Ectodermal dysplasia

Ang isang medyo bihirang sakit - ectodermal dysplasia - ay isang genetiko karamdaman, sinamahan ng isang karamdaman sa pagpapaandar at istraktura ng mga nagmula na elemento ng panlabas na layer ng balat. Kadalasan ang buhok, mga plate ng kuko, ngipin, glandular system (mauhog, pawis at sebaceous) ay apektado. Ang sakit ay kumplikado, maaari itong tumagal ng maraming mga form. Pangunahin ang paggamot sa pagwawasto, palatandaan: sa kasamaang palad, hindi namin pinag-uusapan ang kumpletong paggaling. [1]

Epidemiology

Ang mga pagkakaiba-iba ng ectodermal dysplasia ay ang Christ-Siemens-Touraine syndrome, pati na rin ang Clawston, Rapp-Hodgkin at EEC syndromes. Ang patolohiya ay unang inilarawan sa kalagitnaan ng ika-19 na siglo ni Dr. Touraine. Noong 1913 at 1929 ang paglalarawan na ito ay suplemento, ayon sa pagkakabanggit, ng dentista na si Christ at ng dermatologist na Siemens, noong 1968 nina Rapp at Hodgkin, noong 1970 ni Rudiger.

Sa panitikang medikal, ang sakit ay mas madalas na matatagpuan sa ilalim ng pangalang ectodermal dysplasia at tumutugma sa international coding Q82.4 (ICD-10).

Sa ngayon, hindi maaaring ibigay ng mga doktor ang eksaktong rate ng insidente. Gayunpaman, pinaniniwalaan na ang sindrom ay nangyayari sa halos isang kaso sa 5-10,000. [2]

Ang etiological heterogeneity ng sakit na may tatlong uri ng genetiko ng namamana na paghahatid ay tiyak na kilala: autosomal recessive, dominant at X-linked recessive (ang huli ay ang pinaka-karaniwan). [3]

Sa ngayon, tatlong mga gen ang nakilala sa iba't ibang mga chromosome, na ginagawang posible upang makilala ang sakit na ito gamit ang mga diskarteng genetikong molekular. Ang bilang ng mga posibleng mutation ay higit sa animnapung.

Ang ectodermal dysplasia ay mas karaniwan sa mga lalaki, na nauugnay sa pamana na nauugnay sa sex. Ang mga batang babae ay madalas na may banayad na anyo ng patolohiya, o asymptomatic.

Ang patolohiya ay nakarehistro sa iba't ibang mga bansa sa mundo sa mga kinatawan ng anumang lahi. Maaari itong lumitaw sporadically sa mga klinika na malusog na mag-asawa, o mahayag sa isang pamilyang porma (lalo na madalas kung ang mga magulang ay malapit na magkaugnay).

Mga sanhi ectodermal dysplasia

Ang tanging dahilan para sa pagbuo ng ectodermal dysplasia ay nakasalalay sa pag-mutate ng isang tiyak na namamana na kadahilanan ng gen. Sa partikular, ang pinakakaraniwang karamdaman ay ang EDA gene na matatagpuan sa X chromosome. Ang gen na ito ay responsable para sa pag-coding ng sangkap ng protina ectodisplasin-A, ang maling istraktura na kung saan ay nagsasama ng isang paglabag sa pagbuo ng mga elemento ng ectoderm. Sa kasalukuyan, ang eksaktong mga katangian ng sangkap ng protina at ang mekanismo ng pag-unlad ng mga karamdaman sa mutational ay hindi pa linilinaw.

Ang sakit na naka-link sa X chromosome ay may sariling mga katangian: ang problema ay madalas na matatagpuan sa mga kalalakihan, ngunit ang mga kababaihan ay nagagawa ring kumilos hindi lamang bilang mga tagadala, ngunit mayroon ding mga indibidwal na palatandaan ng sindrom, kahit na sa isang banayad na antas. Halimbawa, sa mga pasyenteng may ectodermal dysplasia, napapansin ang labis na pagkatuyo ng balat, pagkukunot, pagnipis at pagkatuyo ng buhok, at pagpapapangit ng ngipin. Ang mga problema sa dibdib at utong ay posible. Ang mga nasabing palatandaan ay nagpapahiwatig ng posibilidad ng hindi kumpletong pangingibabaw ng mga mutasyon ng EDA gene.

Kabilang sa iba pang mga uri ng mutation, maaaring makilala ng isa ang mga pagbabago sa EDAR gene, na responsable para sa pag-encode ng isang receptor para sa tumor nekrosis factor. Ang gen na ito ay naisalokal sa chromosome II, ang mana ay autosomal recessive. Ang eksaktong proseso ng pag-unlad ng patolohiya ay hindi napaliwanag.

