Mga sintomas ng di-mapaghihiwalay na nag-uugnay na tissue dysplasia

Phenotypic signs ng connective tissue dysplasia:

• mga tampok na konstitusyunal (asthenic physique, kakulangan ng masa);
• talagang DST syndrome (abnormal pag-unlad ng facial bungo at kalansay, hita, kabilang kyphoscoliosis, pagpapapangit ng dibdib, kasukasuan hypermobility, balat giperelastichnost, flat);
• maliit na pag-unlad anomalya, na sa kanilang sarili ay walang clinical kabuluhan, ngunit kumilos bilang stigma.

Ang isang malapit na kaugnayan sa pagitan ng bilang ng mga panlabas na dryers ng buhok, ang antas ng kalubhaan ng mga panlabas na dysplastic disorder at mga pagbabago sa nag-uugnay na balangkas ng tissue ng mga panloob na organo ay itinatag-ang panloob na phenotypic na palatandaan ng syndrome.

Isa sa mga mahahalagang katangian ng undifferentiated nag-uugnay tissue dysplasia - asthenic saligang batas, nailalarawan sa pamamagitan ng kanyang mga kumbinasyon sa buto deformities, joint hypermobility. Naaalala nila ang paggawa ng malabnaw, hyperelasticity, kahinaan sa balat, foci of depigmentation at subatrophy. Kapag sinusuri ang cardiovascular system, ang systolic murmur ay madalas na napansin. Kalahati ng mga pasyente diagnosed na may para puso arrhythmia, madalas - ang bumangkulong ng karapatan bundle branch block at arrhythmia. ECG ihayag prolapses valves, atrial septal aneurysm at sinuses, ang pagpapalawak ng ng aorta root at ang tinatawag na mga pangalawahing puso anomalya: ang mga karagdagang chord sa kaliwang ventricle, papilyari kalamnan dystonia. Ang pagkatalo ng puso ay kadalasang nagpapatuloy sa paborableng paraan.

Mayroong tiyak na kaugnayan sa pagitan ng bilang, antas ng pagpapahayag ng mga dysfunctions ng undifferentiated nag-uugnay tissue dysplasia at ang bilang ng mga maliliit na anomalya puso. Ang pangkalahatan na anyo ng di-mapaghihiwalay na nag-uugnay na tissue dysplasia ay dapat tawaging mga kaso kung saan posible na kilalanin ang mga palatandaan ng makabuluhang pagkakasangkot sa clinically sa isang depekto ng 3 o higit pang mga organo at mga sistema.

Ito ay nakasaad sa mga madalas na kumbinasyon ng kababaan ng uri ng nag-uugnay tissue istruktura ng puso na may abnormalidad sa paggana ng autonomic nervous system. Ang mga madalas na sintomas ay mga disorder ng psycho-vegetative: isang mas mataas na antas ng pagkabalisa, emosyonal na kawalang-tatag. Sa mga bata na may undifferentiated nag-uugnay tissue dysplasia na may para puso arrhythmias at pagpapadaloy autonomic Dysfunction syndrome ay nangyayari nakararami sa pamamagitan vagotonic uri ng pangkatlas-tunog at asthenic estado, cardialgia, tensyon pananakit ng ulo, at madalas na sinamahan ng psychopathological karamdaman. Ayon cardiointervalography, halos lahat ng mga bata na may puso DST ay may sintomas ng autonomic dysregulation, na kung saan ay nagpapahiwatig ng isang pagbaba sa mga nakakapag-agpang kapasidad. Gamit ang pagtaas syndrome obserbahan DST pagbabago sa mga ugali pagkatao-character na, sumasalamin ang pagtaas sa ang likas na hilig sa sikolohikal na kawalan ng pagtutugma.

Ang tracheobronchial dyskinesia ay naitala sa isang bilang ng mga kaso dahil sa isang paglabag sa pagkalastiko ng trachea at bronchi, at ang nakahahadlang na syndrome ay malubha at pangmatagalang.

GIT bilang isa sa mga richest sa CTD collagen kasangkot sa pathological proseso na ipinapakita sa pagdumi mikrodivertikulozom, paglabag pawis at likot ng pagtunaw juices. Halos lahat ng mga pasyente na may namamana nag-uugnay sakit tissue magbunyag ng mababaw na nagpapasiklab pagbabago ng o ukol sa sikmura mucosa, pathological reflux kasabay ng H. Pylori kolonisasyon, o ukol sa sikmura dysmotility.

