genetic na mga kadahilanan, dahil ang mga random na chromosomal abnormalities ay napansin sa mga bagong silang na may metopic craniosynostosis. Halimbawa, ang isa sa mga pinakakaraniwan ay ang trisomy 9p, na humahantong sa craniofacial at skeletal defects, mental retardation at psychomotor development. [14]

Dahil sa masyadong maagang pagsasanib ng median frontal suture, ang paglaki sa rehiyong ito ng bungo ay mahirap: ang lateral growth ng frontal bone ay limitado sa pagpapaikli ng anterior cranial fossa; isang tagaytay ng buto ay nabuo sa kahabaan ng midline ng noo; mayroong isang convergence ng mga buto na bumubuo sa mga orbit ng mata, at isang impresyon ng temporal na buto. [15]

Ngunit ang paglaki ng bungo sa ibang mga lugar ay nagpapatuloy: mayroong isang compensatory sagittal (anteroposterior) at transverse na paglaki ng likod ng bungo (na may pagpapalawak ng parietal-occipital na bahagi nito), pati na rin ang vertical at sagittal na paglaki ng itaas na mukha.. Bilang resulta ng mga paglabag na ito, ang bungo ay nakakakuha ng hindi regular na hugis - tatsulok. 

Mga sintomas trigonocephaly

Ang mga pangunahing sintomas ng trigonocephaly ay isang pagbabago sa hugis at hitsura ng ulo:

• kapag tiningnan mula sa itaas sa tuktok ng ulo, ang bungo ay may hugis ng isang tatsulok;
• makitid na noo;
• isang kapansin-pansin o nadarama na tagaytay (buto protrusion) na tumatakbo sa gitna ng noo, na nagbibigay sa frontal bone ng isang matulis (kilya) na hugis;
• pagpapapangit ng itaas na bahagi ng mga orbit (pag-flatte ng supraorbital ridges) at hypotelorism (nabawasan ang distansya sa pagitan ng mga mata).

Ang frontal (nauuna) na fontanel ay maaari ding isara nang maaga.

Sa syndromic trigonocephaly, may iba pang mga anomalya at palatandaan  ng mental retardation sa mga bata . [16]

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Sa malalang kaso, ang congenital anomalya na ito ay sinamahan ng pagtaas ng intracranial pressure, na nagiging sanhi ng pagsusuka, pananakit ng ulo, at pagbaba ng gana. [17]

Bilang karagdagan, ang pagtaas ng intracranial pressure ay nagdudulot ng matinding pinsala sa utak, na maaaring humantong sa kapansanan sa pag-iisip o pagkaantala sa pag-unlad. [18]

Diagnostics trigonocephaly

Ang Trigonocephaly ay nasuri sa kapanganakan o sa loob ng ilang buwan sa ilang sandali pagkatapos ipanganak ang sanggol. Gayunpaman, ang hindi gaanong binibigkas na mga natuklasan ng metopic craniosynostosis ay maaaring manatiling hindi natukoy hanggang sa maagang pagkabata.

Upang mailarawan ang patolohiya ng bungo, ang mga instrumental na diagnostic ay isinasagawa gamit ang computed tomography ng ulo, ultrasound.  [19], [20]

Iba't ibang diagnosis

Kinakailangan ang differential diagnosis upang makilala ang isang syndromic na depekto mula sa isang nakahiwalay na metopic synostosis, kung saan ang bata ay binibigyan  ng pagsusuri ng genotype .

Paggamot trigonocephaly

Sa ilang mga bata, ang mga kaso ng metopic synostosis ay sapat na banayad (kapag mayroon lamang isang kapansin-pansing kunot sa noo at walang iba pang mga sintomas) na hindi nangangailangan ng partikular na paggamot. [21]

Ang paggamot sa malubhang trigonocephaly ay surgical, at binubuo sa isang operasyon upang itama ang hugis ng ulo at matiyak ang normal na paglaki ng utak, pati na rin ang surgical correction ng facial bone deformities. [22]

Ang nasabing operasyon - synostectomy ng metopic suture, displacement ng orbital margin at cranioplasty - ay ginagawa sa edad na hanggang 6 na buwan. Hanggang sa edad na isang taon, ang bata ay nasa ilalim ng pagmamasid; sa mga unang taon ng buhay ng isang bata, sila ay pana-panahong sinusuri upang matiyak na walang mga problema sa pagsasalita, mga kasanayan sa motor, o pag-uugali. [23]

Pag-iwas

Ang mga pamamaraan para sa pag-iwas sa depekto ng kapanganakan na ito ay hindi pa binuo, ngunit ang pagpapayo ng genetiko ay maaaring maiwasan ang kapanganakan ng isang bata na may isang walang lunas na craniocerebral pathology.

At posibleng matukoy ang craniosynostosis sa isang fetus sa panahon ng prenatal ultrasound ng ulo nito sa ikalawa at ikatlong trimester ng pagbubuntis.

Pagtataya

Sa maraming paraan, ang pagbabala ay nakasalalay sa antas ng pagpapapangit ng bungo, na nakakaapekto sa mga neurocognitive function ng utak. At maliban kung ginawa ang corrective surgery, ang mga batang may trigonocephaly—kumpara sa malusog na mga kapantay—ay may mas mababang pangkalahatang katalusan, mga problema sa pagsasalita, paningin, atensyon, at pag-uugali.