Kung pinag-uusapan natin ang tungkol sa mga bihirang pagkakaiba-iba ng ectodermal dysplasia, pagkatapos ay lumitaw ang mga ito sa ilalim ng impluwensya ng mga mutation ng gene sa TDARADD, na responsable para sa pag-encode ng receptor protein para sa exodisplasin-A, na naisalokal sa chromosome I. Ang mga mekanismo ng pathogenetic ay hindi lubos na nauunawaan. [4]

Mga kadahilanan ng peligro

Ang pinaka-makabuluhang kadahilanan sa peligro na humahantong sa kapanganakan ng isang bata na may ectodermal dysplasia ay mga depekto:

• ang EDA gene na naka-encode ng ectodisplasin-A, na nai-map sa chromosome Xq12-q13.1;
• ang EDAR gene na naka-encode ng tumor nekrosis factor receptor, isang miyembro ng superfamily ng EDAR, na na-map sa chromosome 2q11-q13;
• gene TDARADD, encoding ectodisplasin-A, isang protina na nauugnay sa receptor, na nai-map sa chromosome 1q42.2-q43.

Maaaring maghinala ang isang namamana na predisposition sa ectodermal dysplasia sa pamamagitan ng pagsusuri sa kasaysayan ng pamilya.

Pinapayagan ng mga kumpletong diagnostic na molekular na molekular na masuri ang panganib ng genetiko na magkaroon ng sindrom na ito sa isang bata.

Pathogenesis

Ang mga tampok na pathogenetic ng pag-unlad ng sakit na ito ay hindi gaanong naiintindihan. Alam na ang ectodermal dysplasia ay lilitaw bilang isang resulta ng mga pagbabago sa mutational sa ilang mga gen. Ang pinaka-karaniwang anyo ng patolohiya ay sanhi ng pinsala sa EDA gene na matatagpuan sa X chromosome. Ang gen na ito ay responsable para sa pag-encode ng isang ahente ng protina na tinatawag na ectodisplasin-A. Ang mga pagbabago sa pathological sa istraktura nito ay nagdudulot ng abnormal na pag-unlad ng derivatives ng ectodermal. Sa kasamaang palad, hanggang ngayon, ang parehong bahagi ng pagganap ng ahente ng protina na ito at ang pathogenesis ng mga pagbabago sa mutasyon ng EDA gene ay hindi sapat na napag-aralan.

Ang pangunahing tampok na nakikilala sa ectodermal dysplasia ay ang mga klinikal na karamdaman ay matatagpuan hindi lamang sa mga lalaking pasyente, kundi pati na rin sa mga kababaihan: ang karwahe ay ipinakita ng mas mahinahong mga pagbabago sa pathological. Sa partikular, mayroong tuyong buhok at balat, maagang kulubot, kurbada at iba pang mga karamdaman ng ngipin.

Bilang karagdagan, ang mga sanhi ng tipikal na Christ-Siemens-Touraine syndrome ay ang mga pagbabago sa mutational sa EDAR gene, na responsable para sa pag-encode ng isa sa mga receptor para sa tumor nekrosis factor. Ang gen na ito ay naisalokal sa chromosome II, ang pamana ay nangyayari sa isang autosomal recessive na paraan. Ang mga tampok na pathogenetic ay hindi pa pinag-aralan sa kasong ito alinman. [5]

Mayroon ding isang mas bihirang uri ng anhydrotic na uri ng ectodermal dysplasia, na may isang autosomal nangingibabaw na mode ng mana. Ang sanhi ay ang mga pagbabago sa mutational sa TDARADD gene, na nag-encode ng isang protein sangkap-receptor para sa exodisplasin-A at naisalokal sa chromosome I. Malamang, ang mga pathogenetic na katangian sa kasong ito ay magkapareho sa mas karaniwang uri ng sakit na nauugnay sa sex.

Para sa iyong impormasyon: ang ectoderm ay isa sa tatlong mga layer ng mikrobyo (dalawa pa ang kinakatawan ng mesoderm at endoderm). Ang Ectoderm ay ang panlabas na layer na bumubuo sa pangatlong linggo ng pag-unlad na embryonic at tumutukoy sa pagbuo ng balat at mga appendage (buhok, kuko), tumbong at oral epithelium, ngipin enamel, lens at kornea, mga glandula ng pawis. Sa mga taong may ectodermal dysplasia, ang ilan o lahat ng mga istraktura ng ectoderm ay alinman sa wala o hindi sapat na paggana.

Mga sintomas ectodermal dysplasia

Ang klinikal na larawan sa ectodermal dysplasia ay natutukoy ng isang bilang ng maraming mga karamdaman na nakakaapekto sa ectoderm at sweat glands. Ang sebaceous at apocrine glands ay apektado din, ngunit ang mga depekto na ito ay hindi gaanong binibigkas. Ang iba pang mga glandular system - sa partikular, lacrimal, digestive, nasal, bronchial - ay nagpapakita ng mga palatandaan ng pagkasayang. Karaniwang mga palatandaan: mga proseso ng atrophic, hypoplasia ng balat, hypoplasia ng mga glandula ng mammary at nipples.

Sa lugar ng mukha, ang mga kunot, pagnipis ng mga eyelid, periorbital pigmentation disorders, papules, eczematous rashes, palmar hyperkeratosis ay matatagpuan. Ang frontal tubercles at superciliary arches ay malinaw na nakausli pasulong, ang tulay ng ilong ay kininis, ang ilong ay maliit na hugis ng siyahan, ang mga pakpak ng ilong ay hypoplastic, ang mga labi ay puno at kilalang tao, ang mga pisngi ay nalubog.

Ang buhok ay kalat-kalat, madalas na may urong hairline, dry at light shade.

