Ang artificial intelligence ay mapapabuti ang pagbabala at paggamot ng mga sakit na autoimmune

Ang isang bagong advanced na artificial intelligence (AI) algorithm ay maaaring humantong sa mas tumpak at mas maagang mga hula, pati na rin ang pagbuo ng mga bagong paggamot para sa mga sakit na autoimmune, kung saan ang immune system ay nagkakamali sa pag-atake sa sariling malusog na mga cell at tissue ng katawan. Sinusuri ng algorithm ang genetic code na pinagbabatayan ng mga kundisyong ito upang mas tumpak na imodelo kung paano ipinapahayag at kinokontrol ang mga gene na nauugnay sa mga partikular na sakit na autoimmune, at upang matukoy ang mga karagdagang gene ng panganib.

Ang gawain, na binuo ng isang pangkat ng mga mananaliksik mula sa University of Pennsylvania College of Medicine, ay higit na gumaganap sa mga kasalukuyang pamamaraan at natukoy ang 26% na higit pang mga bagong gene-trait na asosasyon, ang ulat ng mga mananaliksik. Na-publish ang kanilang trabaho ngayon sa Nature Communications.

"Lahat tayo ay may mga mutasyon sa ating DNA, at kailangan nating maunawaan kung paano maaaring makaapekto ang alinman sa mga mutasyon na ito sa pagpapahayag ng mga gene na nauugnay sa sakit upang maaga nating mahulaan ang panganib ng sakit. Ito ay lalong mahalaga para sa mga autoimmune na sakit," sabi ni Dajiang Liu, kilalang propesor, vice chair para sa pananaliksik at direktor ng artificial intelligence at biomedical informatics sa University of Pennsylvania College of Medicine at co-author ng pag-aaral.

“Kung mas tumpak na mahulaan ng isang algorithm ng AI ang panganib ng sakit, nangangahulugan iyon na maaari tayong mamagitan nang mas maaga.”

Genetics at pag-unlad ng sakit

Kadalasang pinagbabatayan ng genetics ang pag-unlad ng mga sakit. Ang mga pagkakaiba-iba sa DNA ay maaaring makaapekto sa pagpapahayag ng gene, na siyang proseso kung saan ang impormasyon sa DNA ay na-convert sa mga functional na produkto tulad ng protina. Kung gaano kalakas o mahina ang pagpapahayag ng isang gene ay maaaring makaimpluwensya sa panganib ng sakit.

Genome-wide association studies (GWAS), isang popular na diskarte sa pananaliksik ng genetics ng tao, ay maaaring tumukoy ng mga rehiyon ng genome na nauugnay sa isang partikular na sakit o katangian, ngunit hindi matukoy ang mga partikular na gene na nakakaimpluwensya sa panganib ng sakit. Ito ay katulad ng pagbabahagi ng iyong lokasyon sa isang kaibigan, ngunit nang walang fine-tuning sa iyong smartphone—maaaring kitang-kita ang lungsod, ngunit nakatago ang address.

Ang mga kasalukuyang pamamaraan ay limitado rin sa detalye ng pagsusuri. Ang expression ng gene ay maaaring partikular sa ilang uri ng cell. Kung hindi matukoy ng pagsusuri ang pagkakaiba sa pagitan ng iba't ibang uri ng cell, maaaring makaligtaan ng mga resulta ang tunay na sanhi-at-epekto na mga ugnayan sa pagitan ng mga genetic na variant at expression ng gene.

EXPRESSO na paraan

Ang pamamaraan ng team, na tinatawag na EXPRESSO (Expression PREdiction with Summary Statistics Only), ay gumagamit ng mas advanced na artificial intelligence algorithm at sinusuri ang data mula sa quantitative expression signature ng mga mononuclear cell na nag-uugnay ng mga genetic variant sa mga gene na kanilang kinokontrol.

Isinasama rin nito ang 3D genomic data at epigenetics, na sumusukat kung paano mababago ng kapaligiran ang mga gene upang maimpluwensyahan ang sakit. Inilapat ng team ang EXPRESSO sa mga dataset ng GWAS para sa 14 na autoimmune disease, kabilang ang lupus, Crohn's disease, ulcerative colitis at rheumatoid arthritis.

"Sa bagong pamamaraang ito, natukoy namin ang marami pang panganib na gene para sa mga autoimmune na sakit na tunay na may mga partikular na epekto sa uri ng cell, ibig sabihin, ang mga ito ay nakakaapekto lamang sa isang partikular na uri ng cell at hindi sa iba," sabi ni Bibo Jiang, assistant professor mula sa University of Pennsylvania College of Medicine at senior author ng pag-aaral.

Mga Potensyal na Therapeutic Application

Ginamit ng koponan ang impormasyong ito upang matukoy ang mga potensyal na therapeutic para sa mga sakit na autoimmune. Sa kasalukuyan, sabi nila, walang magandang pangmatagalang opsyon sa paggamot.

"Karamihan sa mga paggagamot ay naglalayon na pagaanin ang mga sintomas sa halip na pagalingin ang sakit. Isa itong dilemma, alam na ang mga autoimmune na sakit ay nangangailangan ng pangmatagalang paggamot, ngunit ang mga kasalukuyang paggamot ay kadalasang may masamang epekto na hindi ito magagamit nang pangmatagalan. Gayunpaman, genomics at AI ay nag-aalok ng magandang landas sa pagbuo ng mga bagong therapeutics," sabi ni Laura Carrel, propesor ng biochemistry at molecular biology sa University of Pennsylvania College of Medicine at co-author ng pag-aaral.

Itinuro ng trabaho ng team ang mga compound ng gamot na maaaring baligtarin ang expression ng gene sa mga uri ng cell na nauugnay sa sakit na autoimmune, gaya ng bitamina K para sa ulcerative colitis at metformin, na karaniwang inireseta para sa type 2 diabetes, para sa type 1 diabetes. Ang mga gamot na ito, na inaprubahan na ng US Food and Drug Administration (FDA) bilang ligtas at mabisa para sa paggamot sa iba pang mga sakit, ay posibleng magamit muli.

Ang pangkat ng pananaliksik ay nakikipagtulungan sa mga kasamahan upang subukan ang kanilang mga natuklasan sa laboratoryo at kalaunan sa mga klinikal na pagsubok.

Si Lida Wang, isang doktor na mag-aaral sa biostatistics program, at si Chakrit Khunsriraksakul, na nakatanggap ng kanyang PhD sa bioinformatics at genomics noong 2022 at ang kanyang medical degree noong Mayo mula sa University of Pennsylvania, ay nanguna sa pag-aaral. Kasama sa iba pang mga may-akda mula sa University of Pennsylvania College of Medicine si Havell Marcus, na kumukuha ng M.D. At medical degree; Deyi Chen, mag-aaral ng doktor; Fan Zhang, nagtapos na estudyante; at Fang Chen, postdoctoral fellow. Si Xiaowei Zhang, isang assistant professor sa University of Texas Southwestern Medical Center, ay sumali rin sa trabaho.