Mula sa urinary system ay ng diagnostic halaga nephroptosis, nadagdagan kadaliang kidney pyelectasia pagdodoble sa bato, orthostatic proteinuria at nadagdagan ihi ng hydroxyproline glikozoaminoglikanov.

Sa clinical picture, ang hemorrhagic syndrome ay nabanggit dahil sa platelet abnormalities, isang pagbawas sa synthesis ng von Willebrand factor. Ang madalas na pagdurugo ng ilong, petechial-spotted rashes sa balat, dumudugo gums, ang tagal ng dumudugo na may mga pagbawas. Pag-unlad ng hemorrhagic syndrome ay kaugnay hindi lamang sa mga kahinaan ng klase ng nag-uugnay sasakyang-dagat tissue dugo, kundi pati na rin sa kawalan ng ibabayad-platelet pagsasama-nagpapaikli patakaran ng pamahalaan at na kaugnay sa hindi aktibo karamdaman. Ang mga pagbabagong ito ay kadalasang sinamahan ng pagpapaunlad ng leuko- at thrombocytopenia, na may mga paglabag sa platelet hemostasis, kababaan ng pagpapangkat. Madalas na paglabag sa immunological competence dahil sa dystrophic na pagbabago sa timolymphoid tissue. Ang isang malaking bilang ng foci ng malalang impeksiyon ay katangian. Sa DST, natagpuan ang mga pasyente na gumon sa pagpapaunlad ng mga proseso ng autoimmune.

Neurological abnormalidad napansin sa karamihan ng mga may sakit mga bata (vertebrobasilar hikahos sa background ng kawalang-tatag o cervical dysplasia, bata pa osteochondrosis, spina bifida, intracranial Alta-presyon, sobrang sakit ng ulo, sakit ng thermoregulation). Sa mga bata, pagbibinata ay isang pagbabago ng mga sintomas, ang pangunahing target na bahagi ng katawan ay ang gulugod at ang organ ng paningin.

Ang proseso ng pag-unawa sa medikal na terminolohiya ay humantong sa pag-apruba ng terminong "hypermobile syndrome" bilang internasyonal na termino. Kahit na ang term na ito ay hindi maubos ang buong iba't ibang mga kumbinasyon ng mga di-inflammatory lesions ng connective tissue, ngayon dapat itong makilala bilang matagumpay. Matagalang pakinabang - ang allocation ng heneralisado joint hypermobility bilang ang pinaka-katangi-at legkoopredelyaemogo klinikal na pag-sign ng mga pangkat na ito ng mga sakit, at ang kakulangan ng kahulugan ng salitang "joint" orients ang doktor sa dagdag-articular (systemic) manifestations ng syndrome. Isang mahalagang dahilan para sa pag-aampon ng mga internasyonal na mga medikal na komunidad ay na ang pangalan ay ang pagbuo ng mga pamantayan para sa diagnosis ng hypermobility syndrome at ang pagkakaroon ng isang simpleng sistema ng pagmamarka (Beighton Scale), na nagbibigay-daan sa upang suriin ang pagkakaroon ng heneralisado hypermobility. Ang isang karaniwang pagsusuri ng mga pasyente ng arthrologic (radiography ng apektadong joint, test ng dugo para sa mga indeks ng talamak na bahagi) ay hindi nagbubunyag ng anumang mga palatandaan ng patolohiya. Ang susi sa diagnosis ay ang pagkakita ng hypermobility ng mga joints sa pagbubukod ng iba pang mga reumatik na sakit (ang huli ay isang paunang kinakailangan). Dapat tandaan na ang isang taong may hypermobility ay maaaring bumuo ng anumang iba pang magkasanib na sakit.

Pagkilala sa pangkalahatan na hypermobility ng joints (Beighton P.)

	Kakayahang	Tama	Sa kaliwa
1	Pag-uulit ng mismong> 90 '	1	1
2	Pagdadala sa hinlalaki at pabalik sa kontak sa bisig	1	1
3	Retarget elbow joint> 10 "	1	1
4	Ang pagpapataas ng tuhod> 10 "	1	1
5	Kulitan ang mga kamay sa sahig, nang walang baluktot ang tuhod (1 point)	1

Ang maximum na bilang ng mga puntos ay 9

Ang antas ng magkasanib na kadaliang kumilos ay may normal na pamamahagi sa populasyon. Ang hypermobility ng mga joints ay binanggit sa halos 10% ng mga tao, lamang ng isang maliit na bahagi ng mga ito ay pathological sa kalikasan. Ang pagkakaroon ng hypermobility ay kadalasang maitatag sa mga kamag-anak ng dugo (karamihan ay may mga katulad na problema). Sa 75% ng mga kaso, ang simula ng clinical manifestations ay nasa edad ng paaralan, ang pinaka-madalas na pagpipilian ay arthralgia ng mga kasukasuan ng tuhod. Ang nadagdagan ng malawak na paggalaw ay binabawasan ang katatagan ng kasukasuan at pinatataas ang dalas ng mga dislocation.