Ang mga ngipin ay hindi regular, madalas na tapered at matulis. Ang ilang mga ngipin ay ganap na wala (laging may mga canine).

Ang mga auricle ay deform din: kadalasan ay maliit, mataas ang set, at ang curl ng tainga ay hindi regular.

Sa bahagi ng mga organo ng paningin, maaaring may isang clouding ng lens, myopia, blepharoconjunctivitis, nabawasan ang paggawa ng luha, at isang likidong vitreous na katawan.

Ang ilang mga pasyente ay tuluyang nabingi. Mayroong pagkahilig sa mga nakakahawang sakit, karamdaman sa thermoregulation.

Mga unang palatandaan

Ang mga unang pagpapakita ng ectodermal dysplasia ay madalas na matatagpuan na sa panahon ng neonatal. Gayunpaman, maaari itong mangyari sa paglaon, dahil ang klinikal na larawan sa mga maliliit na bata ay hindi palaging binibigkas at lumalala sa paglipas ng mga taon.

Ang mga pangunahing sintomas na kung saan maaaring maghinala ang pagkakaroon ng patolohiya ay madalas na sumusunod:

• paglalala ng paglago laban sa background ng isang medyo malaking ulo;
• pagkatuyo, manipis ng buhok, pangunahin "vellus" na buhok na may mabagal na paglaki at mababang pigmentation, pinaikling at bihirang mga pilikmata at kilay, o ang kanilang kumpletong kawalan;
• maagang alopecia, hanggang sa kumpletong pagkawala ng buhok;
• tipikal na hitsura ng "mukha ng matandang lalaki", nakausli sa harap na rehiyon, mga kilay at tubercle, pinalawak na mga cheekbone, pag-atras ng tulay ng ilong, maliit na saddle na ilong at hypoplastic na mga pakpak, lumubog na mga pisngi, nakausli na mga labi tulad ng "isda", "mabigat" baba, hindi regular na mga hugis ng auricle;
• naantala ang pagngingipin (mula isa hanggang tatlong taon), paglabag sa karaniwang pagkakasunud-sunod ng pagngingipin, mahabang panahon ng pangangalaga ng mga ngipin ng gatas, kawalan ng ilang mga ngipin;[6]
• conical dental config, itinuro ang mga gilid ng incisal, kininis ang ibabaw ng molar;
• mga paglabag sa dentition at oklasyon;
• hindi maunlad na mga glandula ng laway, mahinang paglalaway, tuyong bibig, pamamalat;
• labis na pagkatuyo ng balat, maagang kulubot, na lalong kapansin-pansin sa mukha;
• pigmentation disorders, hindi wastong paggana ng mga sebaceous glandula, papular pantal;
• conjunctivitis, phobia sa trapiko;
• hindi pa maunlad na mga glandula ng mammary, o ang kanilang pagkawala;
• hindi sapat na nakabuo ng mauhog na glandula sa mga respiratory at digestive system, na nagiging sanhi ng madalas na brongkitis, rhinitis, sinusitis, gastrointestinal pathologies;
• pana-panahon na matinding pagtaas ng temperatura na nauugnay sa hindi tamang paglipat ng init dahil sa pagkagambala ng mga glandula ng pawis;
• hindi gaanong madalas - pagkasira ng kaisipan, oligophrenia (mas madalas ang pagbuo ng katalinuhan ay tumutugma sa pamantayan);
• may kapansanan sa pagbagay at oryentasyong panlipunan, kawalang-kilos at paghihiwalay;
• mga problema sa pagsasalita na nauugnay sa hindi tamang paglaki ng ngipin at pagkatuyo ng mauhog lamad ng oronosopharynx;
• kapansanan sa paningin;
• kaunti o walang pawis.

Triad para sa anhydrotic ectodermal dysplasia

Ang anhydrotic variant ng ectodermal dysplasia ay ipinakita ng isang triad ng mga pangunahing palatandaan:

• bihirang buhok sa katawan tulad ng atrichosis o hypotrichosis; [7], [8]
• maling pagsasaayos ng ngipin (madalas na korteng kono, matulis), o kakulangan sa pag-unlad at kawalan ng ngipin;
• mga paglabag sa pagpapawis ng uri ng hypo at anhidrosis, na kadalasang sanhi ng kawalan ng mga glandula ng pawis tulad nito.

Dahil sa pagkakaroon ng anhidrosis, ang pasyente ay mayroong mga pantulong na pantulong bilang mataas na temperatura na hypersensitivity at regular na pagbagsak ng hyperthermia, na isang tunay na panganib sa buhay ng tao. Ang balat ay pinipisan, tuyo. Maraming mga pasyente ang nagdurusa mula sa talamak na blepharoconjunctivitis, dry eye syndrome, tulad ng mga kondisyon ng hika. [9]

Mga Form

Ang iba't ibang mga pinagsama-samang manipestasyon at ang kanilang kasidhian ay tumutukoy sa paghati ng ectodermal dysplasia sa maraming uri, na maaaring tawaging malayang mga porma ng patolohiya. Ang pangunahing mga ganitong uri ay: Christ-Siemens-Touraine syndrome, Clostone syndrome, Rapp-Hodgkin syndrome at EEC syndrome.

