Congenital multiple arthrogryposis

Ang congenital multiple arthrogryposis ay nailalarawan sa pamamagitan ng maraming mga contractures ng joints (lalo na sa itaas na mga limbs at leeg) at amyoplasia, kadalasan nang walang iba pang mga malubhang congenital anomalya. Medyo normal ang katalinuhan.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Ano ang nagiging sanhi ng congenital multiple arthrogryposis?

Anumang mga kondisyon na hahantong sa paglabag sa pangsanggol kilusan sa panahon ng prenatal panahon (hal, malformations ng bahay-bata, ang maramihang pagbubuntis, oligohydramnios) mozhetprivesti sa likas maramihang arthrogryposis (VMA). Sapul sa pagkabata maramihang arthrogryposis - ito ay hindi isang genetic sakit, bagaman ang ilan genetic sakit (eg panggulugod maskulado pagkasayang type ko, trisomy 18 th chromosome), ang posibilidad nadagdagan arthrogryposis. Ang congenital multiple arthrogryposis ay maaaring maging resulta ng neurogenic diseases, myopathies o connective tissue diseases. Ito ay pinaniniwalaan na ang mga sanhi ng kakabit amioplazii ay congenital myopathy, sakit ng neurons ng nauuna sungay ng utak ng galugod at myasthenia gravis sa ina.

Mga sintomas ng likas na dami ng arthrogryposis

Ang mga pagpapalagay ay maliwanag kahit na sa kapanganakan. Ang congenital multiple arthrogryposis ay hindi sumusulong; gayunpaman, ang dahilan na naging sanhi ng pag-unlad ng WMA (halimbawa, muscular dystrophy) ay maaaring umunlad. Sa apektadong joints, nabuo ang flexural o extensor contracture. Ang mga balikat ay karaniwang dinala at nasa isang estado ng panloob na pag-ikot, ang mga elbows ay hindi nababagay, at ang mga pulso at mga daliri ay nasa isang estado ng pagbaluktot. Maaaring may dislocation ng mga joints sa balakang, bilang panuntunan, ang mga binti sa mga joints sa balakang ay bahagyang baluktot. Ang mga tuhod ay hindi nababagay; Ang mga pagtigil sa Equinovarus ay madalas na nabanggit. Ang mga kalamnan ng mga binti ay karaniwang hypoplastic, ang mga limbs ay may posibilidad na maging cylindrical at ganap na kahit na. Minsan mayroong paggawa ng malabnaw, may lamad na malambot na tisyu mula sa pantiyan na gilid ng mga joints na may mga contraction ng flexion. Maaaring may scoliosis ang bata. Maliban sa pagbabawas ng mga mahabang buto, ang balangkas ay normal na radiographically. Ang mga pisikal na karamdaman ay maaaring maging malubha, hindi pagpapagana. Ang pag-iisip ay karaniwang hindi nasira o bahagyang nabawasan.

Ang ibang mga anomalya na bihira na kasama ng arthrogryposis ay kinabibilangan ng microcephaly, cleft palate, cryptorchidism, depekto ng puso at ihi.

Pag-diagnose ng mga likas na multiple arthrogryposis

Ang pagsusuri ay dapat magsama ng isang maingat na paghahanap para sa isang kumbinasyon ng mga anomalya. Para sa pagsusuri ng neuropathy at myopathies, maaari mong gamitin ang electromyography at biopsy ng kalamnan. Sa mga biopsy ng kalamnan, ang amioplasia ay karaniwang matatagpuan sa mataba at mahibla na kapalit na tissue.

[7], [8], [9], [10]

Paggamot ng mga likas na multiple arthrogryposis

Ang congenital multiple arthrogryposis ay nangangailangan ng maagang pagsangguni sa orthopedist at physiotherapist. Ang mga ehersisyo at physiotherapy na may mga joints sa mga unang buwan ng buhay ay maaaring humantong sa isang makabuluhang pagpapabuti. Maaaring maging epektibong paggamit ng mga aparatong ortopedik. Ang operasyon ay maaaring kailanganin mamaya upang mabawasan ang ankylosis, ngunit ang pagtaas sa dami ng paggalaw ay bihirang naobserbahan. Ang paglipat ng mga kalamnan (halimbawa, ang paggalaw ng trisep upang maitulak ang braso sa siko) ay maaaring mapabuti ang pag-andar. Maraming mga bata ang nararamdaman ng mabuti; 2/3 ay mga pasyenteng nasa labas ng pasyente pagkatapos ng paggamot.