Ang koneksyon sa tissue dysplasia sa mga bata at matatanda

Ang nasabing sindrom bilang isang nag-uugnay na tissue dysplasia ay sinasabing kapag ang katawan ng tao ay madaling kapitan ng mga pagkagambala sa pagbuo ng cartilage tissue ng mga kasukasuan, pati na rin ang iba pang mga tisyu, mula sa kapanganakan. Ang isang bata na nagdurusa mula sa dysplasia ay medyo madaling makilala: siya ay hindi pangkaraniwang nababaluktot, ang kanyang mga kasukasuan ay nabaluktot nang walang mga problema sa iba't ibang direksyon.

Sa mga pasyente na may nag-uugnay na dysplasia ng tisyu, ang maagang osteochondrosis ay bubuo sa isang batang edad, may kapansanan na paningin, mga depekto sa balbula sa puso. Alinsunod dito, ang mga nasabing tao ay mabilis na nakakahanap ng iba't ibang mga problema sa kalusugan - lalo na, kasama ang musculoskeletal system.

Epidemiology

Ang koneksyon sa tissue dysplasia ay ipinahiwatig sa mga kaso kung saan may mga palatandaan ng pag-unlad ng nag-uugnay na tissue sa embryonic at postnatal stage, at ang mga karamdamang ito ay nagdudulot ng pagkabigo ng homeostasis. Ang karamdaman ay nangyayari sa antas ng mga tisyu, organo at buong organismo bilang isang buo: ang lahat ng mga uri ng mga pathology ng morphofunctional.

Ang pagkalat at dalas ng naiulat na mga sakit na nag-uugnay sa tisyu ay ibang-iba, depende sa pagkakaiba-iba sa pamamaraan ng pananaliksik. [1] Ang problema ng hindi naiisip na nag-uugnay na tissue dysplasia (nDST) ay nauugnay dahil sa makabuluhang dalas ng patolohiya na ito sa populasyon ng may sapat na gulang, at partikular sa mga kababaihan ng edad ng reproduktibo (7-8%).  Para sa tulong ng mga doktor, ang mga pasyente na may dysplasia ay lumiliko nang anim na beses nang mas madalas kaysa sa mga pasyente na may iba pang mga sakit.

Ang saklaw ay hindi nauugnay sa kasarian at lahi ng mga pasyente.

Mga sanhi nag-uugnay na tissue dysplasia

Ang koneksyon tissue dysplasia ay isang sindrom na may kasamang malawak na hanay ng mga pathologies. Ang mga sanhi ay mga karamdaman na nauugnay sa mga sakit sa genetic sa pagtatayo ng mga collagen na nag-uugnay sa mga fibre ng tisyu. Pangunahing nakukuha ng proseso ang tissue ng buto, ligament at tendon apparatus at integument ng balat.

Ang pinagbabatayan na mekanismo ng mga nag-uugnay na sakit sa tisyu ay ang mutation ng gene. Ang isang espesyal na papel ay ginampanan ng mga pagbabago sa mga gene na responsable para sa paggawa ng pangunahing sangkap ng protina na bumubuo sa nag-uugnay na tisyu - pinag-uusapan natin ang tungkol sa collagen (kung minsan ay fibrillin). Kapag ang mga masakit na pagbabago ay nangyayari sa panahon ng pagbuo ng mga hibla ng protina, nagiging mas matibay sila, hindi makatiis sa pagkarga. Ang isang karagdagang kadahilanan sa pagbuo ng sindrom ay maaaring isang kakulangan ng magnesiyo sa katawan.

Mga kadahilanan ng peligro

Pinatunayan ng mga siyentipiko na ang mga sumusunod na kadahilanan ay nag-aambag sa pagbuo ng nag-uugnay na tissue dysplasia sa isang bata:

• sa anemya ng ina sa panahon ng pagbubuntis;
• nagbanta ng pagpapalaglag;
• talamak na kakulangan ng oxygen sa pangsanggol;
• talamak na kakulangan ng fetoplacental;
• malubhang o matagal na toxicosis, gestosis;
• talamak na mga pathologies na nauugnay sa pagbubuntis (mga sakit ng endocrine system, bato, mga organo ng gastrointestinal tract o respiratory tract).

Pathogenesis

Ang mga muterozygous mutations sa uri II collagen gene (COL2A1) ay humantong sa isang pangkat ng mga skeletal dysplasias na kilala bilang uri II collagenopathy (COL2pathy). [2],  [3],  [4] Proα1 chain (I) at proα2 (I) collagen 1 encode gene COL1A1 at COL1A2, ayon sa pagkakabanggit; Ang mga depekto sa dami o kwalitatibo sa synthesis ng uri ng collagen ay karaniwang nahayag sa anyo ng uri ko collagenopathy at di-sakdal na osteogenesis. Karamihan sa mga pasyente (tungkol sa 90%) na may isang klinikal na diagnosis ng osteogenesis imperfecta ay may isang mutation sa mga uri ng COL1A1 o COL1A2 na may isang autosomal na nangingibabaw na uri ng mana. Ang anim na iba pang mga gen, ang CRTAP, LEPRE1, FKBP10, PP1B, SP7 / Osterix (OSX) at SERPINH1, ay nauugnay sa mga form na autosomal recessive. [5],  [6], [7]