Ang Christ-Siemens-Touraine syndrome, o anhydrotic ectodermal dysplasia, ay nailalarawan sa pamamagitan ng kumpletong pagkadepektibo ng mga glandula ng pawis, pati na rin ang isang kakaibang phenotype ng istraktura ng pangmukha na lugar: ang bata ay may isang kilalang nauunang noo, manipis at manipis na kilay, bihirang maikling pilikmata, mga kunot. Karaniwan periorbital pigmentation disorder, tulad ng siyahan ng tulay ng ilong, panga hypoplasia. Ang buhok ay alinman sa depigmented o gaanong may kulay.

Ang ilang mga eksperto ay isinasaalang-alang na ang full-scale anhidrosis sa mga pasyente ay bihirang matagpuan pa rin, at sa karamihan ng mga pasyente ang sistema ng pagpapawis ay mahina, ngunit gumagana pa rin. Ang opinyon na ito ay isinasaalang-alang at humantong sa ang katunayan na ang mga doktor sa paglipas ng panahon ay nagsimulang gumamit ng isang mas tamang pangalan: ang hypohotic na anyo ng sakit. Ang hypypoticotic ectodermal dysplasia ay isang genetic disorder ng pagbuo ng ectodermal layer. Ang patolohiya ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga kaguluhan sa pagbuo ng mga naturang elemento ng ectoderm tulad ng balat at buhok, mga glandula (pawis, sebaceous) at ngipin. Ang sakit ay binubuo ng tatlong mga subtypes, na praktikal na hindi magkakaiba ng sintomas, dahil ang kapansanan sa pagpapawis (pangunahin na hypohidrosis) ay naging pangunahing tanda ng klinikal. Pinag-uusapan natin ang tungkol sa Christ-Siemens-Touraine syndrome na may isang X-link na uri ng mana, pati na rin ang autosomal recessive at autosomal dominant ectodermal dysplasia. Mayroong maraming mas hindi gaanong karaniwang mga subtypes, sinamahan ng isang binibigkas na kakulangan ng kaligtasan sa sakit - ang tinatawag na congenital anhydrotic ectodermal dysplasia na may isang estado ng immunodeficiency.

Ang Closton's syndrome ay isang uri ng hydrous ng ectodermal dysplasia. Ang pagtukoy ng mga sintomas ng patolohiya ay ang lahat ng parehong mga sugat ng ngipin, buhok at sistema ng pawis, ngunit sa isang medyo mas kaunting sukat. Ang hypodentia ay matatagpuan sa mas mababang mga incisors, pangalawang molar, at itaas na mga canine. Ang mga sugat sa kuko ay ipinakita sa anyo ng hypoplasia, dystrophy, aplasia na may paronychia. Ang bilang ng mga glandula ng pawis ay nabawasan, na may hindi nagbabago na mga sebaceous glandula. Hypotrichosis, posible ang pagkakalbo. Ang mode ng mana ay autosomal at autosomal nangingibabaw.

Ang Repp-Hodgkin syndrome ay tinatawag na hypohokrotika ectodermal dysplasia, sinamahan ng isang labi ng labi, alveolar ridge, malambot at matapang na panlasa. Ang mga natatanging manipestasyon ay ang mga sumusunod: hypohidrosis at hypotrichosis, mga pagbabago sa pathological sa mga kuko, hypodentia o oligodentia kasabay ng isang cleft ng itaas na labi, alveolar ridge, malambot at matapang na panlasa. Ang mga karaniwang sintomas ay din ng confluence ng tulay ng ilong, makitid ng ilong, micrognathia ng pang-itaas na panga, isang maliit na bibig, at nabawasang maselang bahagi ng katawan. Ang sindrom ay minana sa isang autosomal nangingibabaw na pamamaraan.

Kamakailan-lamang na nakahiwalay ang EEC syndrome bilang isang independiyenteng sakit, na mas kilala bilang cumulative syndrome ng ectrodactyly, ectodermal dysplasia na may cleft palate at upper lip. Ang mga natatanging sintomas ay mga depekto sa paa at kamay, isang cleft sa itaas na labi, at kung minsan ay isang dumi ng dila. Ang mga palatandaang ito ay naroroon laban sa background ng kapansanan sa pawis, hypotrichosis at alopecia, nail hypoplasia, pagkatuyo at hypopigmentation ng balat, conjunctivitis, light phobia, atbp. Ang mga anomalya sa ngipin, huli na pagsabog, maraming mga karies ay tipikal din. Laban sa background ng mga pisikal na depekto, ang pag-unlad ng kaisipan ay karaniwang sapat. Ang mode ng mana ay nangingibabaw autosomal, ngunit mayroon ding mga recessively na minana ng mga pagkakaiba-iba.

