Sakit ng gaucher: sintomas

Ang talamak na form sa mga matatanda (uri 1)

Ito ang pinakakaraniwang uri ng sakit. Sa karamihan ng mga kaso, ang sakit ay napansin bago ang edad na 30 at may unti-unting pagsisimula. Ang kurso ay talamak. Ang diagnosis ay maaaring unang itinatag sa katandaan.

Ang mga sintomas ng uri ng sakit sa Gaucher ay 1 magkakaibang at ipinahayag sa pamamagitan ng hindi maipaliwanag na hepatosplenomegaly (lalo na sa mga bata), kusang-loob na buto fractures o sakit sa mga buto at lagnat. Mayroon ding mga hemorrhagic diathesis at nonspecific anemia.

Kasama rin sa mga sintomas ng GOSCH ang pigmentation, na maaaring maging nagkakalat o focal; habang ang balat ay may kalawang-brown na kulay. Ang mas mababang paa't kamay ay maaaring simetrical lead-grey pigmentation dahil sa pagtitiwalag ng melanin. Ang conjunctiva ay nagpapakita ng dilaw na pingveculae.

Malaki ang pali, ang atay ay katamtamang pinalaki, makinis at siksik. Ang mga panlabas na lymph node ay kadalasang hindi naapektuhan.

Ang paglahok sa atay ay madalas na sinamahan ng fibrosis at may kapansanan sa mga functional na sample sa atay. Ang aktibidad ng alkaline phosphatase ay madalas na nadagdagan, kung minsan ang aktibidad ng transaminases ay nagdaragdag. Maaaring umunlad ang mga sirrhosis at ascites. Ang hypertension ng portal ay kadalasang kumplikado sa pamamagitan ng pagdurugo mula sa varicose-dilated esophagus veins.

Radiography ng mga buto. Ang matagal na pantubo na mga buto, lalo na ang mga distal na bahagi ng femur, ay pinalawak na sa isang lawak na ang karaniwang nakakapagpali sa rehiyon ng supracondylar ay nawala. Ang larawan sa parehong oras reminds ang kono ng Erlenmeyer.

Sa utak ng utak ng buto maaari mong makita ang mga selula ng Gaucher na may diagnostic na halaga.

Ang aspirasyon sa atay biopsy ay dapat gumanap na may mga negatibong resulta ng sternal puncture. Ang pagkatalo ng atay ay nagkakalat.

Pagbabago sa paligid ng dugo. Sa pamamagitan ng diffuse lesion ng bone marrow, isang leuco-erythroblastic pattern ang nabanggit. Sa kaibahan, ang leukopenia at thrombocytopenia na may pagtaas sa oras ng pagdurugo ay maaaring sinamahan ng katamtamang hypochromic microcytic anemia.

Ang pagsusuri ay itinatag batay sa pagpapasiya ng aktibidad ng beta-glucocerebrosidase sa isang halo ng mga mononuclear cell na nakuha mula sa venous blood.

Mga pagbabago sa biochemical parameter. Ang aktibidad ng alkaline phosphatase ay madalas na nadagdagan. Minsan ang pagtaas ng aktibidad ng transaminases. Ang antas ng serum kolesterol ay normal.

Talamak na form sa mga sanggol (uri 2)

Ang talamak na anyo ng sakit na Gaucher ay nagpapakita mismo sa unang 6 na buwan ng buhay. Ang mga bata ay karaniwang namamatay bago sila 2 taong gulang. Sa kapanganakan, ang bata ay mukhang malusog. Pagkatapos ay bumuo ng pinsala sa utak, progresibong cachexia at kapansanan sa kaisipan. Ang laki ng isang atay at isang pagtaas ng spleen, ang mababaw na mga lymph node ay maaari ding palpated.

Sa autopsy, ang mga selula ng Gaucher ay nakilala sa reticuloendothelial system. Gayunpaman, ang mga ito ay hindi natagpuan sa utak, at ang pathogenesis ng sugat nito ay nananatiling hindi maliwanag.

[1], [2], [3], [4]