Medikal na dalubhasa ng artikulo
Mga bagong publikasyon
Angiomatosis hereditary familial hemorrhagic: sanhi, sintomas, diagnosis, paggamot
Huling nasuri: 23.04.2024
Ang lahat ng nilalaman ng iLive ay medikal na nasuri o naka-check ang katotohanan upang masiguro ang mas tumpak na katumpakan hangga't maaari.
Mayroon kaming mahigpit na mga panuntunan sa pag-uukulan at nag-uugnay lamang sa mga kagalang-galang na mga site ng media, mga institusyong pang-akademikong pananaliksik at, hangga't maaari, ang mga pag-aaral ng medikal na pag-aaral. Tandaan na ang mga numero sa panaklong ([1], [2], atbp) ay maaaring i-click na mga link sa mga pag-aaral na ito.
Kung sa tingin mo na ang alinman sa aming nilalaman ay hindi tumpak, hindi napapanahon, o kung hindi pinag-uusapan, mangyaring piliin ito at pindutin ang Ctrl + Enter.
Angiomatosis, namamana na hemorrhagic pamilya
Mga kasingkahulugan: namamana ng hemorrhagic telangiectasia, Osler-Rendu-Weber disease)
Para sa unang pagkakataon Rendu (1896) naobserbahan ang pasyente na may isang kumbinasyon ng maramihang telangiectasias na may ilong dumudugo. Ang Osier (1901), na sinuri ang ilang mga kaso, ay kinilala ang namamana na hemorrhagic telangiectasias sa isang malayang sindrom.
Mga sanhi at pathogenesis. Angiomatosis ay isang namamana na hemorrhagic pamilya - isang autosomal na nangingibabaw na sakit. Mayroong ilang mga ulat sa panitikan na ang sakit ay napansin sa maraming henerasyon. Ayon sa karamihan ng mga siyentipiko, ang sakit ay batay sa genetikong tinutukoy na likas na kahinaan ng mesenchyme. Ang mga pag-aaral ay nagtatag ng isang depekto sa maskulado at nababanat na mga layer ng mga sisidlan.
Mga sintomas ng angiomatosis ng namamana ng dugo na hemorrhagic. Angiomatosis, namamana na hemorrhagic pamilya ay bihira; may sakit sa lalaki at babae. Sa maraming mga kaso, ang simula ng sakit ay nagpapakita ng sarili sa pagkabata o pagbibinata na may pagdurugo ng ilong. Sa mukha (rehiyon cheekbones, nasolabial folds, noo, baba), tainga at mauhog membranes (bibig, ilong, lalaugan, gastrointestinal sukat, utak, baga, pantog, at iba pa.) Lumitaw telangiectasia, arachnids, vascular nevi at maliit na angio-tulad ng formations bilang malaking bilang isang pinhead at 1 cm sa diameter. Sa loob ng tiyan at bituka sangkap madaling kapitan ng dumudugo, anemya o kamatayan.
Ang karamihan ng mga pasyente na bumuo ng splenomegaly, hepatomegaly, para puso hikahos, encephalopathy, at iba pa. Laboratory parameter (pamumuo ng dugo, platelet count, dumudugo oras, pagbawi ng isang namuong dugo) ay madalas na manatili sa loob ng normal na halaga.
Ang pagbabala ay malubhang dahil sa panganib ng mabigat na pagdurugo, na pag-usapang may edad.
Histopathology. Sa itaas na bahagi ng mga dermis (mauhog lamad) - maramihang mga konccular extension ng mga vessel ng maliliit na ugat, kung saan ang nababanat na arkitektura ay nasira.
Iba't ibang diagnosis. Angiomatosis pamilya hereditary hemorrhagic telangiectasia-iiba sa hemopilya, Fabry sakit, atay sirosis, idiopathic thrombocytopenic purpura.
Ang paggamot ng angiomatosis ng namamana na hemorrhagic pamilya ay nagpapakilala.
[Ano ang kailangang suriin?
Paano masuri?