Ectodermal dysplasia sa mga bata

Sa kabila ng katotohanang ang ectodermal dysplasia ay isang katutubo na sakit, hindi laging posible na masuri ito sa isang bagong panganak na sanggol: madalas na ang diagnosis ay ginawa lamang pagkatapos ng ilang taon (madalas ng 2-3 taon). Ang pagsasanay ng mga doktor ay tandaan ang pangangailangan para sa maagang pagsusuri, dahil hindi lamang ang karagdagang lifestyle, ngunit kung minsan ang buhay ng pasyente mismo ay maaaring nakasalalay dito. Ang mga sintomas ng patolohiya ay magkakaiba, ngunit hindi palaging kapansin-pansin. Gayunpaman, ang ilan sa kanila ay mas karaniwan, habang ang iba ay hindi gaanong karaniwan. [10]Ang parehong mga magulang at doktor ay dapat na alerto ng mga sumusunod na palatandaan:

• hypoplasia ng mga glandula ng pawis na may hypo o anhidrosis, mga kaguluhan sa thermoregulatory, madalas na yugto ng hyperthermia, hindi makatuwirang lagnat, regular na sobrang pag-init;
• hypotrichosis phenomena, rarity, depigmentation at manipis ng buhok, pagpapaikli ng eyebrows at eyelashes (o ang kanilang kawalan);
• paulit-ulit o panandaliang pagkakalbo (kumpleto o pokus);
• huli na pagsabog ng ngipin na lumalabag sa pagkakasunud-sunod nito;
• kakulangan ng bilang ng mga ngipin, paglabag sa kanilang pagsasaayos (madalas - hugis-kono, hugis tulad ng spike na may matulis na gilid), o kawalan ng ngipin;
• malocclusion, minsan - kadaliang kumilos ng ngipin, malalaking puwang ng interdental;
• mababang pagkakabit ng supralabial frenulum, matalas na pagpapahayag ng mga buccal cords, maliit na oral vestibule;
• hindi pa napapaunlad na proseso ng maxillary alveolar;
• sa roentgenogram - pinaikling mga ugat ng ngipin, pinalawak na periodontal fissures, pipi ng condylar mandibular na proseso;
• hypoplasia ng mauhog na glandula sa bibig, bilang isang resulta - hindi sapat na paglalaway, pamamalat;
• pagkahilig sa fungal stomatitis, cheilitis;
• isang tipikal na "mukha ng matandang lalaki" na may isang kilalang rehiyon sa harapan, lumubog na tulay ng ilong, maliit na ilong na malungkot, lumubog na pisngi, buong malabo na mga labi na matambok, hindi regular na hugis na mga auricle;
• pinipis na tuyong kulubot na balat, kung minsan ay may papular pantal;
• hindi sapat na pagpapaandar ng mga glandula ng lacrimal, madalas na nagpapaalab na sakit (keratitis, blepharitis, atbp.);
• mga depekto sa labi at panlasa;
• mga sugat sa kuko, paronychia;
• mga depekto ng paa at / o kamay, hyperkeratosis ng mga palad at paa;
• hindi sapat na pagpapaunlad ng mga glandula ng mammary at nipples (minsan ang kanilang kawalan);
• kaligtasan sa sakit, eksema;
• pagkahilig sa mga sakit sa respiratory at digestive, pati na rin mga nosebleeds.

Ang iba't ibang mga kumbinasyon ng mga palatandaan at ang kanilang kasidhian ay tumutukoy sa mga indibidwal na pagkakaiba-iba ng kurso ng ectodermal dysplasia.

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Ang mga pasyente na may ectodermal dysplasia ay dapat na maiwasan ang anumang hindi nakontrol na mga thermal effects sa bawat posibleng paraan. Ang mga sanggol ay nangangailangan ng patuloy na pagsubaybay sa temperatura ng katawan. Ang mga matatandang bata ay dapat bigyan ng kinakailangang mga hakbang sa pag-iingat at paglamig - sa partikular, regular na uminom ng mga cool na inumin, moisturize ng damit, gumamit ng mga aircon.

Ang pangangalaga sa lukab ng bibig at ngipin ay dapat na masimulan nang maaga - upang mapanatili ang kanilang fitness fitness at ma-optimize ang kanilang hitsura. Ang tulong ng isang orthodontist ay madalas na binubuo sa setting ng mga pagwawasto plate at sinus lifting na sinusundan ng pagtatanim ng ngipin. Posible ang mga sumusuporta sa pustiso. [11]

Para sa hypohokrotikong anyo ng ectodermal dysplasia na may immunodeficiency, kinakailangan na uminom ng mga gamot upang suportahan ang immune system, pati na rin ang masinsinang therapy para sa mga nakakahawang sakit, o hematopoietic stem cell transplantation.

Kung ang pathological syndrome ay hindi napansin sa maagang pagkabata, kung gayon ang may kapansanan na thermoregulation ay maaaring maging sanhi ng pinsala sa utak, na kung saan ay hahantong sa kamatayan. Sa sapat at napapanahong pagsusuri at karampatang paggamot, ang mga pasyente ay may pagkakataon na humantong sa isang normal na buhay nang hindi negatibong nakakaapekto sa tagal nito. [12]

Diagnostics ectodermal dysplasia

Ang diagnosis ng ectodermal dysplasia ay madalas na itinatag pagkatapos ng pana-panahong mga kaso ng lagnat, o sa huli na pagngingipin. Ang hindi pagpapaandar at kawalan ng mga glandula ng pawis ay nakumpirma ng biopsy ng balat o di-nagsasalakay na confocal microscopy. Posible ring pag-aralan ang mga graphic imprint ng mga palmar ibabaw at paa.

