Aneuploidy

Ang aneuploidy ay isang kondisyon ng genetic kung saan ang isang cell o organismo ay may hindi tamang bilang ng mga kromosom maliban sa tipikal o diploid (2n) na hanay ng mga kromosom para sa mga species. Karaniwan, ang mga cell ng tao ay naglalaman ng 46 chromosome (23 pares), ngunit sa aneuploidy, ang bilang na ito ay maaaring mabago, na maaaring humantong sa iba't ibang mga sakit sa genetic at mga kondisyong medikal.

Ang mga halimbawa ng aneuploidy ay kasama ang:

1. Down Syndrome (Trisomy 21): Sa kasong ito, ang isang tao ay may dagdag na kopya ng ika-21 chromosome, na nagreresulta sa iba't ibang mga kapansanan sa pisikal at mental.
2. Edwards Syndrome (Trisomy 18): Ang kundisyong ito ay nauugnay sa isang dagdag na kopya ng ika-18 chromosome at madalas na humahantong sa mga malubhang problemang medikal.
3. Pato Syndrome (Trisomy X): Ang mga kababaihan na may sindrom na ito ay may dagdag na kopya ng X chromosome, na maaaring maging sanhi ng kapansanan sa pisikal at kaisipan.
4. Klinefelter syndrome (xxy): Ang mga kalalakihan na may sindrom na ito ay may dagdag na kopya ng X chromosome, na maaaring maging sanhi ng iba't ibang mga pagbabago sa pisikal at sikolohikal.
5. X Monosomy (Turner Syndrome): Ang mga batang babae na may sindrom na ito ay nawawala ang isa sa dalawang kromosom ng X, na maaaring humantong sa mga pisikal at sikolohikal na karamdaman.

Ang aneuploidy ay maaaring magresulta mula sa mga pagkakamali sa mga proseso ng meiosis (sexual cell division) o mitosis (atypical cell division). Maaari itong humantong sa malubhang mga kahihinatnan sa medikal at madalas na nangangailangan ng pagsubaybay at interbensyon sa medikal.

Ang aneuploidy at mutation ay dalawang magkakaibang genetic phenomena, bagaman maaari silang maiugnay sa ilang mga kaso. Narito ang kanilang pangunahing pagkakaiba:

1. Aneuploidy:

   • Kahulugan: Ang aneuploidy ay isang genetic na pagbabago na kinasasangkutan ng pagbabago sa bilang ng mga kromosom sa isang cell o organismo, iyon ay, ang pagkakaroon ng labis o nawawalang mga kromosom.
   • Sanhi: Ang aneuploidy ay hindi karaniwang resulta ng mga mutation ng point (mga kapalit, pagpasok, o pagtanggal sa mga nucleotides), ngunit sa halip ay dahil sa mga pagkakamali sa meiosis o mitosis sa panahon ng cell division.

2. Mutation:

   • Kahulugan: Ang isang mutation ay isang pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng nucleotide ng DNA na maaaring magsama ng mga kapalit, pagpasok, pagtanggal, at iba pang mga pagbabago sa impormasyon ng genetic.
   • Sanhi: Ang mga mutasyon ay maaaring mangyari dahil sa iba't ibang mga kadahilanan, kabilang ang mga random na error sa panahon ng pagkopya ng DNA, kemikal o pisikal na mutagens, pagkakalantad sa radiation, at iba pang mga kadahilanan.

Mga Pagkakaiba:

• Ang aneuploidy ay nagsasangkot ng pagbabago sa bilang ng mga kromosom, habang ang mutation ay nagsasangkot ng pagbabago sa isang tiyak na pagkakasunud-sunod ng mga nucleotides sa genome.
• Ang aneuploidy ay karaniwang nagsasangkot ng mga pagbabago na kinasasangkutan ng isang malaking bilang ng mga gene, dahil nakakaapekto ito sa isang buong chromosome o kahit na maraming mga kromosom. Ang mutation ay maaaring makaapekto sa isa o higit pang mga gene.
• Ang aneuploidy ay maaaring maging sanhi ng maraming mga problemang medikal nang sabay-sabay dahil binabago nito ang paraan ng maraming mga gene. Ang mga mutasyon ay maaaring maging neutral o nakakapinsala, depende sa kanilang lokasyon at ang mga kahihinatnan para sa pag-andar ng gene.

