Wilson-Konovalov disease: paggamot

Ang gamot na pinili para sa paggamot ng sakit na Wilson-Konovalov ay penicillamine. Ito ay nagbubuklod ng tanso at nagpapataas ng pang-araw-araw na pagpapalabas sa ihi sa 1000-3000 μg. Ang paggamot ay nagsisimula sa appointment ng penicillamine hydrochloride sa isang dosis ng 1.5 g / araw sa 4 na pagkain bago kumain. Ang pagpapabuti ay bubuo nang dahan-dahan; Kinakailangan ng hindi bababa sa 6 na buwan ng tuluy-tuloy na paggamit ng gamot sa dosis na ito. Kung walang pagpapabuti, ang dosis ay maaaring tumaas sa 2 g / araw. Sa 25% ng mga pasyente na may pinsala sa gitnang nervous system, ang kondisyon ay maaaring lalong lumala at pagkatapos ay may mga palatandaan ng pagpapabuti. Ang Kaiser-Fleischer ring ay bumababa o nawawala. Ang pagsasalita ay nagiging mas malinaw, panginginig at kawalang-lakas ay bumaba. Ang kalagayan ng isip ay normalized. Ang sulat-kamay ay naibalik, na isang magandang prognostic sign. Pinagbuting biochemical indicator ng function ng atay. Ang isang biopsy ay nagpapakita ng pagbawas sa aktibidad ng cirrhosis. Ang mga pagpapabuti ay hindi sinusunod sa hindi maibabalik na pinsala sa tissue na binuo bago pa ang simula ng paggamot, o kung hindi inobserbahan ang inirekumendang paggamot sa paggamot. Sa kawalan ng kakayahan ng paggamot ay maaaring sinabi walang mas maaga kaysa sa 2 taon na may regular na paggamit ng pinakamainam na dosis ng gamot. Ito ang pinakamababang panahon na kinakailangan para sa sapat na unang therapy.

Sa bisa ng naturang therapy ay hinuhusgahan ng pagpapabuti ng klinikal na larawan, mas mababang antas ng mga libreng tanso sa suwero ng ibaba 1.58 mmol / l (10 ug%) (ang kabuuang halaga ng tanso sa suwero minus ang halaga ng tanso na kaugnay sa ceruloplasmin), at din upang mabawasan ang tanso nilalaman ng mga tisyu ng katawan, na hinuhusgahan ng pagbaba sa pang-araw-araw na pagpapalabas nito sa ihi sa 500 μg o mas mababa. Ang data kung ang tansong nilalaman sa atay ay bumabagsak sa mga normal na halaga ay hindi pantay-pantay, ngunit kahit na mangyari ito, ito ay lamang pagkatapos ng maraming mga taon ng paggamot. Ang isang tumpak na pagpapasiya ng nilalaman ng tanso ay nahihirapan sa pamamagitan ng katotohanang ito ay hindi pantay na ipinamamahagi sa atay. Sa positibong resulta ng unang therapy, ang dosis ng penicillamine ay nabawasan hanggang 0.75-1 g / araw. Upang masuri ang katatagan ng ang nakakamit pagpapabuti sa mga pasyente na may isang mahusay na tugon sa paggamot ay dapat na regular na pagpapasiya ng mga libreng tanso sa suwero at araw-araw na tae ng tanso sa ihi. Ang pagputol ng penicillamine ay maaaring humantong sa isang paglala ng sakit na may ganap na kurso.

Paggamot sa Sakit ng Wilson

• Ang unang dosis ng penicillamine ay 1.5 g / araw
• Pag-obserba ng klinikal na kurso, libreng antas ng tanso sa suwero, antas ng tanso sa ihi
• Suporta sa therapy: pagbabawas ng dosis sa 0.75-1 g / araw

Ang mga epekto sa paggamot ng sakit na Wilson na may penicillamine ay sinusunod sa halos 20% ng mga pasyente. Sila ay maaaring mangyari sa panahon ng unang ilang linggo ng paggamot sa anyo ng allergic reaction na may lagnat at pantal, leukopenia, thrombocytopenia at lymphadenopathy. Ang mga phenomena nawawala pagkatapos pigilan ng penicillamine. Matapos malutas ang alerdyi reaksyon, ang penicillamine ay maaaring muling inireseta sa unti-unting pagtaas ng dosis kasama ang prednisolone. Humigit-kumulang pagkatapos ng 2 linggo prednisolone ay unti-unti na nakansela. Bilang karagdagan, ang penicillamine ay maaari ding maging sanhi ng proteinuria at lupus-like syndrome. Posible upang bumuo ng serpiginous perforating elastosis at skin sagging (premature aging ng balat). Ang huling komplikasyon ay depende sa dosis ng gamot na kinuha, kaya ang pang-matagalang paggamot na may dosis na lampas sa 1 g / araw ay hindi inirerekomenda. Sa pagbuo ng malubhang o paulit-ulit na mga epekto ng penicillamine ito ay pinalitan ng isa pang chelator ng tanso - triene.

