Vitreochoroerythropathies

Stickler Syndrome

Taong makulit syndrome (hereditary arthro-ophthalmopathy) - collagen nag-uugnay tissue sakit, ipinahayag patolohiya vitreous, mahinang paningin sa malayo, facial anomalya iba't ibang grado, pagkabingi at Arthropathy. Sa sindrom na ito, bukod sa iba pang mga namamana sakit sa mga bata - ang pinakamataas na dalas ng pag-detachment ng retina.

Uri ng mana ay autosomal na nangingibabaw na may ganap na pagpasok at variable na pagpapahayag.

Mga sintomas

• Optically empty cavity ng vitreous body dahil sa pagbabanto at syneresis.
• Binubuo ang transparent membranes sa equatorial zone, na umaabot sa vitreous cavity.
• Ang radial dystrophy, na katulad ng "latticed", ay sinamahan ng hyperplasia ng RP, mga vascular couplings at sclerosis.

Mga komplikasyon. Ang retinal detachment, kadalasang bilateral, ay bubuo ng mga 30% ng mga kaso dahil sa maramihang o higanteng pagkasira. Dahil ang pagbabala ay kalaban, ang mga pasyente ay nangangailangan ng regular na pagsusuri at pang-iwas na paggamot ng retinal ruptures.

Sinamahan ng

• congenital myopia (madalas);
• Presenile cataract (50% ng mga kaso) na may katangian ng paligid cortical wedge opacities, madalas na di-progresibo;
• ectopic lenses (10% ng mga kaso);
• glaucoma (10% ng mga kaso) dahil sa isang anomalya ng anggulo, na katulad ng Marfan syndrome.

Sistema ng sintomas

• anomalya ng balakang pangmukha: pipi ng ilong at hypoplasia ng panga sa itaas.
• anomalya ng balangkas: marfanoid hitsura, arthropathy, hyperextension ng joints.
• Robin series: micrognathia, glossoptosis, cleavage ng soft palate at gothic appearance nito.
• iba pang mga palatandaan: pagkabingi at prolaps ng balbula ng mitral.

Mga kaugalian na diagnostic. Ang pagkakatulad sa Wagner syndrome, na hindi sinamahan ng sistemang manifestations: medium degree na mahinang paningin sa malayo, retinal detachment - bihira.

Favre Goldmann Syndrome

Ang Favre-Goldmann syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng retinosis at pigment retinopathy. Uri ng mana ay autosomal recessive. Lumilitaw ito sa pagkabata bilang niktalopia.

Mga sintomas

• Syneresis ng vitreous body, ngunit ang cavity ay hindi optically "walang laman".
• Ang mga pagbabago sa retina ay katulad ng congenital retinoschisis, ngunit ang mga pagbabago sa macular area ay mas malinaw.
• Retinopathy ng pigment (katulad ng retinitis pigmentosa) at puting treelike peripheral vessels ng retina.
• electroretinogram subnormal.

Ang pananaw ay hindi kanais-nais.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Family exudative vitreoretinopathy

Familial exudative vitreoretinopathy (Criswick-Schepens syndrome) - isang mabagal progresibong sakit, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng avascular temporal paligid ng retina, katulad ng retinopathy ng una sa panahon, ngunit walang mababang timbang at una sa panahon sa kasaysayan.

Ang uri ng pamana ay higit sa lahat autosomal na nangingibabaw, na nauugnay sa X kromosoma na may mataas na pagtagos at variable na pagpapahayag. Lumilitaw ito sa mas matandang pagkabata.

Mga sintomas (ayon sa pagkakasunud-sunod ng pagpapakita)

• Pagbagsak ng vitreous body at paligid ng vitreoretinal seams, mga zone na "white without pressure".
• Ang tortuosity ng peripheral vessels, telangiectasia, neovascularization, hemorrhages at sub-intestinal exudates.
• Fibrovascular paglaganap at vitreoretinal traksyon sa pagbuo ng katawan ng poste, pinahaba vessels, lokal retinal detachment at pag-aalis ng macular area sa temporal na direksyon.
• Malawak na detatsment ng traksyon, subprasulasyong pagsabog, laso-tulad ng keratopathy, katarata at glaucoma.
• Normal ang Electroretinogram.
• Ang phage ay nagpapakita ng mga peripheral zone ng aperfusion at pagtutuwid ng mga vessel ng dugo.

Ang pagbabala ay hindi nakapanghihilakbot, sa ilang mga kaso ay ang epektibong laser photocoagulation o cryotherapy. Ang pag-opera ng vitreoretinal ng detatsment ay mahirap unawain at sa ilang mga kaso ay maaaring magbigay ng positibong resulta.

[8]

Erosive vitreoretinopathy

Uri ng mana ay autosomal na nangingibabaw. Lumilitaw ito sa pagkabata.

Mga sintomas

• Ang vitreous fissure at maraming foci ng vitreoretinal traction.
• Ang pag-iinit ng RPE at progresibong pagkasayang ng choroid, na maaaring kumalat sa macula, ay katulad ng choroiddermia.

Mga komplikasyon: retinal detachment sa 70% ng mga kaso, kadalasang bilateral dahil sa higanteng gaps.

Electroretinogram subnormal.

Ang pagbabala ay hindi malinaw, dahil ang paggamot ng detatsment ay kumplikado.

[9], [10]

Nangunguna sa neovascular inflammatory vitreoretinopathy

Uri ng mana ay autosomal na nangingibabaw. Lumilitaw ito sa loob ng 2-3 araw ng buhay na may suspensyon sa vitreous body.

Mga sintomas

• Uveit.
• Pigmentary degeneration ng retina.
• Peripheral occlusion at neovascularization.

Mga komplikasyon: hemophthalmus, traksyon retina detachment at cystic macular edema.

Electroretinogram: piniling pagbabawas ng amplitude ng b-wave.

Ang forecast ay hindi maliwanag.

[11], [12]

Dominant Vitreoretinocorionidopathy

Uri ng mana ay autosomal na nangingibabaw. Lumilitaw ito sa pang-adulto, kadalasang natutuklasan ng pagkakataon.

Mga sintomas

• Ang gilid ng pigment ay sa pagitan ng og serrata at ang ekwador na may isang malinaw na tinukoy na hangganan ng paligid.
• Pag-iinit ng arterioles sa loob ng rim, neovascularization, "white-point" opacities. Mamaya - chorioretinal atrophy.

Ang mga komplikasyon ay madalang, kabilang ang cystic macular edema at bihirang - hemophthalmia.

Electroretinogram subnormal.

Ang forecast ay kanais-nais.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]