Bagaman naiiba, ang ilang mga uri ng aneuploidy ay maaaring sanhi ng mga mutasyon sa mga gene na responsable para sa mga proseso na may kaugnayan sa cell division o chromosome, na maaaring magpalala ng mga medikal na kahihinatnan ng aneuploidy.

Genomic aneuploidy

Ito ay isang uri ng aneuploidy kung saan ang mga abnormalidad sa chromosome number ay nagsasangkot sa buong genome, iyon ay, ang lahat ng mga kromosom ng isang organismo, kumpara sa mga random na pagbabago sa isa o ilang mga kromosom.

Ang mga halimbawa ng genomic aneuploidies ay kasama ang:

1. Polyploidy: Ito ay isang kondisyon kung saan ang mga cell o organismo ay may karagdagang mga hanay ng mga kromosom. Halimbawa, ang triploidy (3n) ay nangangahulugang pagkakaroon ng tatlong hanay ng mga kromosom sa halip na dalawa, at ang tetraploidy (4N) ay nangangahulugang pagkakaroon ng apat na hanay.
2. Autoploidy: Sa kasong ito, ang lahat ng mga kromosom ng mga pantulong na hanay ng parehong mga species (hal., Dalawang hanay ng mga kromosom ng parehong species).
3. Alloploidy: Sa kasong ito, ang mga labis na hanay ng mga kromosom ay kabilang sa iba't ibang mga species o subspecies.

Ang mga genomic aneuploidies ay maaaring magresulta mula sa mga pagkakamali sa meiosis (sexual cell division) o mula sa mga abnormalidad sa pagtanggal ng cell. Maaari silang magkaroon ng malubhang kahihinatnan para sa pag-unlad at buhay ng organismo, at madalas na nauugnay sa iba't ibang mga kondisyong medikal at sindrom.

Ang isa sa mga kilalang halimbawa ng genomic aneuploidy ay Down syndrome (Trisomy 21), kung saan ang isang tao ay may dagdag na kopya ng ika-21 na kromosoma at isang kabuuang 47 na kromosom sa halip na pamantayang 46. Ang sindrom na ito ay nagreresulta sa mga katangian na pisikal at mental na tampok.

Aneuploidy syndrome

Ito ay isang pangkat ng mga genetic syndromes na nauugnay sa isang pagbabago sa bilang ng mga chromosome sa mga cell o organismo. Ang aneuploidy ay maaaring magresulta sa pagkakaroon ng labis na chromosome (trisomy) o nawawalang mga chromosome (monosomy) sa mga cell. Ang ilan sa mga kilalang aneuploidy syndromes ay kasama ang:

1. Down syndrome (Trisomy 21): Ang sindrom na ito ay sanhi ng pagkakaroon ng dagdag na kopya ng ika-21 na kromosoma. Kasama sa mga sintomas ang pag-urong ng kaisipan, mga pisikal na tampok (tulad ng isang creased face), nadagdagan ang panganib ng sakit sa puso, at iba pang mga problemang medikal.
2. Edwards Syndrome (Trisomy 18): Ang sindrom na ito ay sanhi ng pagkakaroon ng isang labis na kopya ng ika-18 chromosome. Sinamahan ito ng malubhang pisikal at mental na kapansanan at mga problemang medikal na maaaring malubhang limitahan ang pag-asa sa buhay.
3. Patau syndrome (trisomy 13): Ang sindrom na ito ay sanhi ng pagkakaroon ng isang labis na kopya ng ika-13 chromosome. Ito ay nailalarawan din sa pamamagitan ng malubhang kapansanan sa pisikal at kaisipan at isang pinaikling haba ng buhay.
4. Klinefelter syndrome (xxy): Ang sindrom na ito ay nauugnay sa pagkakaroon ng isang dagdag na X chromosome sa mga lalaki (karaniwang xxy). Ang mga sintomas ay maaaring magsama ng naantala na sekswal na pag-unlad at iba pang mga tampok na pisikal at kaisipan.
5. Turner syndrome (x0): Ang sindrom na ito ay nauugnay sa kawalan ng isa sa mga X chromosome sa mga babae (x0). Ang mga sintomas ay maaaring magsama ng maikling tangkad, hindi normal na pag-unlad ng genital, at iba pang mga problemang medikal.

