Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Mga sakit sa mitochondrial dahil sa mga karamdaman ng cycle ng Krebs
Huling nasuri: 23.04.2024
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Ang pangunahing mga kinatawan ng pangkat na ito ng mga sakit ay higit sa lahat na may kaugnayan sa ang mga sumusunod na kakulangan ng mitochondrial enzymes: fumarase and-keto-glutaratdegidrogenaznogo complex succinate dehydrogenase at aconitase.
Ang mga sakit sa mitochondrial ng klase na ito ay may autosomal recessive na uri ng mana. Ang dalas ay hindi nakatakda.
Sa puso ng pathogenesis ay ang pagkagambala ng paggana ng tricarboxylic cycle ng acid, na sumasakop sa isang sentral na lugar sa bioenergetic metabolismo ng mga cell.
Mga sintomas. Ang sakit ay nagpapakita sa isang maagang edad. Ang clinical larawan ay sinusunod mabigat na progresibong encephalopathy, mikrosepali, convulsions, kalamnan tono. Succinate degidrogeneazy kakulangan ay maaaring ma-nailalarawan sa pamamagitan ng clinical sintomas na kahawig Kearns-Sayre syndrome (may kapansanan sa puso pagpapadaloy, cardiomyopathy, ataxia, nabawasan visual katalinuhan) o manifest podostroi necrotizing encephalomyopathies Leu.
Pananaliksik sa laboratoryo. Ang karaniwang pagsusuri ng mga bata ay kadalasang nagpapakita ng katamtaman na metabolic acidosis, isang pagtaas sa antas ng lactic acid sa dugo, isang mataas na ekskito ng bato na nararapat na metabolites ng Krebs cycle. Maaaring may mahinang hypoglycemia, bahagyang pagtaas ng amonya sa dugo. Sa fibroblasts at myocytes, isang matalim na pagbawas sa aktibidad ng katumbas na key enzyme ay natutukoy.
Differential diagnosis ay naglalayong hindi kasama ang mitochondrial encephalomyopathies sanhi ng isang depekto ng elektron transportasyon at oxidative phosphorylation, mula sa gatas acidosis, nagpapakilala epilepsy, perinatal encephalomyopathies.
Paggamot. Para sa pagbibigay-buhay ng enerhiya metabolismo sa complex ng paggamot gamit ang iba't ibang enzymatic reaksyon cofactors: coenzyme Q-10 hanggang 60-90 mg / araw, bitamina B1, B 2, B 6, nicotinamide 30-60 mg / araw, paghahanda ng levocarnitine (25-50 mg / kg araw-araw) para sa 3-4 buwan, cytochrome C sa 2-4 ml intramuscularly o intravenously (10 injections bawat kurso). Inirerekumendang madalas na pagpapakain na may isang pagtaas sa karbohidrat paggamit hanggang sa 60% ng caloric na paggamit. Sa kabila ng paggamot, ang pagiging epektibo nito ay nangangailangan ng karagdagang pananaliksik at katibayan.
[Anong mga pagsubok ang kailangan?
Использованная литература