Beckwith-Wiedemann syndrome

Ang Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS) ay isang sakit sa katutubo na nailalarawan sa sobrang mabilis na pag-unlad sa isang mas bata na edad, kawalaan ng simetrya sa pag-unlad ng katawan, mas mataas na panganib ng pagkakaroon ng kanser at ilang mga kapansanan sa kapanganakan, at isang paglabag sa pag-uugali ng bata. Unang inilarawan bilang isang pamilya na form ng omphalocele na may macroglossia noong 1964, sa pamamagitan ng Aleman na doktor Hans-Rudolf Wiedemann. Noong 1969, inilarawan ni J. Bruce Beckwith ng Loma Linda University, California, ang mga katulad na sintomas sa maraming mga pasyente. Noong una, itinaguyod ni Propesor Wiedemann ang termino ng EMG syndrome upang ilarawan ang kombinasyon ng congenital umbilical hernia, macroglossia, at gigantism. Sa paglipas ng panahon, ang patolohiya na ito ay pinalitan ng pangalan na Beckwith-Wiedemann syndrome (BWS).

[1], [2], [3]

Epidemiology

Ang Beckwith-Wiedemann syndrome ay nangyayari na may dalas ng 1 sa 13,700 bagong silang.

[4], [5], [6], [7]

Mga sanhi beckwith-Wiedemann syndrome

Ang Beckwith-Wiedemann syndrome na may isang kumplikadong uri ng mana, ang lokus ng sakit ay matatagpuan sa maikling bisig ng chromosome 11 (CDKN1C, H19, IGF2, at KCNQ1OT1 gene). Ang abnormal methylation ay sumisira sa regulasyon ng mga gene na ito, na humahantong sa labis na pagtaas at iba pang katangian ng Beckwith-Wiedemann syndrome.

Tungkol sa 1% ng lahat ng tao na may ganitong sindrom ay may mga chromosomal abnormalities, tulad ng rearrangements (translocations), abnormal na pagkopya (duplication), o pagkawala (pag-alis) ng genetic na materyal mula sa chromosome 11.

Molecular genetic verification ng mga pagbabago sa lokus na ito ay posible.

[8], [9], [10], [11], [12]

Mga sintomas beckwith-Wiedemann syndrome

Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng hindi pa panahon mabilis na paglaki ng isang bata sa isang maagang edad. Matapos ang 8 taon, ang paglago ay lumalaki. Sa ilang mga bata na may Beckwith-Wiedemann syndrome, ang mga indibidwal na bahagi ng katawan sa isang panig ay maaaring lumago sa anomalously malalaking sukat (ang tinatawag na hemihyperplasia), na humahantong sa walang simetrya hitsura.

Ang ilang mga sanggol na may Beckwith-Wiedemann syndrome ay may abnormally malaking dila (macroglossia), na kung minsan ay gumagawa ng paghinga at swallowing mahirap, abnormally malaki tiyan bahagi ng katawan (splanchnomegaly), balat folds o pits malapit sa tainga, hypoglycemia at bato abnormalities.

Ang mga bata ay may mas mataas na panganib na magkaroon ng ilang uri ng kanser, sa partikular na kanser sa bato, Wilms tumor at hepatoblastoma.

[13], [14], [15]

Mga komplikasyon at mga kahihinatnan

Posibleng mga komplikasyon sa mga pasyente na may Beckwith-Wiedemann syndrome:

• Ang posibilidad ng neonatal hypoglycemia (60%) sa pag-unlad ng mga seizures na dulot ng lumilipas na hyperinsulinism;
• Ang mataas na dalas (10-40%) ng mga embryonic tumor, lalo na sa nephromegaly o somatic asymmetry ng katawan, ay nangangailangan ng pagmamasid at ultrasound ng bato 3 beses sa isang taon hanggang 3 taong gulang at pagkatapos ay 2 beses sa isang taon bago 14 taong gulang (napapanahong diagnosis Wilms tumors).

[16]

Diagnostics beckwith-Wiedemann syndrome

Diagnosis Beckwith-Wiedemann syndrome ay dapat na nakikita sa mga bata na may abnormalidad sa mga dingding ng tiyan (embryonal o lawit ng pusod luslos divergence rectus kalamnan), macroglossia, neonatal hypoglycemia at mga bukol (neuroblastoma, Wilms 'tumor, kanser na bahagi ng atay).

Mga pamantayan sa diagnostic:

• Malaking katawan timbang sa kapanganakan o postnatal anticipation ng pisikal na pag-unlad.
• Mga depekto ng pagsasara ng nauuna na tiyan ng dingding (pangsanggol, umbilical hernia, diastasis ng recti).
• Visceremealemia (nephromegaly, hepatomegaly, splenomegaly).
• Macroglossia.
• Hindi pangkaraniwang mukha (gitnang ikatlong hypoplasia, hemangioma balat ng noo, "noches" sa tainga ng tainga).

[17], [18], [19]

Paggamot beckwith-Wiedemann syndrome

Ang mga depekto ng dingding ng tiyan ay inalis sa tulong ng kirurhiko paggamot.

Ang hypoglycemia sa mga bagong silang na may BWS ay dapat gamutin alinsunod sa mga karaniwang protocol para sa paggamot ng neonatal hypoglycemia.

Ang Macroglossia ay kadalasang nagiging kapansin-pansin sa edad at hindi nangangailangan ng anumang paggamot. Sa mga malubhang kaso, ang macroglossia ay inalis sa pamamagitan ng operasyon. Inirerekomenda ng ilang surgeon na operasyon sa pagitan ng 3 at 6 na buwan.

Ang hemihypertrophy sa mga malubhang kaso ay naitama ng mga pamamaraan ng orthopedic.

[20]

Pagtataya

Ang Beckwith-Wiedemann syndrome ay may iba't ibang pagbabala para sa buhay. Ito ay natutukoy sa pamamagitan ng napapanahong pagsusuri ng hypoglycemia (pag-iwas sa mental retardation) at maagang pagsusuri ng embryonic tumor.

Ang pag-asa sa buhay ay kadalasang hindi naiiba sa mga malulusog na tao.