Ang mga aneuploidy syndromes na ito ay maaaring maging sanhi ng iba't ibang mga karamdaman sa medikal at kaisipan at karaniwang nauugnay sa mga pagbabago sa numero ng chromosome na nagreresulta mula sa mga pagkakamali sa proseso ng cell division sa panahon ng pag-unlad ng embryonic.

Mga sanhi aneuploidies

Ang aneuploidy, isang pagbabago sa bilang ng mga kromosom, ay maaaring mangyari dahil sa iba't ibang mga kadahilanan ng genetic at kapaligiran. Narito ang ilan sa mga pangunahing sanhi ng aneuploidy:

1. Mga error sa meiosis: Ang Meiosis ay isang sekswal na cell division na gumagawa ng mga gametes (itlog at tamud). Ang mga pagkakamali sa mga proseso ng meiosis ay maaaring humantong sa hindi tamang paghihiwalay ng mga kromosom, na maaaring maging sanhi ng aneuploidy sa mga gametes.
2. Mga pagkakamali sa mitosis: Ang Mitosis ay isang uri ng cell division na gumagawa ng mga somatic cells (hindi mga sex cells). Ang mga pagkakamali sa mitosis ay maaaring maging sanhi ng pagbabago sa bilang ng mga kromosom sa mga cell ng isang organismo.
3. EnvironmentalExposure: Ang ilang mga kemikal, radiation, at iba pang mga kadahilanan sa kapaligiran ay maaaring dagdagan ang panganib ng aneuploidy.
4. Genetic mutations: Ang pagkakaroon ng genetic mutations o minana na mga kadahilanan ay maaaring mag-ambag sa aneuploidy.
5. Mga sindrom at minana na sakit: Ang ilang mga genetic syndromes tulad ng Down syndrome, Edwards syndrome, at iba pa ay nauugnay sa mga tiyak na uri ng aneuploidy.
6. Panahon ng Maternal: Ang mga kababaihan pagkatapos ng edad na 35 ay may isang pagtaas ng panganib ng aneuploidy sa kanilang mga bagong panganak, lalo na para sa Down syndrome.
7. Mga impeksyon at sakit: Ang ilang mga impeksyon at sakit, tulad ng viral hepatitis, ay maaaring dagdagan ang panganib ng aneuploidy.
8. Mga Gamot: Ang ilang mga medikal na gamot, tulad ng chemotherapy, ay maaari ring dagdagan ang panganib ng aneuploidy.

Ang iba't ibang uri ng aneuploidy ay maaaring magkaroon ng iba't ibang mga kahihinatnan at maaaring maging sanhi ng iba't ibang mga kondisyong medikal. Ang panganib ng aneuploidy ay maaaring mabawasan sa pamamagitan ng genetic counseling, regular na medikal na pagsubok, at isang malusog na pamumuhay.

Pathogenesis

Narito ang ilan sa mga pinagbabatayan na mekanismo na maaaring humantong sa aneuploidy:

1. Mga error sa meiosis: Ang Meiosis ay ang proseso ng sekswal na cell division na gumagawa ng mga gamet (itlog at tamud). Ang mga pagkakamali sa meiosis, tulad ng hindi tamang paghihiwalay ng mga kromosom sa panahon ng meiotic Division I o II, ay maaaring magresulta sa pagbuo ng mga gametes na may maling bilang ng mga kromosom.
2. Mga pagkakamali sa mitosis: Ang Mitosis ay ang proseso ng cell division na gumagawa ng mga somatic (non-sexual) na mga cell. Ang mga pagkakamali sa mitosis ay maaaring magresulta sa isang pagbabago sa bilang ng mga kromosom sa mga bagong cell. Halimbawa, ang isang error sa mitosis ay maaaring maging sanhi ng isang cell upang makakuha ng dagdag na kopya ng isang chromosome o mawala ang isa.
3. Nondisjunction: Ang Nondisjunction ay ang hindi tamang paghihiwalay ng mga chromosome sa panahon ng cell division. Maaari itong mangyari sa alinman sa meiosis o mitosis. Halimbawa, kung ang mga kromosom ay hindi naghahati nang pantay-pantay sa pagitan ng mga cell ng anak na babae, maaari itong humantong sa aneuploidy.
4. Mga mekanikal na abnormalidad: Ang mga mekanikal na abnormalidad sa panahon ng cell division, tulad ng chromosomal helicity abnormalities o istruktura na abnormalidad ng chromosomes, ay maaaring maging sanhi ng mga pagkakamali sa paghihiwalay ng chromosome at humantong sa aneuploidy.
5. EnvironmentalExposure: Ang ilang mga kemikal, radiation, at iba pang mga kadahilanan sa kapaligiran ay maaaring dagdagan ang panganib ng aneuploidy sa pamamagitan ng nakakaapekto sa mga proseso ng cellular.
6. Mitotic abnormalities: Ang mga abnormalidad ng mitotic ay maaaring kasangkot sa mga pag-aberrasyon sa panahon ng somatic cell division, na maaaring humantong sa mga pagbabago sa bilang ng mga kromosom sa mga tisyu ng katawan.

Ang mga mekanismo ng aneuploidy ay maaaring magkakaiba, at ang kanilang eksaktong kalikasan ay maaaring nakasalalay sa mga tiyak na pangyayari at uri ng aneuploidy. Ang mga pagbabagong ito ay maaaring mangyari alinman sa pag-unlad ng pangsanggol o sa mga cell ng katawan sa iba't ibang panahon ng buhay.

Mga Form

Mayroong maraming iba't ibang mga uri ng aneuploidy depende sa bilang ng mga kromosom na maaaring dagdag o nawawala:

1. Trisomy: Ito ang pagkakaroon ng isang dagdag na kopya ng isang kromosoma. Halimbawa, ang Trisomy 21 ay humahantong sa Down Syndrome, kung saan ang isang tao ay may tatlong kopya ng chromosome 21.
2. Monosomy: Ito ay isang kondisyon kung saan nawawala ang isang kromosoma ng isang pares. Halimbawa, ang monosomy X (Turner syndrome) ay nangyayari kapag ang isang babae ay nawawala ang isa sa dalawang kromosom ng X.
3. Polyploidy: Ito ang pagkakaroon ng mga labis na hanay ng mga kromosom. Halimbawa, ang triploidy ay nangangahulugang pagkakaroon ng tatlong hanay ng mga kromosom sa halip na ang pamantayang dalawa.
4. Diploidy na may mga pagbabago sa genetic: Sa ilang mga kaso, maaaring may mga pagbabago sa loob ng mga kromosom o pagbabago sa istraktura ng mga kromosom, na kung saan ay itinuturing din na aneuploidy.
5. Hypoploidy: Ito ang pagkakaroon ng mas kaunting mga kromosom kaysa sa normal. Ang hypoploidy ay maaaring kasangkot sa mas mababa sa dalawang hanay ng mga kromosom.
6. Isochromia: itis isang kondisyon kung saan ang isa sa chromosomesis na nahahati sa dalawang pantay na bahagi na may parehong komposisyon ng materyal.
7. Triploidy: Ito ay ang pagkakaroon ng isang labis na hanay ng mga kromosom, na nagreresulta sa pagkakaroon ng tatlong kopya ng bawat kromosoma sa isang cell.

Ang pangkat D chromosome aneuploidy ay tumutukoy sa pagkakaroon ng isang hindi normal na bilang ng mga chromosome sa mga cell ng isang organismo, at ang aneuploidy na ito ay nauugnay sa mga kromosom na kabilang sa pangkat D (karaniwang chromosomes 13, 14, 15, 21, at 22). Halimbawa, ang pagkakaroon ng isang labis na kopya ng isa sa mga kromosom na ito (triploidy) o ang kawalan ng isa sa mga ito (monosomy) ay maaaring maging isang form ng aneuploidy.

Ang mga aneuploidies ay maaaring humantong sa iba't ibang mga sakit sa genetic at sindrom tulad ng Down syndrome (Trisomy 21, na nailalarawan sa pagkakaroon ng isang ikatlong kopya ng chromosome 21) o Patau (trisomy 13) at iba pa.