Ang bilang ng mga leukocytes at platelets sa unang dalawang buwan ng paggamot sa penicillamine ay tinutukoy ng 2 beses sa isang linggo, pagkatapos ay 1 oras bawat buwan sa loob ng 6 na buwan; ang karagdagang pananaliksik ay maaaring isagawa nang mas madalas. Kasabay nito, sinusuri ang proteinuria ng parehong pamamaraan. Ang mga clinical manifestations ng kakulangan ng pyridoxine sa paggamot ng penicillamine ay posible sa teorya, ngunit napakabihirang. Kapag nagbibigay ng malaking doses ng penicillamine, maaaring idagdag ang pyridoxine sa paggamot.

Kung ang paggamot ay imposible penicillamine, trientine ginagamit (tetraetilentetramin hydrochloride) na kung saan ay mas mahusay kaysa penicillamine, outputs ang tanso sa ihi, ngunit nagbibigay ng isang klinikal na epekto.

Ang pagsipsip ng tanso sa gastrointestinal tract ay suppresses zinc, na ibinibigay sa anyo ng acetate 50 mg 3 beses sa isang araw sa pagitan ng pagkain. Sa kabila ng naipon na karanasan, ang klinikal na pagiging epektibo nito at kabuluhan sa pangmatagalang paggamot ay hindi sapat na pinag-aralan. May mga epekto, kabilang ang mga gastrointestinal disorder, ngunit ang mga epekto ay hindi binibigkas bilang penicillamine. Ang gamot na ito ay dapat gamitin lamang kung ang pang-matagalang paggamit ng penicillamine ay hindi epektibo o kapag tumutukoy sa masamang reaksyon sa isang anamnesis kapag itinuturing na penicillamine at trentin.

Upang maibalik ang lakad, kasanayan sa pagsusulat at pangkalahatang aktibidad ng motor, maaari mong gamitin ang physiotherapy.

Kahit na ang isang diyeta na mababa ang tanso ay hindi mahalaga, gayunman, ang isang tao ay hindi dapat kumain ng pagkain na mataas sa tanso (tsokolate, mani, mushroom, atay, crustaceans).

Prinsipyo ng paggamot sa sakit na Wilson-Konovalov

Kapag ang diagnosis ay itinatag, ang pasyente ay dapat na italaga ng isang gamot na binabawasan ang tansong nilalaman sa katawan. Bilang karagdagan, ang pasyente ay dapat na maiwasan ang mga pagkain na mataas sa tanso, tulad ng pulang karne, atay, tsokolate, nuts, mushrooms, shellfish at molluscs. Mahalagang suriin ang nilalamang tanso sa pangunahing pinagkukunan ng tubig na inumin ng pasyente. Sa mga unang buwan ng paggamot, ang mga pasyente ay regular na susuriin upang makita ang mga epekto ng gamot o ang paglala ng mga sintomas sa oras. Upang alisin ang tanso mula sa katawan, ang D-penicillamine ay kadalasang ginagamit. Kadalasang inirerekomenda na simulan ang paggamot na may dosis na 250 mg 4 beses sa isang araw. Gayunpaman, sa 10-30% ng mga kaso sa mga pasyente na may binuo neurological manifestations sa mga unang ilang buwan ng paggamot pagkasira bubuo. Ang pagkasira na ito ay maaaring dahil sa paunang pagtaas sa antas ng serum na tanso dahil sa pagpapakilos ng mga tindahan ng tanso sa atay at mga paligid ng tisyu, na maaaring humantong sa karagdagang pinsala sa utak. Samakatuwid, pinakamainam na simulan ang paggamot na may mas mababang dosis ng D-penicillamine 250 mg 1-2 beses sa isang araw sa ilalim ng kontrol ng libreng tanso sa suwero at araw-araw na pagpapalabas ng tanso sa ihi. Ang gamot ay dapat na kinuha 30-60 minuto bago kumain. Ang pang-araw-araw na pagpapalabas ng tanso sa ihi ay dapat na panatilihin sa 125 μg. Sa dakong huli, ang dosis ng D-penicillamine ay nadagdagan sa 1 g / araw, sa lalong madaling ang antas ng libreng tanso sa serum at araw-araw na excretion ng tanso sa ihi ay nagsisimula na bumaba. Sa panahon ng paggamot ay dapat na regular na subaybayan ang nilalaman ng tanso at ceruloplasmin sa suwero, pati na rin ang araw-araw na pagpapalabas ng tanso sa ihi (upang suriin ang kaayusan ng pagkuha ng gamot sa pasyente gamot). Bawat taon, ang kornea ay sinusuri sa isang slit lamp upang suriin ang pagiging epektibo ng paggamot.

