Narcolepsy

Ang Narcolepsy ay nailalarawan sa pamamagitan ng pang-araw na pag-aantok na patolohiya, madalas na sinamahan ng mga episode ng biglang pagkawala ng tono ng kalamnan (cataplexy), pagtulog pagkalumpo at hypnagogic phenomena.

Ang diyagnosis ay batay sa mga resulta ng polysomnography at isang maramihang pagtulog na latency test. Para sa paggamot modafinil at iba't ibang mga stimulant ay ginagamit.

[1], [2], [3]

Mga sanhi ng narcolepsy

Ang dahilan ng narcolepsy ay hindi kilala. Narcolepsy Mahigpit na nauugnay sa ilang mga HLA-haplotypes, at mga bata paghihirap mula sa narcolepsy, natagpuan ng mas mataas na (40 beses) panganib ng sakit, nagmumungkahi ng genetic kadahilanan. Kasabay nito, ang rate ng concordance ng twins ay mababa (25%), na nagpapatotoo sa mahalagang papel ng panlabas na mga kadahilanan. Ang mga hayop at ang karamihan ng mga tao na may narcolepsy naobserbahang kakulangan ng neuropeptide hypocretin-1 sa CSF, na nagmumungkahi na bilang ang sanhi ng HLA-kaugnay autoimmune pagsira gipokretinsoderzhaschih neurons sa lateral hypothalamus departamento. Narcolepsy ay parehong apektado ng mga kalalakihan at kababaihan.

Sa narcolepsy mayroong isang disregulation ng periodicity at kontrol ng mabilis na pagtulog phase (na may BDG), i.e. Pagbabago ng istraktura ng pagtulog. Ang phase ng pagtulog sa BDG "invades" parehong sa panahon ng panahon ng wakefulness at sa panahon ng panahon ng paglipat mula sa wakefulness matulog. Maraming mga sintomas ng narcolepsy ay ipinahayag sa pamamagitan ng isang matalim pagkawala ng tono ng kalamnan at matingkad na pangarap na makilala ang isang mabilis na pagtulog.

[4], [5], [6], [7]

Mga sintomas ng narcolepsy

Ang mga pangunahing sintomas ay patolohiya sa araw ng pagtulog (PDS), cataplexy, hypnagogic hallucinations at insomnia; Humigit-kumulang 10% ng mga pasyente ay may 4 na sintomas. Ang mga kaguluhan ng pangarap sa gabi ay katangian din. Ang mga sintomas ay karaniwang debut sa mga kabataan o mga kabataan, karaniwan nang walang anumang mga nakaraang sakit, kahit na ang hitsura ng narcolepsy ay minsan nauugnay sa sakit, stress o isang panahon ng pagtulog sa pagtulog. Pagkatapos ng pasinaya, ang narcolepsy ay nagiging isang panghabang buhay na sakit, nang hindi nakakaapekto sa pag-asa sa buhay.

Maaaring umunlad ang oras ng pagtulog ng patolohiya sa anumang oras. Ang bilang ng mga pag-atake sa araw ay maaaring mag-iba nang malaki; Ang mga pag-atake ay maaaring bihira at marami, ang kanilang mga tagal ng tagal mula sa ilang minuto hanggang ilang oras. Ang kakayahan ng mga pasyente na labanan ang bumabagsak na tulog ay medyo limitado, bagaman upang gisingin kanya up sa narcoleptic fit walang mas mahirap kaysa sa normal na pagtulog. Pagkahilo ay may posibilidad na mangyari sa isang walang pagbabago ang tono na kapaligiran (hal, pagbabasa, panonood ng TV, sa pulong), pagpapadali bumabagsak tulog at sa isang malusog na tao, ngunit sa kaibahan sa ito ang mga pasyente ay maaaring pumunta sa pagtulog at sa isang sitwasyon na nangangailangan ng atensyon (halimbawa, habang nagmamaneho ng kotse, pakikipag-usap , mga titik, pagkain). Posibleng pag-atake ng pagtulog - biglaang paulit-ulit na atake ng pagtulog. Ang pasyente ay maaaring makaramdam ng kasiya-siya pagkatapos ng paggising, ngunit pagkatapos ng ilang minuto ay maaaring makatulog muli. Ang pagtulog ng gabi ay pira-piraso, madalas na nagambala ng maliwanag, nakakatakot na mga pangarap, at hindi nagdudulot ng kasiyahan. Nagreresulta ito sa mababang kahusayan at pagiging produktibo, may kapansanan sa interpersonal relasyon, mahinang konsentrasyon, kakulangan ng pagganyak, depresyon, isang makabuluhang pagbaba sa kalidad ng buhay at mas mataas na peligro ng mga aksidente (lalo na bilang isang resulta ng aksidente sa kalsada trapiko).

