Wilson-Konovalov disease: diagnosis

Ang ring ng Kaiser-Fleischer ay madaling nakitang sa panahon ng normal na inspeksyon (70%) o ng isang slit lamp (97%). Ang katangian ng tampok na ito para sa hepatolenticular degeneration ay higit sa 99%.

Ang pinaka-tumpak na pagsubok ng laboratoryo (sa kawalan ng cholestatic atay pinsala, na maaari ring humantong sa ang akumulasyon ng tanso) ay ang pagsukat ng tanso na nilalaman sa atay biopsy. Sa mga hindi ginagamot na pasyente, ang parameter na ito ay dapat na higit sa 200 μg bawat 1 g ng dry weight. Karaniwan, ang figure na ito ay hindi hihigit sa 50 μg bawat 1 g ng dry weight.

Ang pagsukat ng pang-araw-araw na pagpapalabas ng tanso sa ihi ay isang simpleng pagsubok na kadalasang nag-iiba sa mga hindi apektadong indibidwal mula sa mga pasyente na may hepatolenticular degeneration. Karaniwan, ang pang-araw-araw na excretion ng tanso ay 20-45 μg. Sa hepatolenticular degeneration, ang pang-araw-araw na pagpapalabas ay laging lumalagpas sa 80 μg. Ang tagapagpahiwatig ng pang-araw-araw na excretion ng tanso, na lumalagpas sa 125 μg ay isang ganap na diagnostic sign ng sakit. Kung ang index na ito ay nasa hanay na 45 hanggang 125 mcg, ang pasyente ay maaaring maging heterozygous o homozygous para sa gene hepatolenticular degeneration. Ang pagsukat ng excretion ng tanso sa loob ng 2 araw ay maaaring mapabuti ang katumpakan ng pagsubok.

Ang pagpapasiya ng antas ng ceruloplasmin sa suwero ay kadalasang ginagamit upang masuri ang hepatolenticular degeneration. Gayunpaman, sa 10% ng mga kaso ang antas ng ceruloplasmin ay nananatiling normal (> 20 mg / dL). Ngunit kahit na sa mga pasyente na may mababang tseruplazmina (<20 mg / dL), ito ay maaaring nadagdagan sa isang ibinigay na agwat ng sakit dahil sa hepatic sakit, pagbubuntis o estrogen destination. Nabawasan na antas ng ceruloplasmin at posibleng iba pang mga sakit, tulad ng mga kondisyon na kinasasangkutan ng pagkawala ng protina, tanso kakulangan, Menkes sakit, fulminant hepatitis, pati na rin sa mga indibidwal heterozygous para hepatolenticular pagkabulok.

Kaya, kung ang mga sintomas ng neurological at mental ay posible upang maghinala sa isang pasyente ng hepatolenticular degeneration, dapat itong suriin sa isang slit lamp. Kung, sa paggawa nito, nakita ang mga singsing ng Kaiser-Fleischer, kung gayon ang pagsusuri ay halos hindi mapag-aalinlanganan. Pagtukoy ng antas ng ceruloplasmin, tanso sa suwero, araw-araw tae ng tanso sa ihi ay isinasagawa upang kumpirmahin ang diagnosis at kumuha ng unang alituntunin para sa follow-up treatment. Ang MRI ay maaaring magbigay ng mahahalagang impormasyong diagnostic. Kung ang isang pasyente ay bumuo ng mga sintomas ng neurological, kadalasan ay may pagbabago sa MRI. Kahit na ang hepatolenticular degeneration gene ay nakilala, sa karamihan ng mga kaso ng pamilya, ang natatanging mutasyon nito ay ipinahayag, na nagpapahirap sa pag-diagnose ng molecular genetic research sa clinical practice. Gayunpaman, sa pag-unlad ng modernong teknolohiya, sa pamamagitan ng pagpapabuti ng mga pamamaraan ng molecular genetic research, ang diagnostic na pamamaraan na ito ay magagamit.

Sa sakit ni Wilson-Konovalov, ang mga antas ng ceruloplasmin at tanso sa suwero ay karaniwang nabawasan. Ang kaugalian ng diagnosis ng Wilson-Konovalov's disease ay natupad sa talamak at talamak hepatitis, kung saan ang antas ng ceruloplasmin ay maaaring mabawasan dahil sa isang paglabag sa pagbubuo nito sa atay. Binabawasan din ng malnutrisyon ang antas ng ceruloplasmin. Kapag kumukuha ng estrogens, ang mga oral contraceptive, na may hadlang sa biliary tract, sa panahon ng pagbubuntis, maaaring tumataas ang antas ng ceruloplasmin.

