Pag-diagnose ng hemophilia

Mga diagnostic ng laboratoryo ng hemophilia

• Mag-diagnose sa pamamagitan ng pagpapahaba ng oras ng pagkakalbato ng buong dugo at pag-activate ng bahagyang oras ng tromboplastin (APTT); Ang oras ng pagdurugo at oras ng prothrombin ay hindi nabago.
• Ang uri at kalubhaan ng hemophilia ay natutukoy sa pamamagitan ng pagbawas ng koagyulant na aktibidad ng antihemophilic globulins sa plasma (mga kadahilanan VIII at IX).
• Dahil kadahilanan VIII aktibidad ay maaaring nabawasan at von Willebrand sakit, mga pasyente na may bagong nakita hemopilya A ay dapat matukoy antigen nilalaman Willebrand kadahilanan (hemopilya A antigen nilalaman ay nananatiling normal).
• Ang pag-screen ng mga pasyente para sa presensya ng inhibitors sa mga kadahilanan VIII at / o IX ay kinakailangan lalo na bago ang nakagagaling na operasyon ng kirurhiko.
• Pag-diagnose ng prenatal at pagkakita ng mga carrier.

Planuhin ang pagsusuri para sa pinaghihinalaang haemophilia

• pagsusuri ng dugo: ang bilang ng mga erythrocytes, reticulocytes at hemoglobin; index ng kulay, leukocyte formula, ESR; diameter ng erythrocytes (sa isang maruruming pahid);
• coagulogram: ang bilang ng mga platelet; oras ng pagdurugo at clotting oras; activate ang bahagyang thromboplastin at prothrombin oras; ang nilalaman ng IX at VIII factor at antibodies sa factor VIII;
• biochemistry ng dugo: bilirubin direkta at hindi direkta; transaminases ALT at ACT; urea; creatinine; electrolytes (K, Na, Ca, P);
• pangkalahatang ihi pagtatasa (pagbubukod ng hematuria);
• pagtatasa ng mga feces para sa occult blood (test ni Gregersen);
• marker ng hepatitis (A, B, C, D, E);
• blood group at Rh- factor;
• functional diagnostics: ECG; sa presensya ng mga indications - ultrasound ng cavity ng tiyan at apektadong joints at kanilang radiography;
• konsultasyon: hematologist, genetika, neuropathologist, doktor ng ENT; dentista.

Mga katangian ng laboratoryo ng hemophilia:

• dagdagan nang maraming beses ang tagal ng pagpapangkat ng venous blood ayon kay Lee-White;
• pagtaas sa plasma recalcification oras;
• nadagdagan ang bahagyang oras ng tromboplastin;
• Nabawasan ang pagkonsumo ng prothrombin;
• mababang antas ng factor VIII o IX sa dugo.

Assessment ng Kalubhaan ng hemopilya natutukoy sa pamamagitan ng kalubhaan ng hemorrhagic at anemiko syndromes koagulyatsionnoi antas ng aktibidad at antihemophilic globulin nilalaman, at ang pagkakaroon ng mga komplikasyon.

Mga komplikasyon ng hemophilia: ang hemarthrosis ang pinakakaraniwang komplikasyon na humantong sa maagang kapansanan ng mga pasyente; pagdurugo ng bato na may bahagyang o kumpletong pagkaharang ng ihi at ang pagbuo ng talamak na kabiguan ng bato; pagdurugo sa utak o utak ng taludtod.

Ang kaugalian ng diagnosis ng hemophilia sa postnatal period ay natupad sa hemorrhagic diseases ng newborns, coagulopathies, DIC syndrome. Ang hemorrhagic syndrome na may hemophilia A at B ay walang mga katangian na pagkakaiba at diagnosis ng kaugalian ay ginagampanan ng mga laboratoryo at medikal na pamamaraan ng genetic.

Ang Hemophilia A ay masuri sa pamamagitan ng pag-aaral ng factor VIII gene, at hemophilia B ay ang kadahilanan ng IX gene. Dalawang paraan ang ginagamit: "polymerase chain reagent - polymorphism ng haba ng fragment fragment" at "polymerase chain reaction na may reverse transcription". Para sa bawat paraan, ang isang maliit na halaga ng dugo o isang biopsy sample ng mga villus ng chorion ay kinakailangan, na posible upang masuri ang hemophilia prenatally sa isang maagang yugto ng pagbubuntis (8-12 linggo).

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]