Ang Cataplexy ay nailalarawan sa pamamagitan ng biglaang kahinaan ng kalamnan o pagkalumpo nang walang pagkawala ng kamalayan na dulot ng biglaang-may elemento ng sorpresa-emosyonal na mga reaksyon tulad ng galit, takot, kagalakan o sorpresa. Kahinaan ay maaaring limitado sa isa lamang sa mga hita (halimbawa, ang mga pasyente ay biglang bumaba ang pain kapag ang isda ay nahuli), o maging pangkalahatan, kapag ang mga pasyente ay biglang nagalit o tumawa nang buong kasiyahan, siya threw kanyang sarili ay bumaba. Ang pagkawala ng tono ng kalamnan sa gayong mga episod ay kahawig ng hindi pangkaraniwang bagay na sinusunod sa mabilis na pagtulog phase (na may BDG). Ang Cataplexy ay nangyayari sa mga 3/4 ng mga pasyente.

Ang pagkalumpo sa pagtulog ay isang maikling episode ng kalamnan ng kalamnan na kung minsan ay nangyayari sa oras ng pagtulog o paggising, na kung saan ang pasyente ay hindi makagawa ng anumang boluntaryong kilusan. Sa puntong ito ang pasyente ay maaaring yakapin ang takot. Ang ganitong mga yugto ay katulad ng pagsugpo ng aktibidad ng motor sa panahon ng mabilis na pagtulog phase (na may BDG). Ang pagkalumpo ng pagtulog ay nangyayari sa tungkol sa 1/4 ng mga pasyente, at kung minsan sa malusog na mga bata at matatanda.

Ang hypnagogic phenomena ay hindi karaniwang maliwanag pandinig o visual illusions o hallucinations na nagaganap kapag nakatulog ka o, mas bihira, sa nakakagising. Sila ay medyo makahawig ng maliliwanag na pangarap na lumilitaw sa panahon ng mabilis na pagtulog phase (kasama ang BDG). Hypnagogic phenomena ay nangyari sa halos 1/3 ng mga pasyente, at karaniwan din sa mga malulusog na maliliit na bata at kung minsan ay matatagpuan sa malulusog na matatanda.

Diagnosis ng narcolepsy

Ang diagnosis ay inilagay sa average na 10 taon pagkatapos ng simula ng sakit. Sa mga pasyente na may patahimikang pag-aantok sa araw, ang presensya ng cataplexy ay nagpapahintulot sa amin na ipalagay ang narcolepsy. Diagnostic significance ay kinakatawan ng mga resulta ng polysomnography sa gabi at isang maramihang pagtulog latency test (MTLS). Diagnostic pamantayan para sa narcolepsy ay ang registration phase ng pagtulog, hindi bababa sa 2 ng 5 araw na pagtulog episode at ang pagpapaikli ng latency panahon ng pagsisimula ng pagtulog hanggang 5 minuto sa kawalan ng iba pang mga karamdaman bilang resulta ng gabi polysomnography. Ang mga resulta ng pagsubok sa pagpapanatili ng wake-up ay hindi diagnostic, ngunit makakatulong upang suriin ang pagiging epektibo ng paggamot.

Ayon sa kasaysayan at pisikal na pagsusuri ay maaaring pinaghihinalaang, at iba pang potensyal na sanhi ng talamak hypersomnia; CT o MRI ng utak at klinikal na dugo at ihi pagsusulit makatulong na kumpirmahin ang diagnosis. Nagiging sanhi ng talamak hypersomnia ay maaaring tumor hypothalamus o itaas na bahagi ng utak stem, nadagdagan intracranial presyon, ang ilang mga uri entsefapita at hypothyroidism, hyperglycemia, hypoglycemia, anemia, uremia, hypercapnia, hypercalcemia, hepatic kabiguan, Pagkahilo at maramihang esklerosis. Talamak relatibong maikling hypersomnia karaniwang accompanies talamak systemic sakit, tulad ng influenza.

