Ang artificial intelligence ay mapapabuti ang pagbabala at paggamot ng mga sakit na autoimmune

Ang isang bagong advanced na artificial intelligence (AI) algorithm ay maaaring humantong sa mas tumpak at mas maagang mga hula at mga bagong paggamot para sa mga sakit na autoimmune, kung saan ang immune system ay nagkakamali sa pag-atake sa sariling malusog na mga cell at tissue ng katawan. Sinusuri ng algorithm ang genetic code na pinagbabatayan ng mga kundisyong ito upang mas tumpak na imodelo kung paano ipinahayag at kinokontrol ang mga gene na nauugnay sa mga partikular na sakit na autoimmune, at upang matukoy ang mga karagdagang gene ng panganib.

Ang gawain, na binuo ng isang pangkat ng mga mananaliksik sa University of Pennsylvania College of Medicine, ay higit na gumaganap ng mga umiiral na pamamaraan at nakilala ang 26% na higit pang mga bagong gene-trait na asosasyon, ang ulat ng mga mananaliksik. Ang kanilang trabaho ay nai-publish ngayon sa journal Nature Communications.

"Lahat tayo ay may mga mutasyon sa ating DNA, at kailangan nating maunawaan kung paano maaaring makaapekto ang alinman sa mga mutasyon na ito sa pagpapahayag ng mga gene na may kaugnayan sa sakit upang maaga nating mahulaan ang panganib ng sakit. Ito ay lalong mahalaga para sa mga sakit na autoimmune," sabi ni Dajiang Liu, kilalang propesor, vice chair para sa pananaliksik, at direktor ng artificial intelligence at biomedical informatics sa University of Pennsylvania College of Medicine at kasamang may-akda.

"Kung ang isang algorithm ng AI ay maaaring mas tumpak na mahulaan ang panganib ng sakit, nangangahulugan ito na maaari tayong mamagitan nang mas maaga."

Genetics at pag-unlad ng mga sakit

Kadalasang pinagbabatayan ng genetika ang pag-unlad ng mga sakit. Ang mga pagkakaiba-iba sa DNA ay maaaring makaapekto sa pagpapahayag ng gene, na siyang proseso kung saan ang impormasyon sa DNA ay na-convert sa mga functional na produkto tulad ng protina. Kung gaano kalakas o mahina ang pagpapahayag ng isang gene ay maaaring makaapekto sa panganib ng sakit.

Ang genome-wide association studies (GWAS), isang tanyag na diskarte sa pananaliksik ng genetics ng tao, ay maaaring matukoy ang mga rehiyon ng genome na nauugnay sa isang partikular na sakit o katangian, ngunit hindi nila matukoy ang mga partikular na gene na nakakaimpluwensya sa panganib ng sakit. Ito ay tulad ng pagbabahagi ng iyong lokasyon sa isang kaibigan, ngunit nang walang fine-tuning sa iyong smartphone — maaaring halata ang lungsod, ngunit nakatago ang address.

Ang mga kasalukuyang pamamaraan ay limitado rin sa detalye ng kanilang pagsusuri. Ang expression ng gene ay maaaring partikular sa ilang uri ng cell. Kung ang pagsusuri ay hindi nakikilala sa pagitan ng iba't ibang uri ng cell, ang mga resulta ay maaaring makaligtaan ang mga tunay na sanhi-at-epekto na relasyon sa pagitan ng mga variant ng genetic at pagpapahayag ng gene.

EXPRESSO Paraan

Ang pamamaraan ng team, na tinatawag na EXPRESSO (Expression PREdiction with Summary Statistics Only), ay gumagamit ng mas advanced na artificial intelligence algorithm at sinusuri ang data mula sa quantitative expression signature ng mononuclear cells na nag-uugnay ng mga genetic variant sa mga gene na kanilang kinokontrol.

Pinagsasama rin nito ang 3D genomic data at epigenetics, na sumusukat kung paano maaaring baguhin ng kapaligiran ang mga gene upang maimpluwensyahan ang sakit. Inilapat ng team ang EXPRESSO sa mga dataset ng GWAS para sa 14 na sakit sa autoimmune, kabilang ang lupus, Crohn's disease, ulcerative colitis, at rheumatoid arthritis.

"Sa bagong paraan na ito, natukoy namin ang marami pang mga gene na panganib sa autoimmune na sakit na tunay na may mga epektong partikular sa uri ng cell, ibig sabihin, nakakaapekto lamang sila sa isang partikular na uri ng cell at hindi sa iba," sabi ni Bibo Jiang, isang assistant professor sa University of Pennsylvania College of Medicine at senior author ng pag-aaral.

Mga potensyal na therapeutic application

Ginamit ng pangkat ang impormasyong ito upang matukoy ang mga potensyal na therapeutics para sa mga sakit na autoimmune. Sa kasalukuyan, sabi nila, walang magandang pangmatagalang opsyon sa paggamot.

"Karamihan sa mga paggamot ay naglalayong ibsan ang mga sintomas sa halip na pagalingin ang sakit. Ito ay isang suliranin, alam na ang mga sakit sa autoimmune ay nangangailangan ng pangmatagalang paggamot, ngunit ang mga kasalukuyang paggamot ay kadalasang may masamang epekto na hindi sila maaaring magamit nang pangmatagalan. Gayunpaman, ang genomics at AI ay nag-aalok ng isang promising na paraan para sa pagbuo ng mga bagong therapeutics, "sabi ni Laura Carrel, isang propesor ng biochemistry at molekula ng Unibersidad ng Pennsylvania. pag-aaral.

Itinuro ng trabaho ng koponan ang mga compound ng gamot na maaaring baligtarin ang expression ng gene sa mga uri ng cell na nauugnay sa sakit na autoimmune, tulad ng bitamina K para sa ulcerative colitis at metformin, na karaniwang inireseta para sa type 2 diabetes, para sa type 1 diabetes. Ang mga gamot na ito, na inaprubahan na ng US Food and Drug Administration (FDA) bilang ligtas at mabisa para sa paggamot sa iba pang mga sakit, ay posibleng muling magamit.

Ang pangkat ng pananaliksik ay nakikipagtulungan sa mga kasamahan upang subukan ang kanilang mga natuklasan sa lab at, sa huli, sa mga klinikal na pagsubok.

Si Lida Wang, isang mag-aaral ng doktor sa biostatistics program, at si Chakrit Khunsriraksakul, na tatanggap ng kanyang PhD sa bioinformatics at genomics sa 2022 at ang kanyang medikal na degree noong Mayo mula sa University of Pennsylvania, ay nanguna sa pag-aaral. Ang iba pang mga may-akda mula sa University of Pennsylvania College of Medicine ay kinabibilangan ni Havell Marcus, na hinahabol ang kanyang PhD at medical degree; Deyi Chen, isang postdoctoral fellow; Fang Zhang, isang nagtapos na estudyante; at Fang Chen, isang postdoctoral fellow. Sumama rin sa trabaho si Xiaowei Zhang, isang assistant professor sa University of Texas Southwestern Medical Center.