Ang kalidad ng pagpapaandar ng sistema ng pawis ay sinusuri ng numerong pagtatasa ng pagpapawis na pilocarpine na sapilitan. Upang kumpirmahing ang diagnosis, isinasagawa ang mga pagsusuri sa genetiko, nasusuri ang isang namamana na kasaysayan.

Ang pagsusuri sa genetika ay binubuo ng direktang pagsunud-sunod ng pagkakasunud-sunod ng EDA gene upang makita ang mga mutasyon. [13]

Ang pagtatasa ng kasaysayan ng namamana ay isinasagawa kasama ang pagpapasiya ng layunin na katayuan ng ina. Kadalasan, mayroon siyang ilang mga palatandaan na nagpapahiwatig ng karwahe ng patolohiya. Ang mga nasabing palatandaan ay kasama ang tuyong balat, pagnipis, paghina ng buhok, at hindi pa umuunlad na suso.

Ang mga pag-aaral ng genetika ng karwahe ng isang nabalisa form ng EDA gene ay madalas na may problema dahil sa madalas na maling mga negatibong tagapagpahiwatig. Samakatuwid, upang patunayan ang karwahe, ginagamit ang iba pang mga pamamaraan ng pagsasaliksik sa genetiko - lalo na ang reaksyon ng multiplex ligase.

Ang mga diagnostic na nakatulong, na isinasagawa sa mga pasyente na may hinihinalang ectodermal dysplasia, ay maaaring magsama ng mga sumusunod na pamamaraan:

• ultrasound at electrocardiography;
• biopsy ng balat upang masuri ang kalagayan ng mga glandula ng pawis;
• microscopy ng istraktura ng buhok;
• X-ray ng mga panga upang matukoy ang kalidad ng mga mikrobyo ng ngipin.

Ang mga pagsusuri sa laboratoryo sa anyo ng isang pangkalahatang pagsusuri sa dugo ay maaaring magpahiwatig ng isang paglilipat sa mga parameter ng eosinophil, anemia, ngunit ang mga naturang pagbabago ay hindi tiyak para sa ectodermal dysplasia.

Iba't ibang diagnosis

Ang anhydrotic ectodermal dysplasia ay nakikilala lalo na mula sa hydrotic variant ng sakit (Cluston's syndrome). Ang simtomatolohiya ng dalawang pathologies ay magkatulad, ngunit sa hydrotic form, gumana ang mga glandula ng pawis, samakatuwid, ang xeroderma at hyperthermia ay maaaring wala. Gayundin, ang pagkita ng kaibhan ay isinasagawa sa pagitan ng lahat ng mga mayroon nang mga uri ng ectodermal dysplasia at ilang mga anyo ng ichthyosis. [14]

Paggamot ectodermal dysplasia

Natutukoy ang pamumuhay ng paggamot para sa ectodermal dysplasia, depende sa mga mayroon nang karamdaman, at nagsasangkot ng paggamit ng mga nagpapakilala na ahente laban sa background ng panghabambuhay na espesyal na pangangalaga, na inireseta sa pasyente bilang isang lifestyle at kasama ang pag-iwas sa sobrang pag-init at pisikal na pagsusumikap. Ang mga pantaktika na therapeutic ay nakasalalay din sa edad ng pasyente. [15]

Ang pangunahing direksyon ng systemic therapy ay ang paggamit ng pangalawang henerasyon na H1-antihistamine blockers, dahil hindi nila maarok ang lamad ng utak sa dugo, angkop para sa pangmatagalang pangangasiwa, at maginhawa upang magamit (isang beses sa isang araw). Sa maagang pagkabata, ang unang henerasyon ng H1-antihistamine blockers ay maaaring magamit, na sanhi ng kaunting mga gamot na pampakalma ng mga gamot na ito. [16]

Sa ectodermal dysplasia, ang mga panlabas na therapeutic agent ay kinakailangan upang lumambot at protektahan ang balat. Ang mga gamot na pinili ay maaaring:

• emollients na may isang hydrophilic base at 5% urea;
• mga krema batay sa mga cramide o petrolyo na jelly na may dalas ng paggamit ng hindi bababa sa 2 beses sa isang araw (sa simula ng panahon ng pagpapatawad, lumipat sila upang magamit minsan sa bawat 1-2 araw);
• mga produktong medikal at kosmetiko na inilaan para sa pangangalaga ng tuyong at inis na balat.

Ang mga pasyente na may nadagdagang index ng SCORAD (mula 20 hanggang 40 at higit sa 40) ay panlabas na inireseta ng mga aktibong corticosteroids:

• mometasone furoate pamahid na 0.1% araw-araw sa gabi sa loob ng 21 araw;
• maaaring mapalitan ng 0,005% fluticasone propionate.

Kung walang reaksyon sa pangkasalukuyan na aplikasyon ng mga corticosteroids, inireseta ang mga pangkasalukuyan na inhibitor ng calcineurin - halimbawa, ang pamahid na tacrolimus na 0.1% dalawang beses sa isang araw sa loob ng tatlong buwan, o hanggang malutas ang mga sintomas.

