Ang mga sanhi ng sideroblastic anemia

Mga namamana na anyo

Naipapasa ng recessive, na naka-link sa X-chromosome (may sakit na mga lalaki) o autosomal-dominant type (may sakit na mga kalalakihan at kababaihan).

Ang metabolic block ay maaaring sa hakbang ng pagbubuo ng delta-aminolevulinic acid mula sa glycine at succinyl CoA. Ang reaksyong ito ay nangangailangan ng pyridoxal phosphate, isang aktibong coenzyme ng pyridoxine at synthetase ng aminolevulinic acid. Ang isang mababang konsentrasyon sa erythrocytes ng protoporphyrin at iba pang porphyrins ay napansin ng laboratoryo-matalino. Sa ibang mga kaso, ang metabolic block ay maaaring matatagpuan sa pagitan ng mga yugto ng pagbuo ng coproporphyrinogen at protoporphin IX, marahil dahil sa kakulangan ng decarboxylase ng coproporphyrinogen. Sa kasong ito, mayroong isang pagtaas sa co-proporphyrin na may nabawasan na antas ng protoporphyrin sa erythrocytes. Ang paglabag sa pagbubuo ng protoporphyrin at heme ay nagdudulot ng kawalan ng kakayahan na gamitin ang bakal para sa hemoglobin synthesis, na humahantong sa akumulasyon ng bakal sa katawan at pagtitipid nito sa mga tisyu at mga organo.

Ang mga klinikal na sintomas ng sakit ay ipinahayag, bilang panuntunan, sa huli na pagkabata. Ang mga pasyente ay bumuo ng anemic syndrome na sanhi ng hypoxia, at mga manifestations ng tissue hemosiderosis dahil sa pag-aalis ng bakal sa mga organ at tisyu na hindi ginagamit para sa mga pangangailangan ng hemocytopoiesis. Ang mga manifestation ng anemic syndrome ay pag-aantok, kahinaan, mabilis na pagkahapo sa panahon ng pisikal na pagsusumikap. Sa pagsusuri, ang balat ng balat at mga mucous membrane, na sapat sa antas ng anemya, ay nabanggit. Ang manifestations ng hemosiderosis ay hepatosplenomegaly; cardiovascular failure na sanhi ng pag-aalis ng iron sa myocardium (mga pasyente ay nagreklamo ng palpitations, dyspnea, tachycardia, edema); Posibleng pagpapaunlad ng diyabetis, pinukaw ng pagpapataw ng bakal sa pancreas; ay maaaring maging isang pagkatalo ng mga baga, bato at iba pang mga organo. Sa ilang mga pasyente, ang balat ay nagiging isang makalupang lilim.

Binili na mga form

Ang mga nakuhang anyo ng anemya na kaugnay sa kapansanan sa pagbubuo ng porphyrins ay maaaring dahil sa pagkalason ng lead.

Ang paminsan-minsang pagkalasing sa pediatric na kasanayan ay karaniwan. Lumabas sila kapag kumakain ng mga pagkain na naka-imbak sa lata o terakota na may glaze ng produksyon ng handicraft. Lead pagkalason madalas na sanhi sa pamamagitan ng pagpasok sa tingga paints, plaster at iba pang mga materyales mayaman sa mga lead dyes (pahayagan, plaster, bato, nangunguna nilalaman ay lumampas sa 0.06%) pati na rin ang bahay alikabok at lupa particle (lead na nilalaman ng 500 mg / kg) . Mula sa kapaligiran, ang lead ay hindi lamang sa pamamagitan ng paglanghap; kadalasan ito ay idineposito at pumapasok sa katawan na may mga particle ng alikabok at lupa. Sa mga sanggol, ang pagkalason ng lead ay nangyayari kapag ang kontaminadong tubig ay ginagamit upang maghanda ng mga mix ng gatas. Ang toxication ay maaaring humantong sa hindi pagsunod sa mga kinakailangang pag-iingat kapag smelting lead sa bahay.

Sa mga lead intoxication disrupted conversion delta-aminolevulinic acid sa porphobilinogen, upang protoporphyrinogen koproporfirinogena at pagsasama ng bakal sa protoporphyrin. Ang tatlong metabolic depekto sa synthesis ng heme ipaliwanag nangunguna sa pag-block sa mga grupo thiol ng mga enzymes kasangkot sa pagbubuo ng mga hakbang na ito - karamihan ay dehydrogenases delta-aminolevulinic acid at gemsintetazy. Ang resulta ay isang akumulasyon ng mga cell erythroid (at paglitaw sa malalaking halaga sa ang ihi) ng delta-aminolevulinic acid, nadagdagan nilalaman ng protoporphyrin, koproporfirinogena at bakal. Ang anemia sa lead intoxication (saturnism) ay dahil sa nadagdagan na hemolysis ng mga pulang selula ng dugo.

Ang klinikal na larawan ng Saturnism ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sintomas ng pinsala sa nervous system. Ang mga pasyente ay nabalisa ng sakit ng ulo, pagkahilo, masamang pagtulog, pagkamagagalit. Posibleng hyperkinetic syndrome, lumilipas na paresis. May matagal at matinding lead poisoning, polyneuritis, encephalopathy, at convulsive syndrome ay posible. Lumilitaw ang lead colic, simulating ang "matalim na tiyan". Kapag napagmasdan - paluin ng balat, makalupang kulay-abuhong lilim - "lead pallor". Ang tampok na katangian ay ang lead edge sa gilag ng leeg ng ngipin. Ang mga dyspeptikong karamdaman ay nabanggit.

Ang nakuha sideroblastic anemia ay maaaring nauugnay sa pagkuha ilang mga gamot: TB (cycloserine, isoniazid) na ginagamit sa tumor therapy (melfan, azathioprine), chloramphenicol, hal ay secondary. Kakayahan ng sideroblastic anemya sa mga pasyente pagtanggap ng mga bawal na gamot na nabanggit sa itaas, dahil sa ang katunayan na ang mga ito ay metabolic pyridoxine at bahagyang antagonists pagbawalan aminolevulinic acid synthase aktibidad.