Agammaglobulinemia sa mga bata

Ang agammaglobulinemia sa mga bata ay isang tipikal na sakit na may isang nakahiwalay na kakulangan ng produksyon ng antibody. Genetic depekto humantong sa isang paglabag ng unang yugto ng pagkahinog ng mga lymphocytes, at, bilang isang kinahinatnan, paulit-ulit bacterial impeksyon sa unang mga taon ng buhay, malubhang hypogammaglobulinemia at isang matalim pagbawas o kawalan ng B-lymphocytes sa paligid sirkulasyon.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],

Paano gumagana ang agammaglobulinemia sa mga bata?

Sa karamihan ng mga pasyente na may agammaglobulinemia (tungkol sa 85%), ang isang mutation ng Btk gene (Bruton's tyrosine kinase), na matatagpuan sa kromosoma X, ay ipinahayag . Ang sakit ay tinatawag na X-linked (o Bruton) agammaglobulinemia (XLA). Kalahati ng mga pasyente na may kapansanan na ito ay walang kasaysayan ng pamilya, ang mutasyon ay likas na likas. 5% ng mga pasyente na may agammaglobulinemia ay may mutasyon ng mabigat na alpha chain gene. Sa isang maliit na bilang ng mga pasyente, ang mga depekto sa iba pang mga sangkap ng receptor ng pre-B cell (surrogate light chain, mu heavy chain), pati na rin ang signaling protein BLNK, ay nabanggit. Ang lahat ng mga depekto ay mayroong autosomal recessive inheritance. Ang kawalan ng isa sa mga protina sa itaas ay humahantong sa isang paglabag sa paghahatid ng signal mula sa receptor ng pre-B, at bilang resulta, sa lymphocyte maturation block.

Mga sintomas ng agammaglobulinemia sa mga bata

Ang clinical symptoms ng agammaglobulinemia ay halos hindi naiiba depende sa molecular genetic defect

Ang isang mahalagang tanda ng isang depekto sa B lymphocytes sa isang pasyente ay ang hypotrophy ng tonsils at lymph nodes. Ang mga lymphonoduses ay karaniwang binubuo ng mga follicle, na kung saan, sa pangkalahatan ay kinakatawan sa B lymphocytes. Sa kawalan ng mga selulang B, ang mga follicle ay hindi nabuo at ang mga lymph node ay napakaliit.

Sa karamihan ng mga pasyente, ang mga impeksiyon ay pasayahin sa unang taon ng buhay, pagkatapos ng catabolism ng maternal antibodies. Gayunpaman, ang tungkol sa 10% ng mga pasyente ay diagnosed na sa edad na higit sa 4 na taon. Marahil sa grupong ito ay may mas mataas na natitirang konsentrasyon ng mga immunoglobulin.

Ginagamit ng karamihan ng mga pasyente na may agammaglobulinemia bumuo ng pabalik-balik o talamak mga impeksyon na sanhi ng encapsulated bacteria, lalo S. Pneumoniae at H. Influenzae, tulad ng pneumonia, otitis, sinusitis, pamumula ng mata, enterocolitis. Ilang rarer mas malubhang impeksyon: meningitis, osteomyelitis, mapanirang pleuropneumonia, sepsis, nahawa sakit sa buto, pyoderma at suppurative impeksyon subcutaneous tissue.

Bilang karagdagan sa H. Influenzae, S. Pneumoniae, ang mga pasyente na may agammaglobulinemia ay lubhang madaling kapitan sa mga impeksiyon na dulot ng mycoplasmas at ureoplasms. Mikollasmas at ureoplasms ang sanhi ng pag-unlad ng talamak na pneumonia, purulent arthritis, cystitis at subcutaneous tissue infections. Sa zgammaglobulinemia, madalas na napansin ang lambliasis. Ang mga pasyente na may mga kapansanan sa katawan ay lubhang madaling kapitan sa mga impeksiyong enterovirus: ECHO at Coxsackie. Ang sanhi ng impeksiyon ay maaaring isang bakunang strain ng poliomyelitis. Ang mga enterovirus ay sanhi ng malubhang talamak at talamak na encephalitis at encephalomyelitis. Ang mga manifestation ng engerovirus impeksyon ay maaaring dermatomyositis-tulad ng syndrome, ataxia, sakit ng ulo, mga sakit sa pag-uugali.