Ang pangunahing mekanismo para sa pagbuo ng nag-uugnay na Dysplasia ng tisyu, pati na rin ang hindi naiintindihan na anyo ng sakit, ay sanhi ng mutation ng gene kasama ang paglahok ng mga gene na responsable para sa paggawa at paghiwalay ng mga sangkap ng protina ng nag-uugnay na tisyu, o mga sangkap na enzyme na kasangkot sa mga prosesong ito. Ang dami ng pagbuo ng mga sangkap ng husay ng extracellular matrix ay nagbabago, ang fibrillogenesis ay nagagalit. Ang mga genetic determinants ay isinasagawa depende sa panlabas na mga kadahilanan, o halos hindi nakasalalay sa mga ito: ito ay nabanggit na may dysplasia at walang malasakit na dysplasia, ayon sa pagkakabanggit. Ang polygenicity at multifactoriality (patolohiya na may isang genetic predisposition) ay likas sa nag-uugnay na dysplasia ng tissue: pinag-uusapan natin ang tungkol sa mga mutasyon ng maraming mga gen nang sabay-sabay, at ang random na muling pamamahagi ng mga peternal at maternal alleles ay palaging sumasama sa pagbuo ng susunod na isa-ng-isang-uri genotype.

Mga kadahilanan sa kapanganakan - halimbawa, bitamina o macro at micronutrient kakulangan - maging ang pinagbabatayan na mga sanhi na lumikha ng mga kinakailangan para sa pagbuo ng nag-uugnay na tissue dysplasia. Ang mga grupo ng bitamina ng B-group ay nagpapatatag ng metabolismo ng protina, ascorbic acid na may tocopherol potentiate na sapat na paggawa ng kolagen, at kumikilos din bilang antioxidant. Ang mga elemento ng Micro at macro - tanso, boron, zinc at silikon, fluorine at calcium, manganese at magnesium, vanadium, posporus at selenium - kumikilos bilang cofactors ng mga sangkap na enzyme na nagpapasigla sa paggawa ng kolagen at saturation ng mga buto na may mineral. Mahalaga rin na lumahok sila sa metabolismo ng electrolyte at mapanatili ang balanse ng acid-base. Ang potassium, magnesium at zinc ion ay sumusuporta sa paglaki ng buto at pagbutihin ang konsentrasyon ng mineral ng tissue ng buto. Sa pagbuo ng sakit, ang alinman sa mga salik na ito ay pinakamahalaga. [8]

Mga sintomas nag-uugnay na tissue dysplasia

Ang mga unang palatandaan ng nag-uugnay na tissue dysplasia ay lilitaw kahit na sa maagang pagkabata. Maaari itong maging parehong labis na kakayahang umangkop at hypermobility, pati na rin ang limitadong kadaliang kumilos ng mga kasukasuan ayon sa uri ng mga kontrata. Mga depekto sa pisikal na pag-unlad (dwarfism), ligamentous na kahinaan, malutong na tisyu ng buto, iba't ibang mga kurbada ng gulugod, flat paa, may dibdib na may kapansanan, atbp.

Ang mga palatandaan ng dysplasia ay nabanggit na may kaugnayan sa iba pang mga organo: ang sakit ay maaaring makaapekto sa puso, vasculature, mata.

Ang haligi ng vertebral ay madalas na naghihirap: ang vertebrae ay inilipat nang labis na sa kaunting kilusan mayroong isang compression ng mga sisidlan, ang mga pagtatapos ng nerve ay may kapansanan, ang sakit ay nangyayari, at ang pagkabalisa ay may kapansanan. [9]

Ang klinikal na larawan ng sakit ay kapansin-pansin sa pagkakaiba-iba nito, at ito ay isang malaking "minus", dahil napakahirap na makilala ang patolohiya. Samakatuwid, ang mga doktor ay napipilitang gumawa ng ilang mga pamamaraan ng mga diagnostic sa laboratoryo, pati na rin ang mga nakatutulong na uri ng pananaliksik.

Ang mga palatandaan ng phenotypic sa nag-uugnay na tissue dysplasia ay hindi palaging naroroon mula sa kapanganakan at maaaring mangyari sa buong panahon ng buhay. Sa paglipas ng panahon, sa maraming taon, kadalasan - sa ilalim ng impluwensya ng ilang mga salungat na kondisyon, ang bilang ng mga sintomas ng dysplastic at ang kanilang kalubhaan ay nagdaragdag at tumindi, dahil ang mga pangunahing karamdaman ng pagtaas ng homeostasis. Sa kasong ito, ang malnutrisyon, mahirap na ekolohiya, regular na magkakasabay na mga pathology, madalas na stress, atbp ay maaaring maging hindi kanais-nais na mga kondisyon. Ang patuloy na pagkakaroon ng mga elemento ng micro at macro na direktang kasangkot sa mga proseso ng paggawa ng collagen, pati na rin sa regulasyon ng aktibidad ng enzymatic na kinakailangan para sa mabilis at mataas na kalidad pagbubuo.

Sa pangkalahatan, ang mga prosesong ito ay pangunahing nakasalalay sa balanse ng kaltsyum at magnesiyo sa katawan. Halimbawa, ang kakulangan ng magnesiyo laban sa background ng normal na antas o labis na antas ng kaltsyum ay humantong sa isang pagtaas sa aktibidad ng mga sangkap na proteolytic enzyme na nagdudulot ng pagkasira ng kolagen. Bilang isang resulta, isang malubhang klinikal na larawan ng nag-uugnay na tissue dysplasia.

Kinokontrol ng Magnesium ang paggamit ng calcium sa katawan. Sa isang kakulangan ng magnesiyo, ang calcium ay idineposito sa buto at malambot na mga tisyu ng iba't ibang mga organo. Sa sobrang labis na magnesiyo, ang calcium ay nagsisimula na hindi maganda hinihigop at pinalabas mula sa katawan.

