Ano ang sanhi ng glycogeneses?

Ang mga glycogenases la and lb type ay minana autosomally recessively. Ang gene encoding glucose-6-phosphatase (G6PC) ay nakalagay sa kromosoma 17q21. Higit sa 100 mutasyon ang nakilala. Ang encoding ng gene sa transportong protina (G6PT) ay nakalagay sa kromosoma llq23. Ang tungkol sa 70 iba't ibang mutasyon ay inilarawan.

Ang uri ng glycogenosis III ay isang autosomal recessive disease na dulot ng kakulangan ng amylo-1,6-glucosidase (debranching enzyme) (GDE). Ang depekto ng enzyme na ito ay humahantong sa akumulasyon ng anomalous na istraktura ng glycogen. Ang GDE gene ay nakalagay sa kromosoma 1p21. Tinatayang 50 mutations ng gene na ito ay kinilala. Ang glycogenosis IIIb ay kadalasang sanhi ng mutations ng ikatlong exon ng gene, samantalang ang mutasyon sa ibang mga rehiyon, bilang isang tuntunin, ay humantong sa glycogenesis ng Sha. I-clear ang mga ugnayan ng genophenotypic sa pagitan ng kalubhaan ng mutasyon at ang mga klinikal na manifestations ng sakit ay hindi naipahayag.

Ang uri ng glycogenosis IV ay minana ng autosomal na resesibo. Ang encoding ng gene sa GBE enzyme ay nakalagay sa kromosoma ng Sp 14. Tatlong point mutations - R515C, F257L at R524X - ay natagpuan sa karamihan ng mga pasyente na may hepatic form ng sakit. Sa mga pasyente na may di-progresibong hepatic form, isang mutation ng Y329S ang napansin. Sa adult form ng sakit, ang lahat ng mutasyon na nakita ay medyo banayad, na maaaring ipaliwanag ang huli na pagpapakita ng sakit.

Ang glycogenosis ng uri VI ay isang autosomal recessive na sakit na nauugnay sa mutations ng hepatic isoform gene ng glycogen phosphorylase. May tatlong isoforms ng phosphorylase, na naka-encode ng iba't ibang mga gene. Ang gene para sa hepatic isoform ng glycogen phosphorylase PYGL ay nakalagay sa kromosoma 14q21-q22.

Glycogen imbakan i-type ang sakit IX. Phosphorylase kinase (RNA) - dekageksamerny protina na binubuo ng apat na subunits. Dalawang isoforms ng a-subunits (aL - hepatic at aM - kalamnan) ay naka-encode sa pamamagitan ng dalawang mga gene na matatagpuan sa kromosomang X (RNKA2 at RNKA1 ayon sa pagkakabanggit); beta-subunit (naka-encode sa pamamagitan ng gene RNKV), dalawang isoforms kung subunit (yT - atay / testicles at ym - kalamnan naka-encode sa pamamagitan ng gene PKHG2 at PKHG1 ayon sa pagkakabanggit) at tatlong isoforms ng calmodulin (CALM1, CALM2, CALM3), naka-encode autosomal gene. Gene RNKA2 map sa Hr22.2-r22.1 gene RNKV sa 16ql2-ql3, at gene PKHG2 sa kromosomang 16r12-p11.

Ang pinaka-karaniwang hepatic sagisag, XLG o GSD ixa (sanhi ng mutations sa gene RNKA2), nahahati sa dalawang subtypes: XLG 1, klasiko, karaniwang pagpipilian, at XLG 2. Kapag XLG 1 RNA aktibidad sa atay at ang mga selula ng dugo ay nabawasan, kapag XLG 2 na aktibidad Ang RNA sa atay, erythrocytes at leukocytes ay normal. Samakatuwid, kahit na ang normal na aktibidad ng enzyme na ito ay hindi ibubukod ang glycogenesis ng XLG. Ito ay dahil sa ang katunayan na ang XLG 2 ay dahil sa mga mutasyon na mayroong regulatory effect sa enzyme activity, ngunit huwag baguhin ang aktibidad nito sa vitro.