Ng mga di-nakakahawang sintomas, ang mga pasyente ay may ulcerative colitis, scleroderm-like syndrome, at, magkakaiba, mga sintomas ng mga pana-panahong at alerdyi sa droga.

Sa mga pasyente na may agammaglobulinemia, ang neutropenia ay madalas na bubuo, na maaaring kumplikado sa mga impeksyon ng katangian (S. Aureus, P. Aerogenosa).

Diagnosis ng agammaglobulinemia

Ang criterion ng diagnosis ay isang pagbawas sa suwero IgG na konsentrasyon ng mas mababa sa 2 g / L sa kawalan ng IgA, IgM at circulating B-lymphocytes. Ang ilang mga pasyente na may XLA may markang "attenuated" phenotype kung saan bakas na halaga ay maaaring napansin IgG at IgM, at ang bilang ng B lymphocytes sa paligid ng dugo ay 0.5% ng mga lymphocyte. Karaniwan, ang mga pasyente na iyon ay may debut na sa ibang pagkakataon ng sakit.

[7], [8], [9], [10]

Paggamot ng agammaglobulinemia

Ang batayan para sa paggamot ng agammaglobulinemia ay pagpapalit ng therapy sa intravenous immunoglobulin. Sa simula ng paggamot at sa pag-unlad ng malubhang mga impeksyon, ang immunoglobulin ay ibinibigay sa isang dosis ng 0.2-0.3 g / kg ng timbang ng katawan 1 beses bawat 5-7 araw para sa 4-6 na linggo. Ang paraan ng pangangasiwa ng isang immunoglobulin ay nagbibigay-daan sa normal na konsentrasyon ng IgG sa serum na makamit. Ang regular na maintenance therapy ay ginaganap isang beses bawat 3-4 na linggo sa isang dosis ng 0.4 g / kg. Ang antas ng pretreatment ng IgG ay dapat na hindi bababa sa 4 g / l. Sa kaso ng impeksiyong enteroiuretic, ang mataas na dosis na therapy na may intravenous immunoglobulin (2 g / kg) ay ipinahiwatig 1 oras para sa 5-7 araw para sa 4 na linggo.

Sa pagkakaroon ng talamak foci ng impeksyon (karaniwan ay sa baga) ay nagpapakita ng pagtatalaga ng mga pasyente patuloy na preventive antibyotiko therapy (trimethoprim-sulfometoksazol nag-iisa o pinagsama sa fluoroquinolones o amoxiclav).

Sa kaso ng paulit-ulit na neutropenia, sinamahan ng mga clinical manifestations, ang mga kadahilanan ng paglago ay ginagamit. Ang stem cell transplantation na may agammaglobulinemia ay hindi ipinahiwatig.

Ano ang prognosis ng agammaglobulinemia sa mga bata?

Ang paggamit ng pinagsamang terapiya na may agammaglobulinemia gamit ang regular na immunoglobulin at antibiotics ay makabuluhang napabuti ang pagbabala ng sakit. Ang isang maagang pinasimulan ng sapat na kapalit na therapy na may intravenous immunoglobulin ay nag-iwas sa pagbuo ng mga malalang impeksiyon, at makabuluhang binabawasan ang bilang ng mga episodes ng matinding mga impeksiyon at ang saklaw ng iba pang mga komplikasyon. Kamakailan lamang, ang karamihan ng mga pasyente na tumatanggap ng sapat na paggamot ay nagiging adulthood.