Ang isang pangmatagalang kakulangan ng magnesiyo ay maaaring maging sanhi ng mga palatandaan ng angiospasm, pagtaas ng presyon ng dugo, myocardial dystrophy, tachycardia, arrhythmia, at pagtaas ng trombosis. Ang mga karamdaman sa neuropsychiatric ay posible: walang pag-iingat, pagkalungkot, phobias o pagkabalisa, autonomic disorder, sakit ng ulo at pagkahilo, hindi pagkakatulog, pamamanhid ng mga limb. Ang mga palatandaan ng visceral ay maaaring makita sa anyo ng broncho o laryngospasm, spastic constipation o hyperkinetic diarrhea, dyspepsia, gallbladder dyskinesia, at sakit sa tiyan.

Ang talamak na kakulangan sa magnesiyo ay dinagdagan sa pamamagitan ng isang nabawasan na tono ng kalamnan, mababang density ng buto.

Ang mga katangian ng morphometric ng bungo na may nag-uugnay na dysplasia ng tissue ay maaaring magkakaiba dahil sa mga katangian ng hemostasis. Ang mga pasyente ay madalas na nasuri na may aortic aneurysms, na sinamahan ng pag-unlad ng talamak na nagkalat ng intravascular coagulation, bilang isang resulta ng pagwawalang-kilos sa aneurysm lukab at ang paglikha ng isang magulong kasalukuyang sa aorta. Marahil ang pagbuo ng ischemic utak lesyon, subarachnoid, parenchymal hemorrhages.

Sa ngayon, nakilala ng mga eksperto ang isang bilang ng mga palatandaan ng phenotypic ng CT dysplasia. Maaari silang maging kondisyon na nahahati sa visual (yaong maaaring makita sa labas) at ang mga napansin lamang sa mga resulta ng isang masusing panloob na pagsusuri.

Karamihan sa mga pasyente ay:

• mataas na pagkapagod, madalas na pagod na pagod;
• madalas na sipon, SARS;
• pagkahilig sa pagdurugo (malaking pagkawala ng dugo sa panahon ng pagkuha ng ngipin, na may mga pinsala, sa panahon ng regla sa mga kababaihan);
• pagkahilo at sakit sa ulo.

Mahigit sa 30% ng mga pasyente ang may tinatawag na "Gothic sky", kawalan ng malok, pagsasama-sama ng hypermobility, napaaga na pag-iipon ng mukha, flat paa.

Ang sakit sa nag-uugnay na dysplasia ng tissue ay nakakagambala, depende sa kung aling organ ang apektado kaysa sa iba. Kaya, ang pana-panahong at pangmatagalang sakit sa puso, sa likod ng sternum at sa hypochondrium, ang sakit ng spastic sa bituka, at sakit ng ulo ay madalas na makagambala. Ang hindi kasiya-siyang sakit sa mga kasukasuan ay lilitaw sa yugto ng pagsali sa osteochondrosis. Kung mayroong mga pagpapapangit ng haligi ng dibdib o gulugod, pagkatapos ay ang sakit sa likod at dibdib ay nangyayari na may matagal na pagtayo, paglalakad, o kahit na sa isang posisyon na nakaupo.

Nagdurusa ba ang ngipin sa nag-uugnay na tissue dysplasia? Ang isang maraming pananaliksik ay isinasagawa, habang sinubukan ng mga siyentipiko na ikonekta ang pagbabago sa kalidad ng enamel ng ngipin na may nag-uugnay na tissue dysplasia, na magpapahintulot sa isang mas tumpak na pagsusuri sa sakit. Bilang isang resulta ng naturang gawain, ang mga paglabag sa mineralization at pagbuo ng enamel ng ngipin ay natagpuan sa mga pasyente na may mga palatandaan ng nag-uugnay na tissue dysplasia. Ito ay dahil sa hindi sapat na density ng packing ng enamel prism bawat dami ng yunit. Bilang karagdagan, ang mga prismo ay random na nakaayos, at ang organikong matrix ay hindi maayos na naayos at mineralized. Ang pagkahilig sa hindi tamang pag-unlad ng mga ngipin at ang posibilidad ng mga pathologies na nauugnay dito ay tinutukoy nang paisa-isa, dahil hindi lahat ng mga pasyente na may sakit na ito ay nagpapakita ng kanilang sarili.

Mga yugto

Ang kurso ng nag-uugnay na tissue dysplasia ay nahahati sa mga sumusunod na yugto, o degree, ayon sa isang 4-point scale:

1. puntos - banayad na dysplasia
2. puntos - katamtamang malubhang antas ng dysplasia
3. puntos - malubhang antas ng dysplasia

Ang mga palatandaan ng pathological ay nasuri sa isang 2-point scale:

• 0 puntos - walang mga palatandaan;
• 1 point - naroroon ang mga palatandaan.

Ang matinding nag-uugnay na dysplasia ng tissue ay natutukoy hindi lamang sa kalubhaan ng ilang mga klinikal na sintomas, kundi pati na rin sa likas na katangian ng kanilang mga kumbinasyon. Halimbawa, ang hypermobility lamang, ang madalas na dislokasyon at subluxation ng mga kasukasuan ay hindi palaging kumikilos bilang mga palatandaan ng makabuluhang binibigkas na dysplasia. Ngunit ang kumbinasyon ng kurbada ng gulugod na may articular crunch, hypermobility, kawalaan ng simetrya, na may mga karamdaman sa pag-iisip at malubhang cosmetic syndrome ay posible upang masuri ang matinding antas ng sakit.