Ang hypermobility ay resulta ng kahinaan at pag-aalsa ng ligaments, na namamana sa kalikasan. Ang partikular na kahalagahan sa paggalang na ito ay mga genes na code para sa synthesis ng collagen, elastin, fibrillin at tenaskin. Ang clinical significance ay natutukoy sa pamamagitan ng mga madalas na dislocation at subluxations, arthralgia, autonomic dysfunction. Samakatuwid, ang pag-unawa sa kaugnayan sa pagitan ng hypermobility ng joints at hypermobility syndrome ng joints ay tinulungan ng formula ng R. Graham (2000):

Hypermobility ng joints + Symptomatology = Syndrome ng hypermobility.

Kapag mechanical Sobra sa background ng nabawasan pagtutol ng cartilage at iba pang mga nag-uugnay tissue istruktura ay maaaring mangyari mikronekrozov mga bahagi at pamamaga (sakit sa buto na may synovitis o bursitis), load sa Arthropathy dysplasia osteochondral patakaran ng pamahalaan. Karamihan sa mga pasyente ay dumaranas ng mga di-nagpapaalab na joint disease (arthrosis, chronic spine disease).

Mga katangian ng palatandaan ng ehersisyo arthropathy:

• mga porma ng pamilya ng maagang osteoarthritis o osteochondrosis;
• pagkakaroon ng anamnesis ng mga sugat at pagkasira ng ligaments, joints, subluxations, joint at bone pains;
• komunikasyon ng sakit sindrom na may pisikal na aktibidad;
• mababa ang aktibidad ng pamamaga, pag-urong nito habang bumababa ang pag-load, mabilis na sakit na lunas at pagpapanumbalik ng mga paggalaw;
• pagkatalo ng isa o dalawang joints sa kahabaan ng axis;
• limitado pagbubuhos;
• ang pagkakaroon ng lokal na lambing ng pinagsamang;
• pagkakaroon ng osteoporosis, hypermobility ng joints at iba pang mga palatandaan ng nag-uugnay tissue dysplasia.

Gayunpaman, ang mga pasyente na may "malabo" na palatandaan ng NDT ay mas malamang na matugunan. Ang pagkakakilanlan ng phenotypic signs ng NDT kasama ang mga manifestations sa itaas ay dapat na humantong sa doktor sa ideya ng posibilidad ng isang clinically makabuluhang sistema ng depekto sa nag-uugnay tissue.

Diagnostic signs ng connective tissue dysplasia na ipinahayag sa panahon ng pagsusuri

Anamnesis	Mabagal na pagpapagaling ng mga sugat at mga peklat Sakit sa mga kasukasuan Sakit sa gulugod Hamon Pakiramdam ng kawalan ng hangin Nadagdagang pagkapagod Sinus, ilong pagdurugo, dumudugo sa uri ng vascular-platelet
Pangkalahatang inspeksyon	Haba ng katawan> 95 sentabos Ratio ng braso span sa haba ng katawan> 1.03 Hernias, diastases ng kalamnan Astronomical na Katawan Hypoplasia ng kalamnan at adipose tissue
Katad	Atrophic striae, nakikita vasculature Nadagdagang pagpapalawak ng balat Foci of depigmentation Pigmented spot Hypertrichosis Hemangiomas, angioectasias Ecchymoses, positive test Dry na kulubot na balat Transverse folds sa abdomen
Tumungo	Dolichocephaly, asymmetry ng bungo Long o maikling leeg Ang mga abnormalidad ng auricles (mababa ang posisyon at kawalaan ng simetrya, hindi tamang pag-unlad ng mga kulot, maliit o sobrang mga earlobes, malalaki, maliliit o lumalaki na tainga) Mataas o Gothic palate Paghihiwalay ng dila Mga anomalya ng pagkakagulo Kahulugan ng wika Nabalisa ang paglago ng mga ngipin at ang kanilang mga anomalya Kurbada ng nasal septum
Torso	Ang dibdib ng dibdib (hugis ng funnel, hugis ng kilya, bumaba sa laki ng anterior-posterior) Scoliosis dahil sa dysplasia ng ligamentous apparatus Thoracic lordosis
Mukha	Malawak o malapit na matatagpuan ang mga mata Maikli o makitid na glottis Patolohiya ng mata (dislocations lens, keratoconus, anisocoria, asul sclera, coloboma) Chin chin Maliit o malaking bibig
Kamay	Ang hypermobility ng mga joints (overexploitation, positive symptom of thumb) Mahabang mga daliri, positibong sintomas ng hinlalaki Ang pagbabawas ng mga pakpak ng mga kuko, syn-, polydactyly, gulo ng paglaki ng kuko Maikli o kulutin ang mga maliit na daliri IV daliri mas maikli kaysa sa II
Mga binti	Nadagdagang haba ng paa, flat paa Hypermobility ng joints (overextension ng joints ng tuhod, flexion ng paa> 45 ') Pagbugso ng ugat, kakulangan ng balbula ng kulang sa hangin Karaniwang dislocations at subluxations ng joints Hugis-sandal hugis X- at O-shaped curvature ng mga binti