Tulad ng para sa D-penicillamine nailalarawan sa pamamagitan ng isang mataas na saklaw ng mga side effect sa panahon ng unang buwan ay dapat na 2-3 beses sa isang linggo upang magsagawa ng klinikal na pagsusuri ng dugo reticulocyte count, leukocyte pagpapasiya, platelet at hindi mas mababa sa 1 beses sa isang linggo - urinalysis. D-penicillamine ay maaaring maging sanhi lupus syndrome, dermatitis, stomatitis, limfoadenonatiyu, anemya, agranulocytosis at iba pang mga komplikasyon.

Upang alisin ang labis na tanso mula sa paggamit ng katawan din ang British antilyuizit, triethylene tetramine (triene, triene), at upang limitahan ang paggamit ng tanso sa katawan - mga paghahanda ng zinc. Ang Dosatriene ay karaniwang 1-1.5 g / araw. Ang kontrol sa paggamot na may triene ay isinasagawa sa parehong paraan tulad ng pagkuha ng D-penicillamine. Ang droga ay maaaring maging sanhi ng disfunction ng bato, pagkagambala ng buto ng utak, dermatological komplikasyon.

Ang zinc acetate (150 mg / day) ay kadalasang ginagamit kapag ang D-penicillamine o triene ay hindi nagpapahintulot. Ang zinc acetate ay mahusay na disimulado, bihirang nagiging sanhi ng mga side effect at epektibo bilang maintenance therapy, ngunit hindi inirerekomenda para sa paunang paggamot. Gayunpaman, ang sink acetate ay maaaring maging sanhi ng pangangati ng tiyan, na kung minsan ay pinipilit mong abandunahin ang gamot na ito. Ang mekanismo ng pagkilos ng sim paghahanda kaugnay sa pagtatalaga sa tungkulin ng metallothionein sa atay, na siya namang bumubuo ng maliit na bituka chelates na may tanso na nagmumula sa pagkain o apdo, ang pagdumi ng tanso ay nagdaragdag sa feces at samakatuwid ay binabawasan ang antas ng pagsipsip.

Para sa unang paggagamot ng mga pasyente na may malubhang neurological o saykayatriko disorder, ginagamit din tetrathiomolybdate, na, hindi katulad ng D-penicillamine, ay hindi nagdudulot ng panganib ng pagtaas ng mga sintomas. Ang mga tetrathiomolybdate ay nagbabawal sa pagsipsip ng tanso sa bituka (kapag nakuha sa pagkain), at, nakapasok sa dugo, ay bumubuo ng isang di-nakakalason na kumplikado na may tanso, na kung saan ito ay excreted mula sa katawan.

Sa kabila ng pinakamainam na paggamot, ang mga neurological disorder ay nanatili sa maraming mga pasyente, halimbawa, dysarthria, dystonia, parkinsonism, chorea, o kumbinasyon ng mga ito. Ang symptomatic therapy sa mga kasong ito ay kapareho ng para sa mga pangunahing extrapyramidal disorder.

Atay paglipat ay isang fulminant form kasama ni Wilson ng sakit (na karaniwang humahantong sa kamatayan ng mga pasyente), ang ineffectiveness ng 2-3 na buwan ng paggamot na may penicillamine batang pasyente na may sirosis ng atay na may malubhang hepatic-cell pagkabigo o sa pag-unlad ng malubhang hepatic kakapusan matapos hemolysis na may mga self pagtigil ng paggamot. Ang kaligtasan ng buhay sa pagtatapos ng unang taon pagkatapos ng pag-transplant sa atay ay 79%. Sa ilang mga, ngunit hindi lahat ng mga pasyente, ang kalubhaan ng neurological disorder ay bumababa. Ang paglipat ay nag-aalis ng metabolic depekto na naisalokal sa atay. Bago ang isang atay transplant ay maaaring magbigay ng paggamot ng kabiguan ng bato gamit postdilyutsionnoy at patuloy arteriovenous hemofiltration, na kung saan ay nag-aalis ang isang malaking halaga ng tanso sa complexes na may penicillamine.