Erythropoietic protoporphyria: mga sanhi, sintomas, diyagnosis, paggamot

Ang katangian ng klinikal na manifestations ng erythropoietic protoporphyria ay maaaring bumuo na sa newborns sa anyo ng Burns sa balat kahit na pagkatapos ng isang maikling manatili sa ilalim ng araw. Ang pag-unlad ng cholelithiasis ay katangian ng isang pag-edad sa paglaon, sa kurso ng sakit, at matinding pag-atay ng atay ay bubuo sa halos 10% ng mga pasyente. Ang diagnosis ay batay sa mga klinikal na sintomas at mas mataas na antas ng protoporphyrin sa erythrocytes at plasma ng dugo. Ang paggamot ay binubuo sa pangangasiwa ng beta-karotina at proteksyon laban sa direktang liwanag ng araw sa balat.

[1], [2], [3]

Mga sanhi ng erythropoietic protoporphyria

Ang Erythropoietic protoporphyria ay resulta ng kakulangan ng ferrochelatase enzyme sa erythroid tissue. Ang Phototoxic protoporphyrin ay nakakakuha sa buto ng utak at erythrocytes, pumasok sa plasma at pagkatapos ay idineposito sa balat o excreted ng atay na may apdo at dumi. Ang ekskretyon ng mabigat na biliary protoporphyrin mula sa katawan ay maaaring magsulong ng pagbuo ng mga gallstones. Ang mga cytotoxic molecules minsan ay nakakapinsala sa hepatobiliary tract, na nagreresulta sa akumulasyon ng protoporphyrin sa atay, na humahantong sa pagbuo ng talamak na atay failure (ARF); Ang clinical manifestations ng talamak na kabiguan ng bato ay maaaring umunlad hanggang sa talamak na mga sintomas sa loob ng ilang araw.

Pamana ng autosomal nangingibabaw, ngunit ang mga klinikal na manifestations ay sinusunod lamang sa mga pasyente na ay napansin at EPP depektibong gene at hindi pangkaraniwang mahinang gumagana (ngunit kung hindi man normal) allele mula sa malusog na mga pasyente. Ang pagkalat ng patolohiya ay 5/1 000 000.

[4], [5], [6], [7], [8]

Mga sintomas ng erythropoietic protoporphyria

Ang kalubhaan ng pagbuo ng patolohiya ay iba sa mga pasyente mula sa parehong pamilya. Karaniwan, ang mga bagong panganak o maliliit na bata pagkatapos ng isang maikling paglagi sa araw ay nagsisigawan para sa mga oras, nang walang pagtigil. Gayunpaman, ang mga sintomas ng balat ay karaniwang wala, at ang bata ay hindi maaaring ilarawan ang mga sintomas nito, kaya ang erythropoietic na protoporphyria ay madalas na hindi nakikilala.

Kung ang sakit ay hindi masuri, ang secretive erythropoietic na protoporphyria ay maaaring maging sanhi ng mga problema sa psychosocial sa pamilya dahil sa ang katunayan na ang bata ay inexplicably tumangging umalis sa bahay sa kalye. Ang sakit ay maaaring hindi maipagmamalaki na maaaring maging sanhi ito ng mga sintomas sa mga pasyente bilang nervousness, tension, aggressiveness o kahit na isang pakiramdam ng paghiwalay mula sa iba o paniwala na mga pagtatangka. Sa pagkabata, ang balat ay maaaring bumubuo ng mga crust sa paligid ng mga labi at sa likod ng mga kamay pagkatapos ng mahabang pananatili sa araw. Ayusin ang mga blisters at pagkakapilat. Kung ang mga pasyente ay nagpapabaya sa pagprotekta ng kanilang balat, maaari silang bumuo ng magaspang, pampalapot ng balat, nagiging tulad ng balat ng mga hayop, lalo na sa paligid ng mga joints. Maaaring bumuo ng isang furrowed perioral striation ("carp mouth"). Ang pagpapalabas ng isang malaking halaga ng protoporphyrin na may apdo ay maaaring maging sanhi ng cholestasis, na maaaring humantong sa nodular cirrhosis at talamak na atay sa 10% o higit pang mga pasyente; Ang mga sintomas ay kinabibilangan ng paninilaw ng balat, pangkalahatang karamdaman, sakit sa tuktok ng tiyan (sa kanang hypochondrium) at pagpapalaki ng diffuse ng atay.