Mga Form

Walang pinagkasunduan sa mga eksperto patungkol sa pag-uuri ng magkakaugnay na tissue dysplasia. Gayunpaman, napagpasyahan ang sindrom na mag-subdivide sa maraming mga grupo ayon sa mga proseso ng pathological kung saan kasangkot ang protina ng collagen. Ang pinaka maaasahan sa sandaling ito ay kinikilala na tulad ng isang systematization:

1. Ang magkakaibang magkakaibang tissue dysplasia, na kung saan ay tinatawag ding term na collagenopathy. [10]Ang sakit ay isang uri ng namamana, na may malinaw na tiyak na mga sintomas, samakatuwid madali itong matapat sa diagnosis.
2. Ang hindi nakakaintriga na nag-uugnay na tissue dysplasia ay may kasamang iba pang mga variant ng isang magkakatulad na patolohiya na hindi kasama sa unang pangkat. Ang hindi naiisip na mga varieties ng sakit ay nangyayari nang mas madalas, anuman ang edad, ngunit hindi palaging nangangailangan ng paggamot.

Ang magkakaibang CT dysplasia ay maaaring magpakita mismo sa anyo ng Ehlers-Danlos syndrome,  [11] Stickler,  [12] Marfan. [13]

Ang hindi nababahala form ay maaaring sinamahan ng mga klinikal na palatandaan na hindi kasama sa istrukturang serye ng mga namamana na mga pathologies. Ang pinaka-karaniwang mga variant ng extraindromic dysplasia, tulad ng marfanoid, elersovidny at MASS-fenotype. [14]

Morphanoid phenotype	Mga sintomas ng pangkalahatang nag-uugnay na tissue dysplasia, as karagdagan ng pagdaragdag ng katawan, arachnodactyly, valvular heart disease, visual disturbances, dolichostenomeliya.
Elleroid phenotype	Ang kumbinasyon ng mga sintomas ng pangkalahatang nag-uugnay na tissue dysplasia na may isang pagkahilig sa labis na extensibility ng balat at nadagdagan ang kadaliang kumilos.
MASS-phenotype	Ang mga sintomas ng pangkalahatang nag-uugnay na tissue dysplasia, mga pathology ng puso, mga depekto ng musculoskeletal system, paggawa ng malabnaw o subatrophy ng balat.

Sa kabila ng kalinawan ng pag-uuri, itinuturo ng mga eksperto ang kawalan ng mga unibersal na character na bumubuo ng isang tiyak na kaakibat na phenotypic. Ang bawat pasyente ay may sariling natatanging mga depekto. Samakatuwid, ang mga doktor ay madalas na gumagamit ng kanilang sariling bersyon ng nagpapakilala na paghihiwalay, na nag-uugnay sa ilang mga pagbabago sa pathological na may connective tissue dysplasia.

• Ang Dysplasia ng nag-uugnay na tisyu ng puso ay nailalarawan sa pagkakaroon ng nakahiwalay at pinagsama na prolaps ng mga valves ng puso, myxomatous valvular degeneration.
• Ang systemic dysplasia ng nag-uugnay na tisyu ay maaaring sinamahan ng maraming pinsala sa organ, kung saan mayroong:

1. sakit sa buto (deformed chest, binago haba ng mga segment ng katawan, arachnodactyly, spinal curvature, cranial deformity, bone fragility, atbp.);
2. mga sakit sa cardiovascular (aortic enlargement, regurgitation, mitral valve prolaps, mas maagang pag-calcification ng mitral singsing, varicose veins, varicocele, madalas na pagdurugo);
3. mga sakit sa dermatological (extensibility, kahinaan, pagnipis ng balat, pagbuo ng mga scars, striae, pseudotumors); [15]
4. sakit sa kalamnan at magkasanib na (kalamnan hypotrophy, prolaps, hernia, spondylosis, articular hypermobility, displacement at dislocations, flat feet);
5. mga sakit sa optalmiko (myopia, sakit ng kornea, lens, enophthalmos, atbp.);
6. karamdaman ng mga panloob na organo (prolaps ng mga bato at iba pang mga organo, hernia ng dayapragm, dolichosigma, renal polycystic, atbp.);
7. sakit sa paghinga (dyskinesias, pulmonary polycystic o hypertension, kusang pneumothorax).