Ang Klein-Levin syndrome ay isang napakabihirang sakit na nakakaapekto sa mga kabataan, nailalarawan sa pamamagitan ng episodic hypersomnia at polyphagia. Ang Etiology ay hindi maliwanag, ngunit maaaring kasama ang isang autoimmune reaksyon sa impeksiyon.

[8], [9], [10], [11]

Paggamot ng narcolepsy

Ang mga single episodes ng carotid paralysis o hypnagogic phenomena na may mahinang pathological daytime na antok ay hindi nangangailangan ng espesyal na paggamot. Sa iba pang mga kaso, magreseta ng stimulants. Inirerekomenda na ang pagpapanatili ng mahigpit na pagtulog ay pinananatili, na may sapat na mahabang gabi at maikling pagtulog sa araw (mas mababa sa 30 minuto, karaniwang pagkatapos ng tanghalian) sa parehong oras bawat araw.

Sa banayad o katamtaman na pag-aantok, ang modafinil, isang pang-kumikilos na gamot, ay epektibo. Ang mekanismo ng pagkilos ay hindi malinaw, ngunit ang gamot ay hindi isang pampalakas. Kadalasan, ang modafinil ay inireseta para sa 100-200 mg pasalita sa umaga. Ayon sa mga indikasyon, ang dosis ay maaaring tumaas sa 400 mg, ngunit sa ilang mga kaso, ang isang mas mataas na dosis ay kinakailangan. Kung ang epekto ng gamot ay hindi sapat hanggang sa gabi, sa 12: 00-13: 00 maaari kang kumuha ng pangalawang maliit na dosis (100 mg), na maalaala sa posibleng panganib na nakakagambala sa pagtulog ng gabi. Ang mga side effects ng modafinil ay pagduduwal at sakit ng ulo, na maaaring makapagpapatong kung magsisimula ka sa mababang dosis at dahan-dahang dalhin ang mga ito sa nais na mga halaga.

Sa kawalan ng kakayahan ng modafinil, ang mga derivatives ng amphetamine ay nakatalaga sa halip na o kasama ang modafinil. Ang methylphenidate ay maaaring maging mas epektibo sa dosis mula sa 5 mg 2 beses / araw hanggang 20 mg 3 beses / araw sa loob, na naiiba mula sa modafinil sa pamamagitan ng isang mas mabilis na pagsisimula ng therapeutic action. Ang methamphetamine ay inireseta para sa 5-20 mg 2 beses / araw papasok, dextroamphetamine 5-20 mg 2-3 beses / araw sa loob; bilang mga gamot na pang-kumikilos sa karamihan ng mga kaso ay epektibo sila sa isang solong dosis bawat araw. Ang mga posibleng epekto ay kinabibilangan ng pagkabalisa, arterial hypertension, tachycardia at mga pagbabago sa mood (mga reaksiyong manic). Ang lahat ng mga stimulant ay may mas mataas na panganib ng pagtitiwala. Ang Pemoline, na may mas mababang potensyal para sa pagsalig sa amphetamines, ay bihirang ginagamit dahil sa hepatotoxicity at ang pangangailangan para sa regular na pagmamanman ng function ng atay. Ayon sa mga indications, ang anorexigent drug mazindol ay inireseta (2-8 mg oral 1 beses / araw).

Tricyclic antidepressants (lalo imipramine, clomipramine, at protriptyline) at Mao inhibitors ay epektibo sa paggamot ng cataplexy, tulog pagkalumpo at hypnagogic phenomena. Clomipramine 25-150 mg (sa pamamagitan ng bibig 1 oras / araw sa umaga) ay ang pinaka-epektibong anti-katarata gamot. Ang isang bagong anti-cataract na bawal na gamot Na oxybate (listahan A, dahil sa panganib ng pagkadepende at pagkagumon sa droga) ay inireseta sa 2.75-4.5 gramo na binibigkas nang dalawang beses sa gabi.