diagnosis sideroblastic anemia

Sa hereditary forms sa hemogram, ang anemya ng iba't ibang kalubhaan ay ipinahayag. Bilang isang patakaran, na may edad, ang pagtaas ng anemia, ay may hypochromic character (ang index ng kulay ay nabawasan sa 0.4-0.6). Sa mga smears, natagpuan ang mga hypochromic erythrocytes, kasama ang mga iyon, mayroon ding mga pamantayan sa pagitan ng mga ito; Tinutukoy din ang anisocytosis na may pagkahilig sa microcytosis, poikilocytosis. Ang bilang ng mga reticulocytes sa loob ng normal na hanay. Ang bilang ng mga leukocytes at platelets ay nasa normal na hanay.

Kapag humantong sa pagkalasing sa hemogram ay nagpapakita hypochromic anemia, hypochromic erythrocytes, target na mga form, anisocytosis na may isang ugali sa microcytosis. Ang tuluy-tuloy na katangian sintomas ng lead pagkalasing ay ang basophilic granularity ng erythrocytes.

Sa utak ng buto erythroid hyperplasia minarkahan pagbabago ang ratio ng iba't ibang anyo normocytes: ang pagtaas ng bilang ng mga basophilic cell at drastically binabawasan ang bilang gemoglobinizirovannyh oxyphilic normocytes. Ang Pathognomonic ay ang pagtaas (d 70% sa hereditary form) ng bilang ng sideroblasts (nakilala sa isang espesyal na kulay), pagkakaroon ng isang katangian morpolohiya. Ang iron granules sa cell ay pumapalibot sa sideroblast na hugis-singsing na nucleus. Ang morpolohiya na ito ay dahil sa akumulasyon ng bakal, hindi ginagamit para sa synthesis ng heme sa mitochondria ng cell.

Sa isang biochemical na pananaliksik sa lahat ng mga form ang pagtaas ng antas ng serum bakal sa 2-4 beses at higit pa sa paghahambing sa pamantayan ay minarkahan. Ang saturation ratio ng transferrin sa pamamagitan ng bakal ay tataas sa 100 %.

Diagnosis sideroblastic anemia

Ang pagsusuri ng mga namamana ng anemya ay nakumpirma sa pag-aaral ng nilalaman ng porphyrins sa erythrocytes. Ito ay itinatag na ang namamana na anyo ng sidero-achestic anemia ay nabawasan ang nilalaman ng protoporphyrin ng erythrocytes. Ang nilalaman ng coproporphyrin erythrocytes ay parehong mataas at mababa. Karaniwan, ang average na antas ng protoporphyrin ng erythrocytes sa buong dugo ay 18 μg%, at ang upper limit sa kawalan ng anemia ay 35 μg%. Upang pag-aralan ang nilalaman ng mga tindahan ng bakal at kumpirmahin ang hemosiderosis, ginagamit ang isang desferase test. Pagkatapos ng intramuscular iniksyon ng 500 mg ng desferal, karaniwan ay 0.6-1.2 mg ng iron kada araw ay excreted sa ihi, at sa mga pasyente na may sideroblastic anemia 5-10 mg / araw.

Upang masuri ang pagkalason ng lead, tinutukoy ang antas ng lead sa venous blood; ang antas ng protoporphyrin sa erythrocytes sa buong dugo - isang antas sa itaas 100 μg%, ay karaniwang nagpapahiwatig ng isang nakakalason na epekto ng lead.

Sa talamak ng lead pagkalason sa radiographs ng tuhod show expansion at seal lugar ng pagsasakaltsiyum sa malayo sa gitna femur, proximal lulod at fibula (lead na linya). Sa kaso ng talamak pagkalason na dulot ng pag-ingest ng mga bagay na naglalaman ng lead, maaari silang ma-nakita ng X-ray pagmamasid ng tiyan lukab sa anteroposterior projection. Ang x-ray ng mga kasukasuan ng tuhod sa mga batang wala pang 3 taong gulang ay mahirap na mabigyang-kahulugan, tulad ng para sa mga lead line, ang normal na mga pagbabago sa buto ay maaaring gawin sa isang panahon ng mabilis na paglago. Ang katangian ng lokalisasyon ng mga pagbabago sa buto ay malamang na magpahiwatig ng malubhang lead intoxication. Ang mga linya ng lead, bilang isang panuntunan, ay lalabas kapag ang antas ng lead ay mas mahaba - higit sa 6 na linggo - ay lumampas sa 50 μg %.