Ang glycogenosis ng uri 0 ay isang autosomal na resessive disease na dulot ng mutations sa glycogen synthase gene. Ang glycogen synthase gene (GYS2) ay nakalagay sa kromosoma 12p12.2.

Ang uri ng glycogenosis II, o Pompe disease, ay minana autosomal recessively. Ang gene encoding a-glycosidase (GAA) ay nakalagay sa kromosoma 17q25. Higit sa 120 mutasyon ang kilala. Para sa ilang mga mutation, malinaw na gene-phenotypic correlations ang itinatag, halimbawa, ang mutation ng splice site IVSI (-13T-> G) ay nangyayari sa higit sa kalahati ng mga pasyente na may late na sakit.

Glycogenosis ng uri V

Autosomal recessive disease na nauugnay sa mutations ng myophosphorylase gene. Ang myophosphorylase gene (PYGM) ay nakalagay sa kromosoma llql3. Mayroong higit sa 40 mutasyon. Ang pinakakaraniwang mutasyon ay R49X, 81% ng mutant alleles sa Europa. Ang mga pag-uugnay ng genophenotypic ay hindi naipahayag - sa mga pasyente na may parehong genotype maaaring mayroong mas malubha o mas banayad na kurso ng sakit.

Uri ng glycogenosis VII

Autosomal recessive disease na dulot ng mutations ng PFK-M gene . Ang PFK-M na gene ay nakalagay sa kromosoma 12, naka-encode ito ng kalamnan subunit ng phosphofructokinase. Hindi bababa sa 15 mutasyon ang inilarawan sa PFK-M gene sa mga pasyente na may kakulangan ng PFK.

Uri ng glycogenosis IIb

Kaisa sa X-chromosome ay isang nangingibabaw na sakit na nauugnay sa isang kakulangan ng LAMP-2 (lysosomal-kaugnay na lamad protina 2). Ang LAMP2 gene ay naka- map sa Xq28.

Kakulangan ng phosphoglycerate kinase

Phosphoglycerate kinase (PGK) ay isang protina na naka-encode ng PGK1 gene . Ang gene ay naka-map sa Xql3.

Ang glycogenosis ng XI type, o kakulangan ng lactate dehydrogenase, ay isang autosomal recessive disease. Lactate dehydrogenase, isang tetrameric enzyme na binubuo ng dalawang subunits ng M (o A) at H (o B), ay kinakatawan ng 5 isoforms. Ang gene ng M-subunit ng LDHM ay nakalagay sa kromosoma 11.

G uri glycogenesis, o phosphoglycerate mutase deficiency (PGAM), ay isang autosomal recessive disease. Phosphoglycerate mutase ay isang dimeric enzyme: iba't ibang mga tisyu ay naglalaman ng iba't ibang mga sukat ng kalamnan (MM) o isoform ng utak (BB) at mga hybrid variant (MB). Sa tissue tissue, ang MM isoform ay namamayani, habang sa karamihan ng iba pang mga tisyu ito ay BB. Ang PGAMM gene ay nakalagay sa kromosomang 7 at naka-encode sa M subunit.

Ang uri ng glycogenosis XII, o kakulangan ng aldolase A, ay isang autosomal recessive disease. Ang Aldolase ay may tatlong isoforms (A, B, C): ang mga kalamnan sa kalansay at mga erythrocyte ay naglalaman ng nakararami sa A-isoform, na naka-encode ng ALDOA gene . Ang gene ay nakalagay sa kromosoma 16.

Glycogenosis XIII uri o insufficiency beta enolase, - isang autosomal umuurong sakit, beta-enolase - dimeric enzyme na kung saan ay umiiral sa ilang mga isoforms, nabuo sa pamamagitan ng kumbinasyon ng mga tatlong subunits, isang, beta at beta-subunit ay naka-encode sa pamamagitan ng isang gene EN03, charted sa kromosomang 17.