Gayunpaman, ang aneuploidy sa D chromosomes ay maaaring magkaroon ng iba't ibang mga kahihinatnan depende sa tiyak na chromosomal disorder at ang mga organo na nakakaapekto. Ang konsultasyon sa isang geneticist o genetic disorder na espesyalista ay kinakailangan upang makagawa ng isang tumpak na diagnosis at maunawaan ang mga posibleng kahihinatnan ng aneuploidy, pati na rin upang bumuo ng mga diskarte sa paggamot at suporta.

Ang pangkat C chromosome aneuploidy ay nangangahulugan na ang isang tao o organismo ay may isang hindi normal na bilang ng mga kromosom na kabilang sa mga pangkat C chromosom. Ang mga pangkat C chromosome ay karaniwang nangangahulugang medium-sized na chromosom. Ang normal na hanay ng mga kromosom para sa mga tao ay may kasamang 46 chromosom na nahahati sa 23 pares. Sa aneuploidy, ang isa sa mga kromosom sa pangkat na ito ay maaaring maging dagdag o nawawala, na maaaring humantong sa iba't ibang mga genetic at medikal na problema tulad ng Down syndrome (trisomy 21) o iba pang mga genetic abnormalities. Ang mga aneuploidies ay maaaring mangyari dahil sa mga pagkakamali sa proseso ng cell division sa panahon ng mitosis (para sa mga somatic cells) o meiosis (para sa mga cell ng mikrobyo).

Ang Group E chromosome aneuploidy ay tumutukoy sa mga abnormalidad sa bilang ng mga kromosom na kabilang sa pangkat E sa karyotype ng tao. Kasama sa Group E ang mga chromosome na may bilang 4 at 5. Ang mga ganitong pagbabago ay maaaring magsama ng alinman sa mga dagdag na kopya ng E chromosome (trisomy 4 o 5) o walang mga kopya (monosomy 4 o 5).

Mga halimbawa ng aneuploidy sa pangkat E chromosom:

1. Trisomy 4: Ito ay isang kondisyon kung saan ang isang tao ay may dagdag na kopya ng ika-4 na kromosoma, iyon ay, 47 kromosom sa halip na pamantayang 46. Ang trisomy na ito ay maaaring magkaroon ng iba't ibang mga kahihinatnan sa medikal at maaaring makaapekto sa pag-unlad ng katawan.
2. Trisomy5: Tulad ng trisomy 4, ang Trisomy 5 ay nauugnay sa pagkakaroon ng isang dagdag na kopya ng 5th chromosome. Ang kundisyong ito ay maaaring maging sanhi ng mga problemang medikal at maaaring magkaroon ng iba't ibang mga pagpapakita.
3. Monosomy4: Ang Monosomy 4 ay isang kondisyon kung saan nawawala ang isa sa ika-4 na chromosom. Ito ay isang bihirang kondisyon at maaari ring magkaroon ng mga kahihinatnan sa medikal.
4. Monosomy5: Ang Monosomy 5 ay nangangahulugang ang isa sa 5th chromosome ay nawawala. Ito rin ay isang bihirang kondisyon at maaaring magkaroon ng iba't ibang mga kahihinatnan sa medikal.

Ang e chromosome aneuploidy, tulad ng iba pang mga anyo ng aneuploidy, ay maaaring maging sanhi ng iba't ibang mga kondisyong medikal at sindrom, depende sa kalikasan at eksaktong lokasyon ng mga pagbabago sa mga kromosom. Ang diagnosis ng naturang mga kondisyon ay karaniwang nakamit ng mga pamamaraan ng cytogenetic at pagsusuri ng genetic.

