Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Mucopolysaccharidosis, uri IX: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot
Huling nasuri: 23.04.2024
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
ICD-10 code
- E76 Disorder ng metabolismo ng glycosaminoglycan.
- E76.2 Iba pang mga mucopolysaccharidoses.
Epidemiology
Mucopolysaccharidosis, ang uri ng IX ay isang napakabihirang uri ng mucopolysaccharidosis. Sa ngayon, mayroong isang klinikal na paglalarawan ng isang pasyente, isang batang babae na 14 taon.
Mga sanhi ng mucopolysaccharidosis ng uri IX
Ang Mucopolysaccharidosis, uri IX, ay dahil sa mutations ng HYAL1 gene na nakalagay sa kromosoma Sp 21.2. Binubuo ng gene ang enzyme hyaluronidase.
Mga sintomas ng uri ng mucopolysaccharidosis IX
Ang pangunahing clinical manifestations ng sakit ay ang simetrikal na mga deposito ng nodular sa mga rehiyon ng parotid, ang mga mahahalagang tampok ng dysmorphic, paglago ng paglago at napanatili na katalinuhan; ang higpit ng mga kasukasuan ay wala. Kapag X-ray nagsiwalat ng maraming ulceration ng acetabulum.
[Anong mga pagsubok ang kailangan?
Использованная литература