Vitreochorioretinopathies

Stickler syndrome

Ang Stickler syndrome (hereditary arthro-ophthalmopathy) ay isang sakit ng collagen ng connective tissue, na ipinakita ng patolohiya ng vitreous body, myopia, facial anomalya ng iba't ibang degree, pagkabingi at arthropathy. Sa sindrom na ito, bukod sa iba pang mga namamana na sakit sa mga bata, mayroong pinakamataas na dalas ng retinal detachment.

Ang inheritance pattern ay autosomal dominant na may kumpletong penetrance at variable expressivity.

Mga sintomas

• Optical na walang laman ang vitreous cavity dahil sa liquefaction at syneresis.
• Mga bilugan na transparent na lamad sa equatorial zone, na umaabot sa vitreous cavity.
• Ang radial dystrophy, katulad ng "sala-sala", ay sinamahan ng RPE hyperplasia, vascular cuffs at sclerosis.

Mga komplikasyon. Ang retinal detachment, kadalasang bilateral, ay nangyayari sa humigit-kumulang 30% ng mga kaso dahil sa maramihan o higanteng luha. Dahil mahina ang pagbabala, ang mga pasyente ay nangangailangan ng regular na screening at preventive treatment para sa retinal tears.

Sinamahan ng

• congenital myopia (karaniwan);
• presenile cataract (50% ng mga kaso) na may katangian na peripheral cortical wedge-shaped opacities, kadalasang hindi progresibo;
• ectopia lentis (10% ng mga kaso);
• glaucoma (10% ng mga kaso) dahil sa isang anggulo na anomalya na katulad ng sa Marfan syndrome.

Mga sistematikong sintomas

• facial skeletal anomalies: flattened bridge ng ilong at hypoplasia ng upper jaw.
• anomalya ng kalansay: hitsura ng marfanoid, arthropathy, hyperextension ng mga kasukasuan.
• Serye ng Robin: micrognathia, glossoptosis, cleft soft palate at ang gothic na hitsura nito.
• Kasama sa iba pang mga palatandaan ang pagkabingi at mitral valve prolapse.

Differential diagnostics. Pagkakatulad sa Wagner syndrome, na hindi sinamahan ng systemic manifestations: moderate myopia, retinal detachment - bihira.

Favre-Goldmann syndrome

Ang Favre-Goldmann syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng retinoschisis at pigmentary retinopathy. Ang inheritance pattern ay autosomal recessive. Ito ay nagpapakita ng sarili sa pagkabata bilang nyctalopia.

Mga sintomas

• Vitreous syneresis, ngunit ang lukab ay hindi optically "walang laman".
• Ang mga pagbabago sa retina ay katulad ng congenital retinoschisis, ngunit ang mga pagbabago sa macular region ay hindi gaanong binibigkas.
• Pigmentary retinopathy (katulad ng retinitis pigmentosa) at puting dendritic peripheral retinal vessels.
• Ang electroretinogram ay hindi normal.

Ang pagbabala ay hindi kanais-nais.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Familial exudative vitreoretinopathy

Ang familial exudative vitreoretinopathy (Criswick-Schepens syndrome) ay isang mabagal na progresibong karamdaman na nailalarawan sa pamamagitan ng avascularity ng temporal periphery ng retina, katulad ng retinopathy ng prematurity, ngunit walang kasaysayan ng mababang timbang ng kapanganakan at prematurity.

Ang inheritance pattern ay pangunahing autosomal dominant, na naka-link sa X chromosome na may mataas na penetrance at variable expressivity. Ito ay nagpapakita ng sarili sa huling bahagi ng pagkabata.

Mga sintomas (sa pagkakasunud-sunod ng hitsura)

• Vitreous degeneration at peripheral vitreoretinal adhesions, "white without pressure" zone.
• Peripheral vascular tortuosity, telangiectasias, neovascularization, hemorrhages at subretinal exudates.
• Ang paglaganap ng fibrovascular at vitreoretinal traction na may pagbuo ng tagaytay, mga pinahabang sisidlan, lokal na retinal detachment at temporal na pag-aalis ng macular region.
• Malawak na traction detachment, subretinal exudation, band keratopathy, cataract at glaucoma.
• Normal ang electroretinogram.
• Ang FAG ay nagpapakita ng mga peripheral zone ng aperfusion at straightening ng mga daluyan ng dugo.

Ang pagbabala ay mahirap, sa ilang mga kaso ay epektibo ang peripheral laser photocoagulation o cryotherapy. Ang vitreoretinal detachment surgery ay masalimuot at sa ilang mga kaso ay maaaring magbigay ng mga positibong resulta.

[ 8 ]

Erosive vitreoretinopathy

Ang uri ng mana ay autosomal dominant. Ito ay nagpapakita ng sarili sa pagkabata.

Mga sintomas

• Vitreous synresis at maramihang foci ng vitreoretinal traction.
• Ang pagnipis ng RPE at progresibong choroidal atrophy, na maaaring umabot sa macula, ay katulad ng choroideremia.

Mga komplikasyon: retinal detachment sa 70% ng mga kaso, kadalasang bilateral dahil sa higanteng luha.

Ang electroretinogram ay subnormal.

Ang pagbabala ay hindi malinaw dahil ang paggamot sa detatsment ay kumplikado.

[ 9 ], [ 10 ]

Nangibabaw na neovascular inflammatory vitreoretinopathy

Ang uri ng mana ay autosomal dominant. Ito ay nagpapakita ng sarili sa 2-3 dekada ng buhay bilang isang suspensyon sa vitreous body.

Mga sintomas

• Uveitis.
• Pigmentary retinal degeneration.
• Peripheral vascular occlusion at neovascularization.

Mga komplikasyon: hemophthalmos, tractional retinal detachment at cystoid macular edema.

Electroretinogram: pumipili na pagbawas sa b-wave amplitude.

Ang pagbabala ay hindi malinaw.

[ 11 ], [ 12 ]

Nangibabaw na vitreoretinochoroidopathy

Ang uri ng mana ay autosomal dominant. Ito ay nagpapakita ng sarili sa pagtanda at madalas na natuklasan sa pamamagitan ng pagkakataon.

Mga sintomas

• Isang gilid ng pigment sa pagitan ng serrata ora at ng ekwador na may malinaw na tinukoy na peripheral na hangganan.
• Pagnipis ng mga arterioles sa loob ng rim, neovascularization, "white-dotted" opacities, at kalaunan - chorioretinal atrophy.

Ang mga komplikasyon ay hindi karaniwan at kasama ang cystoid macular edema at, bihira, hemophthalmos.

Ang electroretinogram ay subnormal.

Ang pagbabala ay kanais-nais.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]