Diagnostics aneuploidies

Ang diagnosis ng aneuploidy, ang mga pagbabago sa bilang ng mga kromosom, ay ginagawa sa pamamagitan ng iba't ibang mga pamamaraan at pagsubok. Narito ang ilan sa mga pinaka-karaniwang pamamaraan para sa pag-diagnose ng aneuploidy:

1. Amniocentesis: Ito ay isang nagsasalakay na pamamaraan kung saan ginagamit ang isang karayom upang kumuha ng isang sample ng amniotic fluid mula sa mga amniotic membranes. Ang halimbawang ito ay naglalaman ng mga cell ng pangsanggol na maaaring masuri ng cytogenetically upang matukoy ang pagkakaroon ng aneuploidy.
2. Chorionic Biopsy (CB): Ito rin ay isang nagsasalakay na pamamaraan kung saan ang isang sample ng chorionic villi (placental tissue) ay kinuha para sa pagsusuri ng cytogenetic. Ang isang chorionic biopsy ay maaaring gawin nang mas maaga sa pagbubuntis kaysa sa amniocentesis.
3. Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT): Ang pamamaraang ito ay maaaring makita ang pagkakaroon ng aneuploidy pati na rin ang iba pang mga pangsanggol na genetic abnormalities sa pamamagitan ng isang pagsubok sa dugo sa ina. Ang NIPT ay karaniwang isinasagawa pagkatapos ng ika-10 linggo ng pagbubuntis at may mababang maling positibong rate.
4. Ultrasound: Ang ultrasound ay maaaring magamit upang makita ang ilang mga palatandaan ng aneuploidy, tulad ng pagtaas ng kapal ng cervical villi o pisikal na mga tampok ng fetus na maaaring itaas ang hinala ng isang abnormality.
5. Genetic analysis: Cytogenetic analysis (ang pag-aaral ng mga chromosome) at molekular na pagsusuri ng genetic ay maaaring magamit upang tumpak na matukoy ang likas na katangian ng aneuploidy at maitaguyod ang uri ng mga pagbabago sa chromosomal.

Ang pagpili kung paano mag-diagnose ng aneuploidy ay maaaring depende sa maraming mga kadahilanan, kabilang ang edad ng gestational, mga kondisyong medikal, panganib ng mga abnormalidad, at kagustuhan ng magulang. Ang desisyon na mag-diagnose at pumili ng isang pamamaraan ay karaniwang ginagawa kasabay ng isang ginekologo at isang geneticist.

Iba't ibang diagnosis

Ang polyploidy at aneuploidy ay dalawang magkakaibang uri ng mga pagbabago sa bilang ng mga chromosome sa mga cell o organismo. Narito ang kanilang pangunahing pagkakaiba:

1. Polyploidy:

   • Kahulugan: Ang polyploidy ay nangangahulugang pagkakaroon ng mga karagdagang hanay ng mga kumpletong hanay ng mga kromosom. Halimbawa, ang mga organismo ng polyploid ay maaaring magkaroon ng dalawa, tatlo, o mas kumpletong mga hanay ng mga kromosom.
   • Mga halimbawa: Ang mga halimbawa ng mga polyploid na organismo ay ilang mga halaman (hal., Trigo, pambobomba) at ilang mga species ng hayop (e.g., salmon).
   • Mga Implikasyon: Ang polyploidy ay maaaring maging matatag at kahit na positibo para sa kaligtasan ng isang organismo, dahil ang mga labis na kopya ng mga kromosom ay maaaring magbigay ng katatagan at pagkakaiba-iba sa isang species.

2. Aneuploidy:

   • Kahulugan: Ang aneuploidy ay nangangahulugang pagkakaroon ng maling bilang ng mga kromosom, kabilang ang dagdag o nawawalang mga kromosom sa mga cell ng isang organismo.
   • Mga halimbawa: Ang mga halimbawa ng aneuploidy ay kasama ang Down syndrome (Trisomy 21, kapag mayroong dagdag na 21st chromosome), Edwards syndrome (trisomy 18), at iba pang mga genetic syndromes na kinasasangkutan ng mga pagbabago sa bilang ng mga chromosom.
   • Mga kahihinatnan: Ang aneuploidy ay madalas na nauugnay sa mga malubhang problemang medikal at maaaring maging sanhi ng iba't ibang mga pisikal at mental abnormalities, pati na rin ang iba pang mga kondisyon.

Kaya, ang pangunahing pagkakaiba sa pagitan ng polyploidy at aneuploidy ay ang polyploidy ay nagsasangkot ng mga dagdag na hanay ng mga kumpletong hanay ng mga kromosom, habang ang aneuploidy ay nagsasangkot ng pagbabago sa bilang ng mga kromosom sa mga cell o organismo, ngunit walang kumpletong hanay ng mga labis na chromosom.