Pagsusuri ng erythropoietic protoporphyria

Ang Erythropoietic protoporphyria ay dapat na pinaghihinalaang sa mga bata o may sapat na gulang na may masakit na photosensitivity ng balat, ngunit walang isang anamnesis ng mga blisters ng pagkasunog at mga scars. Karaniwang hindi sinusunod ang kasaysayan ng pamilya. Ang diagnosis ay nakumpirma matapos ang pagkakita ng mataas na konsentrasyon ng protoporphyrin sa erythrocytes at plasma. Nakilala ang mga genetic marker na nakatuon sa pag-unlad ng mga komplikadong cholestatic.

Hinawakan pag-screen ng mga potensyal na carrier abnormal gene mga kamag-anak ng pasyente ay naglalarawan nadagdagan nilalaman ng protoporphyrin sa erythrocytes at nabawasan aktibidad ng ferrochelatase (na may lymphocyte na pag-aaral) o genetic pananaliksik sa kaso ng na kinilala sa genetic mutations sa mga tipikal na kaso. Ang predestination ng mga carrier sa balat manifestations ng sakit ay kinikilala sa pamamagitan ng pagtuklas ng isang mahina na gumagana ang allele ferrochelatase.

[9], [10], [11]

Paggamot ng erythropoietic protoporphyria

Ang mga talamak na talamak ay ginagampanan ng pagtatalaga ng mga malalamig na paliguan, nakakabit sa isang basang tuwalya at analgesika. Mahalaga na regular na kumunsulta sa isang pasyente sa isang doktor, kumuha ng mga kinakailangang rekomendasyon mula sa kanya, mga polyeto ng impormasyon, talakayin ang kanyang kondisyon sa doktor at kunin ang mga kinakailangang konsultasyon sa pagsasagawa ng isang anapase sa ilalim ng pangangasiwa ng isang espesyalista.

Ang mga pasyente ay dapat maiwasan ang sun exposure, ang paggamit ng maitim na titan dioxide o oksido de sink solar screen at screen na absorb UV radiation (halimbawa, na naglalaman ng dibenzilmetan) na bahagyang makakatulong sa iyo na protektahan ang balat. Ang mga pasyente ay dapat na iwasan ang alak at gutom at sa mga kaso kung saan ang pagtaas sa ang produksyon ng mga pulang selula ng dugo sinusunod sa kaso ng pagtaas ng nilalaman ng protoporphyrin. Ang mga gamot na nagpapalala sa pag-unlad ng talamak na porphyria ay hindi kontraindikado.

Appointment ng beta-karotina 120-180 mg pasalita 1 oras / araw para sa mga bata o 300 mg 1 oras / araw para sa mga matatanda nagiging sanhi ng liwanag na dilaw na proteksiyon kulay ng balat at neutralizes nakakalason radicals sa loob nito na maging sanhi ng pag-unlad ng cutaneous sintomas. Ang isa pang antioxidant, cysteine, ay maaari ring makatulong na mabawasan ang photosensitivity. Ang hitsura ng brown kulay ng proteksiyon balat upang ang mga lokal na pagtitiwalag ng dihydroxyacetone-3 ay ang pangunahing, mas ginustong cosmetically madilaw-dilaw na kulay ng balat na nakuha sa pamamagitan ng paggamit ng beta-karotina epekto.

Sa kaso kung saan ang itaas-inilarawan panukala ay hindi epektibo (hal, enhancing sensitivity, pagtaas ng konsentrasyon ng porphyrin, progresibong paninilaw ng balat), na ginagamit sa paggamot gipertransfuziya (m. E. Above normal na mga antas ng pula ng dugo) nakaimpake red blood cells na makatulong na mabawasan ang produksyon ng erythrocytes naglalaman porphyrin. Appointment ng apdo acids pinapadali apdo pagdumi ng protoporphyrin. Bibig administrasyon ng cholestyramine o isinaaktibo uling maaaring tumigil sa intrahepatic sirkulasyon, na nagreresulta sa mas mataas na tae sa stool porphyrin. Sa kaso ng pag-unlad ng malubhang kakulangan ng hepatic, ang pag-transplant sa atay ay maaaring kailanganin.