Kabilang sa mga paghahanda sa bitamina, angkop na kumuha lamang ng bitamina D ₃  (cholecalciferol), at pagkatapos lamang masuri ang nilalaman ng calcidiol sa dugo. Ang Cholecalciferol ay inireseta sa 1000-1600 IU araw-araw sa loob ng 1-2 buwan.

Ang physiotherapy ay nagsasangkot sa paggamit ng phototherapy:

• UVA1 (340-400 nm) sa matinding panahon, na may pagbabalik sa dati o matinding yugto hanggang sa 5 beses sa isang linggo sa loob ng 1.5-3 buwan;
• Narrowband UVB (311-313 nm) sa talamak na patolohiya.

Ang mga pasyente na may ectodermal dysplasia ay karagdagan na inireseta ng mga gamot na nagpapakilala sa konsulta sa iba pang mga doktor ng makitid na pagdadalubhasa: dentista, gastroenterologist, pulmonologist, atbp.

Ginagamit ang mga gamot na kasama ng regular na aplikasyon ng mga pangkasalukuyan na dermatological moisturizer, tulad ng:

• Ang Radevit ay isang ahente ng dermatoprotective na nagpapabuti sa trophism at regeneration ng tisyu. Mayroon itong mga anti-namumula, emollient, moisturizing na katangian. Ang Radevit ay hindi ginagamit sa pagkakaroon ng mga alerdyi at hypervitaminosis A, E, D.
• Ang Lipikar ay isang ahente na nagbabawas sa kosmetiko na nagpapalambot at nagpapalusog sa balat. Maaari itong magamit sa anumang edad, kahit na sa panahon ng neonatal.
• Ang Emolium ay isang kumplikadong emollient na moisturize kahit na ang pinakamalalim na mga layer ng balat, na pinapanumbalik ang proteksiyon na layer ng lipid. Naglalaman ng sodium hyaluronate, urea, shea butter at macadamia oil. Maaari itong magamit mula sa pagsilang kung walang alerdyi sa komposisyon ng gamot.
• Ang La Cree ay isang mabisang lunas na naglalaman ng natural na mga langis ng halaman at mga extract, lecithin at allantoin. Ang cream ay mabisang nagpapalambot, nagtatanggal ng pangangati, pamumula, pag-flaking ng balat, pinipigilan ang hitsura ng mga nagpapaalab na elemento.

Dahil ang kalagayan ng mga pasyente na may ectodermal dysplasia ay lumalala sa tag-init, na nauugnay sa pagtaas ng temperatura sa paligid at pagtaas ng aktibidad ng solar, pagkatapos ng mga buwan na ito

Pag-iwas

Halos imposibleng pigilan ang pag-unlad ng namamana na ectodermal dysplasia: posible lamang na maibsan ang mga sintomas ng patolohiya. Sa maraming mga kaso, ang buhay ng mga pasyente na may isang pagbago ng gene ay maaaring gawing komportable hangga't maaari, dahil ang kalubhaan ng klinikal na larawan higit sa lahat ay nakasalalay hindi lamang sa namamana na kadahilanan, kundi pati na rin sa pagsasama nito sa panlabas na mga kondisyon at pamumuhay ng pasyente. Sa parehong oras, ang pangunahing punto ay ang pag-ibig at pakikilahok sa bahagi ng mga kamag-anak at magulang. Matapos kumunsulta sa isang doktor, kinakailangang mag-isip tungkol sa rehabilitasyong sistema ng bata: gumawa ng mga pagsasaayos sa nutrisyon, kumunsulta sa isang dentista at isang tekniko sa ngipin, balansehin ang mga pangunahing punto na nakakaapekto sa kalidad ng paggamot at pagbagay ng pasyente sa lipunan.

Mahalaga rin na matukoy ang pagkakaroon ng sindrom nang maaga hangga't maaari upang masuri ang mga panganib sa bata. Maaari itong magawa sa pamamagitan ng cryotyping - ang pag-aaral ng hanay ng chromosome ng isang bagong panganak na sanggol gamit ang pagtatasa ng dugo ng pusod.

Ang posibilidad na magkaroon ng isang may sakit na sanggol ay maaaring matukoy sa tulong ng mga medikal na genetiko, gamit ang isang pagsubok sa DNA, kapag ang sanggol ay nasa sinapupunan pa rin. Ang mga kadahilanan ng posibilidad ay hindi lamang mga kaso ng linya ng panganganak na linya, kundi pati na rin ang ilang mga stress bago o sa panahon ng pagbubuntis.

Ang paggamit ng in vitro fertilization ay nagbibigay-daan sa iyo upang maiwasan ang pag-unlad ng sakit sa isang bata kahit na sa yugto ng pagpapabunga. Ang pamamaraang IVF ay nagsasangkot ng pagkuha ng maraming mga embryo: bago sila "itanim" sa katawan ng ina, ang mga panganib ng namamana na patolohiya ay nasuri.

Pagtataya

Sa kasamaang palad, ang mga pasyente na may ectodermal dysplasia ay hindi magagaling: isang palatandaan na epekto lamang sa mga pagpapakita ng sindrom ang magagamit. Ang mga pasyente ng maagang pagkabata ay maaaring mamatay dahil sa mga paglabag sa thermoregulation at pagdaragdag ng isang pangalawang impeksyon. Ang sakit, bilang panuntunan, ay hindi nakakaapekto sa pag-asa sa buhay ng mga pasyente na may sapat na gulang.