• Ang Mesenchymal dysplasia ng nag-uugnay na tisyu ay minana ang autosomally na nangingibabaw, na nagpapakita ng sarili sa maraming colon polyposis sa edad na 20-30. May posibilidad ng kawalan ng malay sa proseso. Maraming mga osteofibromas o osteomas ay matatagpuan sa mga buto ng cranial, apektado ang mga malambot na tisyu, dermoid cystic formations, form ng leiomyomas, at mga ngipin na wala sa panahon.
• Ang Dysplasia ng nag-uugnay na tisyu ng balbula ng mitral ay madalas na naipakita ng prolaps nito, mas madalas na pupunan ng prolaps ng aortic o tricuspid valves, isang pinalaki na aortic root at pulmonary trunk. Ang pagkontrata ng myocardial at volumetric na mga parameter ng cardiac ay nagbabago. Ang paglabag ay nagsisimula sa pagbuo nito mula sa 4-5 taong gulang. Ang Auscultation ng lesyon ay natutukoy pangunahin sa kabataan. Ang antas ng mga pagbabago sa balbula ay nakasalalay sa kalubhaan ng proseso ng dysplasia at sa dami ng ventricular.
• Ang Dysplasia ng nag-uugnay na tisyu ng mga daluyan ng dugo ay sinamahan ng pinsala sa nababanat na mga arterya na may idiopathic na pagpapalawak ng mga pader at pagbuo ng masccular aneurysm. Ang mga sasakyang muscular at halo-halong arterial ay apektado: bifurcation aneurysms, pathological tortuosities at loops, dolichoectasia ay nabuo. Ang mga ugat ay apektado: pagpapahirap, lugar ng varicose, almuranas, spider veins ay napansin, sinusunod ang endothelial dysfunction. Ang paunang yugto ng pinsala sa vascular ay nagsisimula na mula sa kabataan, lumala sa paglipas ng mga taon. Ang mga tagapagpahiwatig ng presyon ng dugo ay nabalisa patungo sa idiopathic arterial hypotension.
• Ang Dysplasia ng nag-uugnay na tisyu ng gulugod ay ipinahayag ng mga batang osteochondrosis, kawalang-tatag ng vertebral, intervertebral hernias, kakulangan ng vertebrobasilar, spondylolisthesis. Ang mga paglabag ay nangyayari sa panahon ng pag-unlad ng thoracodiaphragmatic syndrome at ang estado ng hypermobility, at mga pathological na pagbabago sa gulugod makabuluhang nagpapalala sa kurso ng sakit.
• Ang scoliosis na may nag-uugnay na tissue dysplasia ay mapanganib para sa mga kahihinatnan nito: maaari itong maging mga sakit ng mga panloob na organo, regular na sakit sa ulo, nadagdagan ang pagkapagod, fibroids, at dumadaloy na mga bato. Kadalasan, ang motility ng bituka ay nabalisa, ang mga panloob na organo ay binabaan.
• Ang koneksyon sa tissue dysplasia at aneurysm ay mga sangkap na palatandaan ng vascular syndrome. Ang pagbuo ng saccular aneurysm, bifurcation-hemodynamic aneurysms laban sa background ng arterial enlargement, pathological tortuosities at endothelial dysfunction ay sinusunod.
• Ang intestinal dysplasia ay madalas na nauugnay sa isang mataas na panganib ng colorectal cancer. Kasabay ng kapansanan sa pag-andar ng bituka, ulcerative colitis, sakit ng Crom, schistomatosis, polyposis, hemorrhoids ay madalas na matatagpuan. Ang pagbuo ng adenomatosis ay nagiging isang ganap na indikasyon para sa paggamot sa kirurhiko, at ang hitsura ng adenomas sa duodenum 12 ay nagdaragdag ng panganib ng pagbuo ng isang duodenal at preampular cancer.

Ang Livedo na may nag-uugnay na tissue dysplasia ay isa pang sintomas na matatagpuan sa mga vascular lesyon. Ito ay isang spastic atonic na uri ng vascular neurosis, na ipinapakita sa pamamagitan ng isang paglabag sa daloy ng dugo sa network ng capillary. Ang Livedo ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang mala-bughaw na kulay ng balat, na sanhi ng isang kakaibang pattern ng mga vessel na translucent sa pamamagitan ng balat. Ang problema ay madalas na nagpapakita ng sarili sa mga shins at hita, kung minsan sa mga pulso. Maaari itong mangyari sa anyo ng isang independiyenteng patolohiya, o ito ay nagiging bahagi ng sindrom - lalo na, na may sakit na neurohormonal o nag-uugnay na tissue dysplasia.

Ang koneksyon tissue dysplasia sa mga may sapat na gulang

Ang mga may sapat na gulang na pasyente ay maaaring makita ang hitsura ng mga masakit na sintomas sa isang batang edad - humigit-kumulang 20-24 taon. Ang pagkatalo ay sinamahan ng gayong mga palatandaan:

• Ang mga problema sa Oththalmic sa anyo ng myopia, astigmatism, mga depekto sa pagbuo ng fundus, patolohiya ng kornea at sclera.
• Mga sakit sa immunological ayon sa uri ng mga reaksiyong alerdyi o immunological.
• Ang mga magkasanib na karamdaman sa anyo ng mga dislocations at subluxations.
• Mga paglabag sa sistema ng nerbiyos, lalo na: ang hitsura ng mga sakit sa phobic, ang pagbuo ng mga depressive na estado o anorexia nervosa.

Ang koneksyon tissue dysplasia sa mga kababaihan

Ang mga kababaihan at kalalakihan ay pantay na madaling kapitan ng pag-unlad ng sakit na ito, gayunpaman, ang mga pasyente ay nagpahayag ng partikular na pag-aalala tungkol sa posibilidad na maging buntis, nagdadala at magkaroon ng isang malusog na sanggol. Pinag-aralan ng mga siyentipiko ang isyung ito at napagmasdan ang lahat ng mga pagbabago sa katawan ng babae laban sa background ng isang hindi malasakit na anyo ng dysplasia.

Ayon sa isang epektibong pagtatasa, maraming concomitant somatic pathologies ang natagpuan. Kaya, ang nag-uugnay na tissue dysplasia at pagbubuntis ay sinamahan ng isang pagtaas sa dalas ng mga pathologies ng cardiovascular at neuroendocrine. Ang kakulangan sa iron anemia ay nabanggit din.

Ang mga umaasang ina ay madalas na nagpalala ng talamak na mga problemang extragenital, pangunahin ang mga pathologies ng sistema ng paghinga at mga organo ng ENT, pati na rin ang mga sakit ng urinary tract. Sa napapanahong pagkakakilanlan ng mga karamdaman sa pagbuo ng mga nag-uugnay na istruktura ng tisyu, mahalaga na gumawa ng mga hakbang sa pag-iwas sa mga buntis na exacerbations ng mga talamak na proseso nang maaga, upang maiwasan ang pagbuo ng kakulangan ng placental.