Tandaan: Ang bawat hair dryer ay sinusuri mula 0 hanggang 3 puntos depende sa kalubhaan (0-kakulangan ng hair dryer, 1 - hindi gaanong mahalaga, 2 - medium, 3 - makabuluhang phenotypic sign). Ang mga bata na may iskor na higit sa 30 ay may isang diagnostically makabuluhang hanay ng mga palatandaan ng DST. Kapag nagkakalkula, ang mga puntos lamang na nakapuntos sa pamamagitan ng layunin na pagsusuri ay tinasa. Ang iskor na higit sa 50 ay nagbibigay-daan sa iyo upang mag-isip tungkol sa isang differentiated DST.

Ang pinakamaraming reklamo ay may kaugnayan sa mga sintomas ng puso at autonomic. Ang pananakit ng ulo (28.6%), ang istraktura ng sakit na dominado, pabalik-balik bronchial sagabal (19,3%), ubo (19,3%), pang-ilong paghinga kahirapan (17.6%), sakit ng tiyan (16.8% ), rashes sa balat (12.6%), joint pain (10.9%), pagkapagod (10.9%), kondisyon ng subfebrile (10.1%).

Ang pangunahing istraktura ng diagnoses pansin ay iguguhit sa ang mataas na dalas ng allergy sakit na kinilala sa 25.2% ng mga bata (pinaka amounted bronchial hika - 18.5% ng mga grupo); Ang ikalawang sa dalas ay neurocirculatory Dysfunction - 20.2%. Sa ikatlong lugar ay mga sakit ng musculoskeletal system at connective tissue, na inihayag sa 15.1% (DST ay 10.9% ng grupo). Ang mga sakit sa sistema ng pagtunaw ay natagpuan sa 10.1% ng mga bata. Ang lahat ng mga bata ay may mga diagnostic na magkakatulad, ang napakaraming mayorya - higit sa isa. Musculoskeletal sistema at nag-uugnay tissue lumitaw sa 37.0% NDCTD exhibited 19.3%, mga nakakahawang sakit ng paghinga bahagi ng katawan - sa 27,7%, allergic y - 23.5%, Gastrointestinal sakit - 20.2% , sa nervous system - sa 16.8%.

ECG tampok napansin sa 99.1% (average 2.2 ECG phenomenon sa bata). Metabolic abnormalities - sa 61,8%, rVica beam binti blockade - sa 39.1%, sinus arrhythmia - sa 30.1%, ectopic rate - sa 27.3%, ang mga de-koryenteng shift posisyon - sa 25,5%, isang maagang syndrome ventricular repolarization - 24.5%, offset tamang electric axis - sa 20.0%. Sa echocardiography maliit na puso anomalya ay natagpuan sa 98.7% (isang average ng 1.8 sa bawat bata). Ang pinaka-madalas na mga abnormalidad chords ay ang presensya sa ang lukab ng kaliwang ventricle (60.0%), parang mitra balbula prolaps ko degree (41.9%), tricuspid balbula prolaps ko degree (26.7%), baga baul balbula prolaps (10,7% ), pagpapalawak sinuses (10,7%), malayo lampasan ang populasyon frequency hahanap sa echocardiography.