Napakahalagang kilalanin ang sakit sa isang maagang edad upang agad na masimulan ang paggamot. Pipigilan nito ang pagbuo ng mga kumplikadong, phobias sa sanggol, at pagbutihin ang pagbagay sa lipunan. Sa pangkalahatan, ang isang kumplikado at sa halip kumplikadong paggamot ay inireseta, na may paglahok ng mga espesyalista mula sa iba't ibang mga medikal na profile.

Ito ay pantay na mahalaga na sumunod sa lahat ng mga rekomendasyon ng mga doktor. Kung ang lahat ay maingat na binalak at nababagay, pagkatapos ay ang pasyente ay maaaring humantong sa isang normal na buhay, sa kabila ng patolohiya. Dapat tandaan na ang isang mas kanais-nais na kurso ng sakit ay nabanggit kapag ang pasyente ay naninirahan sa cool at mahalumigmig na klimatiko kondisyon.

Ang Ectodermal dysplasia ay isang bihirang ngunit kumplikadong sakit na hindi magagaling. Ngunit ang napapanahong pagsusuri at mataas na kalidad na nagpapakilala at kumplikadong pagwawasto ay nagbibigay-daan sa mga pasyente na alisin ang pinaka-masakit na mga manifestation, upang matiyak ang sapat at buong buhay.

Kapansanan para sa ectodermal dysplasia

Ang mga batang may ectodermal dysplasia, na ipinamalas ng maraming mga karamdaman sa ngipin kasama ng mga karamdaman ng iba pang mga istrukturang pang-anatomikal na pinagmulan ng ectodermal, ay karaniwang kinikilala bilang mga invalid ng bata. Gayunpaman, sa maliit na mga pathological pagbabago, isang hindi kumplikado at banayad na kurso ng sakit, ang pagtatalaga ng isang pangkat ng kapansanan ay maaaring tanggihan, dahil ang diagnosis ng ectodermal dysplasia mismo ay hindi isang walang batayan na batayan para makilala ang isang bata na may kapansanan.

Ang pagtatasa ng kakayahan ng pasyente na magtrabaho ay isinasagawa nang hindi mas maaga sa 12 buwan pagkatapos ng pagsusuri, pagkatapos na gawin ang kinakailangang mga hakbang sa medikal at rehabilitasyon. Kung, pagkatapos ng kurso sa paggamot, kumpirmahin ng mga doktor ang isang paulit-ulit na paglabag sa pagpapaandar ng katawan dahil sa mga katutubo na pag-unlad na depekto, kung gayon sa kasong ito ay maaasahan ang isang tao sa pagtatalaga ng isang pangkat ng kapansanan na naaayon sa kalubhaan ng mga mayroon nang mga pathology.

Paano nakatira ang mga tao sa ectodermal dysplasia?

Ang laban laban sa mga manifestations ng ectodermal dysplasia ay nagpapatuloy sa mga pasyente sa buong buhay nila. Ang pasyente ay sinusubaybayan ng mga doktor ng iba't ibang mga specialty: pedyatrisyan, orthodontist, therapist at orthopedist, speech therapist, psychologist, neuropathologist, medical geneticist, otolaryngologist at dermatologist. Kung kinakailangan, humingi ng tulong mula sa mga maxillofacial surgeon.

Batay sa maraming mga klinikal na pag-aaral at obserbasyon, nakilala ng mga dalubhasa ang isang listahan ng pinakamahalagang rekomendasyon para sa mga pasyente na may ectodermal dysplasia:

• Regular na subaybayan ang mga tagapagpahiwatig ng temperatura ng katawan, patatagin ang mga ito gamit ang mga punas na may isang mamasa-masa at cool na tuwalya, mga pamamaraan ng shower, mga cool na inumin, aircon sa lugar ng pananatili. Kapag gumaganap ng pisikal na aktibidad, magsuot ng mamasa-masa, magaan na damit. Kung ipinahiwatig, uminom ng mga antipyretic na gamot.
• Sistematikong bisitahin ang mga doktor, depende sa mga sintomas at karamdaman. Kung may kakulangan ng mga lacrimal na pagtatago, gumamit ng mga espesyal na patak ng mata. Regular na maglagay ng mga moisturizer upang maibsan ang tuyong balat.
• Tanging likidong pagkain ang kinakain, kung kinakailangan, gumamit ng artipisyal na paghahanda ng laway, iwasan ang mainit at tuyong pagkain at pagkain.
• Magbigay ng mga dental prosthetics.
• Ang pagpaplano ng pamilya ay dapat gawin lamang pagkatapos ng pagpapayo sa genetiko.
• Pagmasdan ang mga hakbang sa pag-iwas sa karies, magsagawa ng maagang remineralizing therapy at fluoridation.

Ang mga pasyente na sumusunod sa mga rekomendasyong ito ay nabubuhay nang normal, lumilikha ng pamilya, at aktibo sa lipunan. Sa parehong oras, ang pag-unawa at pakikilahok sa bahagi ng mga mahal sa buhay ay may malaking kahalagahan.