Ang koneksyon sa tissue dysplasia sa mga bata

Kung ang diagnosis ng nag-uugnay na tissue dysplasia ay itinatag sa pagkabata, pagkatapos ay karaniwang ang mga sumusunod na sintomas na nagpapakilala ay nakakaakit ng pansin:

• Ang mga karamdaman ng musculoskeletal system, na matatagpuan sa anyo ng isang deformed chest, curvature ng spinal column ayon sa uri ng scoliosis o kyphosis, dysplasia ng mga hip joints, fragility ng bone tissue, sobrang articular mobility, segmental disproportionality ng skeleton, dislocations at subluxations, magkakaibang uri.
• Mga karamdaman sa kalamnan, tulad ng nabawasan ang tono ng kalamnan ng mga limbs, madalas na sprains, luha at luha ng ligamentous apparatus, at pinsala sa tendon.
• Mga karamdaman ng sistema ng nerbiyos sa anyo ng mga kaguluhan sa pagtulog, labis na pagkapagod, pana-panahong pagkahilo at pananakit ng ulo.
• Ang mga depekto sa pagbuo ng maxillofacial apparatus, na kung saan ay ipinahayag sa pamamagitan ng kapansanan sa paglaki at hindi wastong teething, isang maikling frenum ng dila, enamel hypoplasia, regular na nagpapaalab na proseso (halimbawa, gingivitis).
• Mga problema sa cardiovascular - madalas na ito ay isang prolaps ng mitral na balbula ng puso, pagpapalawak ng pataas na seksyon ng aortic.

Congenital nag-uugnay na tissue dysplasia

Ang Congenital syndrome ay maaaring magpakita ng sarili sa iba't ibang uri ng mga komplikadong sintomas. Ang pinakakaraniwan ay:

• Ang Asthenic syndrome, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng nabawasan na kapasidad sa pagtatrabaho, nadagdagan ang pagkapagod, iba't ibang mga pagkabigo sa psychoemotional.
• Ang valvular syndrome ay ipinahayag ng mga pagbabago ng myxomatous degenerative sa valvular system ng puso. Mitral balbula prolaps ay madalas na nasuri.
• Ang Vascular syndrome ay sinamahan ng pinsala sa mga daluyan ng dugo: ang baggy aneurysm ay nabuo, pinalawak ang mga vascular wall.
• Ang Thoraco-diaphragmatic syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagkabigo ng dibdib sa funnel o keeled type, kurbada ng spinal column (nadagdagan ang kyphosis, scoliosis, atbp.).
• Ang bronchopulmonary syndrome ay maaaring sinamahan ng kusang premothorax, tracheobronchomegulation, tracheobronchial dyskinesia.

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Ang mga masamang epekto ng sakit ay maaaring mangyari depende sa antas ng pinsala sa nag-uugnay na tisyu. Sa paglipas ng mga taon, ang pasyente ay bubuo ng mga sumusunod na pathologies:

• Dysfunction ng autonomic nervous system;
• karamdaman ng neuropsychic globo;
• cardiovascular pathologies (valvular prolaps, pagpapalawak ng aortic root, vascular aneurysms, arrhythmias);
• mga sakit sa digestive (gastroesophageal reflux, biliary dyskinesia, magagalitin magbunot ng bituka sindrom);
• mga problema sa urinary tract (prolaps ng mga bato, nephropathy, vesicoureteral reflux);
• mga sakit sa genital (prolaps ng matris, varicocele, ovarian polycystosis, pagkakuha);
• mga karamdaman sa dugo (thrombocyte at hemoglobinopathies).

Ano ang panganib ng nag-uugnay na tissue dysplasia? Ang pinakadakilang panganib ay ang pinsala sa cardiovascular at sistema ng paghinga, dahil madalas itong sinamahan ng pagbuo ng mga kondisyon na nagbigay ng banta sa buhay ng pasyente. Halimbawa, ang mga pagbabago sa mga daluyan ng puso at dugo ay madalas na natutukoy ang pathogenesis ng isang biglaang kamatayan: pinag-uusapan natin ang balbula, vascular, mga syndication na sindrom.

Diagnostics nag-uugnay na tissue dysplasia

Ang mga hakbang na diagnostic upang makita ang nag-uugnay na tissue dysplasia ay hindi palaging pareho at nangangailangan ng paggamit ng iba't ibang mga medikal na pamamaraan. Ang mga pag-aaral ng klinikal na genetic ay dapat na isang sapilitan sandali, dahil ang patolohiya ay namamatay na tinukoy. Bilang suplemento, isinasagawa ng doktor ang sumusunod na mga prinsipyo ng diagnostic:

• systematization ng mga reklamo ng pasyente;
• pagsusuri sa katawan, pagtatasa ng proporsyonal, pagsukat ng haba ng mga limbs at buto sektor;
• magkasanib na pagtatasa ng kadaliang kumilos;
• isang pagsubok para sa kakayahan ng pasyente na hawakan ang kanyang sariling pulso sa kanyang hinlalaki at maliit na daliri;
• pagsasagawa ng isang echocardiogram.