Sa US gastrointestinal organo pagbabago ang napansin sa 37.7% (average 0.72 natuklasan sa surveyed). Pagpapapangit gallbladder - sa 29.0%, kasama ang mga bahagi sa pali - 3.5%, ang isang pagtaas sa echogenicity ng pancreas at gallbladder wall, diskholiya, hypotension gallbladder - sa 1.76%, ayon sa pagkakabanggit, iba pang mga pagbabago - 7.9% . Kapag ultrasound kidney disorder diagnosed na sa 23.5% ng mga bata (average 0.59 natuklasan). Hypermobility bato nagsiwalat - 6.1%, pyelectasia - 5.2%. Pagdodoble pyelocaliceal nephroptosis system at - 3.5%, hydronephrosis - sa 2.6%, iba pang mga pagbabago - 7%.

Irregularities sa nejrosonografii napansin sa 39.5% (0.48 na surveyed): bilateral lateral ventricles pagluwang - 19.8%, ang kanilang asymmetry - 13.6%, sarilinan pagluwang - sa 6.2%, iba pang mga pagbabago - y 8.6%. Sa ultrasound imaging at mataas na frequency abala sinusunod sa cervical spine (81.4%, sa average 1.63 na surveyed): kawalang-tatag ay napansin sa 46.8% ng servikal gulugod scoliosis - sa 44.1%, cranial subluxation C C ₂ - 22.0%, Hypoplasia C, - 18,6%, Kimmery anomalya - 15,3%, iba pang mga pagbabago - sa 17,0% ng mga bata. Sa pamamagitan ng ultrasound dopplerography ng mga pangunahing vessel ng head, ang mga paglabag ay nakita sa 76.9% (1.6 natuklasan bawat surveyed). Kawalaan ng simetrya ng daloy ng dugo sa ang makagulugod arteries ay napansin sa 50.8% ng mga panloob na carotid arteries - mula sa 32.3% sa mga karaniwang carotid arteries ng - 16.9%, ang kawalaan ng simetrya ng agos na mahinang lugar ugat - 33.8%, iba pang mga disorder - y 23.1%. Kapag nagrerehistro sa pag-iipon ng mga platelet, ang mga paglabag ay nakita sa 73.9% ng mga bata, ang ibig sabihin ng mga halaga para sa grupo sa ibaba ng mga sanggunian.

Kaya, ang mga resulta ng survey ay maaaring inilarawan bilang multiple organ disorder, karamihan sa mga cardiovascular, nerbiyos at musculoskeletal system. Bilang karagdagan sa mga komplikadong phenotypic traits DST bawat bata ay may mga palatandaan ng maramihang mga paglabag sa mga laman-loob at mga system: ECG mga pagbabago, menor de edad puso abnormalities, mga pagbabago sa servikal gulugod at daloy ng dugo asymmetry tampok ng istraktura ng mga laman-loob, pagbawas sa buto mineral density. Ang average ng bata para sa higit sa 8 ng mga o iba pang mga tampok (4 - sa puso; 1,3 - bahagi ng tiyan lukab; 3,2 - mula sa servikal vertebrae at daluyan ng dugo). Ang ilan sa kanila ay maaaring maiugnay sa functional (pagbabago sa ECG, ang pagkakaroon ng asymmetries sa daloy ng dugo Doppler ultrasound, ang kawalang-tatag ng servikal gulugod, ang pagpapapangit ng gallbladder), ang iba ay morphological karakter (hypoplasia, at subluxation ng servikal vertebrae, maliit na puso abnormalities, nabawasan buto mineral density).

Ang pagbaba sa BMD ay maaaring gumawa ng isang pagkakaiba sa pagbuo ng maagang osteochondrosis, scoliosis, at mga suplay ng dugo sa mga cervical spine. Ang NDST ay gumaganap ng isang mahusay na papel na aetiolohikal sa simula ng neurocirculatory Dysfunction sa mga bata. Ang paunang background para sa pagbuo nito ay ang kahinaan ng subendothelial layer ng mga vessel, ang developmental anomaly at ang pagpapahina ng vertebral ligament apparatus. Bilang resulta nito, ang mga pagdurugo at pinsala sa servikal spine ay madalas sa panganganak. Ang proseso ng bone and bone remodeling para sa 75-85% ay nasa ilalim ng genetic control. Agarang pagtatangka upang mabawasan ang avalanche ng buto fractures sa mga matatanda (2/3 ng mga ito sa ganitong edad ng makagulugod at hip) ay dapat na magsimula sa pagbibinata at ituloy ang isang babala late osteoporosis.