Sa isang katamtaman na pagtaas sa mga antas ng lead sa dugo (35-45 μg%), kung ang mga resulta ng iba pang mga pag-aaral ay nagkakasalungatan, ang isang sample na may EDTA ay ginaganap. Ang kaltsyum disodium EDTA ay ibinibigay sa isang dosis ng 1000 mg / m ² / araw o 35 mg / kg / araw intramuscularly o bilang isang intravenous infusion para sa 1 oras. Ang pagsusulit ay itinuturing na positibo kung ang ihi na nakolekta sa araw ay naglalaman ng 1 μg ng lead kada 1 mg ng ibinibigay na dosis ng EDTA. Walang kahulugan sa pagtukoy ng konsentrasyon ng tingga sa ihi. Ang diagnostic na halaga ay lamang ang halaga ng lead excreted para sa isang tiyak na tagal ng panahon, batay sa ibinibigay na dosis ng EDTA. Kapag isinasagawa ang pagsubok, kinakailangan upang matiyak ang paggamit ng sapat na dami ng likido at mangolekta ng lahat ng ihi. Sa pangkalahatan, pagsusuri ng ihi sa mga lead intoxication kayang sundan pyuria, cylindruria, glucosuria o aminoaciduria (karaniwan kapag ang dugo ng lead concentration ay lumampas sa 100 mg%).

Plano ng pasyente para sa sidero-achestic anemia

1. Sinuri ang nagpapatunay sa pagkakaroon ng sidero-achestic anemia.
   • Klinikal na pagsusuri ng dugo na may pagpapasiya ng bilang ng mga reticulocytes at morphological katangian ng erythrocytes.
   • Myelogram na may sapilitan na pag-dye ng smears sa Berlin azure upang ipakita ang hugis-ring sideroblasts.
   • Pagsusuri sa dugo ng biochemical: "iron-complex", ALT, ACT, FMFA, bilirubin, asukal, urea, creatinine.
2. Sinuri na tumutukoy sa anyo ng sidero-achestic anemia.
   • Ang antas ng protoporphyrin erythrocytes sa buong dugo.
   • Ang antas ng tingga sa buong dugo.
   • Desferal test.
   • Sample sa EDTA.
   • Roentgenogram ng mga kasukasuan ng tuhod.
3. Anamnesis ng buhay ng isang bata. Magbayad ng espesyal na pansin sa lugar ng paninirahan, kondisyon ng tahanan, kapaligiran, mga katangian ng gana sa pagkain, nutrisyon, pag-uugali, ang dalas ng upuan. Linawin kung anong gamot ang kinukuha ng bata.
4. Kasaysayan ng pamilya - ang pagkakaroon ng sideroblastic anemia sa mga kamag-anak.
5. Ang pangkalahatang klinikal na eksaminasyon: pagsusuri ng ihi, feces, ECG, pagsusuri ng mga espesyalista, ultrasound ng cavity ng tiyan, bato, puso at iba pang eksaminasyon ay isinasagawa ayon sa indibidwal na mga indikasyon.

Klinikal at laboratoryo mga palatandaan ng lead pagkalason

	Madali	Katamtaman	Malakas
Pinagmulan ng lead	Alikabok o lupa	Mga Pintura	Mga pintura (kumakain na may isang perverse gana)
Mga sintomas	Wala	Naglaho ang gana at mga sakit sa pag-uugali	Ang sakit sa tiyan, pagkamadasig, pagkakatulog, lagnat, hepatosplenomegaly, ataxia, epilepsy seizures, nadagdagan ang intracranial pressure, pagkawala ng malay, mga palatandaan ng kakulangan ng bakal
Predisposing factors	Kakulangan ng bakal	Kakulangan ng bakal	Kakulangan ng bakal
Mga kahihinatnan	Paglabag ng mga kakayahan sa pag-iisip	Mga sakit sa asal, mga sakit sa pag-iisip	Mga pare-pareho na neurological disorder
Antas ng tingga sa buong dugo, μg%	25-49	49-70	> 70
Ang antas ng protoporphyrin erythrocytes, μg%	35-125	125-250	> 250
Ratio ng saturation ng paglipat ng bakal	<16	<16	<16
Serum ferritin level, ng / ml	<40	<20	<10
EDTA sample: humantong nilalaman sa pang-araw-araw na ihi sa bawat 1 mg ng EDTA		1	> 1
Urinalysis			Aminoaciduria, glucosuria
Radiographs ng mga kasukasuan ng tuhod, bato, pantog	Walang pagbabago	Pagbabago sa mga kasukasuan ng tuhod	Pagbabago sa tuhod, bato, pantog
Computer tomography ng ulo			Palatandaan ng tumaas na presyon ng intracranial
Rate ng pagpapalaganap ng paggalaw sa kahabaan ng ugat			Nadagdagan
Pangkalahatang pagtatasa at pagbabalisa ng dugo		Anemia ng mild degree	Anemia, basophilic granulosis ng erythrocytes

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],