Ang diagnostic ay dapat ding isagawa ayon sa pamantayan ng Smolnova (2003) (Malaki at maliit na diagnostic na pamantayan), na kinabibilangan ng: nadagdagan ang extensibility ng balat, hypermobility ng mga kasukasuan (sprain, dislocation at subluxation, flat feet), hypotension ng kalamnan, namamana na predisposition sa sakit, pagtatasa ng mga palatandaan ng magkasanib na hypermobility (Pamantayan ng Beiton). [16]

Kasama sa mga pagsubok sa laboratoryo ang isang pag-aaral ng urinary fluid: ang antas ng oxyproline at glycosaminoglycans ay mahalaga lalo na - ito ang mga sangkap na nabubuo sa pag-break ng collagen. Bilang karagdagan, ang isang pagsusuri sa dugo, isang pag-aaral ng mga madalas na mutasyon sa gene ng PLOD, pati na rin isang pangkalahatang pagsusuri sa biochemical (isang detalyadong pagtatasa ng komposisyon ng venous blood) ay may kaugnayan. Bilang karagdagan, ang mga pagsusuri ay isinasagawa sa kalidad ng metabolismo sa nag-uugnay na tisyu, at tinutukoy ang mga marker ng mineral at hormonal metabolism.

Ang genetic na konsultasyon para sa nag-uugnay na tissue dysplasia ay inireseta upang masuri ang panganib ng pagbuo ng malubhang genetic na patolohiya sa isang bata, at upang matukoy ang mga paraan upang maiwasan ang sakit. Kinakailangan ang konsultasyon kung ang isa sa mga asawa ay may sakit na may dysplasia, kung may mga kahina-hinalang resulta ng pagsubok o panlabas na masakit na pagpapakita. Tulad ng kadalasang kumikilos ang mga consultant:

• geneticist;
• klinikal na geneticist;
• genetic consultant;
• isa pang espesyalista sa isang makitid na larangan ng medisina.

Kung kinakailangan, maaaring inirerekumenda ang pagsusuri ng genetic, na tumutulong upang masuri ang estado ng ilang mga gen sa molekula ng DNA at nagbibigay ng impormasyon sa kung paano ang prediksyon ng isang tao sa isang partikular na sakit - lalo na, sa pagbuo ng nag-uugnay na dysplasia ng tisyu. Ang genetic analysis ay kinikilala bilang pang-agham na batayan para sa pagkalkula ng genetic load.

Ang mga instrumental na diagnostic ay binubuo ng ultrasound echography, magnetic resonance imaging at computed tomography, electromyography (pagtatasa ng elektrikal na aktibidad ng mga kalamnan), at pagsusuri sa x-ray.

Iba't ibang diagnosis

Ang diagnosis ng pagkakaiba-iba ay isinasagawa kasama ang mga sumusunod na pathologies:

• Louis-Dietz syndrome (sinamahan ng paghahati ng dila / palate, clubfoot, kawalang-tatag ng cervical vertebrae, hypertelorism);
• Martin-Bell Syndrome; [17]
• Sprintzen-Goldberg syndrome (sinamahan ng mental retardation);
• Weil-Marchezani syndrome (nailalarawan sa pamamagitan ng brachidactyly, na may magkasanib na kadaliang kumilos);
• congenital contractural arachnodactyly (nangyayari na may mga pagbabago sa kontraktwal na artikular);
• ectopic lens syndrome (hindi sinamahan ng mga palatandaan ng aortic dilatation);
• homocystinuria (nailalarawan sa pamamagitan ng trombosis, pag-iisip ng pag-iisip);
• Ang Ehlers-Danlos syndrome  (nailalarawan sa pamamagitan ng kakulangan ng valvular, mga katangian ng facial facial, arterial aneurysm). [18]

Paggamot nag-uugnay na tissue dysplasia

Ang mga doktor na nag-specialize lamang sa nag-uugnay na tissue dysplasia ay hindi umiiral. Sinusuri at tinatrato ng pedyatrisyan ang mga bata, sa suporta ng iba pang mga espesyalista: genetika, endocrinologist, orthopedist, cardiologist, atbp.

Magbasa nang higit pa tungkol sa mga pamamaraan ng paggamot sa artikulong ito .

Pag-iwas

Kung pinag-uusapan natin ang pangunahing pag-iwas sa nag-uugnay na dysplasia ng tisyu, ipinag-uutos sa nanay na mapanatili ang isang malusog na pamumuhay, magtatag ng isang makatwirang rehimen ng trabaho at pahinga, napapanahong paggamot ng mga sakit, isang balanseng diyeta, at pag-iisip na pisikal na aktibidad.

Ang pangalawang prophylaxis ay nagbibigay para sa patuloy na dynamic na pagsubaybay sa mga pasyente na may dysplasia, pagsunod sa mga hakbang sa pag-iwas at therapeutic.

Ang mga Obstetrician-gynecologist ay dapat tandaan ang kahalagahan ng periconceptional, perinatal prophylaxis. Ang una ay ang magsagawa ng isang full-scale na klinikal na pagsusuri ng isang babae, masuri ang pagkakaroon ng teratogenic at iba pang negatibong mga kadahilanan, at magreseta ng mga gamot na may magnesium at folic acid. Kasabay nito, ang pag-iwas sa kakulangan sa placental, ang pagkonsulta sa hinaharap na mga magulang sa kahalagahan ng pagpapasuso, ang pisikal na pag-unlad ng sanggol, at pagtuturo ng mga pangunahing kaalaman sa kalinisan ng bata ay isinasagawa.

Pagtataya

Kadalasan, ang mga pasyente na nagdurusa mula sa sakit na nasa murang edad ay nakakakuha ng iba pang mga problema sa kalusugan - lalo na, maagang osteochondrosis, kapansanan sa visual, prolaps ng mitral valve. Ang sindrom ay hindi maaaring balewalain sa anumang kaso, sa kabila ng genetic na pinagmulan nito: sa ilalim ng impluwensya ng ilang mga kadahilanan, ang sakit ay maaaring mapabagal ang pag-unlad nito at mapalala ito.