Ang pang-araw-araw na pagpapalabas ng tanso sa sakit ni Wilson ay nadagdagan. Upang maiwasan ang pagbaluktot ng mga resulta ng pag-aaral, inirerekomenda na mangolekta ng ihi sa mga espesyal na bote na may malawak na leeg na may mga plastic bag-disposable liner, na hindi naglalaman ng tanso.

Kung may mga kontraindikasyon sa biopsy sa atay at sa isang normal na antas ng ceruloplasmin sa suwero, ang sakit ay maaaring masuri sa pamamagitan ng antas ng pagsasama sa ceruloplasmin ng binibigkas na radioactive na tanso.

1. Pangkalahatang pagsusuri sa dugo: nadagdagan ang ESR.
2. Urinalysis: Posibleng proteinuria, aminoaciduria, nadagdagan ang excretion ng tanso higit sa 100 μg / sug (ang pamantayan ay mas mababa sa 70 μg / araw).
3. Biochemical pagsusuri ng dugo: pagtaas ng ALT, bilirubin, alkalina phosphatase, gamma-globulin, hindi nakatali ceruloplasmin na may tanso sa suwero (300 g / l o higit pa), ang pagbabawas o kawalan ng ceruloplasmin aktibidad sa suwero (kadalasan 0-200 mg / l karaniwang 350 ± 100 mg / l).

Nakatutulong na data

1. Ultrasonic at radioisotope scan ng atay: pagpapalaki ng atay, pali, mga pagbabago sa pagkalibre.
2. Liver biopsy: isang larawan ng talamak na aktibo hepatitis, atay cirrhosis, labis na tanso na nilalaman sa tissue sa atay. Sa kabila ng di-pantay na pagtatago ng tanso sa cirrhotic atay, kinakailangan upang matukoy ang dami nito na nilalaman sa biopsy. Upang gawin ito, maaari mong gamitin ang isang tela na puno sa isang paraffin block. Karaniwan, ang tansong nilalaman ay mas mababa sa 55 μg bawat 1 g ng dry weight, at para sa Wilson's disease ito ay karaniwang lumalampas sa 250 μg kada 1 g ng dry mass. Ang isang mataas na nilalaman ng tanso sa atay ay maaaring napansin kahit na may isang normal na histological larawan. Sa lahat ng anyo ng mahabang paulit-ulit na cholestasis, natagpuan din ang isang mataas na nilalaman ng tanso sa atay.
3. Pag-scan. Ang computerized tomography ng bungo, na ginawa bago ang hitsura ng mga sintomas ng neurologic, ay maaaring magbunyag ng pagtaas sa ventricles, pati na rin ang iba pang mga pagbabago. Ang magnetic resonance imaging ay mas sensitibo. Maaari itong ibunyag ang pagpapalawak ng ikatlong ventricle, ang mga sugat sa thalamus, ang shell at ang pallid sphere. Ang mga sugat na ito ay kadalasang tumutugma sa mga clinical manifestations ng sakit.

Ang pagkakakilanlan ng mga homozygotes na may sintomas ng sakit na Wilson-Konovalov

Ang mga kapatid ng pasyente ay dapat suriin. Ang homozygosity ay napatunayan ng hepatomegaly, splenomegaly, vascular sprout, isang maliit na pagtaas sa aktibidad ng transaminases sa suwero. Ang Kaiser-Fleischer ring ay hindi laging inihayag. Ang antas ng ceruloplasmin sa suwero ay karaniwang nabawasan sa 0.20 g / l o mas mababa. Ang isang biopsy sa atay na may pagpapasiya ng nilalamang tanso ay nagpapahintulot sa iyo na kumpirmahin ang diagnosis.

Madaling makilala ang mga homozygotes mula sa mga heterozygotes, bagaman maaaring mangyari ang mga paghihirap kung minsan. Sa ganitong mga kaso, sinuri ang mga haplotype ng pasyente at ang kanyang mga kapatid. Ang mga homozygotes ay ginagamot sa penicillamine, kahit na ang sakit ay walang kadahilanan. Hindi nangangailangan ng paggamot ang mga Heterozygote. Kapag tinitingnan ang 39 malulusog na homozygotes na klinikal na tumatanggap ng paggamot, walang mga sintomas ang lumitaw, samantalang 7 hindi ginagamot na homozygotes ang naging sanhi ng sakit ni Wilson at 5 ang namatay.