Hanggang sa huling siglo, ang laki ng pag-unlad ng nag-uugnay na dysplasia ng tissue ay mas maliit: walang praktikal na walang kakulangan ng magnesiyo sa mga tao - butil, gulay, gulay ay naroroon sa diyeta, at lahat ng mga produkto ay palakaibigan. Ngayon kami ay nakikipag-usap sa isang ganap na nagbago diyeta. Ang mga bata ay madalas na nagbibigay ng kagustuhan sa mabilis na pagkain at mga produkto na may artipisyal na pagpuno. Ngunit ang tamang nutrisyon lamang ay maaaring makabuluhang pabagalin ang mga proseso ng pathological na tipikal ng dysplasia.

Ilan ang nabubuhay na may nag-uugnay na tissue dysplasia? Walang isang sagot sa tanong na ito, dahil ang pag-asa sa buhay ay nakasalalay sa kung anong tiyak na mga karamdaman at pagbabago ang naganap sa katawan ng pasyente, at kung paano ito binibigkas. Halimbawa, kung nakakaapekto ang dysplasia sa tisyu ng puso, pagkatapos ang pasyente ay maaaring mamatay sa loob ng ilang buwan.

Malaki ang nakasalalay sa napiling mga taktika sa paggamot, at lalo na ito ay mapanganib na hindi makita ang isang doktor, o isang hindi tamang diagnosis (at bilang isang resulta, isang hindi tamang paggamot ng sindrom).

Kapansanan

Ang isyu ng pagtatalaga ng isang pangkat ng kapansanan para sa nag-uugnay na tissue dysplasia ay napasiyahan nang paisa-isa at hiwalay sa bawat kaso. Mayroong maraming mga pagkakataon upang makakuha ng isang kapansanan ayon sa neurological o orthopedic profile, ngunit ang lahat ay nakasalalay sa antas at kalubhaan ng sakit, sa pagiging epektibo ng paggamot at ang haba ng pananatili sa dispensaryo.

Sumakay ba sila sa hukbo?

Ang pagsusuri ng nag-uugnay na Dysplasia ng tissue sa sarili ay hindi isang dahilan para sa pagbubukod mula sa reseta, ngunit ang isyung ito ay maaaring mapagpasyahan nang isa-isa ng mga miyembro ng komisariyang militar. Sa mga hindi komplikadong kaso kung saan ang pag-andar ng mga kasukasuan ay hindi nasira, ang isang binata ay maaaring upahan na may pagtatalaga ng kategorya B. Sa ibang mga sitwasyon, ang lahat ng mga paglabag na sanhi ng mga proseso ng dysplasia ay isinasaalang-alang - halimbawa, may kapansanan na posisyon ng mga kasukasuan, pag -ikli o paglilimita sa kadaliang kumilos ng mga braso at binti, hindi wastong saklaw ng paggalaw.

Ang konskripsyon ay dapat na ganap na magbigay ng mga miyembro ng komisyon ng medikal ng militar na may katibayan ng kanyang hindi angkop para sa serbisyo. Sa ilalim ng naaangkop na mga pangyayari, bibigyan ng doktor ng tanggapan ng pagpaparehistro ng militar at opisina ng pagpapatala ang binata para sa karagdagang pagsusuri.

Mga kilalang tao na may nag-uugnay na tissue dysplasia

Kapag nag-leafing sa mga magazine na may mga larawan ng mga sikat na tao, hindi mo naisip ang tungkol sa katotohanan na mayroon din silang mga problema sa kalusugan - at ang mga problemang ito ay maaaring maging seryoso. Sa totoo lang, ang mga aktor at musikero ay pareho ng mga tao tulad mo at ako, at ang ilan sa kanila ay kailangang lumikha at magtrabaho, sa kabila ng lahat ng uri ng mga hadlang at kahit na sakit.

• Si Sarah Hyland ay isang artista na naglaro sa serye sa TV na The American Family. Kahit na sa edad na siyam, siya ay natagpuan na may dysplasia ng mga bato, at ang kasunod na mahabang paggamot ay halos hindi nakakagambala. Noong 2012 lamang siya ay sumailalim sa operasyon ng transplant sa bato, na makabuluhang napabuti ang kondisyon ng aktres, ngunit hindi pa rin humantong sa isang kumpletong lunas.
• Si Michael Berriman ay isang artista na kilala sa kanyang hindi pangkaraniwang hitsura na sanhi ng isang sakit sa genetic - hypxidotic dysplasia. Ang lalaki ay may mataas na noo, lumubog na pisngi, kulubot na balat. Salamat sa naturang mga panlabas na katangian, matagumpay na ginampanan ng aktor ang papel ng lahat ng mga uri ng monsters, mutants, villain.
• Si Melanie Gaidos ay isang kilalang modelo mula sa Estados Unidos na mayroong hindi pamantayang anyo na sanhi ng ectoderm dysplasia. Si Melanie ay kapwa nakakatakot at nakakagulat, at ang mga problema sa buhok, kuko, ngipin at mga kasukasuan ay hindi nakagambala sa kanyang nahihilo na pagmomolde ng karera.

Napansin ng mga doktor na malayo mula sa laging nag-uugnay na tissue dysplasia ay maliwanag at masakit na mga sintomas, kapansanan at pagkalipol ng mahahalagang aktibidad. Ang sakit ay maaari at dapat na labanan, habang humahantong sa isang medyo aktibong pamumuhay.